Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Σύνδρομο Αλκαπτονουρία: Το μυστήριο της ασθένειας των μαύρων ούρων

Σύνδρομο Αλκαπτονουρία: Το μυστήριο της ασθένειας των μαύρων ούρων

Σύνδρομο Αλκαπτονουρία: 1 άτομο στο 1 εκατομμύριο πάσχει από το συγκεκριμένο σύνδρομο, το οποίο αποτελεί κληρονομική διαταραχή. Αυτή η ασθένεια μπορεί να μετατρέψει τα ούρα και τα μέρη του σώματος σε σκούρο χρώμα και να οδηγήσει σε μια σειρά προβλημάτων με την πάροδο του χρόνου.



Η αλκαπτονουρία, ή “ασθένεια των μαύρων ούρων”, είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να διασπάσει πλήρως δύο πρωτεϊνικά δομικά στοιχεία (αμινοξέα) που ονομάζονται τυροσίνη και φαινυλαλανίνη. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ομογεντισικό οξύ στο σώμα. ‘Ενας στους ένα εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως πάσχει από το συγκεκριμένο σύνδρομο.


Αλκαπτονουρία

Αυτή η ασθένεια μπορεί να μετατρέψει τα ούρα και τα μέρη του σώματος σε σκούρο χρώμα και να οδηγήσει σε μια σειρά προβλημάτων με την πάροδο του χρόνου. Τα αμινοξέα συνήθως διασπώνται σε μια σειρά χημικών αντιδράσεων. Αλλά στην αλκαπτονουρία, μια ουσία που παράγεται στην πορεία, το ομογενισικό οξύ, δεν μπορεί να διασπαστεί περαιτέρω. Αυτό συμβαίνει επειδή το ένζυμο που το διασπά συνήθως δεν λειτουργεί σωστά. Τα ένζυμα είναι πρωτεΐνες που προκαλούν χημικές αντιδράσεις. Μπορεί να συσσωρευτεί σχεδόν σε οποιαδήποτε περιοχή του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των χόνδρων, των τενόντων, των οστών, των νυχιών, των αυτιών και της καρδιάς. Σκουραίνει τους ιστούς και προκαλεί ένα ευρύ φάσμα προβλημάτων. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, αλλά με χαμηλότερη ποιότητα ζωής.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για την εξάλειψή της, αλλά συνιστάται μια συγκεκριμένη δίαιτα για τη μείωση της συσσώρευσης. Η θεραπεία της αλκαπτονουρίας στοχεύει στα συγκεκριμένα συμπτώματα που υπάρχουν σε κάθε άτομο. Τα άτομα με αλκαπτονουρία λαμβάνουν συχνά αντιφλεγμονώδη φάρμακα για τη θεραπεία του πόνου των αρθρώσεων. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να συνιστώνται ισχυρότερα φάρμακα όπως τα ναρκωτικά. Η διαχείριση του πόνου είναι προσαρμοσμένη στην κάθε συγκεκριμένη περίπτωση κάθε ατόμου και απαιτεί μακροχρόνια παρακολούθηση και προσαρμογή. Μερικά άτομα με αλκαπτονουρία θα ωφεληθούν από τη φυσική και εργασιακή θεραπεία, η οποία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της δύναμης και της ευκαμψίας των μυών και των αρθρώσεων. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι επωφελής για τα επηρεαζόμενα άτομα και τις οικογένειές τους.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford

Αξιολόγηση των κινδύνων ανεπιθύμητων εκβάσεων με διαβήτη κύησης

Νέα θεραπεία για το σύνδρομο Allan Herndon Dudley

Διάφορες ψυχικές ασθένειες μοιράζονται τα ίδια γονίδια-Μελέτη

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Χρόνια κόπωση: Τι συνδέεται με αυτήν την ασθένεια

Χρόνια Κόπωση: Η χρόνια κόπωση (Σύνδρομο Χρόνιας Κόπωσης ή CFS) συνδέεται με πολλές παθήσεις και καταστάσεις που επηρεάζουν το σώμα και το μυαλό. Αν και η ακριβής αιτία της χρόνιας κόπωσης δεν είναι πλήρως κατανοητή

Οι απαραίτητες τροφές σε περιόδους νηστείας 

Νηστεία διατροφή: Κατά τη διάρκεια της νηστείας, αποφεύγονται συγκεκριμένες τροφές, γεγονός που καθιστά απαραίτητο το σχεδιασμό μιας ισορροπημένης διατροφής για να διασφαλιστεί τόσο η υγεία όσο και η ευεξία.

Βραδινά γεύματα: Πώς επηρεάζουν τη γλυκόζη και αυξάνουν τους κινδύνους διαβήτη

Βραδινά γεύματα: Μια πρόσφατη μελέτη αποκάλυψε ότι η κατανάλωση περισσότερου από 45% των ημερήσιων θερμίδων μετά τις 5 το απόγευμα μπορεί να διαταράξει σημαντικά τα επίπεδα γλυκόζης, προκαλώντας σοβαρές συνέπειες για την υγεία.

Αμίαντος: Συνεχίζει να βρίσκεται σε κάποια καλλυντικά

Αμίαντος: Ο αμίαντος, ένα υλικό που χρησιμοποιούνταν ευρέως στον κατασκευαστικό και βιομηχανικό τομέα λόγω των ανθεκτικών του ιδιοτήτων στη θερμότητα και την ηλεκτρική αγωγιμότητα, είναι πλέον γνωστό ότι προκαλεί σοβαρές βλάβες στην υγεία.

Εφαρμογές εμμηνόρροιας: Εργαλείο ενδυνάμωσης για τη διαχείριση της αναπαραγωγικής υγείας

Εφαρμογές εμμηνόρροιας: Μια πρόσφατη μελέτη που διερεύνησε τη χρήση εφαρμογών παρακολούθησης της εμμηνόρροιας ανέδειξε τον πιθανό τους ρόλο στη βελτίωση της πρόσβασης στις υπηρεσίες αναπαραγωγικής υγείας.

Ψυχική υγεία: Αλλοιώνει το στοματικό μικροβίωμα και επηρεάζει την υγεία της εγκύου;

Ψυχική υγεία: Μια πρόσφατη μελέτη αποκαλύπτει τη σημαντική σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης του στοματικού μικροβιώματος και της ψυχικής υγείας κατά την εγκυμοσύνη, δείχνοντας ότι το άγχος και τα ψυχικά συμπτώματα μπορούν να επηρεάσουν τη μικροβιακή κοινότητα στο στόμα της γυναίκας.

Ποια είναι η διαφορά ανάμεσα στο μπλε τυρί και το ροκφόρ; 

Το ροκφόρ είναι ένα συγκεκριμένο τύπο μπλε τυριού που προέρχεται από τη Γαλλία, και πιο συγκεκριμένα από την περιοχή Roquefort-sur-Soulzon. Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή νομοθεσία, το ροκφόρ είναι ένα προστατευόμενο γεωγραφικό προϊόν (PGI), γεγονός που σημαίνει ότι μπορεί να παραχθεί μόνο στα συγκεκριμένα εδάφη και με συγκεκριμένες μεθόδους.

Close Icon