Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Ψυχική Υγεία

Σχιζοφρένεια: Οι επιστήμονες κάνουν το επόμενο μεγάλο βήμα στην κατανόηση της γενετικής της ψυχιατρικής πάθησης

Σχιζοφρένεια: Οι επιστήμονες κάνουν το επόμενο μεγάλο βήμα στην κατανόηση της γενετικής της ψυχιατρικής πάθησης

Διαπιστώνουν ότι ορισμένες από τις γενετικές παραλλαγές ρυθμίζουν ή μεταβάλλουν την έκφραση γονιδίων που εμπλέκονται στην πάθηση. Η έρευνα αυτή, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cell Genomics, σηματοδοτεί ένα μεγάλο βήμα προς τα εμπρός στην κατανόηση της γενετικής βάσης της σχιζοφρένειας


Σχιζοφρένεια: Γενετικά μιλώντας, είμαστε άτομα που διαφέρουν μεταξύ τους λόγω μικρών παραλλαγών στις αλληλουχίες του DNA μας – τις λεγόμενες γενετικές παραλλαγές – μερικές από τις οποίες έχουν δραματικές επιπτώσεις που μπορούμε να δούμε και να κατανοήσουμε, από το χρώμα των ματιών μας μέχρι τον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας – μιας εξουθενωτικής ψυχιατρικής πάθησης που πλήττει πολλά εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.

Εδώ και αρκετά χρόνια, οι επιστήμονες έχουν μελετήσει ολόκληρο το γονιδίωμα χιλιάδων ανθρώπων, τις λεγόμενες μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα ή GWAS, για να βρουν περίπου 5.000 γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια. Τώρα, οι επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου UNC και οι συνάδελφοί τους υπολογίζουν ποιες από αυτές τις παραλλαγές έχουν αιτιώδη επίδραση στην ανάπτυξη της σχιζοφρένειας. Διαπιστώνουν ότι ορισμένες από τις γενετικές παραλλαγές ρυθμίζουν ή μεταβάλλουν την έκφραση γονιδίων που εμπλέκονται στην πάθηση. Η έρευνα αυτή, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cell Genomics, σηματοδοτεί ένα μεγάλο βήμα προς τα εμπρός στην κατανόηση της γενετικής βάσης της σχιζοφρένειας. “Τα ευρήματά μας όχι μόνο παρέχουν πληροφορίες για το περίπλοκο ρυθμιστικό τοπίο των γονιδίων, αλλά προτείνουν επίσης μια πρωτοποριακή προσέγγιση για την αποκωδικοποίηση της αθροιστικής επίδρασης των γενετικών παραλλαγών στη ρύθμιση των γονιδίων σε άτομα με σχιζοφρένεια”, δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας Hyejung Won, Ph.D., αναπληρωτής καθηγητής γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου UNC. “Αυτή η κατανόηση θα μπορούσε ενδεχομένως να ανοίξει τον δρόμο για πιο ακριβείς παρεμβάσεις και θεραπείες στο μέλλον. Αυτή τη στιγμή, οι θεραπευτικές επιλογές είναι περιορισμένες και ορισμένα άτομα δεν ανταποκρίνονται στα διαθέσιμα φάρμακα”. Για τη μελέτη αυτή, ο Won και οι πρώτοι συγγραφείς Jessica McAfee και Sool Lee, και οι δύο μεταπτυχιακοί φοιτητές του UNC-Chapel Hill, ηγήθηκαν μιας ομάδας ερευνητών από το UCLA, το Χάρβαρντ, το Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν και την Human Technopole στην Ιταλία για να διερευνήσουν τις γενετικές παραλλαγές που έχουν ήδη συνδεθεί με τον κίνδυνο σχιζοφρένειας μέσω της έρευνας GWAS. Στόχος τους ήταν να βρουν έναν τρόπο να ξεχωρίσουν τις ανούσιες παραλλαγές από εκείνες με πιθανή βιολογική δραστηριότητα σημαντική για την ανάπτυξη σχιζοφρένειας. Αυτό δεν είναι εύκολο για μερικούς λόγους, ένας από τους οποίους είναι ότι οι γενετικές παραλλαγές συχνά κληρονομούνται μαζί από τους γονείς. Έτσι, ακριβώς η μία δίπλα στην άλλη μπορεί να υπάρχουν δύο γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την πάθηση – η μία μπορεί να είναι σημαντική για την έκφραση γονιδίων που παίζουν σημαντικό ρόλο στην πάθηση, αλλά η άλλη παραλλαγή μπορεί να μην έχει κανένα ρόλο στην πάθηση. Για να αντιμετωπίσουν αυτό το πρόβλημα, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια ειδική τεχνική που ονομάζεται massively parallel reporter assay (MPRA) μαζικά παράλληλη ανάλυση ρεπόρτερ – ουσιαστικά μια τεχνική γενετικής αλληλουχίας που μπορεί να αναλύσει ποιες παραλλαγές ενεργοποιούν την έκφραση γονιδίων και ποιες όχι. Για να χρησιμοποιήσουν αυτή τη μέθοδο, οι ερευνητές εισήγαγαν τις 5.000 παραλλαγές σε ανθρώπινα εγκεφαλικά κύτταρα σε ένα τρυβλίο, κύτταρα που είναι απαραίτητα για την πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου. Οι παραλλαγές αυτές μπορεί να προκαλούν ή να μην προκαλούν την έκφραση του γονιδίου και του γενετικού γραμμωτού κώδικα που τις ακολουθεί. Ο γραμμωτός κώδικας, μια αλληλουχία DNA 20bp, είναι μοναδικός για κάθε παραλλαγή. Αυτό είναι που χρησιμοποιεί η ομάδα για να διακρίνει τις αλληλουχίες των παραλλαγών. Η μαζικά παράλληλη ανάλυση ρεπόρτερ MPRA αποκάλυψε 439 γενετικές παραλλαγές με πραγματικές βιολογικές επιδράσεις, που σημαίνει ότι μπορούν να μεταβάλουν την έκφραση γονιδίου.

“Παραδοσιακά, οι επιστήμονες χρησιμοποιούσαν άλλα επιγενετικά δεδομένα, όπως η δέσμευση μεταγραφικών παραγόντων και βιοχημικά καθορισμένων ενισχυτών, για να εντοπίσουν παραλλαγές με βιολογικές επιδράσεις”, δήλωσε ο Won. “Ωστόσο, αυτές οι συμβατικές μέθοδοι απέτυχαν να προβλέψουν ένα μεγάλο μέρος των παραλλαγών που εντοπίσαμε να έχουν βιολογικές επιδράσεις. Η εργασία μας υποδεικνύει έναν πλούτο ανεξερεύνητων παραλλαγών με βιολογικές επιδράσεις”. Για να κατανοήσουν πώς αυτές οι παραλλαγές συνεργάζονται για να επηρεάσουν τη γονιδιακή δραστηριότητα, ο Won και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν ένα νέο μοντέλο που συνδυάζει δεδομένα από το MPRA με την αρχιτεκτονική της χρωματίνης των εγκεφαλικών κυττάρων – δηλαδή τις γενετικές πληροφορίες που είναι σημαντικές για τον τρόπο οργάνωσης του DNA των εγκεφαλικών κυττάρων. Με αυτόν τον τρόπο, οι ερευνητές μπόρεσαν να συνδέσουν αυτές τις 439 παραλλαγές με τον τρόπο με τον οποίο τα γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται. “Η σχιζοφρένεια είναι μια σύνθετη κατάσταση που είναι ιδιαίτερα κληρονομική”, δήλωσε ο Won. “Η εύρεση αυτών των 439 δυνητικά αιτιολογικών παραλλαγών είναι ένα μεγάλο βήμα, αλλά έχουμε ακόμη πολλή δουλειά μπροστά μας για να καταλάβουμε την περίπλοκη γενετική αρχιτεκτονική που οδηγεί ένα άτομο να αναπτύξει αυτή την πάθηση. Με αυτές τις πληροφορίες στα χέρια μας, θα μπορούσαμε να αρχίσουμε να κατανοούμε τον βιολογικό μηχανισμό που διέπει αυτή την πολύπλοκη διαταραχή, γεγονός που μπορεί τελικά να οδηγήσει σε στοχευμένες θεραπείες”.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Η σχιζοφρένεια σχετίζεται με σωματικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν στη μήτρα, δείχνει μελέτη

Πώς συνδέονται τα δακτυλικά αποτυπώματα με την σχιζοφρένεια;

Ποια είναι τα αίτια της σχιζοφρένειας;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πώς να διδάξετε ενσυναίσθηση στα παιδιά σας

Ενσυναίσθηση: Η ενσυναίσθηση είναι η ικανότητα να καταλαβαίνουμε και να νιώθουμε τα συναισθήματα των άλλων. Δεν είναι απλώς μια “ευγένεια” – είναι βασικό στοιχείο για υγιείς σχέσεις, κατανόηση και σεβασμό.

Ψυχωτικό επεισόδιο: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Ψυχωτικό επεισόδιο: Ένα ψυχωτικό επεισόδιο είναι μια σοβαρή διαταραχή της σκέψης και της αντίληψης, κατά την οποία το άτομο δυσκολεύεται να ξεχωρίσει τι είναι πραγματικό και τι όχι.

Καταπιεσμένος θυμός: 7 Ενδείξεις καταπιεσμένου θυμού

Καταπιεσμένος θυμός: Ο καταπιεσμένος θυμός είναι μια κατάσταση που δεν εκφράζεται ανοιχτά και παραμένει «κρυμμένος» μέσα μας, επηρεάζοντας την ψυχική και σωματική μας υγεία. Αν και είναι φυσιολογικό να αισθανόμαστε θυμό,

5 τρόποι να ερμηνεύσεις την γλώσσα σώματος

Γλώσσα σώματος: Η γλώσσα του σώματος είναι ένα ισχυρό εργαλείο επικοινωνίας που συχνά λέει περισσότερα από τα λόγια. Η μη λεκτική επικοινωνία μας επιτρέπει να εκφράσουμε συναισθήματα, στάσεις και αντιδράσεις

Γιατί το σώμα σας δεν είναι το πρόβλημα

Εικόνα Σώματος: Η εικόνα σώματος είναι κάτι που επηρεάζει την αυτοεκτίμηση και την ψυχική υγεία πολλών ανθρώπων. Πολλοί από εμάς συγκρίνουμε το σώμα μας με πρότυπα ομορφιάς που προβάλλονται στα μέσα ενημέρωσης,

Γιατί η ηλικία έχει σημασία στην σχιζοφρένεια

Σχιζοφρένεια: Η σχιζοφρένεια είναι μια σοβαρή ψυχική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο που ένα άτομο σκέφτεται, αισθάνεται και συμπεριφέρεται. Η ηλικία στην οποία εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα έχει μεγάλη σημασία,

Επιλόχειος κατάθλιψη: Αυτά είναι τα προειδοποιητικά σημάδια

Επιλόχειος κατάθλιψη: Η επιλόχειος κατάθλιψη (ή κατάθλιψη μετά τον τοκετό) είναι μια κατάσταση που μπορεί να εμφανιστεί σε γυναίκες μετά τη γέννηση του παιδιού τους. Αν και είναι φυσιολογικό να νιώθεις μια σειρά από συναισθήματα μετά τον τοκετό

Αυτά είναι τα θετικά συμπτώματα της σχιζοφρένειας

Σχιζοφρένεια: Τα θετικά συμπτώματα της σχιζοφρένειας αναφέρονται σε ψυχωτικά φαινόμενα που δεν υπάρχουν φυσιολογικά σε ένα υγιές άτομο. Αυτά τα συμπτώματα σχετίζονται με αλλοιώσεις στη σκέψη, την αντίληψη και τη συμπεριφορά.

Close Icon