Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

HGPS: Σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford

HGPS: Σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford

HGPS: Το σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford αποτελεί μία γενετική κατάσταση που σημαίνει ότι υπάρχει μια ταχεία δραματική εμφάνιση γήρανσης, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία.

Το Σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford (HGPS) είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή στην οποία τα συμπτώματα μοιάζουν με πτυχές της γήρανσης σε πολύ μικρή ηλικία. Η πάθηση επηρεάζει μία στα οκτώ εκατομμύρια γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων και όσες γεννιούνται με HGPS ζουν συνήθως από τα μέσα της εφηβείας τους έως τις αρχές της δεκαετίας του είκοσι. Συχνότητα: ένα στα τέσσερα εκατομμύρια. Περισσότερες από 130 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί στην επιστημονική βιβλιογραφία παγκοσμίως από το 1886.

Ποια είναι τα συμπτώματα της συγκεκριμένης νόσου;

Αυτή η γενετική κατάσταση σημαίνει ότι υπάρχει μια ταχεία δραματική εμφάνιση γήρανσης, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία. Η χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου περιλαμβάνει προεξέχοντα μάτια, λεπτή ράμφη μύτη, λεπτά χείλη, μικρό πηγούνι και αυτιά που προεξέχουν.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • Αλωπεκία (τριχόπτωση)
  • Γερασμένο δέρμα
  • Ανωμαλίες των αρθρώσεων
  • Απώλεια λίπους κάτω από το δέρμα (υποδόριο λίπος)
  • Νεφρική ανεπάρκεια
  • Απώλεια όρασης
  • Εύθραυστα οστά

Το HGPS συνήθως δεν μεταδίδεται στις οικογένειες. Η γονιδιακή αλλαγή είναι σχεδόν πάντα ένα τυχαίο γεγονός που είναι εξαιρετικά σπάνιο. Τα παιδιά με άλλους τύπους προγεροειδών συνδρόμων που δεν είναι HGPS μπορεί να έχουν ασθένειες που μεταδίδονται στις οικογένειες. Ωστόσο, το HGPS οφείλεται σε μια σποραδική αυτοσωματική επικρατούσα μετάλλαξη – σποραδική επειδή είναι μια νέα αλλαγή σε αυτήν την οικογένεια και κυρίαρχη επειδή μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου χρειάζεται να αλλάξει για να εμφανιστεί το σύνδρομο.

Για τους γονείς που δεν είχαν ποτέ παιδί με προγηρία, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με προγηρία είναι 1 στα 4 – 8 εκατομμύρια. Για τους γονείς που έχουν ήδη ένα παιδί με προγηρία, η πιθανότητα να έχουν ένα άλλο προσβεβλημένο παιδί είναι πολύ υψηλότερη – περίπου 2-3%. Αυτό οφείλεται σε μια κατάσταση που ονομάζεται μωσαϊκισμός, όπου ένας γονέας έχει τη γενετική μετάλλαξη για προγηρία σε ένα μικρό ποσοστό των κυττάρων του, αλλά δεν έχει προγηρία. Η συγκεκριμένη υποκείμενη αιτία της επιταχυνόμενης γήρανσης που σχετίζεται με το HGPS δεν είναι ακόμη γνωστή. Πολλοί ερευνητές προτείνουν ότι η μη φυσιολογική διαδικασία γήρανσης οφείλεται σε αθροιστική κυτταρική βλάβη που προκύπτει από συνεχείς χημικές (μεταβολικές) διεργασίες εντός των σωματικών κυττάρων.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Νέα θεραπεία για το σύνδρομο Allan Herndon Dudley

Covid-19, MIS-C και νόσος Kawasaki μοιράζονται την ίδια ανοσολογική απόκριση

Διάφορες ψυχικές ασθένειες μοιράζονται τα ίδια γονίδια-Μελέτη

Ένζυμο στο αίμα των μωρών αυξάνει τον κίνδυνο για σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ποια είναι η ψυχική ασθένεια που παρουσιάζεται πιο συχνά στους άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες

Άνδρες Ψυχική υγεία: Ορισμένες ψυχικές διαταραχές είναι πιο συχνές στους άνδρες από ότι στις γυναίκες, γεγονός που προδιαθέτει για διαφορετικές προσεγγίσεις στη διάγνωση και τη θεραπεία. Μία από τις πιο κοινές ψυχικές ασθένειες

Διαδικτυακή γιόγκα: Το μυστικό για ανακούφιση από τον χρόνιο πόνο

Διαδικτυακή γιόγκα: Πρόσφατη έρευνα δείχνει ότι τα θεραπευτικά προγράμματα διαδικτυακής γιόγκα μπορούν να είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά στην ανακούφιση του χρόνιου πόνου στην κάτω πλάτη.

Ποιες είναι οι πιο συχνές παρανοήσεις που αφορούν την περίοδο;

Έμμηνος ρύση: Η περίοδος είναι μια φυσιολογική διαδικασία που βιώνουν οι γυναίκες, αλλά περιβάλλεται από πολλούς μύθους και παρανοήσεις. Αυτοί οι μύθοι μπορεί να επηρεάσουν την αντίληψη και την εμπειρία των γυναικών

Απόλαυστικό σπιτικό burger με αγνά υλικά

Σπιτικό Burger: Τα σπιτικά μπέργκερ είναι μια εξαιρετική επιλογή για ένα νόστιμο γεύμα που μπορείς να προσαρμόσεις σύμφωνα με τις προτιμήσεις σου. Είναι εύκολα στην παρασκευή τους

Δίψα: Αξιόπιστος σύμμαχος ή επικίνδυνος αντίπαλος στην αφυδάτωση;

Δίψα: Η δίψα είναι ένα γνωστό φυσιολογικό σήμα που παρακινεί τα άτομα να καταναλώσουν νερό και να αναπληρώσουν τα υγρά τους. Ωστόσο, η σύνδεση μεταξύ δίψας και αφυδάτωσης είναι περίπλοκη.

Aυτά είναι τα πιο θρεπτικά πρωινά γεύματα για τα παιδιά σας

Πρωινό παιδιά: Ένα υγιεινό και ισορροπημένο πρωινό είναι σημαντικό για την ανάπτυξη και την ευεξία των παιδιών. Ακολουθούν μερικές από τις καλύτερες επιλογές πρωινού για παιδιά που παρέχουν ενέργεια

Close Icon