Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Νέα μέθοδος προγεννητικού ελέγχου μέγιστης πιστότητας

Νέα μέθοδος προγεννητικού ελέγχου μέγιστης πιστότητας


Ο προγεννητικός έλεγχος χρωμοσωμάτων με Μοριακό Καρυότυπο αποτελεί μια νέα δυνατότητα της Μοριακής Κυτταρογενετικής, που έρχεται να συνδράμει ή ακόμα και να αντικαταστήσει σε πολλές περιπτώσεις τον συμβατικό κυτταρογενετικό έλεγχο. Ο προγεννητικός χρωμοσωμικός έλεγχος πραγματοποιείται τις τελευταίες δεκαετίες με σκοπό την αποφυγή γεννήσεων εμβρύων που φέρουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι οποίες σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα (π.χ. Σύνδρομο Down), και περιελάμβανε παραδοσιακά την διενέργεια συμβατικού καρυοτύπου, για την ανίχνευση αριθμητικών και δομικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.

Ο Μοριακός Καρυότυπος στηρίζεται στις μικροσυστοιχίες DNA και παρέχει διακριτική ικανότητα 100 έως 1000 φορές μεγαλύτερη σε σχέση με τον συμβατικό καρυότυπο. Αυτό στην πράξη σημαίνει ότι εκτός από τις αδρές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, ελέγχονται και μια σειρά άλλων γενετικών νοσημάτων τα οποία οφείλονται σε μικροελλείματα και μικροδιπλασιασμούς γενετικού υλικού που δεν ανιχνεύονται με τον συμβατικό κυτταρογενετικό έλεγχο. Αυτά συνδέονται στενά με την εμφάνιση νοητικής υστέρησης, συγγενών ανωμαλιών, αναπτυξιακής καθυστέρησης και διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και ήταν αδύνατο να εντοπιστούν μέχρι και πριν λίγα χρόνια.


Το εργαστήριο χρησιμοποιεί ολοκληρωμένο σύστημα μικροσυστοιχιών μια από τις πιο εξελιγμένες πλατφόρμες που υπάρχουν διαθέσιμες. Οι μικροσυστοιχίες ολιγονουκλεοτιδίων που χρησιμοποιούνται παρέχουν κάλυψη όλου του γονιδιώματος με ανάλυση 200kb κατά μέσο όρο, ενώ παράλληλα προσφέρουν αυξημένη διακριτική ικανότητα σε 500 περιοχές του γονιδιώματος που έχουν συσχετισθεί με γενετικά νοσήματα, σύμφωνα με το International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium, μέσω της τοποθέτησης αυξημένης συγκέντρωσης ανιχνευτών σε περιοχές που εδράζονται σημαντικά γονίδια (gene oriented arrangement).

Ο προγεννητικός χρωμοσωμικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο μπορεί να πραγματοποιηθεί προληπτικά σε όλες τις κυήσεις, καθώς πολλά από τα γενετικά νοσήματα που είναι σε θέση να ανιχνεύσει δεν συνοδεύονται από υπερηχογραφικά ευρήματα. Σίγουρα όμως πρέπει να πραγματοποιείται σε κυήσεις υψηλού κινδύνου και συγκεκριμένα:

• Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό για συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα

• Όταν υπάρχουν παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα στην κύηση

• Στην περίπτωση γυναικών με πολλαπλές αποβολές

• Σε προχωρημένη ηλικία της μητέρας

Σε όλες τις περιπτώσεις προηγείται μια συνάντηση με εξειδικευμένο γενετιστή για την παροχή επαρκούς ενημέρωσης στο ζευγάρι για τις δυνατότητες και τους περιορισμούς της μεθόδου.

Για την πραγματοποίηση του Προγεννητικού Μοριακού Καρυοτύπου είναι απαραίτητο να προηγηθεί λήψη δείγματος χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού. Στη συνέχεια, απομονώνεται το γενετικό υλικό του εμβρύου, το οποίο αναλύεται με τη μέθοδο του συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού σε μικροσυστοιχίες (aCGH), ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να αναλυθούν και δείγματα των γονέων με την ίδια τεχνική.

Μέθοδος

Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (aCGH) με ~60.000 ολιγονουκλεοτιδικούς ανιχνευτές οι οποίοι καλύπτουν όλο το γονιδίωμα ενώ παράλληλα στοχεύουν σε περίπου 500 περιοχές του γονιδιώματος που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με γενετικά σύνδρομα

Είδος Δείγματος: Δείγμα χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού, συνοδευόμενο από δείγμα αίματος της εγκύου σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 10 εργάσιμες ημέρες από την ημερομηνία παραλαβής του δείγματος

Η τεχνική aCGH δεν δύναται να εντοπίσει τριπλοειδίες/πολυπλοειδίες, σημειακές μεταλλάξεις, ισοζυγισμένες μεταθέσεις καθώς και μικρό ποσοστό μωσαϊκισμού. Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής συμμετέχει με επιτυχία στον εξωτερικό έλεγχο ποιότητας για τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο μέσω του GenQA – Genomic Quality Assessment (UKAS accredited proficiency testing provider).

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ποια είναι η διαφορά ανάμεσα στο μπλε τυρί και το ροκφόρ; 

Ημικρανίες: Αυτές τις ώρες της ημέρας είναι πιο πιθανό να εκδηλωθούν

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Social media: Η καθημερινή χρήση πάνω από 3 ώρες κάνει πιο εσωστρεφείς και αντικοινωνικούς τους εφήβους 

Social media: Οι έφηβοι βλέπουν συχνά «ιδανικές» εικόνες ζωής και επιτυχίας, γεγονός που μπορεί να τους οδηγήσει σε αρνητικά συναισθήματα, όπως η ζήλεια και η δυσαρέσκεια με την προσωπική τους κατάσταση.

Ιατρικά έξοδα: Ένας στους τέσσερις Αμερικανούς αδυνατεί να τα καλύψει

Ιατρικά έξοδα: Νέα έρευνα φέρνει στο φως ένα σοβαρό πρόβλημα που πλήττει μεγάλο μέρος του πληθυσμού των Ηνωμένων Πολιτειών: το 25% των Αμερικανών δηλώνει ότι δυσκολεύεται να καλύψει τα ιατρικά του έξοδα.

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Όταν η μια ασθένεια εμποδίζει την άλλη

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παραμένουν κρίσιμης σημασίας. Οι κλινικές μελέτες συνεχίζουν να διερευνούν τη σχέση μεταξύ των δύο αυτών ασθενών, προσπαθώντας να κατανοήσουν τους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης και γονιδιακής προδιάθεσης.

Φλεγμονή εγκυμοσύνης: Ο αφανής κίνδυνος για τη μνήμη δεκαετίες αργότερα

Φλεγμονή εγκυμοσύνης: Μια νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι η φλεγμονή που εμφανίζεται κατά την εγκυμοσύνη μπορεί να επηρεάσει τη γήρανση και τη μνήμη της μητέρας δεκαετίες μετά.

Γιατί είναι καλό να τρώτε πρώτα τη σαλάτα και μετά τους υδατάνθρακες στο γεύμα σας 

Όταν καταναλώνουμε τροφές πλούσιες σε γλυκόζη, όπως οι υδατάνθρακες, μπορεί να παρατηρήσουμε απότομες αυξήσεις στα επίπεδα του σακχάρου στο αίμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ενεργειακά «κραχ» και σε ενδεχόμενη αύξηση της πείνας. Αν τρώμε πρώτα τη σαλάτα, οι φυτικές ίνες που περιέχονται σε αυτήν βοηθούν στη ρύθμιση της απορρόφησης των σακχάρων, οδηγώντας σε πιο σταθερά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και μειωμένη αίσθηση πείνας.

Πώς να ξεπεράσετε το άγχος της οδήγησης;

Άγχος οδήγησης: Το άγχος κατά την οδήγηση είναι μια κοινή εμπειρία που μπορεί να επηρεάσει τη ζωή πολλών ανθρώπων. Για να ξεπεράσετε αυτή την ανησυχία, μπορείτε να ακολουθήσετε μερικές στρατηγικές

Διαδικτυακή σύνδεση: Συμβάλλει στην ευημερία των ηλικιωμένων και στην υγεία τους

Διαδικτυακή σύνδεση: Τα τελευταία χρόνια, ο ρόλος του διαδικτύου στην ενίσχυση της ποιότητας ζωής έχει αυξηθεί σημαντικά, ιδιαίτερα για τους ηλικιωμένους. Σύμφωνα με μια μελέτη, η πρόσβαση στο διαδίκτυο μπορεί να βελτιώσει την ευημερία των ατόμων άνω των 50 ετών.

Πράσινος χυμός: Η πρωινή δόση ενέργειας και θρέψης που χρειάζεστε

Πράσινος χυμός: Φτιαγμένος από φυλλώδη λαχανικά, φρούτα και άλλα θρεπτικά συστατικά, ο πράσινος χυμός παρέχει έναν εύκολο τρόπο να ξεκινήσετε τη μέρα σας με ενισχυμένη ενέργεια και απαραίτητα θρεπτικά στοιχεία.

Close Icon