Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Κεφάλι σχήμα: Η γενετική του σχήματος του ανθρώπινου κεφαλιού

Κεφάλι σχήμα: Η γενετική του σχήματος του ανθρώπινου κεφαλιού

Κεφάλι σχήμα: Χωρίς νευροχειρουργική, η κρανιοσυνοστέωση μπορεί να προκαλέσει μόνιμη παραμόρφωση, εγκεφαλική βλάβη, τύφλωση, ακόμη και θάνατο.



Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Πίτσμπουργκ και στο KU Leuven ανακάλυψαν μια σειρά γονιδίων που επηρεάζουν το σχήμα του κεφαλιού στον άνθρωπο. Αυτά τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν αυτή την εβδομάδα στο Nature Communications, βοηθούν στην εξήγηση της ποικιλομορφίας των σχημάτων του ανθρώπινου κεφαλιού και μπορεί επίσης να προσφέρουν σημαντικές ενδείξεις για τη γενετική βάση καταστάσεων που επηρεάζουν το κρανίο, όπως η κρανιοσυνοστέωση.


Αναλύοντας μετρήσεις του κρανιακού θόλου – του μέρους του κρανίου που σχηματίζει τη στρογγυλεμένη κορυφή του κεφαλιού και προστατεύει τον εγκέφαλο – η ομάδα εντόπισε 30 περιοχές του γονιδιώματος που σχετίζονται με διαφορετικές πτυχές του σχήματος της κεφαλής, 29 από τις οποίες δεν έχουν αναφερθεί προηγουμένως. «Οι ανθρωπολόγοι έχουν εικασίες και έχουν συζητήσει τη γενετική του σχήματος του κρανιακού θόλου από τις αρχές του 20ου αιώνα», δήλωσε ο συν-ανώτερος συγγραφέας Seth Weinberg, Ph.D., καθηγητής στοματικών και κρανιοπροσωπικών επιστημών στο Pitt School of Dental Medicine και συνδιευθυντής του το Κέντρο Κρανιοπροσωπικής και Οδοντικής Γενετικής.

«Γνωρίζαμε από ορισμένες σπάνιες ανθρώπινες συνθήκες και πειράματα σε ζώα ότι τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στο μέγεθος και το σχήμα του θόλου, αλλά πολύ λίγα ήταν γνωστά για τη γενετική βάση για τυπικά χαρακτηριστικά που βλέπουμε στον γενικό πληθυσμό, όπως αυτό που κάνει το κεφάλι κάποιου μακριά και στενό έναντι κοντού και φαρδύ. Αυτή η μελέτη αποκαλύπτει μερικά από τα βασικά γονίδια που οδηγούν τις διαφοροποιήσεις σε αυτό το μέρος του ανθρώπινου σώματος.”

Σύμφωνα με τους ερευνητές, μια εφαρμογή της καλύτερης κατανόησης των παραγόντων που οδηγούν τις φυσικές διακυμάνσεις στο σχήμα του ανθρώπινου κεφαλιού είναι η πληροφόρηση των παλαιοανθρωπολογικών μελετών, που ενδεχομένως ρίχνει φως στην πρώιμη ανάπτυξη των σύγχρονων ανθρώπων. Ο Weinberg και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν σαρώσεις μαγνητικού συντονισμού (MR) από περισσότερους από 6.000 εφήβους για να εξαγάγουν τρισδιάστατες επιφάνειες που αντιστοιχούν στο κρανιακό θόλο.

Αφού διαίρεσαν τις τρισδιάστατες επιφάνειες των θησαυροφυλακίων σε σταδιακά μικρότερα ανατομικά υποτμήματα και ποσοτικοποίησαν το σχήμα αυτών των υποτμημάτων, εξέτασαν περισσότερες από 10 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές για στοιχεία στατιστικής συσχέτισης με μέτρα σχήματος θόλου.

«Προηγούμενες γενετικές μελέτες του κρανιακού θόλου περιλάμβαναν έναν μικρό αριθμό σχετικά απλών μέτρων», πρόσθεσε ο Weinberg. “Αν και τέτοια μέτρα είναι συχνά εύκολο να ληφθούν, μπορεί να μην καταγράψουν χαρακτηριστικά που είναι βιολογικά σχετικά. Η ανάλυσή μας χρησιμοποίησε μια καινοτόμο προσέγγιση ικανή να περιγράψει το τρισδιάστατο σχήμα θησαυροφυλακίου με πολύ πιο περιεκτικούς και διαφορετικούς τρόπους. Αυτή η προσέγγιση αύξησε την ικανότητά μας να βρίσκουμε γενετικές συσχετίσεις .”

Μια σημαντική ανακάλυψη ήταν ότι πολλοί από τους ισχυρούς συσχετισμούς είναι κοντά γονίδια που παίζουν βασικούς ρόλους στον πρώιμο σχηματισμό του κεφαλιού και του προσώπου και στη ρύθμιση της ανάπτυξης των οστών. Για παράδειγμα, παραλλαγές μέσα και κοντά στο γονίδιο RUNX2, ένας σημαντικός παράγοντας στον συντονισμό της ανάπτυξης του κρανίου, συνδέθηκαν με πολλαπλές πτυχές του σχήματος του θόλου.

Ενώ ορισμένα γονίδια, συμπεριλαμβανομένου του RUNX2, είχαν παγκόσμιες επιδράσεις που αφορούσαν ολόκληρο το θησαυροφυλάκιο, άλλα έδειξαν πιο εντοπισμένα αποτελέσματα που επηρέαζαν μόνο ένα συγκεκριμένο τμήμα του θόλου, όπως το κεντρικό μέτωπο. Όταν οι ερευνητές συνέκριναν τις 30 γονιδιωματικές περιοχές που σχετίζονται με το σχήμα της κεφαλής σε συμμετέχοντες με ευρωπαϊκή, αφρικανική και ιθαγενή αμερικανική καταγωγή, διαπίστωσαν ότι η πλειονότητα των γενετικών συσχετισμών ήταν κοινές σε αυτές τις διαφορετικές ομάδες προγόνων.

Αν και η μελέτη επικεντρώθηκε σε υγιείς συμμετέχοντες, τα ευρήματα μπορεί να αποκαλύψουν σημαντικές ενδείξεις σχετικά με τη βιολογική βάση των ασθενειών που αφορούν το κρανιακό θόλο, σύμφωνα με τον Weinberg. Μία από αυτές τις καταστάσεις είναι η κρανιοσυνοστέωση, η οποία εμφανίζεται όταν τα οστά του κρανίου συγχωνεύονται πολύ νωρίς ενώ ο εγκέφαλος εξακολουθεί να αναπτύσσεται γρήγορα.

Χωρίς νευροχειρουργική, η κρανιοσυνοστέωση μπορεί να προκαλέσει μόνιμη παραμόρφωση, εγκεφαλική βλάβη, τύφλωση, ακόμη και θάνατο. Η ομάδα έδειξε ότι παραλλαγές κοντά σε τρία γονίδια που σχετίζονται με το σχήμα θόλου, BMP2, BBS9 και ZIC2, συσχετίστηκαν επίσης με την κρανιοσυνοστέωση, υποδηλώνοντας ότι αυτά τα γονίδια θα μπορούσαν να παίξουν ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ποια η ευρύτερη επίδραση του Αλτσχάιμερ στη λειτουργία του εγκεφάλου;

Τα βρεφικά κράνη προσφέρουν υψηλό ποσοστό επιτυχίας στην ανάπλαση κρανίου

Αιμορραγικό Εγκεφαλικό - Πώς οι εναλλακτικές λύσεις για ζώα προωθούν την έρευνα

Μια νέα συσκευή μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να αντιμετωπίσουν τις κρίσεις ημικρανίας

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Όταν η μια ασθένεια εμποδίζει την άλλη

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παραμένουν κρίσιμης σημασίας. Οι κλινικές μελέτες συνεχίζουν να διερευνούν τη σχέση μεταξύ των δύο αυτών ασθενών, προσπαθώντας να κατανοήσουν τους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης και γονιδιακής προδιάθεσης.

Φλεγμονή εγκυμοσύνης: Ο αφανής κίνδυνος για τη μνήμη δεκαετίες αργότερα

Φλεγμονή εγκυμοσύνης: Μια νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι η φλεγμονή που εμφανίζεται κατά την εγκυμοσύνη μπορεί να επηρεάσει τη γήρανση και τη μνήμη της μητέρας δεκαετίες μετά.

Γιατί είναι καλό να τρώτε πρώτα τη σαλάτα και μετά τους υδατάνθρακες στο γεύμα σας 

Όταν καταναλώνουμε τροφές πλούσιες σε γλυκόζη, όπως οι υδατάνθρακες, μπορεί να παρατηρήσουμε απότομες αυξήσεις στα επίπεδα του σακχάρου στο αίμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ενεργειακά «κραχ» και σε ενδεχόμενη αύξηση της πείνας. Αν τρώμε πρώτα τη σαλάτα, οι φυτικές ίνες που περιέχονται σε αυτήν βοηθούν στη ρύθμιση της απορρόφησης των σακχάρων, οδηγώντας σε πιο σταθερά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και μειωμένη αίσθηση πείνας.

Πώς να ξεπεράσετε το άγχος της οδήγησης;

Άγχος οδήγησης: Το άγχος κατά την οδήγηση είναι μια κοινή εμπειρία που μπορεί να επηρεάσει τη ζωή πολλών ανθρώπων. Για να ξεπεράσετε αυτή την ανησυχία, μπορείτε να ακολουθήσετε μερικές στρατηγικές

Διαδικτυακή σύνδεση: Συμβάλλει στην ευημερία των ηλικιωμένων και στην υγεία τους

Διαδικτυακή σύνδεση: Τα τελευταία χρόνια, ο ρόλος του διαδικτύου στην ενίσχυση της ποιότητας ζωής έχει αυξηθεί σημαντικά, ιδιαίτερα για τους ηλικιωμένους. Σύμφωνα με μια μελέτη, η πρόσβαση στο διαδίκτυο μπορεί να βελτιώσει την ευημερία των ατόμων άνω των 50 ετών.

Πράσινος χυμός: Η πρωινή δόση ενέργειας και θρέψης που χρειάζεστε

Πράσινος χυμός: Φτιαγμένος από φυλλώδη λαχανικά, φρούτα και άλλα θρεπτικά συστατικά, ο πράσινος χυμός παρέχει έναν εύκολο τρόπο να ξεκινήσετε τη μέρα σας με ενισχυμένη ενέργεια και απαραίτητα θρεπτικά στοιχεία.

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Πώς η σωματική δραστηριότητα επηρεάζει την εργασιακή μνήμη

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι οι αθλητές έχουν γενικά πολύ καλύτερη εργασιακή μνήμη σε σύγκριση με τα άτομα που ζουν καθιστική ζωή.

Οστεοπόρωση: Πώς η διατροφή και ο τρόπος ζωής επηρεάζουν την οστική υγεία

Οστεοπόρωση: Με την πάροδο των χρόνων, η διατήρηση της υγείας των οστών γίνεται ολοένα και πιο σημαντική για την αποφυγή καταγμάτων, οστεοπόρωσης και άλλων σχετικών προβλημάτων.

Close Icon