Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Ηπατική νόσος παιδιά: Μεταλλάξεις σε νέο γονίδιο ευθύνονται για σοβαρή ηπατική νόσο στα παιδιά

Ηπατική νόσος παιδιά: Μεταλλάξεις σε νέο γονίδιο ευθύνονται για σοβαρή ηπατική νόσο στα παιδιά

Ηπατική νόσος παιδιά: Ερευνητική ομάδα από την Σιγκαπούρη ανακάλυψε ότι το γονίδιο FOCAD είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας του ήπατος και οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν μια πρώιμη μορφή κίρρωσης του ήπατος.


Νέα ευρήματα αποκάλυψαν πόσο σημαντικό είναι το γονίδιο FOCAD για τη διατήρηση ενός υγιούς ήπατος, ειδικά στα παιδιά. Σε μια ερευνητική μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα παιδιά που φέρουν μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας στο FOCAD παρουσιάζουν με πρώιμη έναρξη, παιδιατρική μορφή κίρρωσης του ήπατος που μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Η μελέτη πραγματοποιήθηκε από επιστήμονες από το Ινστιτούτο Γονιδιώματος του A*STAR της Σιγκαπούρης (GIS), σε συνεργασία με νοσοκομεία και ινστιτούτα σε επτά χώρες (Ινδία, ΗΠΑ, Σαουδική Αραβία, Πακιστάν, Πορτογαλία, Βραζιλία και Γαλλία).

Η ηπατική νόσος εκτιμάται ότι είναι η πέμπτη πιο κοινή αιτία θανάτου παγκοσμίως. Μια συστηματική ανασκόπηση από τη Μελέτη Παγκόσμιας Επιβάρυνσης Νοσημάτων εντόπισε 1,32 εκατομμύρια θανάτους λόγω κίρρωσης του ήπατος το 2017, αντιπροσωπεύοντας περισσότερο από το 2% των συνολικών θανάτων παγκοσμίως. Η κίρρωση του ήπατος συνήθως διαγιγνώσκεται αργά στη ζωή και παραδοσιακά πιστεύεται ότι προκαλείται από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η κακή διατροφή, η ιογενής ηπατίτιδα ή η κατάχρηση αλκοόλ.

Σε συνεργασία με κλινικούς ιατρούς σε όλο τον κόσμο, η ομάδα συνδύασε κλασικά εργαλεία όπως η Μεντελική γενετική και τα ζωικά μοντέλα με τη σύγχρονη τεχνολογία, για να αναγνωρίσει ότι το γονίδιο FOCAD είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας του ήπατος. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν μια πρώιμη μορφή κίρρωσης του ήπατος που δεν έχει τεκμηριωθεί ως τώρα. Τα ευρήματα ενός μεμονωμένου γονιδίου ή μονογονιδιακής διαταραχής που οδηγεί σε κίρρωση στην παιδική ηλικία καθορίζουν ένα ισχυρό γενετικό συστατικό για την ηπατική νόσο, η οποία ήταν προηγουμένως άγνωστη.

Σε περαιτέρω ανάλυση, ανακάλυψαν ότι το FOCAD λειτουργεί ως μέρος ενός μηχανισμού μοριακού ελέγχου ποιότητας που βοηθά στη μετάφραση, μια θεμελιώδη κυτταρική διαδικασία με την οποία παράγονται οι πρωτεΐνες. Τα κύρια κύτταρα του ήπατος, τα ηπατοκύτταρα, βρέθηκαν να βασίζονται σε μεγάλο βαθμό σε αυτόν τον μηχανισμό σε σύγκριση με άλλους τύπους κυττάρων. Αυτή είναι η πρώτη φορά που αυτός ο μηχανισμός ποιοτικού ελέγχου που εξαρτάται από τη μετάφραση εμπλέκεται στην υγεία του ήπατος. Η ομάδα ανακάλυψε επίσης μια κυτοκίνη, την CCL2, η οποία υπερπαράγεται σε ασθενείς με έλλειψη FOCAD και μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στην εξέλιξη της κίρρωσης του ήπατος.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Σύνδρομο Gianotti-Crosti: Σπάνια ασθένεια που προκαλείται από την ηπατίτιδα

Νόσος Byler: Κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο

Οι φράουλες ανακλήθηκαν λόγω επιδημίας ηπατίτιδας Α σε πολλές πολιτείες των ΗΠΑ και στον Καναδά

Έρευνα για αιτιολογικούς παράγοντες της οξείας ηπατίτιδας πλην του αδενοϊού

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πώς θα καταλάβεις ότι έχεις καταπιεσμένο θυμό

Ένα από τα πρώτα σημάδια του καταπιεσμένου θυμού είναι η γενική αίσθηση δυσφορίας ή ανησυχίας. Αν νιώθετε συχνά μια βαριά διάθεση ή αν έχετε μια αίσθηση ότι κάτι δεν πάει καλά χωρίς να μπορείτε να προσδιορίσετε τι είναι, ίσως να είναι ένδειξη ότι κρατάτε μέσα σας θυμό

Τι είναι η αισθητηριακή υπερφόρτωση στον αυτισμό

Αυτισμός: Η αισθητηριακή υπερφόρτωση είναι ένα συχνό φαινόμενο στα άτομα με Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ). Πρόκειται για μια κατάσταση όπου το άτομο λαμβάνει περισσότερα αισθητηριακά ερεθίσματα

Φρούτα που βοηθούν στην μείωση της χοληστερίνης

Χοληστερίνη: Μελέτες έχουν δείξει ότι η κατανάλωση μονοακόρεστων λιπαρών μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της χοληστερόλης LDL (γνωστή και ως «κακή» χοληστερόλη) και να αυξήσει την HDL (γνωστή και ως «καλή» χοληστερόλη).

Μάθημα ζωής σε μια εποχή που το ψέμα διαδίδεται ταχύτατα

Μάθημα ζωής: Η διάδοση ψευδών ειδήσεων μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες. Από την πολιτική μέχρι την υγεία, η παραπληροφόρηση μπορεί να επηρεάσει τις αποφάσεις μας και να διαμορφώσει την αντίληψή μας για την πραγματικότητα.

Ποιες είναι οι γλώσσες αγάπης;

Γλώσσες αγάπης: Η θεωρία των πέντε γλωσσών της αγάπης, που αναπτύχθηκε από τον Dr. Gary Chapman, περιγράφει τους διαφορετικούς τρόπους με τους οποίους οι άνθρωποι εκφράζουν και λαμβάνουν αγάπη. Κατανοώντας τη γλώσσα αγάπης

Συνέπειες πρώιμης και καθυστερημένης ήβης 

Εφηβεία: Υπάρχουν δύο κύριες μορφές έναρξης της εφηβείας: η πρώιμη ήβη και η καθυστερημένη ήβη. Κάθε μία από αυτές έχει συγκεκριμένες συνέπειες που επηρεάζουν την ψυχολογική και σωματική ανάπτυξη του ατόμου.

Ποια κατάσταση μπορεί να είναι σύμπτωμα αλλεργίας;

Αλλεργία: Οι αλλεργίες είναι υπερβολικές αντιδράσεις του ανοσοποιητικού συστήματος σε ουσίες που συνήθως είναι αβλαβείς για τους περισσότερους ανθρώπους. Τα συμπτώματα αλλεργίας μπορεί να εμφανιστούν σε διάφορα μέρη του σώματος,

Τι είναι το σύνδρομο parent trap;

Σύνδρομο Parent trap: Το σύνδρομο "Parent Trap" αναφέρεται σε μια ψυχολογική κατάσταση όπου τα παιδιά χρησιμοποιούν την τεχνική της "διάσπασης" για να προκαλέσουν σύγκρουση ή να διαχειριστούν τις σχέσεις μεταξύ των γονιών τους.

Close Icon