Αυτή η ισχυρή συσχέτιση μεταξύ της αναπτυξιακής ασυμφωνίας και της μικροδιαγραφής του γονιδίου 22q11.2DS είναι ένα σημαντικό βήμα προς τον εντοπισμό προγνωστικών δεικτών για τη νόσο.
Ψύχωση: Είναι δυνατόν να εκτιμηθεί ο κίνδυνος ψύχωσης ενός ατόμου; Ο εντοπισμός προγνωστικών δεικτών είναι μια βασική πρόκληση στην ψυχιατρική. Μια ομάδα από το Πανεπιστήμιο της Γενεύης (UNIGE), μέρος του Synapsy Center for Neuroscience and Mental Health Research, μελέτησε μια ομάδα ασθενών με μικροδιαγραφή 22q11.2DS – μια γενετική ανωμαλία που συνδέεται με ψυχωσικές διαταραχές.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι αυτός ο πληθυσμός έχει μια μοναδική «σύζευξη» μεταξύ της δομής και της δραστηριότητας των περιοχών του εγκεφάλου του, με ορισμένες περιοχές να χάνουν τη βέλτιστη συνοχή κατά την ανάπτυξη, οδηγώντας είτε σε υπερβολική είτε σε υποσύζευξη. Αυτή η ιδιαιτερότητα ανοίγει τον δρόμο για τον εντοπισμό αξιόπιστων δεικτών κινδύνου. Αυτά τα ευρήματα δημοσιεύονται στο Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging. Η μικροδιαγραφή του γονιδίου 22q11.2DS είναι η πιο κοινή γενετική διαγραφή. Επηρεάζει 1 άτομο στα 2.000 και έχει ως αποτέλεσμα την απουσία μιας μικρής αλληλουχίας DNA στο χρωμόσωμα 22. Μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακά ελαττώματα και δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού, αλλά και ψυχωσικές διαταραχές στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή στο 35% των φορέων. Στο UNIGE, η ομάδα με επικεφαλής τον Stéphan Eliez, τακτικό καθηγητή στο Τμήμα Ψυχιατρικής και στο Synapsy Center for Neuroscience and Mental Health Research στην Ιατρική Σχολή, παρακολουθεί μια ομάδα 300 ατόμων ηλικίας μεταξύ 5 και 34 ετών που επηρεάζονται από αυτή η μικροδιαγραφή για 20 χρόνια. Σχεδόν το 40% από αυτούς έχουν αναπτύξει σχιζοφρένεια. Λόγω του μεγέθους και της μακροζωίας της, αυτή η κοόρτη της Γενεύης είναι μια μοναδική μελέτη περίπτωσης στον κόσμο και έχει οδηγήσει στη δημοσίευση πολυάριθμων άρθρων.
Άτυπη ανάπτυξη του εγκεφάλου που ξεκινά από την παιδική ηλικία
Σε μια νέα μελέτη, η ομάδα UNIGE εξέτασε την ανάπτυξη της «σύζευξης» μεταξύ των περιοχών του εγκεφάλου των ατόμων αυτής της κοόρτης, από την παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή. «Οι γνωστικές μας διεργασίες είναι το αποτέλεσμα αλληλεπιδράσεων —ή «συζεύξεων»— μεταξύ των διαφορετικών περιοχών του εγκεφάλου μας», εξηγεί ο Silas Forrer, Ph.D. φοιτητής στην ομάδα του Stephan Eliez και πρώτος συγγραφέας της μελέτης. «Θέλαμε να μάθουμε εάν, σε άτομα με την ανωμαλία 22q11.2DS, η λιγότερο αποτελεσματική σύζευξη ήταν συνώνυμη με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ψύχωσης». Αυτός ο «συγχρονισμός» του εγκεφάλου και ιδιαίτερα η βελτιστοποίησή του, αναπτύσσεται κατά την εφηβεία και στην ενήλικη ζωή. Χρησιμοποιώντας τεχνικές απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού, οι νευροεπιστήμονες παρατήρησαν την ωρίμανσή του σε μια περίοδο δώδεκα ετών εντός της κοόρτης και μιας ομάδας ελέγχου. «Βρήκαμε ότι οι ασθενείς με τη μικροδιαγραφή είχαν μια επίμονη αναπτυξιακή απόκλιση από την παιδική ηλικία, με περιοχές υπερ- και υπο-σύζευξης σε όλο τον εγκέφαλο», λέει ο Silas Forrer. Αυτή η απόκλιση είναι ιδιαίτερα έντονη στην εφηβεία σε τρεις περιοχές του εγκεφάλου σε άτομα “22q11.2DS” που έχουν αναπτύξει σχιζοφρένεια:
ο μετωπιαίος φλοιός, υπεύθυνος για τον εκούσιο κινητικό συντονισμό και τη γλώσσα.
ο κυκλικός φλοιός, στη διεπαφή μεταξύ των δύο ημισφαιρίων του εγκεφάλου, υπεύθυνος για τη λήψη ορισμένων αποφάσεων.
και ο κροταφικός φλοιός, υπεύθυνος για τις σωματοαισθητηριακές λειτουργίες.
Υπάρχει υποσύζευξη στα δύο πρώτα και υπερσύζευξη στο τρίτο.
Προς τον προσδιορισμό ενός αξιόπιστου δείκτη
Αυτή η ισχυρή συσχέτιση μεταξύ της αναπτυξιακής ασυμφωνίας και της μικροδιαγραφής του γονιδίου 22q11.2DS είναι ένα σημαντικό βήμα προς τον εντοπισμό προγνωστικών δεικτών για τη νόσο. «Το επόμενο βήμα θα είναι να προσδιοριστεί πώς αυτές οι συζεύξεις μπορούν να αποτελέσουν ένα ατομικό «δακτυλικό αποτύπωμα» του εγκεφάλου, καθιστώντας δυνατό να γνωρίζουμε ξεκάθαρα εάν ένα άτομο κινδυνεύει περισσότερο από ένα άλλο να αναπτύξει ψύχωση, ή αντίθετα, προστατεύεται από αυτήν». εξηγεί ο Stephan Eliez, ο οποίος ηγήθηκε αυτής της μελέτης. Αυτή η έρευνα αποτελεί επίσης μια μεθοδολογική καινοτομία συνδυάζοντας παρατηρήσεις τόσο στη δομή (μορφολογία) όσο και στη λειτουργία (αποτελεσματικότητα) του εγκεφάλου για την αξιολόγηση της αναπτυξιακής τροχιάς ενός πληθυσμού στο πλαίσιο ψυχιατρικών παθήσεων.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
