Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Τραυλισμός: Ποιο γονίδιο συνδέει τον επίμονο τραυλισμό με την ενήλικη ζωή;

Τραυλισμός: Ποιο γονίδιο συνδέει τον επίμονο τραυλισμό με την ενήλικη ζωή;

Τραυλισμός: Ο τραυλισμός είναι μια διαταραχή του λόγου που επηρεάζει περίπου το 5% των παιδιών και το 1% των ενηλίκων παγκοσμίως.


Μια νέα μελέτη με επικεφαλής τους ερευνητές του Πανεπιστημίου της Μελβούρνης ανακάλυψε μια σύνδεση μεταξύ μιας νέας γονιδιακής οδού και δομικών ανωμαλιών του εγκεφάλου σε μερικούς ανθρώπους που τραυλίζουν στην ενήλικη ζωή, ανοίγοντας πολλά υποσχόμενους ερευνητικούς δρόμους για την ενίσχυση της κατανόησης του επίμονου αναπτυξιακού τραυλισμού. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Brain. Οι ερευνητές μελέτησαν 27 μέλη μιας αυστραλιανής οικογένειας τεσσάρων γενεών, 13 από τα οποία έχουν τραυλισμό.

Τι είναι ο τραυλισμός;

Ο τραυλισμός είναι μια διαταραχή του λόγου που επηρεάζει περίπου το 5% των παιδιών και το 1% των ενηλίκων παγκοσμίως. Σε πάνω από τα δύο τρίτα των περιπτώσεων τραυλισμού στην παιδική ηλικία, ο τραυλισμός υποχωρεί τελικά με τη θεραπεία. Ωστόσο, σε σοβαρές περιπτώσεις, όπως τα περισσότερα άτομα της οικογένειας που μελετήθηκαν εδώ, η διαταραχή μπορεί να επιμείνει μέχρι την ενηλικίωση.

Παρά το γεγονός ότι ο τραυλισμός είναι συνήθως κληρονομικός, όπως φαίνεται από προηγούμενες μελέτες διδύμων, μόνο τέσσερα γονίδια έχουν προηγουμένως εμπλακεί στον τραυλισμό. Ο καθηγητής Michael Hildebrand και η καθηγήτρια Angela Morgan οδήγησαν μια μεγάλη ομάδα διεθνών ερευνητών σε 18 ιδρύματα για να ενοχοποιήσουν ένα πέμπτο γονίδιο, που ονομάζεται PPID, σε σοβαρό αναπτυξιακό τραυλισμό, που συνδέει μια νέα «οδό συνοδείας» με τη διαταραχή.

Οι συνοδηγοί είναι πρωτεΐνες που μεταφέρουν άλλες πρωτεΐνες στο σωστό μέρος ενός κυττάρου, ώστε να μπορούν να ολοκληρώσουν τη λειτουργία τους. Οι ερευνητές υποπτεύονται ότι το κατεστραμμένο γονίδιο θα αλλάξει την κίνηση και τη λειτουργία των πρωτεϊνών κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου, προκαλώντας νευρικές αλλαγές που προκαλούν επίμονο τραυλισμό. Σε συμφωνία με αυτό, ένα μοντέλο ποντικού που δημιουργήθηκε με το ίδιο γονιδιακό ελάττωμα ανέπτυξε δομικές αλλαγές σε παρόμοιες περιοχές του εγκεφάλου με εκείνες των μελών της οικογένειας με τραυλισμό.

«Γνωρίζουμε εδώ και αρκετό καιρό ότι υπάρχει γενετική σύνδεση με τον τραυλισμό, αλλά αυτή η μελέτη είναι νέα καθώς είναι η πρώτη μελέτη που συνδέει τις δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου με τον αναπτυξιακό τραυλισμό», είπε ο γενετιστής καθηγητής Χίλντεμπραντ. «Αυτά τα ευρήματα υποστηρίζουν την αλλαγή του γενετικού διαγνωστικού πρωτοκόλλου για μερικούς ανθρώπους που τραυλίζουν ώστε να συμπεριληφθούν μελέτες απεικόνισης εγκεφάλου.

«Είναι σημαντικό γιατί δείχνει ότι οι γενετικές αλλαγές που μεταδίδονται στις οικογένειες μπορούν να αλλάξουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου οδηγώντας σε δομικές ανωμαλίες που υποκρύπτουν τον τραυλισμό». Η καθηγήτρια Angela Morgan, λογοπαθολόγος από το Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), είπε ότι η μελέτη οδηγεί σε κάποιο βαθμό στην κατανόηση της γενετικής προδιάθεσης για τη διαταραχή του λόγου.

«Γνωρίζουμε ότι υπάρχουν περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες που παίζουν όταν πρόκειται για τραυλισμό», είπε. «Αλλά η μελέτη ανοίγει επίσης περαιτέρω έρευνα σε αυτό το νέο μονοπάτι συνοδών και σχετικές οδούς, ενισχύοντας την κατανόησή μας για τη γενετική αρχιτεκτονική του επίμονου αναπτυξιακού τραυλισμού».

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

22 Οκτωβρίου - Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για τον Τραυλισμό

Διαλύοντας τους μύθους για τον τραυλισμό

Πώς τα ρομπότ θεραπεύουν τα άτομα με τραυλισμό;

Κοινωνικά ρομπότ: Προσφέρουν συμπληρωματική θεραπεία απέναντι στον τραυλισμό

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ο ρόλος της σεροτονίνης στην εμφάνιση σχιζοφρένειας;

Σεροτονίνη: Η σεροτονίνη είναι ένας από τους σημαντικότερους νευροδιαβιβαστές του εγκεφάλου και παίζει κρίσιμο ρόλο στη ρύθμιση της διάθεσης, του ύπνου και της γνωστικής λειτουργίας. Έχει επίσης βρεθεί ότι συνδέεται με ψυχιατρικές διαταραχές

Πόσο συχνή είναι η εγκυμοσύνη με δίδυμα;

Εγκυμοσύνη με δίδυμα: Η εγκυμοσύνη με δίδυμα, αν και δεν είναι η πιο συνηθισμένη περίπτωση, έχει γίνει πιο κοινή τα τελευταία χρόνια, κυρίως λόγω των ιατρικών εξελίξεων και της αύξησης των μεθόδων εξωσωματικής γονιμοποίησης. Στη φύση, περίπου το 1 στις 80 εγκυμοσύνες

Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για την κυστική ακμή

Κυστική ακμή: Η κυστική ακμή είναι μια σοβαρή μορφή ακμής που προκαλεί επώδυνες και φλεγμονώδεις βλάβες στο δέρμα. Αντίθετα από τις πιο κοινές μορφές ακμής, η κυστική ακμή εκδηλώνεται με μεγάλες, γεμάτες πύον κύστες

Close Icon