Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

DNA έλεγχος: Πρέπει τα νεογέννητα να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο;

DNA έλεγχος: Πρέπει τα νεογέννητα να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο;

DNA έλεγχος: Περίπου το 88% των εμπειρογνωμόνων συμφώνησαν ότι η αλληλούχιση DNA θα πρέπει να είναι διαθέσιμη σε όλα τα νεογέννητα για τον έλεγχο θεραπεύσιμων παιδικών διαταραχών.


Μια εθνική έρευνα σε εμπειρογνώμονες σε θέματα σπάνιων ασθενειών αποκάλυψε συντριπτική υποστήριξη για την αλληλούχιση του DNA ως μέρος του νεογνικού ελέγχου. Ενώ οι τρέχουσες εξετάσεις νεογέννητων καλύπτουν συνήθως περίπου 60 θεραπεύσιμες παθήσεις, υπάρχουν πάνω από 600 γενετικές διαταραχές για τις οποίες υπάρχουν διαθέσιμες στοχευμένες θεραπείες. Η έρευνα, που διεξήχθη από ερευνητές του Γενικού Νοσοκομείου Παίδων της Μασαχουσέτης, έλαβε απαντήσεις από 238 εμπειρογνώμονες, οι οποίοι κατέληξαν σε συναίνεση σχετικά με τις παθήσεις ύψιστης προτεραιότητας που πρέπει να συμπεριληφθούν στον νεογνικό έλεγχο μέσω της αλληλούχισης του DNA.

Γονιδιακός έλεγχος

Περίπου το 88% των εμπειρογνωμόνων συμφώνησαν ότι η αλληλούχιση DNA θα πρέπει να είναι διαθέσιμη σε όλα τα νεογέννητα για τον έλεγχο θεραπεύσιμων παιδικών διαταραχών. Συνέστησαν τη συμπερίληψη 432 γονιδιακών ασθενειών που δεν ελέγχονται επί του παρόντος. Οι παθήσεις αυτές περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα, όπως θανατηφόρες διαταραχές του ήπατος και του εγκεφάλου, σοβαρές αιμορραγικές διαταραχές όπως η αιμορροφιλία Α και Β και αυξημένο κίνδυνο για σπάνιους και θανατηφόρους όγκους των ματιών σε μικρά παιδιά.

Το πλεονέκτημα της αλληλούχισης του DNA στον έλεγχο νεογνών είναι ότι επιτρέπει τον έγκαιρο εντοπισμό των βρεφών που διατρέχουν κίνδυνο γενετικών διαταραχών. Εάν εντοπιστεί μια διαταραχή, μπορούν να διεξαχθούν περαιτέρω εξετάσεις ή απεικονίσεις για να επιβεβαιωθεί η πάθηση και να καταστεί δυνατή η έγκαιρη θεραπεία. Σε περιπτώσεις όπου η εξέταση DNA είναι θετική αλλά το παιδί φαίνεται υγιές, οι γιατροί μπορούν να παρακολουθούν για πιθανά σημεία και συμπτώματα στο μέλλον.

Η σημασία της ολοκληρωμένης αλληλούχισης του DNA στα νεογέννητα έχει υποστηριχθεί από το πρόγραμμα BabySeq, μια μελέτη που χρηματοδοτείται από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH). Οι τυχαιοποιημένες, ελεγχόμενες δοκιμές του έργου διαπίστωσαν ότι η αλληλούχιση του νεογέννητου μπορεί να αποκαλύψει θεραπεύσιμους κινδύνους που απειλούν τη ζωή. Ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Dr. Robert Green, ιατρός-επιστήμονας στο Brigham and Women’s Hospital και επικεφαλής ερευνητής του BabySeq Project, υπογράμμισε τα πιθανά οφέλη της προσφοράς αλληλούχισης του DNA σε όλα τα νεογέννητα, δεδομένων των πρόσφατων εξελίξεων στις γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες που μπορούν να προλάβουν ή να θεραπεύσουν καταστάσεις πριν εκδηλωθούν τα συμπτώματα.

Η συναίνεση μεταξύ των εμπειρογνωμόνων και τα αυξανόμενα στοιχεία από μελέτες όπως το BabySeq Project αναδεικνύουν τις δυνατότητες της αλληλούχισης του DNA ως πολύτιμου εργαλείου στον έλεγχο των νεογνών. Με την επέκταση του πεδίου εφαρμογής του ελέγχου ώστε να συμπεριλάβει ένα ευρύτερο φάσμα γενετικών παθήσεων, ο έγκαιρος εντοπισμός και η παρέμβαση μπορεί να σώσει ζωές και να αντιμετωπίσει τις ανισότητες στην υγειονομική περίθαλψη για τα παιδιά που πάσχουν. Τα ευρήματα της έρευνας παρέχουν μια ισχυρή βάση για την υποστήριξη της ενσωμάτωσης της αλληλούχισης του DNA στα προγράμματα συνήθους ελέγχου νεογνών.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ποιες τροφές είναι πλούσιες σε βιταμίνη Β;

Η κατάσταση HIV δεν σχετίζεται με τα αποτελέσματα της θεραπείας mpox

Οι πιθανότητες εξάλειψης της λοίμωξης από τον ιό HIV αυξάνονται με τη νέα προσέγγιση διπλής γονιδιακής επεξεργασίας

Ανακάλυψη θα μπορούσε να βελτιώσει την επιβίωση των ασθενών με καρκίνο της ουροδόχου κύστης

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αλλεργικός Πονοκέφαλος: 8 Σημάδια πως ο πονοκέφαλος σας είναι αλλεργικός

Αλλεργικός Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι έχουν πολλές αιτίες – από την ένταση και την αφυδάτωση μέχρι την ημικρανία. Ωστόσο, ένας τύπος που συχνά παραβλέπεται είναι ο αλλεργικός πονοκέφαλος. Προκαλείται από την αντίδραση του οργανισμού

Φακές: Οι φακές ως μια υπερτροφή για τα οστά

Φακές: Εντάσσοντας τις φακές στην εβδομαδιαία διατροφή μας, μπορούμε να παρέχουμε στον οργανισμό μας πολύτιμα θρεπτικά συστατικά που ενισχύουν τη δομή και τη λειτουργία των οστών.

Παιχνίδι προσποίηση: Διαρκή αποτελέσματα του προσποιητικού παιχνιδιού στην πρώιμη παιδική ηλικία 

Παιχνίδι προσποίηση: Τα παιδιά αναπτύσσουν σενάρια και χαρακτήρες, επινοούν ιστορίες και δημιουργούν κόσμους που αντικατοπτρίζουν τις δικές τους εμπειρίες και επιθυμίες.

Παιδιά και Μίμηση: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Παιδιά και Μίμηση: Από τη βρεφική ηλικία έως και την προσχολική, τα παιδιά παρατηρούν τον κόσμο γύρω τους και προσπαθούν να τον κατανοήσουν μέσα από την αντιγραφή συμπεριφορών,

Αποβολή Κύησης: Πόσο συχνό φαινόμενο είναι;

Αποβολή Κύησης: Η αποβολή, αναφέρεται στην απώλεια του εμβρύου πριν από την 20η εβδομάδα της κύησης. Είναι ένα γεγονός που επηρεάζει πολλές γυναίκες και μπορεί να είναι συναισθηματικά και ψυχολογικά δύσκολο.

Close Icon