Γενετική ΣΚΠ: Γονιδιακή παραλλαγή συνδέεται με τη σοβαρότητα της νόσου

Γενετική ΣΚΠ: Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια γενετική παραλλαγή που συνδέεται με τη σκλήρυνση κατά πλάκας που γίνεται όλο και πιο εξουθενωτική με την πάροδο του χρόνου.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια γενετική παραλλαγή που συνδέεται με τη σκλήρυνση κατά πλάκας που γίνεται όλο και πιο εξουθενωτική με την πάροδο του χρόνου, σε έρευνα που χαιρετίστηκε ως το πρώτο βήμα προς ένα νέο φάρμακο. Η σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣΚΠ) είναι μια δια βίου πάθηση κατά την οποία το σώμα ενός ατόμου δέχεται επίθεση από το δικό του ανοσοποιητικό σύστημα, προκαλώντας μια σειρά συμπτωμάτων, όπως προβλήματα με την όραση, την κίνηση και την ισορροπία.

Για μερικούς ανθρώπους, τα συμπτώματα μπορεί να έρχονται και να παρέρχονται σε φάσεις που ονομάζονται υποτροπές, ενώ σε άλλους γίνονται προοδευτικά χειρότερα. Υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία ή τρόπος να επιβραδυνθεί η επιδείνωση της νόσου. Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Wednesday, ερευνητές από περισσότερα από 70 ινστιτούτα σε όλο τον κόσμο δήλωσαν ότι βρήκαν την πρώτη γενετική παραλλαγή που συνδέεται με τη σοβαρότητα της ΣΚΠ.

Αρχικά, οι ερευνητές συνδύασαν τα γενετικά δεδομένα 12.000 ατόμων με σκλήρυνση κατά πλάκας για να μελετήσουν ποιες παραλλαγές μοιράζονταν και πόσο γρήγορα προχώρησε η νόσος τους. Από επτά εκατομμύρια παραλλαγές, βρήκαν μία μόνο που σχετίζεται με την ταχύτερη εξέλιξη της νόσου. Η παραλλαγή βρίσκεται ανάμεσα σε δύο γονίδια που ονομάζονται DYSF και ZNF638, τα οποία δεν είχαν συνδεθεί ποτέ με την ΠΣ, σύμφωνα με τη μελέτη. Το πρώτο γονίδιο λειτουργεί για να επιδιορθώσει τα κατεστραμμένα κύτταρα, ενώ το άλλο βοηθά στον έλεγχο των ιογενών λοιμώξεων.

Τα γονίδια είναι πολύ πιο ενεργά στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό από το ανοσοποιητικό σύστημα, όπου η έρευνα για τα φάρμακα είχε επικεντρωθεί στο παρελθόν, ανέφερε η μελέτη. Για να επιβεβαιώσουν αυτό που βρήκαν, οι ερευνητές εξέτασαν στη συνέχεια τη γενετική σχεδόν 10.000 ακόμη ασθενών, βρίσκοντας παρόμοια αποτελέσματα. «Η κληρονομιά αυτής της γενετικής παραλλαγής και από τους δύο γονείς επιταχύνει το χρόνο για να χρειαστείτε ένα βοήθημα βάδισης κατά σχεδόν τέσσερα χρόνια», δήλωσε ο Αμερικανός ερευνητής και συν-συγγραφέας της μελέτης Sergio Baranzini σε μια δήλωση.

Η Ρουθ Ντόμπσον, νευρολόγος στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου που δεν συμμετείχε στην έρευνα, είπε στο Γαλλικό Πρακτορείο ότι υπήρχε «πολύς ενθουσιασμός για αυτή τη μελέτη» στους κύκλους της ΣΚΠ. «Είναι το πρώτο βήμα προς θεραπείες που λειτουργούν με διαφορετικό τρόπο», είπε, τονίζοντας ότι οποιοδήποτε τέτοιο φάρμακο απέχει πολύ από το να είναι διαθέσιμο. Το ότι η έρευνα επισημαίνει το νευρικό σύστημα και όχι το ανοσοποιητικό σύστημα, «ανοίγει ένα νέο πιθανό μονοπάτι για θεραπείες, το οποίο είναι πραγματικά συναρπαστικό», πρόσθεσε. Πάνω από 2,8 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με σκλήρυνση κατά πλάκας.

Μελέτη διερευνά τον κίνδυνο κατά τη διακοπή της θεραπείας για ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας άνω των 55 ετών

Το άγχος σε όλη τη διάρκεια της ζωής επιδεινώνει τη σκλήρυνση κατά πλάκας

Τι είναι η Σκλήρυνση Κατά Πλάκας και πώς αντιμετωπίζεται;

Πώς αντιμετωπίζεται η μυϊκή ατροφία;