Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Τί είναι η οζώδης σκλήρυνση ή αλλιώς η νόσος Bourneville 

Τί είναι η οζώδης σκλήρυνση ή αλλιώς η νόσος Bourneville 

Η νόσος Bourneville οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από τα δύο γονίδια, το TSC1 ή το TSC2, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες που ρυθμίζουν την κυτταρική ανάπτυξη και ανάπτυξη. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν σε ακατάλληλη ανάπτυξη των κυττάρων και, έτσι, στην ανάπτυξη των όγκων.


Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή και ως νόσος Bourneville, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη όγκων σε διάφορα όργανα του σώματος, κυρίως στον εγκέφαλο, τους νεφρούς, τη καρδιά, τους πνεύμονες και το δέρμα. Αυτοί οι όγκοι, γνωστοί ως «αγγειομάτωμα» ή «ναυτίσματα», είναι συνήθως καλοήθεις και δεν προκαλούν πάντα συμπτώματα.

 

Η νόσος Bourneville οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από τα δύο γονίδια, το TSC1 ή το TSC2, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες που ρυθμίζουν την κυτταρική ανάπτυξη. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν σε ακατάλληλη ανάπτυξη των κυττάρων και, έτσι, στην ανάπτυξη των όγκων. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή χαρακτηριστικό, πράγμα που σημαίνει ότι οι ασθενείς έχουν 50% πιθανότητα να μεταδώσουν τη διαταραχή στα παιδιά τους.

Συμπτώματα της οζώδους σκλήρυνσης μπορεί να περιλαμβάνουν δερματικές βλάβες όπως υπερπλασίες, καθώς και νευρολογικά προβλήματα, όπως επιληπτικές κρίσεις και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνές σε ασθενείς με την πάθηση και μπορεί να ποικίλλουν σε ένταση και συχνότητα. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν ψυχιατρικές εκδηλώσεις, όπως άγχος, κατάθλιψη ή διαταραχές της διάθεσης.

Η διάγνωση της νόσου Bourneville γίνεται συνήθως μέσω κλινικής εκτίμησης και απεικονιστικών εξετάσεων όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI), η οποία μπορεί να αποκαλύψει όγκους στον εγκέφαλο και άλλες κοιλότητες του σώματος. Απαντώντας στην ανάγκη των ασθενών, η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή, ενώ οι καλοήθεις όγκοι συχνά παρακολουθούνται και, αν χρειαστεί, μπορεί να αφαιρεθούν χειρουργικά.

Η παρακολούθηση και η υποστήριξη σε διάφορους τομείς της υγείας είναι κρίσιμη για τους ασθενείς, καθώς οι εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να είναι πολλές και ποικιλόμορφες. Παρά την πρόοδο στη γνώση και την κατανόηση της νόσου, η οζώδης σκλήρυνση εξακολουθεί να αποτελεί μία από τις πιο περίπλοκες γενετικές ασθένειες, απαιτώντας πολυδιάστατη προσέγγιση στη διαχείρισή της.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

ALS: Ενημέρωση για την Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση από το ΑΧΕΠΑ και Αιγινήτειο Νοσοκομείο

Η βλάβη στο «κέντρο ελέγχου» του εγκεφάλου υπεύθυνη για τα συμπτώματα του μακροχρόνιου Covid

Αυτοάνοσα: Οι παράγοντες κινδύνου που δεν θα φανταζόσασταν

8 + 1 ερωτήσεις για τη Σκλήρυνση κατά Πλάκας

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Η έλλειψη αλατιού συμβάλλει στην κούραση και την κατάθλιψη;

Έλλειψη αλατιού: Η αποφυγή τους μπορεί να οδηγήσει σε συνέπειες όπως αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης συμπτωμάτων κατάθλιψης. Η κατανάλωση του με μέτρο είναι το κλειδί για μια υγιή και σταθερή διάθεση.

Χάρτης πληρωμών για 17-21 Μαρτίου 2025

ΕΦΚΑ ΔΥΠΑ: 69.713.818,94 ευρώ θα καταβληθούν σε 83.119 δικαιούχους από την Δευτέρα 17 έως την Παρασκευή 21 Μαρτίου 2025 από τον e-ΕΦΚΑ και τη ΔΥΠΑ.

5 σιωπηλά συμπτώματα για πέτρες στα νεφρά

Πέτρες στα νεφρά: Οι πέτρες στα νεφρά είναι σκληρές εναποθέσεις ορυκτών και αλάτων που σχηματίζονται στο ουροποιητικό σύστημα. Ενώ ο έντονος πόνος είναι το πιο γνωστό σύμπτωμα, υπάρχουν και πιο ήπια σημάδια

Το έκζεμα ίσως να μην είναι τόσο αθώο

Έκζεμα: Το έκζεμα, ή αλλιώς ατοπική δερματίτιδα, είναι μια κοινή δερματολογική πάθηση που πλήττει εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Αν και συχνά θεωρείται απλώς μια ήπια και παροδική κατάσταση,

Αυτισμός Γυναίκες: Γιατί ο αυτισμός συχνά διαγιγνώσκεται λάθος στις γυναίκες

Αυτισμός Γυναίκες: Ο αυτισμός είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο που ένα άτομο αλληλεπιδρά με τον κόσμο και επικοινωνεί με τους άλλους. Αν και ο αυτισμός ενδέχεται να εμφανιστεί σε άτομα κάθε φύλου,

Close Icon