Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

HGPS: Σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford

HGPS: Σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford

HGPS: Το σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford αποτελεί μία γενετική κατάσταση που σημαίνει ότι υπάρχει μια ταχεία δραματική εμφάνιση γήρανσης, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία.



Το Σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford (HGPS) είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή στην οποία τα συμπτώματα μοιάζουν με πτυχές της γήρανσης σε πολύ μικρή ηλικία. Η πάθηση επηρεάζει μία στα οκτώ εκατομμύρια γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων και όσες γεννιούνται με HGPS ζουν συνήθως από τα μέσα της εφηβείας τους έως τις αρχές της δεκαετίας του είκοσι. Συχνότητα: ένα στα τέσσερα εκατομμύρια. Περισσότερες από 130 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί στην επιστημονική βιβλιογραφία παγκοσμίως από το 1886.


Ποια είναι τα συμπτώματα της συγκεκριμένης νόσου;

Αυτή η γενετική κατάσταση σημαίνει ότι υπάρχει μια ταχεία δραματική εμφάνιση γήρανσης, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία. Η χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου περιλαμβάνει προεξέχοντα μάτια, λεπτή ράμφη μύτη, λεπτά χείλη, μικρό πηγούνι και αυτιά που προεξέχουν.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • Αλωπεκία (τριχόπτωση)
  • Γερασμένο δέρμα
  • Ανωμαλίες των αρθρώσεων
  • Απώλεια λίπους κάτω από το δέρμα (υποδόριο λίπος)
  • Νεφρική ανεπάρκεια
  • Απώλεια όρασης
  • Εύθραυστα οστά

Το HGPS συνήθως δεν μεταδίδεται στις οικογένειες. Η γονιδιακή αλλαγή είναι σχεδόν πάντα ένα τυχαίο γεγονός που είναι εξαιρετικά σπάνιο. Τα παιδιά με άλλους τύπους προγεροειδών συνδρόμων που δεν είναι HGPS μπορεί να έχουν ασθένειες που μεταδίδονται στις οικογένειες. Ωστόσο, το HGPS οφείλεται σε μια σποραδική αυτοσωματική επικρατούσα μετάλλαξη – σποραδική επειδή είναι μια νέα αλλαγή σε αυτήν την οικογένεια και κυρίαρχη επειδή μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου χρειάζεται να αλλάξει για να εμφανιστεί το σύνδρομο.

Για τους γονείς που δεν είχαν ποτέ παιδί με προγηρία, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με προγηρία είναι 1 στα 4 – 8 εκατομμύρια. Για τους γονείς που έχουν ήδη ένα παιδί με προγηρία, η πιθανότητα να έχουν ένα άλλο προσβεβλημένο παιδί είναι πολύ υψηλότερη – περίπου 2-3%. Αυτό οφείλεται σε μια κατάσταση που ονομάζεται μωσαϊκισμός, όπου ένας γονέας έχει τη γενετική μετάλλαξη για προγηρία σε ένα μικρό ποσοστό των κυττάρων του, αλλά δεν έχει προγηρία. Η συγκεκριμένη υποκείμενη αιτία της επιταχυνόμενης γήρανσης που σχετίζεται με το HGPS δεν είναι ακόμη γνωστή. Πολλοί ερευνητές προτείνουν ότι η μη φυσιολογική διαδικασία γήρανσης οφείλεται σε αθροιστική κυτταρική βλάβη που προκύπτει από συνεχείς χημικές (μεταβολικές) διεργασίες εντός των σωματικών κυττάρων.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Νέα θεραπεία για το σύνδρομο Allan Herndon Dudley

Covid-19, MIS-C και νόσος Kawasaki μοιράζονται την ίδια ανοσολογική απόκριση

Διάφορες ψυχικές ασθένειες μοιράζονται τα ίδια γονίδια-Μελέτη

Ένζυμο στο αίμα των μωρών αυξάνει τον κίνδυνο για σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Εφαρμογές εμμηνόρροιας: Εργαλείο ενδυνάμωσης για τη διαχείριση της αναπαραγωγικής υγείας

Εφαρμογές εμμηνόρροιας: Μια πρόσφατη μελέτη που διερεύνησε τη χρήση εφαρμογών παρακολούθησης της εμμηνόρροιας ανέδειξε τον πιθανό τους ρόλο στη βελτίωση της πρόσβασης στις υπηρεσίες αναπαραγωγικής υγείας.

Ψυχική υγεία: Αλλοιώνει το στοματικό μικροβίωμα και επηρεάζει την υγεία της εγκύου;

Ψυχική υγεία: Μια πρόσφατη μελέτη αποκαλύπτει τη σημαντική σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης του στοματικού μικροβιώματος και της ψυχικής υγείας κατά την εγκυμοσύνη, δείχνοντας ότι το άγχος και τα ψυχικά συμπτώματα μπορούν να επηρεάσουν τη μικροβιακή κοινότητα στο στόμα της γυναίκας.

Ποια είναι η διαφορά ανάμεσα στο μπλε τυρί και το ροκφόρ; 

Το ροκφόρ είναι ένα συγκεκριμένο τύπο μπλε τυριού που προέρχεται από τη Γαλλία, και πιο συγκεκριμένα από την περιοχή Roquefort-sur-Soulzon. Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή νομοθεσία, το ροκφόρ είναι ένα προστατευόμενο γεωγραφικό προϊόν (PGI), γεγονός που σημαίνει ότι μπορεί να παραχθεί μόνο στα συγκεκριμένα εδάφη και με συγκεκριμένες μεθόδους.

Ημικρανίες: Αυτές τις ώρες της ημέρας είναι πιο πιθανό να εκδηλωθούν

Ημικρανίες: Οι ημικρανίες είναι μια πολύπλοκη κατάσταση που μπορεί να επηρεάσει τους ανθρώπους οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας, ωστόσο υπάρχουν ορισμένες ώρες που είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν. Οι παράγοντες όπως

Social media: Η καθημερινή χρήση πάνω από 3 ώρες κάνει πιο εσωστρεφείς και αντικοινωνικούς τους εφήβους 

Social media: Οι έφηβοι βλέπουν συχνά «ιδανικές» εικόνες ζωής και επιτυχίας, γεγονός που μπορεί να τους οδηγήσει σε αρνητικά συναισθήματα, όπως η ζήλεια και η δυσαρέσκεια με την προσωπική τους κατάσταση.

Ιατρικά έξοδα: Ένας στους τέσσερις Αμερικανούς αδυνατεί να τα καλύψει

Ιατρικά έξοδα: Νέα έρευνα φέρνει στο φως ένα σοβαρό πρόβλημα που πλήττει μεγάλο μέρος του πληθυσμού των Ηνωμένων Πολιτειών: το 25% των Αμερικανών δηλώνει ότι δυσκολεύεται να καλύψει τα ιατρικά του έξοδα.

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Όταν η μια ασθένεια εμποδίζει την άλλη

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παραμένουν κρίσιμης σημασίας. Οι κλινικές μελέτες συνεχίζουν να διερευνούν τη σχέση μεταξύ των δύο αυτών ασθενών, προσπαθώντας να κατανοήσουν τους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης και γονιδιακής προδιάθεσης.

Φλεγμονή εγκυμοσύνης: Ο αφανής κίνδυνος για τη μνήμη δεκαετίες αργότερα

Φλεγμονή εγκυμοσύνης: Μια νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι η φλεγμονή που εμφανίζεται κατά την εγκυμοσύνη μπορεί να επηρεάσει τη γήρανση και τη μνήμη της μητέρας δεκαετίες μετά.

Close Icon