Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Ηπατική νόσος παιδιά: Μεταλλάξεις σε νέο γονίδιο ευθύνονται για σοβαρή ηπατική νόσο στα παιδιά

Ηπατική νόσος παιδιά: Μεταλλάξεις σε νέο γονίδιο ευθύνονται για σοβαρή ηπατική νόσο στα παιδιά

Ηπατική νόσος παιδιά: Ερευνητική ομάδα από την Σιγκαπούρη ανακάλυψε ότι το γονίδιο FOCAD είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας του ήπατος και οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν μια πρώιμη μορφή κίρρωσης του ήπατος.


Νέα ευρήματα αποκάλυψαν πόσο σημαντικό είναι το γονίδιο FOCAD για τη διατήρηση ενός υγιούς ήπατος, ειδικά στα παιδιά. Σε μια ερευνητική μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα παιδιά που φέρουν μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας στο FOCAD παρουσιάζουν με πρώιμη έναρξη, παιδιατρική μορφή κίρρωσης του ήπατος που μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Η μελέτη πραγματοποιήθηκε από επιστήμονες από το Ινστιτούτο Γονιδιώματος του A*STAR της Σιγκαπούρης (GIS), σε συνεργασία με νοσοκομεία και ινστιτούτα σε επτά χώρες (Ινδία, ΗΠΑ, Σαουδική Αραβία, Πακιστάν, Πορτογαλία, Βραζιλία και Γαλλία).

Η ηπατική νόσος εκτιμάται ότι είναι η πέμπτη πιο κοινή αιτία θανάτου παγκοσμίως. Μια συστηματική ανασκόπηση από τη Μελέτη Παγκόσμιας Επιβάρυνσης Νοσημάτων εντόπισε 1,32 εκατομμύρια θανάτους λόγω κίρρωσης του ήπατος το 2017, αντιπροσωπεύοντας περισσότερο από το 2% των συνολικών θανάτων παγκοσμίως. Η κίρρωση του ήπατος συνήθως διαγιγνώσκεται αργά στη ζωή και παραδοσιακά πιστεύεται ότι προκαλείται από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η κακή διατροφή, η ιογενής ηπατίτιδα ή η κατάχρηση αλκοόλ.

Σε συνεργασία με κλινικούς ιατρούς σε όλο τον κόσμο, η ομάδα συνδύασε κλασικά εργαλεία όπως η Μεντελική γενετική και τα ζωικά μοντέλα με τη σύγχρονη τεχνολογία, για να αναγνωρίσει ότι το γονίδιο FOCAD είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας του ήπατος. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν μια πρώιμη μορφή κίρρωσης του ήπατος που δεν έχει τεκμηριωθεί ως τώρα. Τα ευρήματα ενός μεμονωμένου γονιδίου ή μονογονιδιακής διαταραχής που οδηγεί σε κίρρωση στην παιδική ηλικία καθορίζουν ένα ισχυρό γενετικό συστατικό για την ηπατική νόσο, η οποία ήταν προηγουμένως άγνωστη.

Σε περαιτέρω ανάλυση, ανακάλυψαν ότι το FOCAD λειτουργεί ως μέρος ενός μηχανισμού μοριακού ελέγχου ποιότητας που βοηθά στη μετάφραση, μια θεμελιώδη κυτταρική διαδικασία με την οποία παράγονται οι πρωτεΐνες. Τα κύρια κύτταρα του ήπατος, τα ηπατοκύτταρα, βρέθηκαν να βασίζονται σε μεγάλο βαθμό σε αυτόν τον μηχανισμό σε σύγκριση με άλλους τύπους κυττάρων. Αυτή είναι η πρώτη φορά που αυτός ο μηχανισμός ποιοτικού ελέγχου που εξαρτάται από τη μετάφραση εμπλέκεται στην υγεία του ήπατος. Η ομάδα ανακάλυψε επίσης μια κυτοκίνη, την CCL2, η οποία υπερπαράγεται σε ασθενείς με έλλειψη FOCAD και μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στην εξέλιξη της κίρρωσης του ήπατος.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Σύνδρομο Gianotti-Crosti: Σπάνια ασθένεια που προκαλείται από την ηπατίτιδα

Νόσος Byler: Κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο

Οι φράουλες ανακλήθηκαν λόγω επιδημίας ηπατίτιδας Α σε πολλές πολιτείες των ΗΠΑ και στον Καναδά

Έρευνα για αιτιολογικούς παράγοντες της οξείας ηπατίτιδας πλην του αδενοϊού

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ο εκφοβισμός συμβάλλει στην ανάπτυξη άγχους και κατάθλιψης στους εφήβους;

Εκφοβισμός: Μια νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι ο εκφοβισμός σχετίζεται στενά με το άγχος και την κατάθλιψη στους εφήβους, υπογραμμίζοντας τη σημασία της αντιμετώπισης αυτού του ζητήματος για την προστασία της ψυχικής υγείας των νέων.

Βελτιώνοντας τη διάγνωση και την κατανόηση των καρκινικών κυττάρων με τη διάσπαση όγκων

Διάσπαση όγκων: Οι μέθοδοι διάσπασης όγκων σε στερεούς ιστούς είναι ένα σημαντικό κομμάτι της έρευνας για τον καρκίνο, διότι επιτρέπουν στους επιστήμονες να μελετούν τα κυτταρικά συστατικά των όγκων με μεγαλύτερη λεπτομέρεια.

Κανελένιο Κέικ με μπανάνα: Το ιδανικό χειμωνιάτικο πρωινό

Κανελένιο Κέικ με μπανάνα: Το κέικ μπανάνας με κανέλα είναι μια νόστιμη και εύκολη συνταγή για να απολαύσετε μια γλυκιά λιχουδιά που συνδυάζει τη γεύση της μπανάνας με το άρωμα της κανέλας. Είναι ιδανικό για πρωινό, σνακ ή και επιδόρπιο

Οι αλλαγές στην προσωπικότητα είναι σύμπτωμα του Αλτσχάιμερ, όχι προειδοποίηση

Αλτσχάιμερ: Ενώ ορισμένες μελέτες έχουν υποδείξει ότι οι αλλαγές στην προσωπικότητα μπορεί να αποτελούν πρώιμα σημάδια νευροεκφυλιστικών ασθενειών, πρόσφατη έρευνα δείχνει ότι αυτές οι αλλαγές δεν προβλέπουν απαραίτητα το Αλτσχάιμερ.

Πώς η εποπτευόμενη άσκηση βοηθά στην καθημερινότητα των ασθενών με στεφανιαία νόσο

Στεφανιαία νόσος: Τα προγράμματα εποπτευόμενης άσκησης έχουν αποδειχθεί ότι βελτιώνουν σημαντικά τη ψυχική υγεία και την ποιότητα ζωής σε άτομα που ζουν με στεφανιαία νόσο.

Τι είναι ο έρπης γεννητικών οργάνων και πώς να τον αντιμετωπίσετε

Έρπης γεννητικών οργάνων: Πρόσφατες έρευνες δείχνουν ότι η συχνότητα του έρπητα των γεννητικών οργάνων αυξάνεται παγκοσμίως, γεγονός που υπογραμμίζει τη σημασία της ενημέρωσης για την πρόληψη και τη διαχείριση.

Τα αυτιστικά τρανς άτομα αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στην υγειονομική περίθαλψη

Υγειονομική περίθαλψη: Μελέτη αποκαλύπτει ότι τα άτομα που είναι τόσο αυτιστικά όσο και τρανς ή έμφυλα διαφοροποιημένα βιώνουν φτωχότερα αποτελέσματα υγείας και αντιμετωπίζουν σημαντικά εμπόδια στην πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη.

Είναι η φροντίδα σκύλου η καθημερινή άσκηση που προστατεύει τους ηλικιωμένους από πτώσεις

Φροντίδα σκύλου: Η τακτική βόλτα με σκύλο έχει αποδειχθεί ότι προσφέρει σημαντικά οφέλη για την υγεία των ηλικιωμένων, ιδιαίτερα στη βελτίωση της κινητικότητας και στη μείωση του κινδύνου πτώσεων.

Close Icon