Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Ψυχική Υγεία

Σχιζοφρένεια: Επιστήμονες εντοπίζουν νέα γονίδια κινδύνου

Σχιζοφρένεια: Επιστήμονες εντοπίζουν νέα γονίδια κινδύνου

Σχιζοφρένεια: Τα ακριβή αίτια της σχιζοφρένειας είναι ποικίλα και πολύπλοκα και κυρίως άγνωστα, αν και φαίνεται ότι παίζει ρόλο ένας συνδυασμός γενετικών, περιβαλλοντικών και βιολογικών αλλαγών στον εγκέφαλο.


Δύο γονίδια που ανακαλύφθηκαν πρόσφατα έχουν συνδεθεί με τη σχιζοφρένεια, ενώ ένα παλαιότερα γνωστό γονίδιο που σχετίζεται με τον κίνδυνο σχιζοφρένειας έχει επίσης συνδεθεί με τον αυτισμό σε μια τεράστια νέα μελέτη. Οι επιστήμονες λένε ότι τα ευρήματα αυξάνουν την κατανόησή μας για τις ασθένειες του εγκεφάλου και θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε νέους στόχους θεραπείας. Είναι σημαντικό ότι αυτή είναι η πρώτη γνωστή έρευνα που εξετάζει τον κίνδυνο σχιζοφρένειας σε διαφορετικές ομάδες ανθρώπων, ειδικά σε αυτούς με αφρικανική καταγωγή.

Αποκάλυψε ότι σπάνιες επιβλαβείς παραλλαγές στις πρωτεΐνες των γονιδίων αυξάνουν τον κίνδυνο σχιζοφρένειας σε όλες τις εθνοτικές ομάδες. Όπως συμβαίνει με πολλές νευρολογικές παθήσεις, τα ακριβή αίτια της σχιζοφρένειας είναι ποικίλα και πολύπλοκα και κυρίως άγνωστα, αν και φαίνεται ότι παίζει ρόλο ένας συνδυασμός γενετικών, περιβαλλοντικών και βιολογικών αλλαγών στον εγκέφαλο. «Το κίνητρο αυτής της μελέτης ήταν να κατανοήσουμε καλύτερα πώς οι σπάνιες γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει σοβαρή ψυχική ασθένεια, ειδικά τη σχιζοφρένεια της ψυχικής ασθένειας», λέει ο γενετικός ψυχίατρος Alexander Charney από τη Σχολή Ιατρικής Icahn στις ΗΠΑ.

Πρόσφατη έρευνα έδειξε ότι τα άτομα με σχιζοφρένεια έχουν πιο σπάνιες παραλλαγές περικοπής πρωτεΐνης (PTV) μεταξύ μιας επιλογής δέκα γονιδίων από τα άτομα που δεν έχουν σχιζοφρένεια. Τα PTV είναι αλλαγές στον κώδικα του DNA που μπορούν να αναγκάσουν ένα γονίδιο να παράγει μια πρωτεΐνη χωρίς βασικά μέρη, διαταράσσοντας τη λειτουργία του. Ωστόσο, αυτή η μελέτη –όπως και οι περισσότερες γενετικές μελέτες– διεξήχθη σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, παρόλο που η σχιζοφρένεια είναι κοινή παγκοσμίως.

Στην τελευταία έρευνα δύο νέα γονίδια κινδύνου, τα SRRM2 και AKAP11, ταυτοποιήθηκαν μέσω σύγκρισης των γονιδιακών αλληλουχιών των ατόμων με σχιζοφρένεια με εκείνες των υγιών ατόμων από διαφορετικές ομάδες, ιδιαίτερα εκείνων της αφρικανικής καταγωγής. Ένα τρίτο γονίδιο που εντοπίστηκε στη μελέτη, το PCLO, είχε συνδεθεί με τη σχιζοφρένεια στο παρελθόν, αλλά τώρα είναι γνωστό ότι αυξάνει επίσης τον κίνδυνο αυτισμού. Αυτό προσθέτει σε αυτά που ήδη γνωρίζουμε για τη γενετική επικάλυψη μεταξύ ορισμένων νευρολογικών καταστάσεων.

“Είναι γνωστό ότι υπάρχουν γενετικά στοιχεία κοινά μεταξύ των ασθενειών. Κλινικά, τα γονίδια μπορεί να φαίνονται διαφορετικά στην ίδια οικογένεια. Η ίδια παραλλαγή στην ίδια οικογένεια μπορεί να προκαλέσει αυτισμό σε ένα μέλος της οικογένειας και σχιζοφρένεια σε άλλο”, λέει ο Charney. «Η ιδέα του ίδιου γονιδίου να έχει διαφορετικές εκδηλώσεις είναι πολύ ενδιαφέρουσα για εμάς, καθώς θα μπορούσε να είναι χρήσιμη όταν πρόκειται για τη θεραπεία ατόμων στην κλινική».

Για να καταλήξει στα ευρήματά της, η ομάδα διεξήγαγε μια μετα-ανάλυση που περιελάμβανε 35.828 περιπτώσεις και 107.877 ελέγχους που ελήφθησαν από προηγούμενα δημοσιευμένα σύνολα δεδομένων. Συγκεντρώνοντας δεδομένα από πολλές μελέτες που έχουν εξετάσει το ίδιο φαινόμενο, μια μετα-ανάλυση μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να εντοπίσουν μοτίβα ή ασυνέπειες στα ευρήματα διαφορετικών μελετών και να παράσχουν μια πιο ακριβή εκτίμηση του μεγέθους του αποτελέσματος.

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος είναι δαπανηρή, επομένως οι ερευνητές εφάρμοσαν στοχευμένη αλληλουχία γονιδίων σε προσεκτικά επιλεγμένα γονίδια από αυτά τα δεδομένα – από 11.580 άτομα με διάγνωση σχιζοφρένειας ή σχιζοσυναισθηματικές διαταραχές και 10.555 άτομα χωρίς γνωστή διάγνωση ψυχιατρικής διαταραχής. Τα άτομα των οποίων τα γονίδια συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη δεν ήταν στενά συνδεδεμένα και το 40% ήταν μη Ευρωπαίοι.

«Εστιάζοντας σε ένα υποσύνολο γονιδίων, ανακαλύψαμε σπάνιες επιβλαβείς παραλλαγές που θα μπορούσαν ενδεχομένως να οδηγήσουν σε νέα φάρμακα για τη σχιζοφρένεια», λέει ο επικεφαλής συγγραφέας, γενετιστής και αναλυτής δεδομένων Dongjing Liu από τη Σχολή Ιατρικής Icahn στο Όρος Σινά. «Μελετώντας ανθρώπους διαφορετικών προγονικών καταβολών, διαπιστώσαμε ότι σπάνιες επιβλαβείς παραλλαγές σε εξελικτικά περιορισμένα γονίδια προσδίδουν παρόμοιο μέγεθος κινδύνου σχιζοφρένειας μεταξύ αυτών των διαφορετικών πληθυσμών και ότι γενετικοί παράγοντες που είχαν προηγουμένως καθιερωθεί σε κυρίως λευκούς ανθρώπους έχουν τώρα επεκταθεί και στους μη λευκούς για αυτή την εξουθενωτική ασθένεια».

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Οι έγκυες με σχιζοφρένεια έχουν τριπλάσιο κίνδυνο διαπροσωπικής βίας

Πόσα είδη ψυχοθεραπείας υπάρχουν;

Πώς μπορεί η γονιδιακή επεξεργασία να διαμορφώσει το μέλλον μας;

Μελέτη εξετάζει τη γήρανση του εγκεφάλου σε άτομα με σχιζοφρένεια

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Συναισθήματα: H εκδήλωση συναισθημάτων δεν ειναι αδυναμία

Συναισθήματα: Τα συναισθήματα δεν είναι αδυναμία, αντίθετα είναι μία φυσική και αναπόφευκτη πλευρά της ανθρώπινης εμπειρίας. Στην κοινωνία μας, πολλές φορές τα συναισθήματα, όπως η λύπη, ο θυμός ή ο φόβος,

Άγχος: Πώς οι αισθήσεις μας μπορούν να μας ανακουφίσουν

Άγχος: Οι αισθήσεις μας —όραση, ακοή, αφή, γεύση και οσμή— έχουν τεράστια δύναμη να επηρεάσουν την ψυχολογική και συναισθηματική μας κατάσταση. Μπορούν να μας ηρεμήσουν και να μειώσουν το άγχος, παρέχοντας ανακούφιση

Πώς να μην νιώθετε πως χάνετε τον έλεγχο

Άγχος: Η αίσθηση ότι χάνουμε τον έλεγχο μπορεί να είναι εξαιρετικά αγχωτική και απογοητευτική. Όταν τα πράγματα φαίνονται να ξεφεύγουν από τα χέρια μας, το άγχος αυξάνεται, και η αίσθηση αδυναμίας εντείνεται. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι

Γιατί οι έφηβοι είναι τόσο θυμωμένοι

Εφηβεία οργή: Οι έφηβοι συχνά βιώνουν ισχυρές συναισθηματικές αντιδράσεις λόγω των αλλαγών που συμβαίνουν στο σώμα και στο μυαλό τους, καθώς και λόγω των κοινωνικών και οικογενειακών πιέσεων.

Πώς να ξεπεράσετε το άγχος αποχωρισμού

Άγχος αποχωρισμού: Η «αγχώδης αποχωριστική διαταραχή» (ή Separation Anxiety Disorder) είναι μια ψυχιατρική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολικό άγχος και φόβο όταν ένα άτομο, συνήθως παιδί.

Πώς να αντιμετωπίσετε τις ειδικές φοβίες

Ειδικές φοβίες: Οι ειδικές φοβίες είναι έντονοι, παράλογοι φόβοι για συγκεκριμένα αντικείμενα, καταστάσεις ή ζώα, όπως οι αράχνες, τα ύψη ή οι κλειστοί χώροι. Αν και οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν κάποιες φοβίες, όταν αυτές επηρεάζουν την καθημερινότητα,

Ο ρόλος της σεροτονίνης στην εμφάνιση σχιζοφρένειας;

Σεροτονίνη: Η σεροτονίνη είναι ένας από τους σημαντικότερους νευροδιαβιβαστές του εγκεφάλου και παίζει κρίσιμο ρόλο στη ρύθμιση της διάθεσης, του ύπνου και της γνωστικής λειτουργίας. Έχει επίσης βρεθεί ότι συνδέεται με ψυχιατρικές διαταραχές

Close Icon