Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Νέα μέθοδος προγεννητικού ελέγχου μέγιστης πιστότητας

Νέα μέθοδος προγεννητικού ελέγχου μέγιστης πιστότητας

Ο προγεννητικός έλεγχος χρωμοσωμάτων με Μοριακό Καρυότυπο αποτελεί μια νέα δυνατότητα της Μοριακής Κυτταρογενετικής, που έρχεται να συνδράμει ή ακόμα και να αντικαταστήσει σε πολλές περιπτώσεις τον συμβατικό κυτταρογενετικό έλεγχο. Ο προγεννητικός χρωμοσωμικός έλεγχος πραγματοποιείται τις τελευταίες δεκαετίες με σκοπό την αποφυγή γεννήσεων εμβρύων που φέρουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι οποίες σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα (π.χ. Σύνδρομο Down), και περιελάμβανε παραδοσιακά την διενέργεια συμβατικού καρυοτύπου, για την ανίχνευση αριθμητικών και δομικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.

Ο Μοριακός Καρυότυπος στηρίζεται στις μικροσυστοιχίες DNA και παρέχει διακριτική ικανότητα 100 έως 1000 φορές μεγαλύτερη σε σχέση με τον συμβατικό καρυότυπο. Αυτό στην πράξη σημαίνει ότι εκτός από τις αδρές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, ελέγχονται και μια σειρά άλλων γενετικών νοσημάτων τα οποία οφείλονται σε μικροελλείματα και μικροδιπλασιασμούς γενετικού υλικού που δεν ανιχνεύονται με τον συμβατικό κυτταρογενετικό έλεγχο. Αυτά συνδέονται στενά με την εμφάνιση νοητικής υστέρησης, συγγενών ανωμαλιών, αναπτυξιακής καθυστέρησης και διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και ήταν αδύνατο να εντοπιστούν μέχρι και πριν λίγα χρόνια.

Το εργαστήριο χρησιμοποιεί ολοκληρωμένο σύστημα μικροσυστοιχιών μια από τις πιο εξελιγμένες πλατφόρμες που υπάρχουν διαθέσιμες. Οι μικροσυστοιχίες ολιγονουκλεοτιδίων που χρησιμοποιούνται παρέχουν κάλυψη όλου του γονιδιώματος με ανάλυση 200kb κατά μέσο όρο, ενώ παράλληλα προσφέρουν αυξημένη διακριτική ικανότητα σε 500 περιοχές του γονιδιώματος που έχουν συσχετισθεί με γενετικά νοσήματα, σύμφωνα με το International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium, μέσω της τοποθέτησης αυξημένης συγκέντρωσης ανιχνευτών σε περιοχές που εδράζονται σημαντικά γονίδια (gene oriented arrangement).

Ο προγεννητικός χρωμοσωμικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο μπορεί να πραγματοποιηθεί προληπτικά σε όλες τις κυήσεις, καθώς πολλά από τα γενετικά νοσήματα που είναι σε θέση να ανιχνεύσει δεν συνοδεύονται από υπερηχογραφικά ευρήματα. Σίγουρα όμως πρέπει να πραγματοποιείται σε κυήσεις υψηλού κινδύνου και συγκεκριμένα:

• Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό για συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα

• Όταν υπάρχουν παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα στην κύηση

• Στην περίπτωση γυναικών με πολλαπλές αποβολές

• Σε προχωρημένη ηλικία της μητέρας

Σε όλες τις περιπτώσεις προηγείται μια συνάντηση με εξειδικευμένο γενετιστή για την παροχή επαρκούς ενημέρωσης στο ζευγάρι για τις δυνατότητες και τους περιορισμούς της μεθόδου.

Για την πραγματοποίηση του Προγεννητικού Μοριακού Καρυοτύπου είναι απαραίτητο να προηγηθεί λήψη δείγματος χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού. Στη συνέχεια, απομονώνεται το γενετικό υλικό του εμβρύου, το οποίο αναλύεται με τη μέθοδο του συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού σε μικροσυστοιχίες (aCGH), ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να αναλυθούν και δείγματα των γονέων με την ίδια τεχνική.

Μέθοδος

Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (aCGH) με ~60.000 ολιγονουκλεοτιδικούς ανιχνευτές οι οποίοι καλύπτουν όλο το γονιδίωμα ενώ παράλληλα στοχεύουν σε περίπου 500 περιοχές του γονιδιώματος που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με γενετικά σύνδρομα

Είδος Δείγματος: Δείγμα χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού, συνοδευόμενο από δείγμα αίματος της εγκύου σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 10 εργάσιμες ημέρες από την ημερομηνία παραλαβής του δείγματος

Η τεχνική aCGH δεν δύναται να εντοπίσει τριπλοειδίες/πολυπλοειδίες, σημειακές μεταλλάξεις, ισοζυγισμένες μεταθέσεις καθώς και μικρό ποσοστό μωσαϊκισμού. Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής συμμετέχει με επιτυχία στον εξωτερικό έλεγχο ποιότητας για τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο μέσω του GenQA – Genomic Quality Assessment (UKAS accredited proficiency testing provider).

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Πόσο διαρκεί αντιμετωπίζεται η επιλόχειος κατάθλιψη;

Πώς επηρεάζουν οι ώρες των γευμάτων την ικανότητα του σώματος να χάσει βάρος;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πώς η αρθρίτιδα επηρεάζει την όραση μας;

Αρθρίτιδα υγεία ματιών: Η αρθρίτιδα είναι μια πάθηση που επηρεάζει κυρίως τις αρθρώσεις, αλλά μπορεί να έχει και σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία των ματιών. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αρθρίτιδας, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα και η ψωριασική αρθρίτιδα

Μπισκότα κανέλας: Το ιδανικό συνοδευτικό για τον καφέ σας

Μπισκότα κανέλας: Τα μπισκότα κανέλας είναι μια κλασική λιχουδιά που φέρνει αναμνήσεις από τα παιδικά μας χρόνια και τις οικογενειακές συγκεντρώσεις. Η γλυκιά και αρωματική κανέλα, σε συνδυασμό με την απαλή υφή των μπισκότων,

Πώς συνδέεται η όραση με την ΔΕΠΥ;

ΔΕΠΥ Δυσκολία όρασης: Η ΔΕΠΥ (Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας) είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει πολλές πτυχές της ζωής ενός ατόμου, συμπεριλαμβανομένης και της οπτικής υγείας. Οι άνθρωποι με ΔΕΠΥ

Πρωινός έρωτας: Ο δρόμος για ένα ευτυχισμένο ξεκίνημα

Πρωινός έρωτας: Ο πρωινός έρωτας μπορεί να προσφέρει έναν αναζωογονητικό και διεγερτικό τρόπο για να ξεκινήσει κανείς την ημέρα του, προσφέροντας πολλαπλά οφέλη για τη σωματική και ψυχική υγεία.

Ο διαλογισμός μειώνει την επιθυμία για φαγητό

Κατανάλωση διαλογισμός: Μέσω της ενσυνειδητότητας που προάγει ο διαλογισμός, οι άνθρωποι μπορούν να μάθουν πώς να παρατηρούν τα συναισθήματά τους χωρίς να τα κρίνουν ή να αντιδρούν άμεσα σε αυτά.

Σκλήρυνση κατά Πλάκας: Πώς διαφέρει μεταξύ των φύλων;

Σκλήρυνση κατά Πλάκας: Η σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣΚΠ) είναι μια χρόνια νευρολογική πάθηση που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αν και μπορεί να προσβάλλει και τα δύο φύλα, υπάρχει μια σημαντική διαφορά στην επίπτωσή της.

Τα οφέλη του χυμού καρότου για τα νεφρά με άδειο στομάχι

Χυμός καρότου: Ένας απλός και φυσικός τρόπος για να υποστηρίξετε την καλή λειτουργία των νεφρών. Τα αντιοξειδωτικά, η βήτα-καροτίνη και το κάλιο που περιέχει συμβάλλουν στην αποτοξίνωση, την προστασία από το οξειδωτικό στρες και τη διατήρηση της ισορροπίας των ηλεκτρολυτών.

Το ελαιόλαδο και η επίδρασή του στη μακροζωία

Ελαιόλαδο :Όχι μόνο είναι ένα νόστιμο συστατικό της μεσογειακής διατροφής, αλλά προσφέρει πολλαπλά οφέλη για την υγεία. Οι αντιοξειδωτικές, αντιφλεγμονώδεις και καρδιοπροστατευτικές του ιδιότητες το καθιστούν πολύτιμο σύμμαχο για μακροζωία.

Close Icon