Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Βρετανία: Πρωτοπόρα γονιδιακή θεραπεία χαρίζει την ακοή σε εκ γενετής κωφό μωρό

Βρετανία: Πρωτοπόρα γονιδιακή θεραπεία χαρίζει την ακοή σε εκ γενετής κωφό μωρό

Μελέτη που δημοσιεύθηκε στις αρχές του έτους από την επιθεώρηση The Lancet αποκάλυψε ότι παρόμοια θεραπεία στην Κίνα σε έξι κωφά παιδιά επέτρεψε στα πέντε από αυτά να ξαναβρούν την ακοή.


Βρετανία: Η μικρή Οπαλ Σάντι από την Βρετανία είναι η πρώτη εκ γενετής κωφή που ανέκτησε την ακοή της χάρη σε μία πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόσθηκε στο πλαίσιο παγκόσμιας δοκιμής. Τα αποτελέσματά της χαρακτηρίσθηκαν «θεαματικά» από τον επικεφαλής της μελέτης. Είναι μία εξέλιξη που σύμφωνα με τους γιατρούς σηματοδοτεί μία νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κώφωσης.

Το κοριτσάκι γεννήθηκε με μία γενετική νόσο, μία ακουστική νευροπάθεια, που προκαλείται από την διατάραξη της μεταβίβασης των νευρικών σημάτων του έσω ωτός προς τον εγκέφαλο. Περί τα 20.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο, τη Γερμανία, τη Γαλλία, την Ισπανία και την Ιταλία πάσχουν από την ανωμαλία ενός γονιδίου που παράγει την ωτοφερίνη, πρωτεΐνη αναγκαία στα τριχωτά κύτταρα του έσω ωτός για την επικοινωνία με το ακουστικό νεύρο. Σε τέσσερις εβδομάδες μετά την εγχείρηση, που συνίσταται σε ένεση στον κοχλία (τμήμα του έσω ωτός) υπό γενική αναισθησία, η Οπαλ αντιδρούσε στους ήχους. Έπειτα από 24 εβδομάδες, η ακοή της ήταν σχεδόν φυσιολογική στους ήπιους ήχους, όπως το μουρμούρισμα. Η 18μηνη σήμερα Οπαλ ανταποκρίνεται στην φωνή των γονιών της και μπορεί να διατυπώνει λέξεις όπως «μπαμπάς» και «γεια». «Όταν η Οπαλ μπόρεσε να μας ακούσει χωρίς την βοήθεια από το χτύπημα των χεριών, ήταν απίστευτο. Ήμασταν τόσο ευτυχισμένοι όταν η κλινική ομάδα επιβεβαίωσε στις 24 εβδομάδες ότι η ακοή της έπιανε και ηπιότερους ήχους και την ομιλία», είπε η μητέρα της. «Τα αποτελέσματα αυτά είναι θεαματικά και καλύτερα από ό,τι ήλπιζα», δήλωσε ο καθηγητής Μανοχάρ Μπάνς του πανεπιστημιακού νοσοκομείου του Κέμπριτζ και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής CHORD, που ξεκίνησε τον Μάιο 2023. «Ελπίζουμε ότι είναι η αρχή μίας νέας εποχής για τις γενετικές θεραπείες του μέσου ωτός και πολλών τύπων απώλειας της ακοής» πρόσθεσε.

Και άλλες παρόμοιες μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη ή ξεκίνησαν στις αρχές του έτους στις Ηνωμένες Πολιτείες, στην Ευρώπη και στην Κίνα. Ορισμένες έχουν θετικά αποτελέσματα. Στις αρχές του έτους, το παιδιατρικό νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας στις ΗΠΑ ανακοίνωσε ότι ένα 11χρονο αγόρι «που γεννήθηκε με βαθιά κώφωση» άκουσε «για πρώτη φορά στη ζωή του» έπειτα από γονιδιακή θεραπεία και, τέσσερις μήνες μετά την επέμβαση, το παιδί δεν παρουσίαζε πλέον καμία ελαφρά ή μέτρια απώλεια ακοής. Μελέτη που δημοσιεύθηκε στις αρχές του έτους από την επιθεώρηση The Lancet αποκάλυψε ότι παρόμοια θεραπεία στην Κίνα σε έξι κωφά παιδιά επέτρεψε στα πέντε από αυτά να ξαναβρούν την ακοή.

ΠΗΓΗ: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Παιδιά γεννημένα με κώφωση άκουσαν για πρώτη φορά χάρη σε πειραματική γονιδιακή θεραπεία

Γονιδιακή θεραπεία βοηθά παιδιά με κληρονομική κώφωση να ακούσουν

Γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά ακοή και ισορροπία

Επιστήμονες ανακάλυψαν γονιδιακή θεραπεία κατά της κώφωσης

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τι μπορεί να σημαίνει το συνεχές πρήξιμο;

Συνεχές φούσκωμα: Το φούσκωμα είναι μια κοινή ενόχληση, αλλά όταν γίνεται συνεχές ή επίμονο, μπορεί να υποδηλώνει κάτι περισσότερο από απλή δυσπεψία. Αν αισθάνεσαι συνεχώς "βαρύ/ή", με φουσκωμένη κοιλιά,

Πώς να διδάξετε ενσυναίσθηση στα παιδιά σας

Ενσυναίσθηση: Η ενσυναίσθηση είναι η ικανότητα να καταλαβαίνουμε και να νιώθουμε τα συναισθήματα των άλλων. Δεν είναι απλώς μια “ευγένεια” – είναι βασικό στοιχείο για υγιείς σχέσεις, κατανόηση και σεβασμό.

Τι πρέπει να ξέρετε για την ανεμοβλογιά

Ανεμοβλογιά: Η ανεμοβλογιά  είναι μια εξαιρετικά μεταδοτική ιογενής νόσος που προκαλείται από τον ιό της ανεμοβλογιάς-έρπητα ζωστήρα. Παρόλο που είναι πιο συχνή στα παιδιά, μπορεί να προσβάλει και ενήλικες, συχνά με πιο σοβαρά συμπτώματα.

Overnight Oats με Φράουλα

Overnight Oats με Φράουλα: Η άνοιξη φέρνει χρώμα, φρεσκάδα και ενέργεια — ακριβώς ό,τι χρειάζεται και το πρωινό μας! Με τις φράουλες στην καλύτερή τους εποχή, δεν υπάρχει καλύτερος τρόπος να ξεκινήσεις τη μέρα σου από ένα μπολ γεμάτο γεύση

Ψυχωτικό επεισόδιο: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Ψυχωτικό επεισόδιο: Ένα ψυχωτικό επεισόδιο είναι μια σοβαρή διαταραχή της σκέψης και της αντίληψης, κατά την οποία το άτομο δυσκολεύεται να ξεχωρίσει τι είναι πραγματικό και τι όχι.

Τι πρέπει να προσέξετε για τον ξηρό βήχα

Ξηρός βήχας: Ο ξηρός βήχας είναι ένας ενοχλητικός και συχνός τύπος βήχα που δεν συνοδεύεται από φλέγματα. Μπορεί να προκύψει λόγω ιογενών λοιμώξεων, αλλεργιών, ερεθιστικών παραγόντων ή ακόμα και ως αντίδραση σε φάρμακα.

7 μύθοι για τον παιδικό διαβήτη

Παιδικός διαβήτης: Ο παιδικός διαβήτης, ιδιαίτερα ο τύπου 1, είναι μια χρόνια πάθηση που συχνά συνοδεύεται από παρανοήσεις και προκαταλήψεις.

Close Icon