Μέσα σε λίγες εβδομάδες ένα ζευγάρι από το χωριό Wilsden στο Δυτικό Γιορκσάιρ στην Αγγλία, έμαθε πως και τα δύο τους παιδιά πάσχουν από το σύνδρομο Aicardi και ουσιαστικά μετρούν λίγα χρόνια ζωής…
Ο Luke Gorringe και η Chrissie Daines έμαθαν πως η 7χρονη κορούλα τους Dollie πάσχει από τη σπάνια διαταραχή που συνδέεται με σημαντικές ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Και έναν μήνα αργότερα έμαθαν πως και ο 4χρονος γιος τους Leighton πάσχει από το ίδιο σύνδρομο, σε ελαφρότερη μορφή. Σύμφωνα με τους γιατρούς η Dollie θα φύγει από τη ζωή κατά την παιδική ηλικία ενώ ο Leighton είναι σχεδόν απίθανο να φτάσει στην ενηλικίωση.
Οι συντετριμμένοι γονείς ανησύχησαν με την Dollie η οποία ως μωρό δεν έκλαψε ποτέ, ενώ κάποια στιγμή σταμάτησε ξαφνικά να τρώει. Οι εξετάσεις έδειξαν πως πάσχει από το σύνδρομο Aicardi και με δεδομένο πως είναι μια διαταραχή που συνήθως προσβάλει όλα τα παιδιά μιας οικογένειας, το ζευγάρι υπέβαλε σε εξετάσεις και τον Leighton και διαπίστωσαν πως και ο πιτσιρικάς έχει παρόμοιο πρόβλημα αν και μέχρι στιγμής φαίνεται υγιέστατος.
Το σύνδρομο Aicardi όπως προαναφέραμε είναι μια σπάνια διαταραχή της οποίας οι σοβαρότερες εκφράσεις είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή. Το σύνδρομο επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, το κρανιοπροσωπικό, το οφθαλμικό, το σπονδυλικό, το δερματικό και τα άκρα.
Σε πολλές περιπτώσεις του συνδρόμου Aicardi η νοητική καθυστέρηση είναι τόσο σοβαρή που η ομιλία και η γλώσσα δεν αναπτύσσονται. Εντούτοις, σε ηπιότερες περιπτώσεις, η νοητική ανάπτυξη μπορεί να είναι σχετικά κανονική με την ουσιωδώς φυσιολογική γλωσσική ανάπτυξη.
Η σοβαρή εξασθένιση του κεντρικού νευρικού συστήματος στο σύνδρομο Aicardi μπορεί να οδηγήσει στην ερεθιστικότητα και αποτυχία του να αναπτυχθεί. Οι παροξυσμοί μπορεί επίσης να παρεμποδίσουν τη σίτιση.
Η γλωσσική εξασθένιση είναι παρούσα σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις. Στους σοβαρότερα επηρεασμένους ασθενείς που επιζούν της νεογνικής περιόδου, η σοβαρή ή απούσα γλωσσική καθυστέρηση είναι πιθανή.
Ένα σημαντικό ποσοστό των νεογνών με το συνδρόμου Aicardi πεθαίνουν κατά την νεογνική περίοδο. Από εκείνα που επιζούν, πολλά η σοβαρή ανάπτυξη συνδέεται από τους παροξυσμούς και τους συσταλτικούς σπασμούς. Στις ηπιότερες περιπτώσεις, εντούτοις, παρουσιάζονται μόνο γνωστικές εξασθενήσεις.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
