Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Τί είναι η οζώδης σκλήρυνση ή αλλιώς η νόσος Bourneville 

Τί είναι η οζώδης σκλήρυνση ή αλλιώς η νόσος Bourneville 

Η νόσος Bourneville οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από τα δύο γονίδια, το TSC1 ή το TSC2, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες που ρυθμίζουν την κυτταρική ανάπτυξη και ανάπτυξη. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν σε ακατάλληλη ανάπτυξη των κυττάρων και, έτσι, στην ανάπτυξη των όγκων.


Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή και ως νόσος Bourneville, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη όγκων σε διάφορα όργανα του σώματος, κυρίως στον εγκέφαλο, τους νεφρούς, τη καρδιά, τους πνεύμονες και το δέρμα. Αυτοί οι όγκοι, γνωστοί ως «αγγειομάτωμα» ή «ναυτίσματα», είναι συνήθως καλοήθεις και δεν προκαλούν πάντα συμπτώματα.

 

Η νόσος Bourneville οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από τα δύο γονίδια, το TSC1 ή το TSC2, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες που ρυθμίζουν την κυτταρική ανάπτυξη. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν σε ακατάλληλη ανάπτυξη των κυττάρων και, έτσι, στην ανάπτυξη των όγκων. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή χαρακτηριστικό, πράγμα που σημαίνει ότι οι ασθενείς έχουν 50% πιθανότητα να μεταδώσουν τη διαταραχή στα παιδιά τους.

Συμπτώματα της οζώδους σκλήρυνσης μπορεί να περιλαμβάνουν δερματικές βλάβες όπως υπερπλασίες, καθώς και νευρολογικά προβλήματα, όπως επιληπτικές κρίσεις και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνές σε ασθενείς με την πάθηση και μπορεί να ποικίλλουν σε ένταση και συχνότητα. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν ψυχιατρικές εκδηλώσεις, όπως άγχος, κατάθλιψη ή διαταραχές της διάθεσης.

Η διάγνωση της νόσου Bourneville γίνεται συνήθως μέσω κλινικής εκτίμησης και απεικονιστικών εξετάσεων όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI), η οποία μπορεί να αποκαλύψει όγκους στον εγκέφαλο και άλλες κοιλότητες του σώματος. Απαντώντας στην ανάγκη των ασθενών, η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή, ενώ οι καλοήθεις όγκοι συχνά παρακολουθούνται και, αν χρειαστεί, μπορεί να αφαιρεθούν χειρουργικά.

Η παρακολούθηση και η υποστήριξη σε διάφορους τομείς της υγείας είναι κρίσιμη για τους ασθενείς, καθώς οι εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να είναι πολλές και ποικιλόμορφες. Παρά την πρόοδο στη γνώση και την κατανόηση της νόσου, η οζώδης σκλήρυνση εξακολουθεί να αποτελεί μία από τις πιο περίπλοκες γενετικές ασθένειες, απαιτώντας πολυδιάστατη προσέγγιση στη διαχείρισή της.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

ALS: Ενημέρωση για την Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση από το ΑΧΕΠΑ και Αιγινήτειο Νοσοκομείο

Η βλάβη στο «κέντρο ελέγχου» του εγκεφάλου υπεύθυνη για τα συμπτώματα του μακροχρόνιου Covid

Αυτοάνοσα: Οι παράγοντες κινδύνου που δεν θα φανταζόσασταν

8 + 1 ερωτήσεις για τη Σκλήρυνση κατά Πλάκας

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Η ενδομητρίωση επηρεάζει μόνο την περίοδό σας

Ενδομητρίωση: Η ενδομητρίωση είναι μια χρόνια γυναικολογική πάθηση που συμβαίνει όταν το ενδομήτριο, το υλικό που επενδύει τη μήτρα, αναπτύσσεται εκτός αυτής, συνήθως στις ωοθήκες, στις σάλπιγγες ή στην περιοχή γύρω από τη μήτρα.

Όλα όσα πρέπει να ξέρετε για την «σιωπηλή πάθηση» 

Στα αρχικά στάδια, οι ασθενείς μπορεί να μην εμφανίζουν εμφανή συμπτώματα, αλλά καθώς η νόσος προχωρά, μπορεί να παρουσιαστούν συμπτώματα όπως κόπωση, πρήξιμο στα πόδια και τα χέρια, ναυτία και απώλεια όρεξης. Είναι σημαντικό να παρακολουθείτε τη νεφρική σας υγεία, ειδικά αν ανήκετε σε ομάδες υψηλού κινδύνου.

Αγοραφοβία vs Κοινωνικό Άγχος

Αγοραφοβία vs Κοινωνικό Άγχος: Η αγοραφοβία και η κοινωνική αγχώδης διαταραχή (κοινωνικό άγχος) είναι δύο ξεχωριστές ψυχικές διαταραχές που συχνά συγχέονται, καθώς και οι δύο σχετίζονται με το άγχος σε κοινωνικές ή δημόσιες καταστάσεις.

Μπορεί η ναυτία να υποδηλώνει ζήτημα καρδιάς;

Ναυτία: Η ναυτία είναι ένα σύμπτωμα που συχνά συνδέεται με γαστρεντερικά προβλήματα, αλλά μπορεί επίσης να αποτελεί ένδειξη καρδιακής πάθησης, ειδικά όταν συνοδεύεται

Το λαχανικό με τα πολλαπλά οφέλη για την υγεία

Το ραπανάκι περιέχει επίσης πλήθος βιταμινών και ανόργανων στοιχείων. Είναι πηγή βιταμίνης C, η οποία είναι γνωστή για την αντιοξειδωτική της δράση και την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος. Επιπλέον, περιέχει βιταμίνες του συμπλέγματος B, οι οποίες παίζουν ρόλο στην παραγωγή ενέργειας και την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Πώς να ξεπεράσετε το τραύμα σχέσεων

Τραύμα σχέσεων: Οι τραυματικές εμπειρίες σε σχέσεις, όπως η τοξικότητα, η προδοσία ή η συναισθηματική κακοποίηση, μπορεί να αφήσουν βαθιά σημάδια στην ψυχολογία μας. Η επούλωση από ένα τέτοιο τραύμα απαιτεί χρόνο

8 λειτουργίες που καθιστούν την κορτιζόλη τόσο σημαντική

Κορτιζόλη: Η κορτιζόλη είναι μια ζωτικής σημασίας ορμόνη που παράγεται από τα επινεφρίδια και επηρεάζει πολλές λειτουργίες του σώματος. Συχνά αποκαλείται «ορμόνη του στρες», αλλά ο ρόλος της είναι πολύ ευρύτερος.

Close Icon