Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Ψυχική Υγεία

Eπιληψία: Ερευνητές εντοπίζουν τρόπους θεραπείας της γενετικής διαταραχής αντικαθιστώντας το «χαμένο» ένζυμο

Eπιληψία: Ερευνητές εντοπίζουν τρόπους θεραπείας της γενετικής διαταραχής αντικαθιστώντας το «χαμένο» ένζυμο

Επιπλέον, η αναγνώριση του CDKL2 ως δυνητικού αντισταθμιστικού ενζύμου παρέχει ελπίδα για την αποκάλυψη καλύτερων θεραπειών που θα μπορούσαν πραγματικά να κάνουν τη διαφορά στη ζωή των παιδιών με αυτή την καταστροφική κατάσταση.



Επιληψία: Επιστήμονες στο Ινστιτούτο Francis Crick βρήκαν έναν νέο στόχο θεραπείας για τη διαταραχή ανεπάρκειας CDKL5 (CDD), έναν από τους πιο συνηθισμένους τύπους γενετικής επιληψίας. Η διαταραχή ανεπάρκειας CDKL5 (CDD) προκαλεί επιληπτικές κρίσεις και εξασθενημένη ανάπτυξη στα παιδιά και τα φάρμακα περιορίζονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων αντί στην αντιμετώπιση της βασικής αιτίας της νόσου.


Η διαταραχή περιλαμβάνει την απώλεια της λειτουργίας ενός γονιδίου που παράγει το ένζυμο CDKL5, το οποίο φωσφορυλιώνει τις πρωτεΐνες, που σημαίνει ότι προσθέτει ένα επιπλέον μόριο φωσφορικού άλατος για να αλλάξει τη λειτουργία τους. Μετά από πρόσφατη έρευνα από το ίδιο εργαστήριο που έδειξε ότι ένας δίαυλος ασβεστίου θα μπορούσε να είναι στόχος θεραπείας για τη διαταραχή ανεπάρκειας CDKL5 (CDD) η ομάδα έχει τώρα εντοπίσει έναν νέο τρόπο για πιθανή θεραπεία της διαταραχής ανεπάρκειας CDKL5 (CDD) ενισχύοντας τη δραστηριότητα ενός άλλου ενζύμου για να αντισταθμίσει την απώλεια του CDKL5. Σε έρευνα που δημοσιεύτηκε στο Μοριακή Ψυχιατρική (Molecular Psychiatry) οι επιστήμονες μελέτησαν ποντίκια που δεν παράγουν το ένζυμο CDKL5. Αυτά τα ποντίκια παρουσιάζουν παρόμοια συμπτώματα με άτομα με τη διαταραχή ανεπάρκειας CDKL5 (CDD) όπως μειωμένη μάθηση ή κοινωνική αλληλεπίδραση. Οι ερευνητές εντόπισαν για πρώτη φορά ότι το ένζυμο CDKL5 είναι ενεργό στα νευρικά κύτταρα σε ποντίκια, αλλά όχι σε έναν άλλο τύπο εγκεφαλικών κυττάρων που ονομάζεται αστροκύτταρο. Στα νευρικά κύτταρα, μέτρησαν το επίπεδο φωσφορυλίωσης του EB2, ενός μορίου που είναι γνωστό ότι στοχεύει το ένζυμο CDKL5, για να καταλάβουν τι συμβαίνει όταν το ένζυμο CDKL5 δεν παράγεται. Είναι ενδιαφέρον ότι ακόμη και σε ποντίκια που δεν παράγουν το ένζυμο CDKL5, υπήρχε ακόμη κάποια φωσφορυλίωση EB2, η οποία υποδηλώνει ότι ένα άλλο παρόμοιο ένζυμο πρέπει επίσης να μπορεί να το φωσφορυλιώνει. Εξετάζοντας ένζυμα παρόμοια με το CDKL5, οι ερευνητές εντόπισαν ότι ένα που ονομάζεται CDKL2 στοχεύει επίσης το EB2 και υπάρχει στους ανθρώπινους νευρώνες. Σε ποντίκια χωρίς CDKL5 και CDKL2, η υπόλοιπη φωσφορυλίωση EB2 έπεσε σχεδόν πλήρως. Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι αν και η περισσότερη δραστηριότητα προέρχεται από το ένζυμο CDKL5, περίπου το 15% είναι από το ένζυμο CDKL2 και το υπόλοιπο < 5% από άλλο ένζυμο που δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.

Η έρευνά τους προτείνει ότι η αύξηση του επιπέδου του CDKL2 σε άτομα που έχουν έλλειψη CDKL5 θα μπορούσε ενδεχομένως να αντιμετωπίσει ορισμένες από τις επιπτώσεις στον εγκέφαλο στην πρώιμη ανάπτυξη. Η Sila Ultanir, επικεφαλής της ομάδας του Εργαστηρίου Κινάσες και Ανάπτυξης Εγκεφάλου στο Crick, δήλωσε: «Η διαταραχή ανεπάρκειας CDKL5 (CDD) είναι μια καταστροφική κατάσταση που επηρεάζει τα μικρά παιδιά από τη γέννηση και δεν γνωρίζουμε πάρα πολλά για το γιατί η απώλεια αυτού του ενζύμου είναι τόσο καταστροφική για τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Μέσω αυτής της έρευνας, εντοπίσαμε έναν πιθανό τρόπο αντιστάθμισης της απώλειας του ενζύμου CDKL5. Εάν μπορέσουμε να αυξήσουμε τα επίπεδα του CDKL2, μπορεί μια μέρα να μπορέσουμε να σταματήσουμε την ανάπτυξη ή την επιδείνωση των συμπτωμάτων». Οι ερευνητές διερευνούν τώρα εάν τα ποντίκια χωρίς ο ένζυμο CDKL5 μπορούν να αντιμετωπιστούν διεγείροντας τα εγκεφαλικά τους κύτταρα να παράγουν περισσότερο CDKL2. Το εργαστήριο συνεργάζεται επίσης με εταιρείες βιοτεχνολογίας για τον εντοπισμό μορίων που αυξάνουν το CDKL2 για πιθανά νέα φάρμακα για τη διαταραχή ανεπάρκειας CDKL5 (CDD). Ο Margaux Silvestre, πρώην Ph.D. φοιτητής στο Crick και τώρα μεταδιδακτορικός ερευνητής στο Ινστιτούτο Max Planck για Έρευνα Εγκεφάλου στη Φρανκφούρτη, είπε: “Οι ανακαλύψεις μας προσφέρουν νέες ιδέες για την έκφραση και τη ρύθμιση του ενζύμου CDKL5 στον εγκέφαλο. Επιπλέον, η αναγνώριση του CDKL2 ως δυνητικού αντισταθμιστικού ενζύμου παρέχει ελπίδα για την αποκάλυψη καλύτερων θεραπειών που θα μπορούσαν πραγματικά να κάνουν τη διαφορά στη ζωή των παιδιών με αυτή την καταστροφική κατάσταση. Αυτή η έρευνα οφείλει την επιτυχία της σε όλους τους συγγραφείς που συμμετείχαν στη δημοσίευση, αλλά και στην αμέριστη υποστήριξη που λάβαμε από τις τεχνικές ομάδες του Crick – ένα μεγάλο μπράβο τους”.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Νέος θεραπευτικός στόχος για σπάνιο τύπο παιδικής επιληψίας

Πώς συνδέεται η επιληψία με δυσκολίες στην εγκυμοσύνη;

Η γενετική επηρεάζει την παιδική επιληψία

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Social media: Η καθημερινή χρήση πάνω από 3 ώρες κάνει πιο εσωστρεφείς και αντικοινωνικούς τους εφήβους 

Social media: Οι έφηβοι βλέπουν συχνά «ιδανικές» εικόνες ζωής και επιτυχίας, γεγονός που μπορεί να τους οδηγήσει σε αρνητικά συναισθήματα, όπως η ζήλεια και η δυσαρέσκεια με την προσωπική τους κατάσταση.

Πώς να ξεπεράσετε το άγχος της οδήγησης;

Άγχος οδήγησης: Το άγχος κατά την οδήγηση είναι μια κοινή εμπειρία που μπορεί να επηρεάσει τη ζωή πολλών ανθρώπων. Για να ξεπεράσετε αυτή την ανησυχία, μπορείτε να ακολουθήσετε μερικές στρατηγικές

Τι είναι το σύνδρομο Σταχτοπούτας και πώς αντιμετωπίζεται;

Το "Σύνδρομο της Σταχτοπούτας" αναφέρεται σε μια ψυχολογική κατάσταση όπου οι γυναίκες, κυρίως, νιώθουν ότι πρέπει να περιμένουν κάποιον «πρίγκιπα» ή σωτήρα που θα τις σώσει από τις δυσκολίες της ζωής τους.

Πώς το κάπνισμα βλάπτει την ψυχική μας υγεία;

Κάπνισμα ψυχική: Το κάπνισμα έχει σημαντικές επιπτώσεις στην ψυχική υγεία και συνδέεται με πολλές ψυχικές διαταραχές. Ενώ κάποιοι άνθρωποι χρησιμοποιούν το κάπνισμα ως μηχανισμό αντιμετώπισης

Καθημερινά γεγονότα: Δημιουργούν και σχηματίζουν τις αναμνήσεις;

Καθημερινά γεγονότα: Η ζωή μας αποτελείται από μια ακολουθία εμπειριών, και αυτές οι εμπειρίες – ή «σκηνές» – αφήνουν ανεξίτηλα ίχνη στη συνείδησή μας, επηρεάζοντας τον τρόπο που βλέπουμε τον κόσμο και τον εαυτό μας.

Εγκέφαλος: Παρεμβαίνει στην αναπνοή για να καταπολεμήσει το άγχος;

Εγκέφαλος: Νεότερες έρευνες στον τομέα των νευροεπιστημών προσφέρουν σημαντικές αποκαλύψεις σχετικά με τον τρόπο που ο εγκέφαλος ρυθμίζει την αναπνοή κατά τη διάρκεια του άγχους.

Close Icon