Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Τύφλωση Λέμπερ: Βελτίωση της όρασης με νέα γονιδιακή θεραπεία

Τύφλωση Λέμπερ: Βελτίωση της όρασης με νέα γονιδιακή θεραπεία

Η εν λόγω πάθηση, που οφείλεται σε εκ γενετής ελάττωμα στα μιτοχόνδρια των κυττάρων, επηρεάζει έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και προκαλεί εκφύλιση του οπτικού νεύρου, οδηγώντας σε ταχεία επιδείνωση της όρασης και στα δύο μάτια.


Τύφλωση Λέμπερ: Το 78% όσων έκαναν τη θεραπεία μόνο στο ένα μάτι εμφάνισαν σημαντική βελτίωση της όρασης και στα δύο μάτια

Επιστήμονες από την Ευρώπη και τις ΗΠΑ ανακοίνωσαν ότι μία νέα γονιδιακή θεραπεία, η οποία εφαρμόστηκε στο ένα μάτι σε ασθενείς που πάσχουν από τη σπάνια κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (LHON), την πιο συχνή αιτία μιτοχονδριακής τύφλωσης, βελτίωσε σημαντικά την όραση και στα δύο μάτια, καθώς με κάποιον απρόσμενο τρόπο το θεραπευτικό αποτέλεσμα μεταφέρθηκε και στο άλλο μάτι.

Η κλινική δοκιμή φάσης 3, η οποία έγινε με επιτυχία σε 37 ασθενείς, με επικεφαλής τους δρες Πάτρικ Γιου-Γουάι-Μαν του Πανεπιστημίου Κέιμπριτζ και Χοσέ-Αλέν Σαχέλ του Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ και του Ινστιτούτου Όρασης του Παρισιού, παρουσιάστηκε στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine».

Το 78% των ασθενών που έκαναν τη γονιδιακή θεραπεία μόνο στο ένα μάτι εμφάνισαν σημαντική και διαρκή βελτίωση της όρασης και στα δύο μάτια, πιθανώς λόγω μεταφοράς του εισηχθέντος γενετικού υλικού και στο δεύτερο μάτι.

Μετά από περαιτέρω δοκιμές, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει χιλιάδες ανθρώπους σε όλον τον κόσμο προκειμένου να ανακτήσουν -τουλάχιστον σε έναν βαθμό- την όρασή τους.

Η εν λόγω πάθηση, που οφείλεται σε εκ γενετής ελάττωμα στα μιτοχόνδρια των κυττάρων, επηρεάζει έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και προκαλεί εκφύλιση του οπτικού νεύρου, οδηγώντας σε ταχεία επιδείνωση της όρασης και στα δύο μάτια. Μέσα σε μόνο λίγες εβδομάδες από την εκδήλωση των πρώτων συμπτωμάτων, οι περισσότεροι ασθενείς θεωρούνται τυπικά τυφλοί.

Ανάκτηση της όρασης σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό συμβαίνει μόνο σε λιγότερο από 20% των ασθενών, ενώ πολύ λίγοι πετυχαίνουν όραση καλύτερη από 20/200. Η πάθηση πλήττει περίπου έναν άνθρωπο στους 30.000, κυρίως άνδρες, με τα συμπτώματα να εμφανίζονται, συνήθως, μεταξύ των 20 και 40 ετών. Η αιτία στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μία μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (MT-ND4), ενώ αποτελεσματική θεραπεία έως τώρα δεν είχε υπάρξει.

«Με δεδομένο ότι οι ασθενείς χάνουν γρήγορα την όρασή τους, μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες, η μελέτη μάς δίνει μεγάλη ελπίδα για τη θεραπεία αυτής της πάθησης που τυφλώνει τους νέους ενήλικες», δήλωσε ο καθηγητής Οφθαλμολογίας δρ Σαχέλ.

Η νέα γενετική τεχνολογία «μιτοχονδριακής στόχευσης», όπως ονομάστηκε, η οποία οδηγεί στην αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου στο μάτι, με τη βοήθεια ενός αβλαβούς ιού ως «οχήματος», αναπτύχθηκε από το γαλλικό Ινστιτούτο της Όρασης και τα δικαιώματα εκμετάλλευσής της παραχωρήθηκαν στην εταιρεία GenSight Biologics.

«Η διατήρηση της όρασης μέσω της γονιδιακής θεραπείας είναι πλέον πραγματικότητα. Η θεραπεία διαπιστώθηκε ότι είναι ασφαλής και ήδη εξετάζουμε ποιο είναι το καλύτερο δυνατό θεραπευτικό “παράθυρο”. Η μέθοδός μας δεν περιορίζεται μόνο στην αποκατάσταση της όρασης. Άλλες μιτοχονδριακές παθήσεις θα μπορούσαν να θεραπευθούν με την ίδια τεχνολογία», ανέφερε ο νευρο-οφθαλμίατρος δρ Γιου-Γουάι-Μαν του Τμήματος Κλινικών Νευροεπιστημών του Κέιμπριτζ και του Οφθαλμολογικού Νοσοκομείου Moorfields Λονδίνου.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Αποκατάσταση της όρασης με γονιδιακή θεραπεία

Ένεση υπόσχεται να βελτιώσει την όραση στα μάτια των ηλικιωμένων

Γονίδιο μπορεί να συνδέεται με κληρονομική τύφλωση

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τι πρέπει να ξέρετε για την ανεμοβλογιά

Ανεμοβλογιά: Η ανεμοβλογιά  είναι μια εξαιρετικά μεταδοτική ιογενής νόσος που προκαλείται από τον ιό της ανεμοβλογιάς-έρπητα ζωστήρα. Παρόλο που είναι πιο συχνή στα παιδιά, μπορεί να προσβάλει και ενήλικες, συχνά με πιο σοβαρά συμπτώματα.

Τι μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα IBS;

IBS: Το Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου (IBS) είναι μια χρόνια κατάσταση του πεπτικού συστήματος που επηρεάζει την ποιότητα ζωής. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν φούσκωμα, πόνο στην κοιλιά, αέρια, διάρροια ή δυσκοιλιότητα.

Αϋπνία συμπτώματα: Μπορεί η αϋπνία να προκαλέσει τριχόπτωση;

Αϋπνία συμπτώματα: Η αϋπνία είναι ένα κοινό πρόβλημα που επηρεάζει χιλιάδες ανθρώπους παγκοσμίως, προκαλώντας διάφορα σωματικά και ψυχικά συμπτώματα. Ένα από τα πιο συχνά ερωτήματα που τίθεται

Νοσταλγία εγκέφαλος: Ενεργοποιεί αυτές τις περιοχές του εγκεφάλου

Νοσταλγία εγκέφαλος: Η νοσταλγία δεν είναι απλώς ένα “ταξίδι” στο παρελθόν. Είναι μια σύνθετη συναισθηματική εμπειρία που επηρεάζει τον εγκέφαλο με πολύ πιο ουσιαστικό τρόπο απ’ όσο νομίζουμε. Όταν θυμόμαστε κάτι από τα παλιά

Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τον ιό έρπητα

Έρπης: Ο έρπης είναι μια κοινή ιογενής λοίμωξη που προκαλείται από τον ιό του έρπητα (HSV). Υπάρχουν δύο τύποι ιού του έρπητα: ο τύπος 1 (HSV-1), που προκαλεί κυρίως πληγές στο στόμα, και ο τύπος 2

Τι αν κάνετε αν δεν υποχωρεί ο βήχας

Βήχας: Ο βήχας είναι ένας φυσικός μηχανισμός άμυνας του οργανισμού που βοηθά στον καθαρισμό των αεραγωγών. Όταν όμως επιμένει για μέρες ή και εβδομάδες, μπορεί να γίνει πολύ ενοχλητικός και να επηρεάσει την καθημερινότητα

Close Icon