Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Σύνδρομο Dravet: Εξελίξεις στην κατανόηση της μυοκλονικής επιληψίας βρεφικού τύπου

Σύνδρομο Dravet: Εξελίξεις στην κατανόηση της μυοκλονικής επιληψίας βρεφικού τύπου

Σύνδρομο Dravet: Το σύνδρομο Dravet επηρεάζει 1 στα 14.000 παιδιά στον κόσμο και έχει βαθιά επίδραση στα ίδια και τις οικογένειές τους.



Ερευνητές από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP) ανακάλυψαν ότι η δυσλειτουργία σε έναν σημαντικό υποτύπο κυττάρων στο νευρωνικό δίκτυο του εγκεφάλου συμβάλλει σε χρόνια συμπτώματα στη νευροαναπτυξιακή διαταραχή σύνδρομο Dravet. Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν σήμερα στο περιοδικό Cell Reports. Το σύνδρομο Dravet είναι μια μορφή γενετικής επιληψίας που χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις που ξεκινούν τον πρώτο χρόνο της ζωής, μαζί με διαφορές στην ανάπτυξη της παιδικής ηλικίας και χαρακτηριστικά της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Τα παιδιά με σύνδρομο Dravet έχουν επίσης αυξημένες πιθανότητες πρόωρου θανάτου, καθιστώντας τη σωστή διάγνωση και θεραπεία της διαταραχής κρίσιμης σημασίας.

https://www.youtube.com/watch?v=ehIki1mUFVk


Περισσότερο από το 90% των παιδιών με σύνδρομο Dravet έχουν μια παθογόνο ή ασθένεια που προκαλεί παραλλαγή στο γονίδιο SCN1A, το οποίο κάνει την πρωτεΐνη Nav1.1, ένα κανάλι νατρίου που είναι σημαντικό για τη δραστηριότητα των κυττάρων που καταστέλλουν τις κρίσεις που ονομάζονται ενδονευρώνες και Συγκεκριμένα, ένας υποτύπος ενδονεύρων που ονομάζεται ενδονευρώνας παρβαλβουμίνης. “Το σύνδρομο Dravet επηρεάζει 1 στα 14.000 παιδιά στον κόσμο και έχει βαθιά επίδραση στα ίδια και τις οικογένειές τους”, δήλωσε ο Ethan Goldberg, MD, Ph.D., παιδονευρολόγος και διευθυντής της Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN) στο CHOP and επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης.

Λεπτομέρειες για την μελέτη

“Μπορούμε να μοντελοποιήσουμε το σύνδρομο Dravet στο εργαστήριο για να κατανοήσουμε ακριβώς πώς η απώλεια του SCN1A παράγει τα κλινικά χαρακτηριστικά που είναι χαρακτηριστικά της νόσου για να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών και, μια μέρα, μια θεραπεία”. Προηγούμενη εργασία από το εργαστήριο Goldberg έδειξε ότι η μη φυσιολογική ηλεκτρική δραστηριότητα αυτών των νευρώνων παρβαλβουμίνης σε ένα προκλινικό πειραματικό μοντέλο του συνδρόμου Dravet ήταν μόνο παροδική, με αυτούς τους νευρώνες να ανακτούν τη φυσιολογική δραστηριότητα στη χρόνια φάση της διαταραχής.

Αυτό δημιούργησε ένα αίνιγμα για την ερευνητική κοινότητα: γιατί οι ασθενείς με σύνδρομο Dravet συνεχίζουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις, γνωστική εξασθένηση και χαρακτηριστικά διαταραχής του φάσματος του αυτισμού; Σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές ανέπτυξαν μια μέθοδο για την αξιολόγηση της λειτουργίας των ενδονευρώνων παρβαλβουμίνης σε δύο διαφορετικά χρονικά σημεία. Η πρώιμη σοβαρότητα της νόσου προκαλείται από ανωμαλίες στην ηλεκτρική δραστηριότητα του ενδονευρώνα παρβαλβουμίνης, η οποία επιτρέπει στους νευρώνες να στείλουν ένα μήνυμα στους γειτονικούς νευρώνες. Ωστόσο, η χρόνια δυσλειτουργία οφειλόταν αντ’ αυτού σε εξασθενημένη συναπτική μετάδοση.

Eνώ οι ενδονευρώνες παρβαλβουμίνης ανέκτησαν την ικανότητα να παράγουν ηλεκτρική δραστηριότητα, αυτή η δραστηριότητα δεν εξαπλώθηκε κάτω από το νεύρο ή τον άξονα στη σύναψη για να αναστείλει άλλους νευρώνες, οι οποίοι απαιτούνται για την καταστολή των επιληπτικών κρίσεων. Ενώ χρειάζεται περισσότερη δουλειά για να μεταφραστεί αυτή η έρευνα σε άμεσες ανθρώπινες εφαρμογές, οι ερευνητές σημειώνουν ότι το SCN1A μπορεί να είναι ένας βιώσιμος θεραπευτικός στόχος για ασθενείς με σύνδρομο Dravet, ιδιαίτερα εάν υπάρχουν τρόποι να αυξηθεί η έκφρασή του στον άξονα για να ξεπεραστεί η εξασθενημένη σηματοδότηση και η συναπτική μετάδοση.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Η συσσώρευση πρωτεΐνης συνδέεται με την επιληψία

‘Πρεμιέρα’ για πέντε νέα φάρμακα

Πώς επηρεάζεται η ανάκληση μνήμης στο σύνδρομο Rett

Τι είναι το σύνδρομο Wilson και πώς επηρεάζει την υγεία σας

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Διαδικτυακή σύνδεση: Συμβάλλει στην ευημερία των ηλικιωμένων και στην υγεία τους

Διαδικτυακή σύνδεση: Τα τελευταία χρόνια, ο ρόλος του διαδικτύου στην ενίσχυση της ποιότητας ζωής έχει αυξηθεί σημαντικά, ιδιαίτερα για τους ηλικιωμένους. Σύμφωνα με μια μελέτη, η πρόσβαση στο διαδίκτυο μπορεί να βελτιώσει την ευημερία των ατόμων άνω των 50 ετών.

Πράσινος χυμός: Η πρωινή δόση ενέργειας και θρέψης που χρειάζεστε

Πράσινος χυμός: Φτιαγμένος από φυλλώδη λαχανικά, φρούτα και άλλα θρεπτικά συστατικά, ο πράσινος χυμός παρέχει έναν εύκολο τρόπο να ξεκινήσετε τη μέρα σας με ενισχυμένη ενέργεια και απαραίτητα θρεπτικά στοιχεία.

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Πώς η σωματική δραστηριότητα επηρεάζει την εργασιακή μνήμη

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι οι αθλητές έχουν γενικά πολύ καλύτερη εργασιακή μνήμη σε σύγκριση με τα άτομα που ζουν καθιστική ζωή.

Οστεοπόρωση: Πώς η διατροφή και ο τρόπος ζωής επηρεάζουν την οστική υγεία

Οστεοπόρωση: Με την πάροδο των χρόνων, η διατήρηση της υγείας των οστών γίνεται ολοένα και πιο σημαντική για την αποφυγή καταγμάτων, οστεοπόρωσης και άλλων σχετικών προβλημάτων.

Οικιακές ευθύνες: Μπορούν να επηρεάσουν τη σχέση και την ερωτική διάθεση;

Οικιακές ευθύνες: Τα οικιακά καθήκοντα αποτελούν αναπόσπαστο κομμάτι της καθημερινής ζωής, αλλά μπορούν να εξελιχθούν σε σημαντική πηγή άγχους, ειδικά όταν συσσωρεύονται ή όταν δεν μοιράζονται εξίσου.

Ορμονικές αλλαγές: Κάνουν τις γυναίκες να ξυπνούν περισσότερο τη νύχτα;

Ορμονικές αλλαγές: Ο ύπνος είναι κρίσιμης σημασίας για την υγεία, ωστόσο, νέες έρευνες αποκαλύπτουν ότι οι γυναίκες κοιμούνται λιγότερο και ξυπνούν πιο συχνά κατά τη διάρκεια της νύχτας σε σχέση με τους άνδρες.

Γνωστική εφεδρεία: Η εκπαίδευση βοηθά τον εγκέφαλο να αντιμετωπίσει τη γήρανση και την άνοια;

Γνωστική εφεδρεία: Η έρευνα δείχνει ότι το επίπεδο εκπαίδευσης έχει σημαντική επίδραση στην υγεία του εγκεφάλου και στον κίνδυνο ανάπτυξης άνοιας καθώς τα άτομα γερνούν.

Κρασί ή μπύρα: Ποιο ποτό επηρεάζει λιγότερο τη σεξουαλική απόδοση;

Κρασί ή μπύρα: Η κατανάλωση αλκοόλ, είτε πρόκειται για κρασί είτε για μπύρα, έχει διαφορετικές επιπτώσεις στη σεξουαλική υγεία, ανάλογα με το ποτό και την ποσότητα που καταναλώνεται.

Close Icon