ΣΚΠ: Οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα από ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας σε πολλές ηπείρους και εντόπισαν μια γενετική περιοχή που βρίσκεται μεταξύ δύο προηγουμένως άσχετων γονιδίων που ονομάζονται DYSF και ZNF638.
Σε μια πρωτοποριακή μελέτη, οι επιστήμονες εντόπισαν μια γενετική παραλλαγή που μπορεί να συμβάλλει στην ταχύτερη εξέλιξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας. Η ανακάλυψη αυτή μπορεί να έχει σημαντικές συνέπειες για την ανάπτυξη νέων θεραπειών με στόχο την επιβράδυνση της πορείας της νόσου. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature, εξέτασε πάνω από 22.000 άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας και διαπίστωσε ότι όσοι έφεραν μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή παρουσίασαν ταχύτερη μείωση της κινητικότητας, απαιτώντας βοηθήματα βάδισης περίπου τέσσερα χρόνια νωρίτερα κατά μέσο όρο σε σύγκριση με όσους δεν είχαν την παραλλαγή.
Σκλήρυνση κατά πλάκας
Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος στη μυελίνη του ίδιου του σώματος, το προστατευτικό κάλυμμα γύρω από τις νευρικές ίνες στον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη. Τα συμπτώματα της σκλήρυνσης κατά πλάκας μπορεί να ποικίλλουν ευρέως, συμπεριλαμβανομένης της κόπωσης, των προβλημάτων όρασης, της μυϊκής αδυναμίας, του μουδιάσματος και των δυσκολιών συντονισμού. Ενώ η αιτία της εξέλιξης της ΣΚΠ παραμένει ασαφής, πιστεύεται ότι η γενετική ευαισθησία παίζει ρόλο.
Προηγούμενες έρευνες έχουν εντοπίσει περισσότερες από 200 γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης ΣΚΠ, όλες σχετικές με τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Ωστόσο, μέχρι τώρα, κανένα γενετικό χαρακτηριστικό δεν έχει συνδεθεί άμεσα με την εξέλιξη της νόσου. Αυτή η μελέτη παρέχει τα πρώτα γενετικά στοιχεία που υποδηλώνουν ότι η σοβαρότητα της ΣΚΠ μπορεί να σχετίζεται με την ικανότητα του κεντρικού νευρικού συστήματος να αντέχει την ανώμαλη επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος, και όχι αποκλειστικά με την ανοσολογική λειτουργία.
Οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα από ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας σε πολλές ηπείρους και εντόπισαν μια γενετική περιοχή που βρίσκεται μεταξύ δύο προηγουμένως άσχετων γονιδίων που ονομάζονται DYSF και ZNF638. Και τα δύο γονίδια είναι ενεργά στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, με το DYSF να εμπλέκεται στην επιδιόρθωση κυτταρικών βλαβών και το ZNF638 να παίζει ρόλο στον έλεγχο των ιογενών λοιμώξεων. Η μελέτη αποκάλυψε ότι οι ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας που φέρουν μια συγκεκριμένη παραλλαγή σε αυτή τη γενετική περιοχή τείνουν να εμφανίζουν ταχύτερη εξέλιξη της νόσου. Όσοι κληρονόμησαν την παραλλαγή και από τους δύο γονείς τους χρειάστηκαν βοηθήματα βάδισης σχεδόν τέσσερα χρόνια νωρίτερα, κατά μέσο όρο, σε σύγκριση με όσους δεν είχαν την παραλλαγή.
Τα ευρήματα επιβεβαιώθηκαν σε μια ξεχωριστή ομάδα σχεδόν 10.000 ασθενών με σκλήρυνση κατά πλάκας, επικυρώνοντας περαιτέρω τη συσχέτιση. Ο Bruce Bebo, εκτελεστικός αντιπρόεδρος έρευνας της Εθνικής Εταιρείας για τη Σκλήρυνση κατά Πλάκας, τόνισε τη σημασία της μελέτης αυτής ως ένα σημαντικό πρώτο βήμα. Στο μέλλον, οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν στον εντοπισμό των ασθενών με σκλήρυνση κατά πλάκας που διατρέχουν κίνδυνο ταχύτερης εξέλιξης, επιτρέποντας πιο επιθετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις. Επιπλέον, η έρευνα αυτή θέτει τις βάσεις για την ανάπτυξη νέων θεραπειών που στοχεύουν στη νευρολογική λειτουργία για την επιβράδυνση της εξέλιξης της σκλήρυνσης κατά πλάκας.
Αν και τα υπάρχοντα φάρμακα για τη ΣΚΠ μπορούν να καθυστερήσουν σε κάποιο βαθμό την αναπηρία, τα αποτελέσματά τους στην εξέλιξη της νόσου είναι περιορισμένα. Απαιτείται περαιτέρω έρευνα για να κατανοηθούν οι ακριβείς μηχανισμοί με τους οποίους αυτή η γενετική παραλλαγή επηρεάζει την εξέλιξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας. Οι ερευνητές υποψιάζονται ότι βλάπτει την ικανότητα του κεντρικού νευρικού συστήματος να επιδιορθώνει τις βλάβες της μυελίνης. Επιπλέον, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτή η γενετική παραλλαγή δεν είναι πιθανότατα η μόνη που σχετίζεται με την εξέλιξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας και μεγαλύτερες μελέτες ενδέχεται να αποκαλύψουν πρόσθετες παραλλαγές.
Αυτή η πρωτοποριακή μελέτη σηματοδοτεί μια σημαντική πρόοδο στην κατανόηση της προοδευτικής σκλήρυνσης κατά πλάκας, η οποία έχει μείνει για πολύ καιρό πίσω σε σχέση με την έρευνα για την υποτροπιάζουσα σκλήρυνση κατά πλάκας. Ρίχνοντας φως στους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν στη σοβαρότητα και την εξέλιξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας, οι ερευνητές ελπίζουν να ανοίξουν το δρόμο για την ανάπτυξη αποτελεσματικότερων θεραπειών που θα βελτιώσουν τη ζωή των ατόμων που ζουν με σκλήρυνση κατά πλάκας.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
