Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Τραυλισμός: Ποιο γονίδιο συνδέει τον επίμονο τραυλισμό με την ενήλικη ζωή;

Τραυλισμός: Ποιο γονίδιο συνδέει τον επίμονο τραυλισμό με την ενήλικη ζωή;

Τραυλισμός: Ο τραυλισμός είναι μια διαταραχή του λόγου που επηρεάζει περίπου το 5% των παιδιών και το 1% των ενηλίκων παγκοσμίως.


Μια νέα μελέτη με επικεφαλής τους ερευνητές του Πανεπιστημίου της Μελβούρνης ανακάλυψε μια σύνδεση μεταξύ μιας νέας γονιδιακής οδού και δομικών ανωμαλιών του εγκεφάλου σε μερικούς ανθρώπους που τραυλίζουν στην ενήλικη ζωή, ανοίγοντας πολλά υποσχόμενους ερευνητικούς δρόμους για την ενίσχυση της κατανόησης του επίμονου αναπτυξιακού τραυλισμού. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Brain. Οι ερευνητές μελέτησαν 27 μέλη μιας αυστραλιανής οικογένειας τεσσάρων γενεών, 13 από τα οποία έχουν τραυλισμό.

Τι είναι ο τραυλισμός;

Ο τραυλισμός είναι μια διαταραχή του λόγου που επηρεάζει περίπου το 5% των παιδιών και το 1% των ενηλίκων παγκοσμίως. Σε πάνω από τα δύο τρίτα των περιπτώσεων τραυλισμού στην παιδική ηλικία, ο τραυλισμός υποχωρεί τελικά με τη θεραπεία. Ωστόσο, σε σοβαρές περιπτώσεις, όπως τα περισσότερα άτομα της οικογένειας που μελετήθηκαν εδώ, η διαταραχή μπορεί να επιμείνει μέχρι την ενηλικίωση.

Παρά το γεγονός ότι ο τραυλισμός είναι συνήθως κληρονομικός, όπως φαίνεται από προηγούμενες μελέτες διδύμων, μόνο τέσσερα γονίδια έχουν προηγουμένως εμπλακεί στον τραυλισμό. Ο καθηγητής Michael Hildebrand και η καθηγήτρια Angela Morgan οδήγησαν μια μεγάλη ομάδα διεθνών ερευνητών σε 18 ιδρύματα για να ενοχοποιήσουν ένα πέμπτο γονίδιο, που ονομάζεται PPID, σε σοβαρό αναπτυξιακό τραυλισμό, που συνδέει μια νέα «οδό συνοδείας» με τη διαταραχή.

Οι συνοδηγοί είναι πρωτεΐνες που μεταφέρουν άλλες πρωτεΐνες στο σωστό μέρος ενός κυττάρου, ώστε να μπορούν να ολοκληρώσουν τη λειτουργία τους. Οι ερευνητές υποπτεύονται ότι το κατεστραμμένο γονίδιο θα αλλάξει την κίνηση και τη λειτουργία των πρωτεϊνών κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου, προκαλώντας νευρικές αλλαγές που προκαλούν επίμονο τραυλισμό. Σε συμφωνία με αυτό, ένα μοντέλο ποντικού που δημιουργήθηκε με το ίδιο γονιδιακό ελάττωμα ανέπτυξε δομικές αλλαγές σε παρόμοιες περιοχές του εγκεφάλου με εκείνες των μελών της οικογένειας με τραυλισμό.

«Γνωρίζουμε εδώ και αρκετό καιρό ότι υπάρχει γενετική σύνδεση με τον τραυλισμό, αλλά αυτή η μελέτη είναι νέα καθώς είναι η πρώτη μελέτη που συνδέει τις δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου με τον αναπτυξιακό τραυλισμό», είπε ο γενετιστής καθηγητής Χίλντεμπραντ. «Αυτά τα ευρήματα υποστηρίζουν την αλλαγή του γενετικού διαγνωστικού πρωτοκόλλου για μερικούς ανθρώπους που τραυλίζουν ώστε να συμπεριληφθούν μελέτες απεικόνισης εγκεφάλου.

«Είναι σημαντικό γιατί δείχνει ότι οι γενετικές αλλαγές που μεταδίδονται στις οικογένειες μπορούν να αλλάξουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου οδηγώντας σε δομικές ανωμαλίες που υποκρύπτουν τον τραυλισμό». Η καθηγήτρια Angela Morgan, λογοπαθολόγος από το Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), είπε ότι η μελέτη οδηγεί σε κάποιο βαθμό στην κατανόηση της γενετικής προδιάθεσης για τη διαταραχή του λόγου.

«Γνωρίζουμε ότι υπάρχουν περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες που παίζουν όταν πρόκειται για τραυλισμό», είπε. «Αλλά η μελέτη ανοίγει επίσης περαιτέρω έρευνα σε αυτό το νέο μονοπάτι συνοδών και σχετικές οδούς, ενισχύοντας την κατανόησή μας για τη γενετική αρχιτεκτονική του επίμονου αναπτυξιακού τραυλισμού».

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

22 Οκτωβρίου - Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για τον Τραυλισμό

Διαλύοντας τους μύθους για τον τραυλισμό

Πώς τα ρομπότ θεραπεύουν τα άτομα με τραυλισμό;

Κοινωνικά ρομπότ: Προσφέρουν συμπληρωματική θεραπεία απέναντι στον τραυλισμό

ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τι είναι η γνωστική υποβάθμιση

Γνωστική υποβάθμιση: Η γνωστική υποβάθμιση αναφέρεται στη σταδιακή μείωση των πνευματικών λειτουργιών, όπως η μνήμη, η προσοχή, η συγκέντρωση και η ικανότητα λήψης αποφάσεων. Αν και σε κάποιο βαθμό είναι φυσικό φαινόμενο της γήρανσης

Πώς να ξεπεράσετε την προδοσία

Προδοσία: Η προδοσία είναι ένα από τα πιο επώδυνα συναισθηματικά τραύματα που μπορεί να βιώσει κάποιος. Είτε αφορά μια ερωτική σχέση, μια φιλία ή ακόμα και την οικογένεια, η αίσθηση της προδοσίας

Ο πιο σημαντικός παράγοντας κινδύνου αιμορροφιλίας

Αιμορροφιλία: Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος, η οποία επηρεάζει κυρίως άνδρες και προκαλεί παρατεταμένες ή αυτόματες αιμορραγίες. Αν και η ιατρική έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο

Διατροφή και θηλασμός

Διατροφή Θηλασμός: Ο θηλασμός είναι μια περίοδος γεμάτη τρυφερότητα αλλά και αυξημένες ανάγκες — όχι μόνο για το μωρό, αλλά και για τη μητέρα. Η σωστή διατροφή παίζει καθοριστικό ρόλο στην ποιότητα του γάλακτος, στην ενέργεια της μητέρας

Πώς να ηρεμήσετε ένα αγχωμένο παιδί

Αγχωμένο παιδί: Όταν ένα παιδί βιώνει άγχος, ο κόσμος του μοιάζει να χάνει τη σταθερότητά του. Μπορεί να κλαίει, να κλείνεται στον εαυτό του ή να αντιδρά έντονα χωρίς προφανή λόγο.

Οι καθημερινές προκλήσεις στο Ευερέθιστο Έντερο

Ευερέθιστο Έντερο: Το Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου (Irritable Bowel Syndrome - IBS) είναι μια χρόνια λειτουργική διαταραχή του πεπτικού συστήματος που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Αν και δεν απειλεί άμεσα τη ζωή,

Πώς η εγκυμοσύνη επηρεάζει την υγεία της καρδιάς

Εγκυμοσύνη: Η εγκυμοσύνη προκαλεί σημαντικές αλλαγές στο σώμα της γυναίκας, και η καρδιά δεν αποτελεί εξαίρεση. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το καρδιοαγγειακό σύστημα προσαρμόζεται

3 συμβουλές για να αποφύγετε τις εξάρσεις εκζέματος

Έκζεμα: Το έκζεμα είναι μια συχνή δερματική πάθηση που χαρακτηρίζεται από φλεγμονή, κνησμό και ξηρότητα του δέρματος. Οι εξάρσεις μπορεί να είναι επώδυνες και ενοχλητικές, αλλά υπάρχουν τρόποι για να μειώσετε τις πιθανότητες να εμφανιστούν.

Close Icon