Η διάγνωση του συνδρόμου Krabbe γίνεται με βάση την κλινική εκτίμηση, τις εργαστηριακές εξετάσεις για την ανίχνευση της έλλειψης του ενζύμου GALC, καθώς και τη γενετική ανάλυση. Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να σταματήσει ή να αντιστρέψει την πορεία της ασθένειας. Η διαχείριση των συμπτωμάτων περιλαμβάνει υποστηρικτική φροντίδα, φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία και επαφή με ειδικούς για την καλύτερη υποστήριξη των οικογενειών.
Το σύνδρομο Krabbe, γνωστό επίσης ως κληρονομική οστεονέρωση της μυελίνης (Krabbe disease), είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Οφείλεται σε έλλειψη ενός ενζύμου που ονομάζεται γαλακτοσυλτρανσφεράση (GALC), το οποίο είναι απαραίτητο για την αποδόμηση λιπών που ονομάζονται γαλακτοσυνθέτες, τα οποία συλλέγονται στο σώμα και προκαλούν βλάβες στα νευρικά κύτταρα.
Αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική και μεταδίδεται μέσω του αυτοσωματικού υπολειπόμενου μηχανισμού, γεγονός που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια, για να μπορέσει να κληρονομηθεί το σύνδρομο στα παιδιά τους. Η συχνότητά του είναι περίπου 1 στα 100.000 γεννήσεις.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Krabbe εμφανίζονται συνήθως στα πρώτα χρόνια της ζωής, συνήθως μεταξύ 3 και 6 μηνών. Οι πρώτες ενδείξεις περιλαμβάνουν ευερεθιστότητα, καθυστερημένη ανάπτυξη, απώλεια της ικανότητας εποπτείας και του ελέγχου των μυών, καθώς και επιληπτικές κρίσεις. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν σοβαρές διαταραχές κινητικότητας, επιδείνωση της όρασης και μείωση της γνωστικής λειτουργίας.
Η διάγνωση του συνδρόμου Krabbe γίνεται με βάση την κλινική εκτίμηση, τις εργαστηριακές εξετάσεις για την ανίχνευση της έλλειψης του ενζύμου GALC, καθώς και τη γενετική ανάλυση. Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να σταματήσει ή να αντιστρέψει την πορεία της ασθένειας. Η διαχείριση των συμπτωμάτων περιλαμβάνει υποστηρικτική φροντίδα, φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία και επαφή με ειδικούς για την καλύτερη υποστήριξη των οικογενειών.
Έρευνες βρίσκονται σε εξέλιξη για τη διερεύνηση πιθανών θεραπειών, όπως η γονιδιακή θεραπεία και οι θεραπείες ανάκαμψης, με την ελπίδα να υπάρξουν αποτελεσματικές θεραπείες στο μέλλον. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη διαχείριση των συμπτωμάτων και της ποιότητας ζωής των ατόμων που πλήττονται από το σύνδρομο Krabbe.
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
