Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Νέα μέθοδος προγεννητικού ελέγχου μέγιστης πιστότητας

Νέα μέθοδος προγεννητικού ελέγχου μέγιστης πιστότητας

Ο προγεννητικός έλεγχος χρωμοσωμάτων με Μοριακό Καρυότυπο αποτελεί μια νέα δυνατότητα της Μοριακής Κυτταρογενετικής, που έρχεται να συνδράμει ή ακόμα και να αντικαταστήσει σε πολλές περιπτώσεις τον συμβατικό κυτταρογενετικό έλεγχο. Ο προγεννητικός χρωμοσωμικός έλεγχος πραγματοποιείται τις τελευταίες δεκαετίες με σκοπό την αποφυγή γεννήσεων εμβρύων που φέρουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι οποίες σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα (π.χ. Σύνδρομο Down), και περιελάμβανε παραδοσιακά την διενέργεια συμβατικού καρυοτύπου, για την ανίχνευση αριθμητικών και δομικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.

Ο Μοριακός Καρυότυπος στηρίζεται στις μικροσυστοιχίες DNA και παρέχει διακριτική ικανότητα 100 έως 1000 φορές μεγαλύτερη σε σχέση με τον συμβατικό καρυότυπο. Αυτό στην πράξη σημαίνει ότι εκτός από τις αδρές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, ελέγχονται και μια σειρά άλλων γενετικών νοσημάτων τα οποία οφείλονται σε μικροελλείματα και μικροδιπλασιασμούς γενετικού υλικού που δεν ανιχνεύονται με τον συμβατικό κυτταρογενετικό έλεγχο. Αυτά συνδέονται στενά με την εμφάνιση νοητικής υστέρησης, συγγενών ανωμαλιών, αναπτυξιακής καθυστέρησης και διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και ήταν αδύνατο να εντοπιστούν μέχρι και πριν λίγα χρόνια.

Το εργαστήριο χρησιμοποιεί ολοκληρωμένο σύστημα μικροσυστοιχιών μια από τις πιο εξελιγμένες πλατφόρμες που υπάρχουν διαθέσιμες. Οι μικροσυστοιχίες ολιγονουκλεοτιδίων που χρησιμοποιούνται παρέχουν κάλυψη όλου του γονιδιώματος με ανάλυση 200kb κατά μέσο όρο, ενώ παράλληλα προσφέρουν αυξημένη διακριτική ικανότητα σε 500 περιοχές του γονιδιώματος που έχουν συσχετισθεί με γενετικά νοσήματα, σύμφωνα με το International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium, μέσω της τοποθέτησης αυξημένης συγκέντρωσης ανιχνευτών σε περιοχές που εδράζονται σημαντικά γονίδια (gene oriented arrangement).

Ο προγεννητικός χρωμοσωμικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο μπορεί να πραγματοποιηθεί προληπτικά σε όλες τις κυήσεις, καθώς πολλά από τα γενετικά νοσήματα που είναι σε θέση να ανιχνεύσει δεν συνοδεύονται από υπερηχογραφικά ευρήματα. Σίγουρα όμως πρέπει να πραγματοποιείται σε κυήσεις υψηλού κινδύνου και συγκεκριμένα:

• Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό για συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα

• Όταν υπάρχουν παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα στην κύηση

• Στην περίπτωση γυναικών με πολλαπλές αποβολές

• Σε προχωρημένη ηλικία της μητέρας

Σε όλες τις περιπτώσεις προηγείται μια συνάντηση με εξειδικευμένο γενετιστή για την παροχή επαρκούς ενημέρωσης στο ζευγάρι για τις δυνατότητες και τους περιορισμούς της μεθόδου.

Για την πραγματοποίηση του Προγεννητικού Μοριακού Καρυοτύπου είναι απαραίτητο να προηγηθεί λήψη δείγματος χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού. Στη συνέχεια, απομονώνεται το γενετικό υλικό του εμβρύου, το οποίο αναλύεται με τη μέθοδο του συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού σε μικροσυστοιχίες (aCGH), ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να αναλυθούν και δείγματα των γονέων με την ίδια τεχνική.

Μέθοδος

Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (aCGH) με ~60.000 ολιγονουκλεοτιδικούς ανιχνευτές οι οποίοι καλύπτουν όλο το γονιδίωμα ενώ παράλληλα στοχεύουν σε περίπου 500 περιοχές του γονιδιώματος που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με γενετικά σύνδρομα

Είδος Δείγματος: Δείγμα χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού, συνοδευόμενο από δείγμα αίματος της εγκύου σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 10 εργάσιμες ημέρες από την ημερομηνία παραλαβής του δείγματος

Η τεχνική aCGH δεν δύναται να εντοπίσει τριπλοειδίες/πολυπλοειδίες, σημειακές μεταλλάξεις, ισοζυγισμένες μεταθέσεις καθώς και μικρό ποσοστό μωσαϊκισμού. Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής συμμετέχει με επιτυχία στον εξωτερικό έλεγχο ποιότητας για τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο μέσω του GenQA – Genomic Quality Assessment (UKAS accredited proficiency testing provider).

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Εμμηναρχή: 7 Πράγματα που μπορεί να μην γνωρίζατε για την εμμηναρχή

Θυροειδής: 8 Πράγματα που μπορεί να μην γνωρίζατε για τον θυροειδή

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Συναισθήματα: H εκδήλωση συναισθημάτων δεν ειναι αδυναμία

Συναισθήματα: Τα συναισθήματα δεν είναι αδυναμία, αντίθετα είναι μία φυσική και αναπόφευκτη πλευρά της ανθρώπινης εμπειρίας. Στην κοινωνία μας, πολλές φορές τα συναισθήματα, όπως η λύπη, ο θυμός ή ο φόβος,

Συκώτι: 5 Σημάδια που υποδηλώνουν ασθένεια του ήπατος

Συκώτι: Η ασθένεια του ήπατος μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ασαφή στην αρχή. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά σημάδια που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το ήπαρ δεν λειτουργεί σωστά.

Άγχος: Πώς οι αισθήσεις μας μπορούν να μας ανακουφίσουν

Άγχος: Οι αισθήσεις μας —όραση, ακοή, αφή, γεύση και οσμή— έχουν τεράστια δύναμη να επηρεάσουν την ψυχολογική και συναισθηματική μας κατάσταση. Μπορούν να μας ηρεμήσουν και να μειώσουν το άγχος, παρέχοντας ανακούφιση

Λιποθυμία: Τι πρέπει να κάνετε και ποιες είναι οι αιτίες;

Λιποθυμία: Η λιποθυμία, ή συγκοπή, είναι η ξαφνική απώλεια συνείδησης λόγω μειωμένης ροής αίματος στον εγκέφαλο. Αν και σε πολλές περιπτώσεις δεν είναι επικίνδυνη, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τι να κάνετε αν βρεθείτε σε κατάσταση

Ανωμαλίες περιόδου: Κορυφαίοι παράγοντες που οδηγούν σε ανωμαλίες περιόδου

Ανωμαλίες Περιόδου: Οι ανωμαλίες στην έμμηνο ρύση είναι συχνό φαινόμενο και μπορεί να επηρεάσουν πολλές γυναίκες σε διάφορες φάσεις της ζωής τους. Οι ανωμαλίες περιλαμβάνουν υπερβολική αιμορραγία, καθυστερημένες ή πολύ σύντομες περιόδους,

Φλεγμονή: Το κλειδί για την αντιμετώπιση της φλεγμονής

Φλεγμονή: Η χρόνια φλεγμονή είναι ένας από τους βασικούς παράγοντες που συμβάλλουν σε ασθένειες όπως οι καρδιαγγειακές παθήσεις, ο διαβήτης και τα αυτοάνοσα νοσήματα. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι να τη μειώσουμε

Πονοκέφαλος: Τι θα βοηθήσει στην αναγώριση της αιτίας του πονοκέφαλου;

Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι είναι ένα συχνό πρόβλημα που μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Κατανοώντας τα χαρακτηριστικά τους, μπορείτε να εντοπίσετε την πιθανή αιτία

Close Icon