Μπορεί η εμφάνιση της στεφανιαίας νόσου (CAD) να κληρονομείται από τους γονείς μας; Στη σύνδεση των κληρονομικών ακολουθιών στο ανθρώπινο DNA με την εμφάνιση καρδιολογικών παθήσεων φαίνεται ότι προχώρησαν οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Λείσεστερ στην Αγγλία.
Της Μαρίας Χατζηδάκη
Η μελέτη αυτή ενισχύει την άποψη των επιστημόνων ότι υπάρχει μια πιθανή σχέση σύνδεσης του DNA με την εμφάνιση της στεφανιαίας νόσου. Η έρευνα εξέτασε την κληρονομική αλληλουχία του DNA σε ολόκληρο το γονιδίωμα, που ονομάζεται (RoHS), ούτως ώστε να μπορέσει να κάνει την σύνδεση με την ασθένεια.
Η στεφανιαία νόσος είναι μια τελικού σταδίου εκδήλωση καρδιαγγειακής νόσου και είναι η κύρια αιτία θανάτου σε όλο τον κόσμο και ιδιαίτερα στο Ηνωμένο Βασίλειο. Σχεδόν 1 στους 6 άνδρες και 1 στις 10 γυναίκες πεθαίνουν από αυτήν την ασθένεια. Η στεφανιαία νόσος είναι μια σύνθετη, πολυπαραγοντική διαταραχή, η οποία προέρχεται από μια περίπλοκη αλληλεπίδραση πολλαπλών γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Η Ελληνίδα επιστήμονας κα. Παρασκευή Χριστοφίδου, από το Τμήμα Καρδιαγγειακών Επιστημών, στο Πανεπιστήμιο του Λείσεστερ στην Αγγλία, είπε: «οι ROHs είναι περιοχές του γονιδιώματος με πανομοιότυπα αντίγραφα που κληρονομούνται από τους γονείς και παρουσιάζονται σε ένα κοινό πρόγονο. Δεν υπάρχει καμία μελέτη που να εξέτασε κατά πόσο τα ευρεία γονιδιακά επίπεδα ομοζυγωτίας είναι ένας παράγοντας κινδύνου για στεφανιαία νόσο και εάν οι ROHs θα μπορούσαν να διαδραματίσουν ένα ρόλο στην ρύθμιση της έκφρασης των γονιδίων εντός των κυττάρων που είναι καίριας σημασίας για την αθηροσκλήρωση.
Συνεισφορές των RoHS στη γενετική αρχιτεκτονική της CAD δεν είναι γνωστές. Ο πρωταρχικός στόχος αυτής της έρευνας ήταν μια περιεκτική ανάλυση της σύνδεσης μεταξύ της ευρέων γονιδιακών επίπεδων ομοζυγωτίας και CAD σε άτομα με λευκούς Ευρωπαίους προγόνους. Δευτερεύων στόχος ήταν η διερεύνηση της συσχέτισης των ROHs και της γονιδιακής έκφρασης σε ανθρώπινα μονοκύτταρα και μακροφάγα.»
Συνεχίζοντας η κα. Παρασκευή Χριστοφίδου πρόσθεσε ότι η ομάδα ανέλυσε 24.320 άτομα από 11 πληθυσμούς της λευκής ευρωπαϊκής εθνικότητας. Αυτό αποκάλυψε στατιστικά σημαντικές διαφορές στα επίπεδα ομοζυγωτικότητας μεταξύ ατόμων με CAD και την ομάδα ελέγχου. Είπε: «Κατά μέσο όρο, τα άτομα με CAD είχαν 0,63 περισσότερα RoHS από τα άτομα της ομάδας ελέγχου Το μέσο συνολικό μήκος των RoHS ήταν κατά περίπου 1046,92 kb μεγαλύτερο σε άτομα με CAD από οτι στην ομάδα ελέγχου. Καταφέραμε να προκρίνουμε ένα τρόπο μέτρησης των επιπέδων της ευρείας γονιδιακής ομοζυγωτίας σε σχέση με την CAD – η εκτιμώμενη αύξηση 13% σε CAD ανά 1 τυπική αύξηση απόκλισης του ποσοστού των αυτοσωματικών γονιδιωμάτων, που καλύπτονται από την RoHS. Μεμονωμένα ROHs έδειξαν σημαντικές συσχετίσεις με μονοκύταρες και μακροφάγες εκδηλώσεις των γονιδίων που βρίσκονται σε κοντινή απόσταση.
Τα ευρήματά μας είναι σημαντικά επειδή παρέχουν ενδείξεις οτι μία περίσσεια ROHs είναι πιθανόν να συμβάλει στη CAD και ως εκ τούτου υποστηρίζουν τη θεωρία για τον ρόλο της υπολειπομένης συνιστώσας στη γενετική αρχιτεκτονική της CAD.
Η μελέτη εμφανίζεται στο περιοδικό American Journal of Human Genetics.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
