Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Σύνδρομο Dravet: Εξελίξεις στην κατανόηση της μυοκλονικής επιληψίας βρεφικού τύπου

Σύνδρομο Dravet: Εξελίξεις στην κατανόηση της μυοκλονικής επιληψίας βρεφικού τύπου

Σύνδρομο Dravet: Το σύνδρομο Dravet επηρεάζει 1 στα 14.000 παιδιά στον κόσμο και έχει βαθιά επίδραση στα ίδια και τις οικογένειές τους.

Ερευνητές από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP) ανακάλυψαν ότι η δυσλειτουργία σε έναν σημαντικό υποτύπο κυττάρων στο νευρωνικό δίκτυο του εγκεφάλου συμβάλλει σε χρόνια συμπτώματα στη νευροαναπτυξιακή διαταραχή σύνδρομο Dravet. Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν σήμερα στο περιοδικό Cell Reports. Το σύνδρομο Dravet είναι μια μορφή γενετικής επιληψίας που χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις που ξεκινούν τον πρώτο χρόνο της ζωής, μαζί με διαφορές στην ανάπτυξη της παιδικής ηλικίας και χαρακτηριστικά της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Τα παιδιά με σύνδρομο Dravet έχουν επίσης αυξημένες πιθανότητες πρόωρου θανάτου, καθιστώντας τη σωστή διάγνωση και θεραπεία της διαταραχής κρίσιμης σημασίας.

https://www.youtube.com/watch?v=ehIki1mUFVk

Περισσότερο από το 90% των παιδιών με σύνδρομο Dravet έχουν μια παθογόνο ή ασθένεια που προκαλεί παραλλαγή στο γονίδιο SCN1A, το οποίο κάνει την πρωτεΐνη Nav1.1, ένα κανάλι νατρίου που είναι σημαντικό για τη δραστηριότητα των κυττάρων που καταστέλλουν τις κρίσεις που ονομάζονται ενδονευρώνες και Συγκεκριμένα, ένας υποτύπος ενδονεύρων που ονομάζεται ενδονευρώνας παρβαλβουμίνης. “Το σύνδρομο Dravet επηρεάζει 1 στα 14.000 παιδιά στον κόσμο και έχει βαθιά επίδραση στα ίδια και τις οικογένειές τους”, δήλωσε ο Ethan Goldberg, MD, Ph.D., παιδονευρολόγος και διευθυντής της Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN) στο CHOP and επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης.

Λεπτομέρειες για την μελέτη

“Μπορούμε να μοντελοποιήσουμε το σύνδρομο Dravet στο εργαστήριο για να κατανοήσουμε ακριβώς πώς η απώλεια του SCN1A παράγει τα κλινικά χαρακτηριστικά που είναι χαρακτηριστικά της νόσου για να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών και, μια μέρα, μια θεραπεία”. Προηγούμενη εργασία από το εργαστήριο Goldberg έδειξε ότι η μη φυσιολογική ηλεκτρική δραστηριότητα αυτών των νευρώνων παρβαλβουμίνης σε ένα προκλινικό πειραματικό μοντέλο του συνδρόμου Dravet ήταν μόνο παροδική, με αυτούς τους νευρώνες να ανακτούν τη φυσιολογική δραστηριότητα στη χρόνια φάση της διαταραχής.

Αυτό δημιούργησε ένα αίνιγμα για την ερευνητική κοινότητα: γιατί οι ασθενείς με σύνδρομο Dravet συνεχίζουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις, γνωστική εξασθένηση και χαρακτηριστικά διαταραχής του φάσματος του αυτισμού; Σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές ανέπτυξαν μια μέθοδο για την αξιολόγηση της λειτουργίας των ενδονευρώνων παρβαλβουμίνης σε δύο διαφορετικά χρονικά σημεία. Η πρώιμη σοβαρότητα της νόσου προκαλείται από ανωμαλίες στην ηλεκτρική δραστηριότητα του ενδονευρώνα παρβαλβουμίνης, η οποία επιτρέπει στους νευρώνες να στείλουν ένα μήνυμα στους γειτονικούς νευρώνες. Ωστόσο, η χρόνια δυσλειτουργία οφειλόταν αντ’ αυτού σε εξασθενημένη συναπτική μετάδοση.

Eνώ οι ενδονευρώνες παρβαλβουμίνης ανέκτησαν την ικανότητα να παράγουν ηλεκτρική δραστηριότητα, αυτή η δραστηριότητα δεν εξαπλώθηκε κάτω από το νεύρο ή τον άξονα στη σύναψη για να αναστείλει άλλους νευρώνες, οι οποίοι απαιτούνται για την καταστολή των επιληπτικών κρίσεων. Ενώ χρειάζεται περισσότερη δουλειά για να μεταφραστεί αυτή η έρευνα σε άμεσες ανθρώπινες εφαρμογές, οι ερευνητές σημειώνουν ότι το SCN1A μπορεί να είναι ένας βιώσιμος θεραπευτικός στόχος για ασθενείς με σύνδρομο Dravet, ιδιαίτερα εάν υπάρχουν τρόποι να αυξηθεί η έκφρασή του στον άξονα για να ξεπεραστεί η εξασθενημένη σηματοδότηση και η συναπτική μετάδοση.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Η συσσώρευση πρωτεΐνης συνδέεται με την επιληψία

‘Πρεμιέρα’ για πέντε νέα φάρμακα

Πώς επηρεάζεται η ανάκληση μνήμης στο σύνδρομο Rett

Τι είναι το σύνδρομο Wilson και πώς επηρεάζει την υγεία σας

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Μπορεί η βιολογική διατροφή να μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου;

Βιολογική Διατροφή: Δεν υπάρχει σαφής επιστημονική συναίνεση ότι μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου. Ωστόσο, η κατανάλωση ποικιλίας φρούτων, λαχανικών, δημητριακών ολικής αλέσεως και άλλων υγιεινών τροφών, είτε βιολογικών είτε συμβατικών, είναι πάντα μια καλή ιδέα για τη συνολική υγεία.

Πώς να γυμναστείτε σε αρμονία με την φάση του κύκλου σας

Έμμηνος ρύση γυμναστική: Ο έμμηνος κύκλος περιλαμβάνει τέσσερις φάσεις: την έμμηνο ρύση, την ωορρηξία, τη φάση του ωχρινοποιητικού και τη φάση της ωχρινοποιητικής. Κάθε φάση προσφέρει διαφορετικές ευκαιρίες

Πόσο διαρκεί αντιμετωπίζεται η επιλόχειος κατάθλιψη;

Επιλόχειος Κατάθλιψη: Η επιλόχειος κατάθλιψη είναι μια μορφή κατάθλιψης που μπορεί να εμφανιστεί μετά τον τοκετό, επηρεάζοντας πολλές γυναίκες. Η διάρκεια της επιλόχειας κατάθλιψης μπορεί να ποικίλλει από γυναίκα σε γυναίκα,

Πώς επηρεάζουν οι ώρες των γευμάτων την ικανότητα του σώματος να χάσει βάρος;

Απώλεια βάρους: Ακολουθώντας μια διατροφική στρατηγική που περιλαμβάνει πρώιμα γεύματα, τακτική συχνότητα και αποφεύγοντας τα νυχτερινά τάισμα, μπορούμε να βοηθήσουμε το σώμα μας να διαχειριστεί καλύτερα την ενέργεια και να βελτιώσει τις πιθανότητές μας να χάσουμε βάρος.

Πώς η αρθρίτιδα επηρεάζει την όραση μας;

Αρθρίτιδα υγεία ματιών: Η αρθρίτιδα είναι μια πάθηση που επηρεάζει κυρίως τις αρθρώσεις, αλλά μπορεί να έχει και σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία των ματιών. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αρθρίτιδας, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα και η ψωριασική αρθρίτιδα

Μπισκότα κανέλας: Το ιδανικό συνοδευτικό για τον καφέ σας

Μπισκότα κανέλας: Τα μπισκότα κανέλας είναι μια κλασική λιχουδιά που φέρνει αναμνήσεις από τα παιδικά μας χρόνια και τις οικογενειακές συγκεντρώσεις. Η γλυκιά και αρωματική κανέλα, σε συνδυασμό με την απαλή υφή των μπισκότων,

Πώς συνδέεται η όραση με την ΔΕΠΥ;

ΔΕΠΥ Δυσκολία όρασης: Η ΔΕΠΥ (Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας) είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει πολλές πτυχές της ζωής ενός ατόμου, συμπεριλαμβανομένης και της οπτικής υγείας. Οι άνθρωποι με ΔΕΠΥ

Πρωινός έρωτας: Ο δρόμος για ένα ευτυχισμένο ξεκίνημα

Πρωινός έρωτας: Ο πρωινός έρωτας μπορεί να προσφέρει έναν αναζωογονητικό και διεγερτικό τρόπο για να ξεκινήσει κανείς την ημέρα του, προσφέροντας πολλαπλά οφέλη για τη σωματική και ψυχική υγεία.

Close Icon