Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Σύνδρομο Αλκαπτονουρία: Το μυστήριο της ασθένειας των μαύρων ούρων

Σύνδρομο Αλκαπτονουρία: Το μυστήριο της ασθένειας των μαύρων ούρων

Σύνδρομο Αλκαπτονουρία: 1 άτομο στο 1 εκατομμύριο πάσχει από το συγκεκριμένο σύνδρομο, το οποίο αποτελεί κληρονομική διαταραχή. Αυτή η ασθένεια μπορεί να μετατρέψει τα ούρα και τα μέρη του σώματος σε σκούρο χρώμα και να οδηγήσει σε μια σειρά προβλημάτων με την πάροδο του χρόνου.

Η αλκαπτονουρία, ή “ασθένεια των μαύρων ούρων”, είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να διασπάσει πλήρως δύο πρωτεϊνικά δομικά στοιχεία (αμινοξέα) που ονομάζονται τυροσίνη και φαινυλαλανίνη. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ομογεντισικό οξύ στο σώμα. ‘Ενας στους ένα εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως πάσχει από το συγκεκριμένο σύνδρομο.

Αλκαπτονουρία

Αυτή η ασθένεια μπορεί να μετατρέψει τα ούρα και τα μέρη του σώματος σε σκούρο χρώμα και να οδηγήσει σε μια σειρά προβλημάτων με την πάροδο του χρόνου. Τα αμινοξέα συνήθως διασπώνται σε μια σειρά χημικών αντιδράσεων. Αλλά στην αλκαπτονουρία, μια ουσία που παράγεται στην πορεία, το ομογενισικό οξύ, δεν μπορεί να διασπαστεί περαιτέρω. Αυτό συμβαίνει επειδή το ένζυμο που το διασπά συνήθως δεν λειτουργεί σωστά. Τα ένζυμα είναι πρωτεΐνες που προκαλούν χημικές αντιδράσεις. Μπορεί να συσσωρευτεί σχεδόν σε οποιαδήποτε περιοχή του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των χόνδρων, των τενόντων, των οστών, των νυχιών, των αυτιών και της καρδιάς. Σκουραίνει τους ιστούς και προκαλεί ένα ευρύ φάσμα προβλημάτων. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, αλλά με χαμηλότερη ποιότητα ζωής.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για την εξάλειψή της, αλλά συνιστάται μια συγκεκριμένη δίαιτα για τη μείωση της συσσώρευσης. Η θεραπεία της αλκαπτονουρίας στοχεύει στα συγκεκριμένα συμπτώματα που υπάρχουν σε κάθε άτομο. Τα άτομα με αλκαπτονουρία λαμβάνουν συχνά αντιφλεγμονώδη φάρμακα για τη θεραπεία του πόνου των αρθρώσεων. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να συνιστώνται ισχυρότερα φάρμακα όπως τα ναρκωτικά. Η διαχείριση του πόνου είναι προσαρμοσμένη στην κάθε συγκεκριμένη περίπτωση κάθε ατόμου και απαιτεί μακροχρόνια παρακολούθηση και προσαρμογή. Μερικά άτομα με αλκαπτονουρία θα ωφεληθούν από τη φυσική και εργασιακή θεραπεία, η οποία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της δύναμης και της ευκαμψίας των μυών και των αρθρώσεων. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι επωφελής για τα επηρεαζόμενα άτομα και τις οικογένειές τους.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford

Αξιολόγηση των κινδύνων ανεπιθύμητων εκβάσεων με διαβήτη κύησης

Νέα θεραπεία για το σύνδρομο Allan Herndon Dudley

Διάφορες ψυχικές ασθένειες μοιράζονται τα ίδια γονίδια-Μελέτη

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Δίψα: Αξιόπιστος σύμμαχος ή επικίνδυνος αντίπαλος στην αφυδάτωση;

Δίψα: Η δίψα είναι ένα γνωστό φυσιολογικό σήμα που παρακινεί τα άτομα να καταναλώσουν νερό και να αναπληρώσουν τα υγρά τους. Ωστόσο, η σύνδεση μεταξύ δίψας και αφυδάτωσης είναι περίπλοκη.

Aυτά είναι τα πιο θρεπτικά πρωινά γεύματα για τα παιδιά σας

Πρωινό παιδιά: Ένα υγιεινό και ισορροπημένο πρωινό είναι σημαντικό για την ανάπτυξη και την ευεξία των παιδιών. Ακολουθούν μερικές από τις καλύτερες επιλογές πρωινού για παιδιά που παρέχουν ενέργεια

Πώς δρα διαφορετικά στα δύο φύλα το Αλτσχάιμερ;

Νόσος Αλτσχάιμερ: Η νόσος Alzheimer είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τη μνήμη, τη σκέψη και τη συμπεριφορά. Αν και η νόσος πλήττει άνδρες και γυναίκες, υπάρχουν κάποιες σημαντικές διαφορές

Ποια η σύνδεση μεταξύ εγκεφάλου και συκωτιού;

Συκώτι εγκέφαλος: Η υγεία του ήπατος είναι κρίσιμη για τη γενική ευημερία του οργανισμού και επηρεάζει άμεσα και την υγεία του εγκεφάλου. Το ήπαρ, ως το μεγαλύτερο εσωτερικό όργανο, παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία αποτοξίνωσης

Γιατί έχουμε αίμα κατά την περίοδό μας;

Αίμα περίοδος: Το αίμα της περιόδου δεν είναι μόνο καθαρό αίμα, είναι ένα μείγμα αίματος, βλέννας του τραχήλου της μήτρας και ενδομήτριων κυττάρων.

Πώς να μάθεις να χτίζεις ψυχική ανθεκτικότητα;

Η συναισθηματική ανθεκτικότητα είναι η ικανότητα να αντιμετωπίζουμε και να προσαρμοζόμαστε σε δύσκολες καταστάσεις, διατηρώντας την ψυχική μας ισορροπία. Σε έναν κόσμο γεμάτο στρες και αβεβαιότητα,

Τι μπορεί να σημαίνει ο χρόνιος στομαχόπονος;

Χρόνιος στομαχόπονος: Ο συνεχής πόνος στην κοιλιά μπορεί να υποδηλώνει διάφορες καταστάσεις, και είναι σημαντικό να μην τον αγνοείτε. Ένας από τους πιο συνηθισμένους λόγους για κοιλιακό άλγος είναι η γαστρεντερίτιδα,

Close Icon