Η νόσος Bourneville οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από τα δύο γονίδια, το TSC1 ή το TSC2, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες που ρυθμίζουν την κυτταρική ανάπτυξη και ανάπτυξη. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν σε ακατάλληλη ανάπτυξη των κυττάρων και, έτσι, στην ανάπτυξη των όγκων.
Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή και ως νόσος Bourneville, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη όγκων σε διάφορα όργανα του σώματος, κυρίως στον εγκέφαλο, τους νεφρούς, τη καρδιά, τους πνεύμονες και το δέρμα. Αυτοί οι όγκοι, γνωστοί ως «αγγειομάτωμα» ή «ναυτίσματα», είναι συνήθως καλοήθεις και δεν προκαλούν πάντα συμπτώματα.
Η νόσος Bourneville οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από τα δύο γονίδια, το TSC1 ή το TSC2, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες που ρυθμίζουν την κυτταρική ανάπτυξη. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν σε ακατάλληλη ανάπτυξη των κυττάρων και, έτσι, στην ανάπτυξη των όγκων. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή χαρακτηριστικό, πράγμα που σημαίνει ότι οι ασθενείς έχουν 50% πιθανότητα να μεταδώσουν τη διαταραχή στα παιδιά τους.
Συμπτώματα της οζώδους σκλήρυνσης μπορεί να περιλαμβάνουν δερματικές βλάβες όπως υπερπλασίες, καθώς και νευρολογικά προβλήματα, όπως επιληπτικές κρίσεις και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνές σε ασθενείς με την πάθηση και μπορεί να ποικίλλουν σε ένταση και συχνότητα. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν ψυχιατρικές εκδηλώσεις, όπως άγχος, κατάθλιψη ή διαταραχές της διάθεσης.
Η διάγνωση της νόσου Bourneville γίνεται συνήθως μέσω κλινικής εκτίμησης και απεικονιστικών εξετάσεων όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI), η οποία μπορεί να αποκαλύψει όγκους στον εγκέφαλο και άλλες κοιλότητες του σώματος. Απαντώντας στην ανάγκη των ασθενών, η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή, ενώ οι καλοήθεις όγκοι συχνά παρακολουθούνται και, αν χρειαστεί, μπορεί να αφαιρεθούν χειρουργικά.
Η παρακολούθηση και η υποστήριξη σε διάφορους τομείς της υγείας είναι κρίσιμη για τους ασθενείς, καθώς οι εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να είναι πολλές και ποικιλόμορφες. Παρά την πρόοδο στη γνώση και την κατανόηση της νόσου, η οζώδης σκλήρυνση εξακολουθεί να αποτελεί μία από τις πιο περίπλοκες γενετικές ασθένειες, απαιτώντας πολυδιάστατη προσέγγιση στη διαχείρισή της.
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
