Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

DNA έλεγχος: Πρέπει τα νεογέννητα να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο;

DNA έλεγχος: Πρέπει τα νεογέννητα να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο;

DNA έλεγχος: Περίπου το 88% των εμπειρογνωμόνων συμφώνησαν ότι η αλληλούχιση DNA θα πρέπει να είναι διαθέσιμη σε όλα τα νεογέννητα για τον έλεγχο θεραπεύσιμων παιδικών διαταραχών.



Μια εθνική έρευνα σε εμπειρογνώμονες σε θέματα σπάνιων ασθενειών αποκάλυψε συντριπτική υποστήριξη για την αλληλούχιση του DNA ως μέρος του νεογνικού ελέγχου. Ενώ οι τρέχουσες εξετάσεις νεογέννητων καλύπτουν συνήθως περίπου 60 θεραπεύσιμες παθήσεις, υπάρχουν πάνω από 600 γενετικές διαταραχές για τις οποίες υπάρχουν διαθέσιμες στοχευμένες θεραπείες. Η έρευνα, που διεξήχθη από ερευνητές του Γενικού Νοσοκομείου Παίδων της Μασαχουσέτης, έλαβε απαντήσεις από 238 εμπειρογνώμονες, οι οποίοι κατέληξαν σε συναίνεση σχετικά με τις παθήσεις ύψιστης προτεραιότητας που πρέπει να συμπεριληφθούν στον νεογνικό έλεγχο μέσω της αλληλούχισης του DNA.


Γονιδιακός έλεγχος

Περίπου το 88% των εμπειρογνωμόνων συμφώνησαν ότι η αλληλούχιση DNA θα πρέπει να είναι διαθέσιμη σε όλα τα νεογέννητα για τον έλεγχο θεραπεύσιμων παιδικών διαταραχών. Συνέστησαν τη συμπερίληψη 432 γονιδιακών ασθενειών που δεν ελέγχονται επί του παρόντος. Οι παθήσεις αυτές περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα, όπως θανατηφόρες διαταραχές του ήπατος και του εγκεφάλου, σοβαρές αιμορραγικές διαταραχές όπως η αιμορροφιλία Α και Β και αυξημένο κίνδυνο για σπάνιους και θανατηφόρους όγκους των ματιών σε μικρά παιδιά.

Το πλεονέκτημα της αλληλούχισης του DNA στον έλεγχο νεογνών είναι ότι επιτρέπει τον έγκαιρο εντοπισμό των βρεφών που διατρέχουν κίνδυνο γενετικών διαταραχών. Εάν εντοπιστεί μια διαταραχή, μπορούν να διεξαχθούν περαιτέρω εξετάσεις ή απεικονίσεις για να επιβεβαιωθεί η πάθηση και να καταστεί δυνατή η έγκαιρη θεραπεία. Σε περιπτώσεις όπου η εξέταση DNA είναι θετική αλλά το παιδί φαίνεται υγιές, οι γιατροί μπορούν να παρακολουθούν για πιθανά σημεία και συμπτώματα στο μέλλον.

Η σημασία της ολοκληρωμένης αλληλούχισης του DNA στα νεογέννητα έχει υποστηριχθεί από το πρόγραμμα BabySeq, μια μελέτη που χρηματοδοτείται από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH). Οι τυχαιοποιημένες, ελεγχόμενες δοκιμές του έργου διαπίστωσαν ότι η αλληλούχιση του νεογέννητου μπορεί να αποκαλύψει θεραπεύσιμους κινδύνους που απειλούν τη ζωή. Ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Dr. Robert Green, ιατρός-επιστήμονας στο Brigham and Women’s Hospital και επικεφαλής ερευνητής του BabySeq Project, υπογράμμισε τα πιθανά οφέλη της προσφοράς αλληλούχισης του DNA σε όλα τα νεογέννητα, δεδομένων των πρόσφατων εξελίξεων στις γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες που μπορούν να προλάβουν ή να θεραπεύσουν καταστάσεις πριν εκδηλωθούν τα συμπτώματα.

Η συναίνεση μεταξύ των εμπειρογνωμόνων και τα αυξανόμενα στοιχεία από μελέτες όπως το BabySeq Project αναδεικνύουν τις δυνατότητες της αλληλούχισης του DNA ως πολύτιμου εργαλείου στον έλεγχο των νεογνών. Με την επέκταση του πεδίου εφαρμογής του ελέγχου ώστε να συμπεριλάβει ένα ευρύτερο φάσμα γενετικών παθήσεων, ο έγκαιρος εντοπισμός και η παρέμβαση μπορεί να σώσει ζωές και να αντιμετωπίσει τις ανισότητες στην υγειονομική περίθαλψη για τα παιδιά που πάσχουν. Τα ευρήματα της έρευνας παρέχουν μια ισχυρή βάση για την υποστήριξη της ενσωμάτωσης της αλληλούχισης του DNA στα προγράμματα συνήθους ελέγχου νεογνών.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ποιες τροφές είναι πλούσιες σε βιταμίνη Β;

Η κατάσταση HIV δεν σχετίζεται με τα αποτελέσματα της θεραπείας mpox

Οι πιθανότητες εξάλειψης της λοίμωξης από τον ιό HIV αυξάνονται με τη νέα προσέγγιση διπλής γονιδιακής επεξεργασίας

Ανακάλυψη θα μπορούσε να βελτιώσει την επιβίωση των ασθενών με καρκίνο της ουροδόχου κύστης

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Ψυχική υγεία: Αλλοιώνει το στοματικό μικροβίωμα και επηρεάζει την υγεία της εγκύου;

Ψυχική υγεία: Μια πρόσφατη μελέτη αποκαλύπτει τη σημαντική σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης του στοματικού μικροβιώματος και της ψυχικής υγείας κατά την εγκυμοσύνη, δείχνοντας ότι το άγχος και τα ψυχικά συμπτώματα μπορούν να επηρεάσουν τη μικροβιακή κοινότητα στο στόμα της γυναίκας.

Ποια είναι η διαφορά ανάμεσα στο μπλε τυρί και το ροκφόρ; 

Το ροκφόρ είναι ένα συγκεκριμένο τύπο μπλε τυριού που προέρχεται από τη Γαλλία, και πιο συγκεκριμένα από την περιοχή Roquefort-sur-Soulzon. Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή νομοθεσία, το ροκφόρ είναι ένα προστατευόμενο γεωγραφικό προϊόν (PGI), γεγονός που σημαίνει ότι μπορεί να παραχθεί μόνο στα συγκεκριμένα εδάφη και με συγκεκριμένες μεθόδους.

Ημικρανίες: Αυτές τις ώρες της ημέρας είναι πιο πιθανό να εκδηλωθούν

Ημικρανίες: Οι ημικρανίες είναι μια πολύπλοκη κατάσταση που μπορεί να επηρεάσει τους ανθρώπους οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας, ωστόσο υπάρχουν ορισμένες ώρες που είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν. Οι παράγοντες όπως

Social media: Η καθημερινή χρήση πάνω από 3 ώρες κάνει πιο εσωστρεφείς και αντικοινωνικούς τους εφήβους 

Social media: Οι έφηβοι βλέπουν συχνά «ιδανικές» εικόνες ζωής και επιτυχίας, γεγονός που μπορεί να τους οδηγήσει σε αρνητικά συναισθήματα, όπως η ζήλεια και η δυσαρέσκεια με την προσωπική τους κατάσταση.

Ιατρικά έξοδα: Ένας στους τέσσερις Αμερικανούς αδυνατεί να τα καλύψει

Ιατρικά έξοδα: Νέα έρευνα φέρνει στο φως ένα σοβαρό πρόβλημα που πλήττει μεγάλο μέρος του πληθυσμού των Ηνωμένων Πολιτειών: το 25% των Αμερικανών δηλώνει ότι δυσκολεύεται να καλύψει τα ιατρικά του έξοδα.

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Όταν η μια ασθένεια εμποδίζει την άλλη

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παραμένουν κρίσιμης σημασίας. Οι κλινικές μελέτες συνεχίζουν να διερευνούν τη σχέση μεταξύ των δύο αυτών ασθενών, προσπαθώντας να κατανοήσουν τους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης και γονιδιακής προδιάθεσης.

Φλεγμονή εγκυμοσύνης: Ο αφανής κίνδυνος για τη μνήμη δεκαετίες αργότερα

Φλεγμονή εγκυμοσύνης: Μια νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι η φλεγμονή που εμφανίζεται κατά την εγκυμοσύνη μπορεί να επηρεάσει τη γήρανση και τη μνήμη της μητέρας δεκαετίες μετά.

Γιατί είναι καλό να τρώτε πρώτα τη σαλάτα και μετά τους υδατάνθρακες στο γεύμα σας 

Όταν καταναλώνουμε τροφές πλούσιες σε γλυκόζη, όπως οι υδατάνθρακες, μπορεί να παρατηρήσουμε απότομες αυξήσεις στα επίπεδα του σακχάρου στο αίμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ενεργειακά «κραχ» και σε ενδεχόμενη αύξηση της πείνας. Αν τρώμε πρώτα τη σαλάτα, οι φυτικές ίνες που περιέχονται σε αυτήν βοηθούν στη ρύθμιση της απορρόφησης των σακχάρων, οδηγώντας σε πιο σταθερά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και μειωμένη αίσθηση πείνας.

Close Icon