Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Ηπατική νόσος παιδιά: Μεταλλάξεις σε νέο γονίδιο ευθύνονται για σοβαρή ηπατική νόσο στα παιδιά

Ηπατική νόσος παιδιά: Μεταλλάξεις σε νέο γονίδιο ευθύνονται για σοβαρή ηπατική νόσο στα παιδιά

Ηπατική νόσος παιδιά: Ερευνητική ομάδα από την Σιγκαπούρη ανακάλυψε ότι το γονίδιο FOCAD είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας του ήπατος και οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν μια πρώιμη μορφή κίρρωσης του ήπατος.


Νέα ευρήματα αποκάλυψαν πόσο σημαντικό είναι το γονίδιο FOCAD για τη διατήρηση ενός υγιούς ήπατος, ειδικά στα παιδιά. Σε μια ερευνητική μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα παιδιά που φέρουν μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας στο FOCAD παρουσιάζουν με πρώιμη έναρξη, παιδιατρική μορφή κίρρωσης του ήπατος που μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Η μελέτη πραγματοποιήθηκε από επιστήμονες από το Ινστιτούτο Γονιδιώματος του A*STAR της Σιγκαπούρης (GIS), σε συνεργασία με νοσοκομεία και ινστιτούτα σε επτά χώρες (Ινδία, ΗΠΑ, Σαουδική Αραβία, Πακιστάν, Πορτογαλία, Βραζιλία και Γαλλία).

Η ηπατική νόσος εκτιμάται ότι είναι η πέμπτη πιο κοινή αιτία θανάτου παγκοσμίως. Μια συστηματική ανασκόπηση από τη Μελέτη Παγκόσμιας Επιβάρυνσης Νοσημάτων εντόπισε 1,32 εκατομμύρια θανάτους λόγω κίρρωσης του ήπατος το 2017, αντιπροσωπεύοντας περισσότερο από το 2% των συνολικών θανάτων παγκοσμίως. Η κίρρωση του ήπατος συνήθως διαγιγνώσκεται αργά στη ζωή και παραδοσιακά πιστεύεται ότι προκαλείται από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η κακή διατροφή, η ιογενής ηπατίτιδα ή η κατάχρηση αλκοόλ.

Σε συνεργασία με κλινικούς ιατρούς σε όλο τον κόσμο, η ομάδα συνδύασε κλασικά εργαλεία όπως η Μεντελική γενετική και τα ζωικά μοντέλα με τη σύγχρονη τεχνολογία, για να αναγνωρίσει ότι το γονίδιο FOCAD είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας του ήπατος. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν μια πρώιμη μορφή κίρρωσης του ήπατος που δεν έχει τεκμηριωθεί ως τώρα. Τα ευρήματα ενός μεμονωμένου γονιδίου ή μονογονιδιακής διαταραχής που οδηγεί σε κίρρωση στην παιδική ηλικία καθορίζουν ένα ισχυρό γενετικό συστατικό για την ηπατική νόσο, η οποία ήταν προηγουμένως άγνωστη.

Σε περαιτέρω ανάλυση, ανακάλυψαν ότι το FOCAD λειτουργεί ως μέρος ενός μηχανισμού μοριακού ελέγχου ποιότητας που βοηθά στη μετάφραση, μια θεμελιώδη κυτταρική διαδικασία με την οποία παράγονται οι πρωτεΐνες. Τα κύρια κύτταρα του ήπατος, τα ηπατοκύτταρα, βρέθηκαν να βασίζονται σε μεγάλο βαθμό σε αυτόν τον μηχανισμό σε σύγκριση με άλλους τύπους κυττάρων. Αυτή είναι η πρώτη φορά που αυτός ο μηχανισμός ποιοτικού ελέγχου που εξαρτάται από τη μετάφραση εμπλέκεται στην υγεία του ήπατος. Η ομάδα ανακάλυψε επίσης μια κυτοκίνη, την CCL2, η οποία υπερπαράγεται σε ασθενείς με έλλειψη FOCAD και μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στην εξέλιξη της κίρρωσης του ήπατος.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Σύνδρομο Gianotti-Crosti: Σπάνια ασθένεια που προκαλείται από την ηπατίτιδα

Νόσος Byler: Κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο

Οι φράουλες ανακλήθηκαν λόγω επιδημίας ηπατίτιδας Α σε πολλές πολιτείες των ΗΠΑ και στον Καναδά

Έρευνα για αιτιολογικούς παράγοντες της οξείας ηπατίτιδας πλην του αδενοϊού

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Βρέφη και ομιλία: Τι πραγματικά ισχύει για την ομιλία των βρεφών

Βρέφη και ομιλία: Η ανάπτυξη της ομιλίας στα βρέφη είναι μια από τις πιο συναρπαστικές και σημαντικές διαδικασίες της πρώιμης ζωής. Πολλοί γονείς περιμένουν με ανυπομονησία την πρώτη λέξη,

Γλυκόζη: Τι πρέπει να γνωρίζετε για τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα

Γλυκόζη: Η γλυκόζη είναι ένας απλός υδατάνθρακας και η βασική μορφή σακχάρου στο αίμα μας. Αποτελεί την κύρια πηγή ενέργειας για τα κύτταρα του οργανισμού και είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία του εγκεφάλου

Τι μπορεί να σημαίνει το συνεχές πρήξιμο;

Συνεχές φούσκωμα: Το φούσκωμα είναι μια κοινή ενόχληση, αλλά όταν γίνεται συνεχές ή επίμονο, μπορεί να υποδηλώνει κάτι περισσότερο από απλή δυσπεψία. Αν αισθάνεσαι συνεχώς "βαρύ/ή", με φουσκωμένη κοιλιά,

Πώς να διδάξετε ενσυναίσθηση στα παιδιά σας

Ενσυναίσθηση: Η ενσυναίσθηση είναι η ικανότητα να καταλαβαίνουμε και να νιώθουμε τα συναισθήματα των άλλων. Δεν είναι απλώς μια “ευγένεια” – είναι βασικό στοιχείο για υγιείς σχέσεις, κατανόηση και σεβασμό.

Τι πρέπει να ξέρετε για την ανεμοβλογιά

Ανεμοβλογιά: Η ανεμοβλογιά  είναι μια εξαιρετικά μεταδοτική ιογενής νόσος που προκαλείται από τον ιό της ανεμοβλογιάς-έρπητα ζωστήρα. Παρόλο που είναι πιο συχνή στα παιδιά, μπορεί να προσβάλει και ενήλικες, συχνά με πιο σοβαρά συμπτώματα.

Close Icon