Λαγόχειλο: Είναι η πιο συχνή κρανιοπροσωπική δυσπλασία που παρατηρείται κατά τη γέννηση, επηρεάζοντας μία στις 700 γεννήσεις.
Μια σχισμή χείλους ή υπερώας προκύπτει από τις συνδυασμένες επιδράσεις γονιδίων και φλεγμονωδών παραγόντων κινδύνου που παρουσιάζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως το κάπνισμα ή οι λοιμώξεις, διαπιστώνει μια νέα μελέτη με επικεφαλής τους ερευνητές του UCL. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Nature Communications, αποκάλυψε για πρώτη φορά πώς γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες συνδυάζονται για να σχηματίσουν ένα σχιστό χείλος ή υπερώα σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο.
Το σχιστό χείλος, με ή χωρίς σχισμή υπερώας, είναι η πιο συχνή κρανιοπροσωπική δυσπλασία που παρατηρείται κατά τη γέννηση, επηρεάζοντας μία στις 700 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Μπορεί να έχει καταστροφικές συνέπειες για τα μωρά και τις οικογένειές τους, καθώς τα βρέφη μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολίες στη σίτιση, την ομιλία και την ακοή και μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για μολύνσεις στο αυτί και οδοντικά προβλήματα.
Ο ανώτερος συγγραφέας καθηγητής Roberto Mayor (UCL Cell & Developmental Biology) δήλωσε: «Είναι γνωστό εδώ και αρκετό καιρό ότι υπάρχει ένα γενετικό συστατικό στη σχισμή χειλιών και ότι ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως το κάπνισμα, το στρες, οι λοιμώξεις και ο υποσιτισμός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν επίσης να Εδώ, για πρώτη φορά δείξαμε πώς συνεργάζονται αυτοί οι δύο παράγοντες και γιατί τόσο οι γενετικοί όσο και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου είναι απαραίτητοι για να γεννηθεί ένα παιδί με σχιστία χείλους».
Οι ερευνητές, με έδρα το UCL και το Πανεπιστήμιο του Σάο Πάολο, μελέτησαν οικογένειες που φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο e-cadherin, το οποίο είναι γνωστό ότι εμπλέκεται στη σχισμή του χείλους, αλλά σημείωσαν ότι δεν αναπτύσσουν σχιστία χείλους όλοι με τη μετάλλαξη. Αναπαρήγαγαν αυτή τη μετάλλαξη σε ποντίκια και βατράχους, η οποία δημιούργησε δυσπλασίες παρόμοιες με τη σχισμή του χείλους στον άνθρωπο, αλλά μόνο όταν τα ποντίκια και οι βάτραχοι που έφεραν τη μετάλλαξη εκτέθηκαν επίσης σε περιβαλλοντικούς παράγοντες που προκαλούν φλεγμονή. Οι ερευνητές βρήκαν επίσης παρόμοια αποτελέσματα στα ανθρώπινα βλαστοκύτταρα τόσο με τη μετάλλαξη όσο και με τη φλεγμονή.
Η πρωτεΐνη e-cadherin παίζει ρόλο στην ανάπτυξη του εμβρύου, καθώς τα νευρικά βλαστικά κύτταρα – τα εμβρυϊκά βλαστοκύτταρα που σχηματίζουν τα χαρακτηριστικά του προσώπου – κινούνται μαζί για να σχηματίσουν το πρόσωπο. Σε φυσιολογική ανάπτυξη, τα κύτταρα της νευρικής ακρολοφίας μεταναστεύουν μαζί σε δύο μισά, τυλίγοντας γύρω από το κεφάλι, πριν ενωθούν για να σχηματίσουν το πρόσωπο. Αυτό απαιτεί η e-cadherin να λειτουργεί ως κόλλα μεταξύ των κυττάρων. Εάν τα δύο μισά των κυττάρων της νευρικής ακρολοφίας δεν συνδέονται πλήρως, το βρέφος θα γεννηθεί με σχιστό χείλος ή υπερώα.
Η μετάλλαξη που εντόπισαν οι ερευνητές μειώνει την παραγωγή της πρωτεΐνης e-cadherin, καθώς η μεθυλίωση του DNA μειώνει τη μεταγραφή, αλλά διαπίστωσαν ότι η μετάλλαξη από μόνη της δεν μείωσε αρκετά τα επίπεδα e-cadherin για να προκαλέσει σχισμή χείλους. Μόνο όταν ένα έμβρυο με τη μετάλλαξη εκτέθηκε επίσης σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου που προκαλούν φλεγμονή σε όλο το σώμα (που μπορεί να περιλαμβάνει κάπνισμα, στρες, υποσιτισμό ή λοιμώξεις), η μεθυλίωση του DNA αυξήθηκε και τα επίπεδα e-cadherin ήταν πολύ χαμηλά για κύτταρα νευρικής ακρολοφίας να συνδεθούν μεταξύ τους για να σχηματίσουν πλήρως το χείλος και τον ουρανίσκο.
Ο πρώτος συγγραφέας Dr. Lucas Alvizi είπε: «Η μελέτη μας είναι η πρώτη που δείχνει λεπτομερώς πώς συνδυάζονται γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες για να προκαλέσουν ένα γενετικό ελάττωμα, ενώ είναι επίσης ένα αξιοσημείωτο παράδειγμα επιγενετικής, ως περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν την έκφραση ενός γονιδίου». Οι ερευνητές ελπίζουν ότι τα ευρήματά τους θα συμβάλουν στην ανάπτυξη νέων θεραπειών ή προληπτικών στρατηγικών για τη σχιστία χείλους ή υπερώας και θα διευκρινίσουν τους παράγοντες κινδύνου που θα βοηθήσουν τους ανθρώπους να μειώσουν την πιθανότητα το μωρό τους να αναπτύξει την πάθηση.
Ο καθηγητής Mayor είπε: «Ο έλεγχος για αυτή τη μετάλλαξη θα μπορούσε να είναι ένα απλό μέρος της προγεννητικής φροντίδας, έτσι ώστε εάν κάποιος φέρει τη μετάλλαξη, θα πρέπει να λάβει μέτρα για να μειώσει τον κίνδυνο φλεγμονής που θα μπορούσε να συνδυαστεί με τον γενετικό παράγοντα για να οδηγήσει σε σχιστό χείλος. Εκτός από τη στόχευση παραγόντων όπως το κάπνισμα, η συνταγογράφηση αντιφλεγμονωδών φαρμάκων μπορεί επίσης να βοηθήσει σε εγκύους που διατρέχουν κίνδυνο».
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
