Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Τοξική πρωτεΐνη: Μπορεί να είναι η αιτία της μυικής δυστροφίας και & αρινίας

Τοξική πρωτεΐνη: Μπορεί να είναι η αιτία της μυικής δυστροφίας και & αρινίας

Τοξική πρωτεΐνη: Ο συνδυασμός του μεταλλαγμένου γονιδίου SMCHD1 και ενός τροποποιητή του περιβάλλοντος, όπως ένας ιός, μπορεί να πυροδοτήσει την τοξική πρωτεΐνη DUX4.



Ερευνητές στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και οι συνάδελφοί τους ανακάλυψαν ότι μια τοξική πρωτεΐνη που παράγεται από το σώμα που ονομάζεται DUX4 μπορεί να είναι η αιτία δύο πολύ διαφορετικών σπάνιων γενετικών διαταραχών. Για ασθενείς που πάσχουν από μυική δυστροφία του προσώπου και του βραχιονίου (FSHD) ή μια σπάνια δυσπλασία του προσώπου που ονομάζεται αρινία (συγγενής ανεπάρκεια της εξωτερικής μύτης), αυτή η ερευνητική ανακάλυψη μπορεί τελικά να οδηγήσει σε θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν άτομα με αυτές τις σπάνιες ασθένειες.


Η FSHD τύπου 2 (FSHD2) είναι μια κληρονομική μορφή μυϊκής δυστροφίας που προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Η συγγενής ανεπάρκεια της εξωτερικής μύτης είναι μια εξαιρετικά σπάνια αλλά σοβαρή διαταραχή που εμποδίζει την ανάπτυξη μιας εξωτερικής μύτης και των οσφρητικών βολβών και οδών. Και οι δύο ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SMCHD1. Σε ασθενείς με FSHD2, υπάρχει υπερπαραγωγή DUX4 που σκοτώνει τα μυϊκά κύτταρα και αυτό οδηγεί σε προοδευτική εξασθένηση των μυών.

«Είναι γνωστό εδώ και αρκετό καιρό ότι το DUX4 βλάπτει τους μυς σε ασθενείς με FSHD2, αλλά αυτό που βρήκαμε είναι ότι μπορεί επίσης να σκοτώσει τους πρόδρομους της ανθρώπινης μύτης», δήλωσε η Natalie Shaw, M.D., επικεφαλής της Ομάδας Παιδιατρικής Νευροενδοκρινολογίας στο το Εθνικό Ινστιτούτο Περιβαλλοντικών Επιστημών Υγείας (NIEHS) και επικεφαλής συγγραφέας της νέας μελέτης στο περιοδικό Science Advances. Το NIEHS είναι μέρος του NIH.

Η ομάδα του Shaw διαπίστωσε ότι ο συνδυασμός του μεταλλαγμένου γονιδίου SMCHD1 και ενός τροποποιητή του περιβάλλοντος, όπως ένας ιός, μπορεί να πυροδοτήσει την τοξική πρωτεΐνη DUX4. Αυτό μπορεί να είναι που προκαλεί την εμφάνιση της αρινίας. Χρησιμοποιώντας βλαστοκύτταρα που δημιουργήθηκαν από ασθενείς με τις δύο ασθένειες, οι ερευνητές πραγματοποίησαν μελέτες σε κύτταρα κρανιακού πλακώδους, τα κύτταρα που οδηγούν στην ανάπτυξη των αισθητηρίων οργάνων του σώματος, όπως η μύτη. Καθώς τα κύτταρα placode άρχισαν να σχηματίζονται, άρχισαν να παράγουν την πρωτεΐνη DUX4 που προκάλεσε τον κυτταρικό θάνατο.

Οι ερευνητές έδειξαν ότι το DUX4 είναι υπεύθυνο για τον κυτταρικό θάνατο στα κύτταρα πλακωδών όπως και στα μυϊκά κύτταρα, αλλά εξακολουθούν να μην καταλαβαίνουν γιατί τα κύτταρα της μύτης δεν πεθαίνουν σε μυϊκή δυστροφία ή γιατί τα μυϊκά κύτταρα δεν πεθαίνουν στην αρινία. Οι ερευνητές του NIEHS έχουν συνεργαστεί με ερευνητές στο Ιατρικό Κολλέγιο Carver του Πανεπιστημίου της Αϊόβα, στην πόλη της Αϊόβα, το οποίο είναι επίσης το σπίτι ενός Εξειδικευμένου Ερευνητικού Κέντρου Μυϊκής Δυστροφίας Wellstone.

Το πρόγραμμα Centres of Excellence στην έρευνα για τη μυϊκή δυστροφία ιδρύθηκε από το NIH το 2003, προς τιμήν του αείμνηστου γερουσιαστή Paul D. Wellstone από τη Μινεσότα. Τα έξι κέντρα Wellstone χρηματοδοτούνται από το Εθνικό Ινστιτούτο Αρθρίτιδας και Μυοσκελετικών και Δερματικών Ασθενειών (NIAMS), το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού επεισοδίου (NINDS), το Εθνικό Ινστιτούτο Παιδικής Υγείας και Ανθρώπινης Ανάπτυξης Eunice Kennedy Shriver (NICHD) και το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος (NHLBI). Το Iowa Wellstone Centre χρηματοδοτείται από το NINDS.

Το NIH θα φιλοξενήσει την Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων την Τρίτη, 28 Φεβρουαρίου, από τις 9 π.μ. έως τις 5 μ.μ. EST. Η ετήσια εκδήλωση είναι μια ημέρα ευαισθητοποίησης σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες και τον αντίκτυπό τους στη ζωή των ασθενών. Το φετινό πρόγραμμα περιλαμβάνει συζητήσεις σε πάνελ, ιστορίες για σπάνιες ασθένειες, εκθέτες και επιστημονικές αφίσες. Η εκδήλωση είναι δωρεάν και ανοικτή για το κοινό.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ποια είναι τα συμπτώματα των νευρομυϊκών διαταραχών;

Μυϊκή δυστροφία: Ποια είναι η νόσος των μυών;

Μυϊκή δυστροφία Duchenne: Πώς προκαλεί προβλήματα στον καρδιακό ρυθμό

Πρωτοποριακή τεχνολογία προωθεί νέες θεραπείες μυϊκής δυστροφίας

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Βραδινά γεύματα: Πώς επηρεάζουν τη γλυκόζη και αυξάνουν τους κινδύνους διαβήτη

Βραδινά γεύματα: Μια πρόσφατη μελέτη αποκάλυψε ότι η κατανάλωση περισσότερου από 45% των ημερήσιων θερμίδων μετά τις 5 το απόγευμα μπορεί να διαταράξει σημαντικά τα επίπεδα γλυκόζης, προκαλώντας σοβαρές συνέπειες για την υγεία.

Αμίαντος: Συνεχίζει να βρίσκεται σε κάποια καλλυντικά

Αμίαντος: Ο αμίαντος, ένα υλικό που χρησιμοποιούνταν ευρέως στον κατασκευαστικό και βιομηχανικό τομέα λόγω των ανθεκτικών του ιδιοτήτων στη θερμότητα και την ηλεκτρική αγωγιμότητα, είναι πλέον γνωστό ότι προκαλεί σοβαρές βλάβες στην υγεία.

Εφαρμογές εμμηνόρροιας: Εργαλείο ενδυνάμωσης για τη διαχείριση της αναπαραγωγικής υγείας

Εφαρμογές εμμηνόρροιας: Μια πρόσφατη μελέτη που διερεύνησε τη χρήση εφαρμογών παρακολούθησης της εμμηνόρροιας ανέδειξε τον πιθανό τους ρόλο στη βελτίωση της πρόσβασης στις υπηρεσίες αναπαραγωγικής υγείας.

Ψυχική υγεία: Αλλοιώνει το στοματικό μικροβίωμα και επηρεάζει την υγεία της εγκύου;

Ψυχική υγεία: Μια πρόσφατη μελέτη αποκαλύπτει τη σημαντική σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης του στοματικού μικροβιώματος και της ψυχικής υγείας κατά την εγκυμοσύνη, δείχνοντας ότι το άγχος και τα ψυχικά συμπτώματα μπορούν να επηρεάσουν τη μικροβιακή κοινότητα στο στόμα της γυναίκας.

Ποια είναι η διαφορά ανάμεσα στο μπλε τυρί και το ροκφόρ; 

Το ροκφόρ είναι ένα συγκεκριμένο τύπο μπλε τυριού που προέρχεται από τη Γαλλία, και πιο συγκεκριμένα από την περιοχή Roquefort-sur-Soulzon. Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή νομοθεσία, το ροκφόρ είναι ένα προστατευόμενο γεωγραφικό προϊόν (PGI), γεγονός που σημαίνει ότι μπορεί να παραχθεί μόνο στα συγκεκριμένα εδάφη και με συγκεκριμένες μεθόδους.

Ημικρανίες: Αυτές τις ώρες της ημέρας είναι πιο πιθανό να εκδηλωθούν

Ημικρανίες: Οι ημικρανίες είναι μια πολύπλοκη κατάσταση που μπορεί να επηρεάσει τους ανθρώπους οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας, ωστόσο υπάρχουν ορισμένες ώρες που είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν. Οι παράγοντες όπως

Social media: Η καθημερινή χρήση πάνω από 3 ώρες κάνει πιο εσωστρεφείς και αντικοινωνικούς τους εφήβους 

Social media: Οι έφηβοι βλέπουν συχνά «ιδανικές» εικόνες ζωής και επιτυχίας, γεγονός που μπορεί να τους οδηγήσει σε αρνητικά συναισθήματα, όπως η ζήλεια και η δυσαρέσκεια με την προσωπική τους κατάσταση.

Ιατρικά έξοδα: Ένας στους τέσσερις Αμερικανούς αδυνατεί να τα καλύψει

Ιατρικά έξοδα: Νέα έρευνα φέρνει στο φως ένα σοβαρό πρόβλημα που πλήττει μεγάλο μέρος του πληθυσμού των Ηνωμένων Πολιτειών: το 25% των Αμερικανών δηλώνει ότι δυσκολεύεται να καλύψει τα ιατρικά του έξοδα.

Close Icon