Η αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s ataxia ο διεθνής επιστημονικός όρος), είναι μια κληρονομική πάθηση η οποία επηρεάζει τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα.
Η αταξία του Φρίντριχ, που εμφανίζεται σε 1 στους 50.000 ανθρώπους στον γενικό πληθυσμό, πήρε το όνομά της από τον Γερμανό παθολόγο, Nikolaus Friedreich, ο οποίος το 1860 ήταν ο πρώτος που κατέγραψε το σύνολο των συμπτωμάτων που προκαλεί η ασθένεια.
Η ασθένεια συνήθως εκδηλώνεται στην ηλικία των πέντε έως 15 ετών και οι ασθενείς παρουσιάζουν αταξία, δηλαδή απώλεια του συντονισμού των κινήσεων, η οποία τελικά τους καθηλώνει σε αναπηρική καρέκλα. Η αταξία του Φρίντριχ στην ουσία προκαλεί εκφυλισμό του νευρικού συστήματος και τις περισσότερες των περιπτώσεων οδηγεί σε πρόωρο θάνατο.
Τα συμπτώματα που παρουσιάζει είναιQ
Μυϊκή αδυναμία στα χέρια και τα πόδια
Έλλειψη συντονισμού και ελέγχου των κινήσεων (αστάθεια στο περπάτημα)
Ελάττωση όρασης
Ελάττωση ακοής
Δυσκολία στην άρθρωση λόγου
Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
Ιπποποδία (παραμόρφωση του ποδιού)
Διαβήτη
Καρδιακές διαταραχές
Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σε άτομα που φέρουν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου (αυτοσωμικό, υπολειπόμενο γονίδιο). Έτσι, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς (φέρουν μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο), ο απόγονος έχει 25% πιθανότητα να νοσήσει και 50% να είναι φορέας.
Στατιστικά, αταξία εμφανίζει το ένα άτομο στις 50.000 ενώ τα τελευταία χρόνια, αρκετές χώρες παρουσιάζουν αυξημένα ποσοστά σε σχέση με παλιότερα χρόνια. Οι επιστήμονες εφιστούν την προσοχή στην έγκαιρη διάγνωση των συμπτωμάτων ενώ θεωρούν, πως ο αποτελεσματικότερος τρόπος αντιμετώπισης της αταξίας είναι ο λεπτομερής προγεννητικός έλεγχος.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
