Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Τι είναι η κληρονομούμενη υπερχοληστερολαιμία 

Τι είναι η κληρονομούμενη υπερχοληστερολαιμία 

Οι ασθενείς με FH έχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρδιοαγγειακών παθήσεων σε νεαρή ηλικία, καθώς η υπερχοληστερολαιμία μπορεί να προκαλέσει αθηροσκλήρωση και καρδιοπάθειες.


Η κληρονομούμενη υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων, που οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα. Αυτή η κατάσταση προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται στη ρύθμιση της χοληστερόλης, όπως το γονίδιο LDLR, που κωδικοποιεί τον υποδοχέα LDL. Οι ασθενείς με FH έχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρδιοαγγειακών παθήσεων σε νεαρή ηλικία, καθώς η υπερχοληστερολαιμία μπορεί να προκαλέσει αθηροσκλήρωση και καρδιοπάθειες.

Η FH διακρίνεται σε δύο κύριες μορφές: την ομόζυγη και την ετερόζυγη. Η ομόζυγη μορφή, που είναι σπανιότερη, εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο ανώμαλα γονίδια, ένα από κάθε γονέα. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή αρχίζουν να παρουσιάζουν σοβαρά καρδιοαγγειακά προβλήματα ήδη από την παιδική ηλικία. Αντίθετα, η ετερόζυγη μορφή είναι πιο κοινή και εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει μόνο ένα ανώμαλο γονίδιο. Αυτή η μορφή είναι λιγότερο σοβαρή, αλλά οι ασθενείς εξακολουθούν να έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρδιοαγγειακές παθήσεις.

Η διάγνωση της FH βασίζεται σε κλινικά κριτήρια, οικογενειακό ιστορικό και βιοχημικές εξετάσεις. Οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν πολύ υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης, που μπορεί να φτάσουν ή να ξεπεράσουν τα 190 mg/dL στην ετερόζυγη μορφή και τα 400 mg/dL στην ομόζυγη μορφή. Η οικογενειακή ιστορία είναι επίσης σημαντική, καθώς η FH έχει αυξημένη πιθανότητα μετάδοσης σε πρώτου βαθμού συγγενείς.

Η θεραπεία της FH περιλαμβάνει κυρίως τη χορήγηση στατινών, φαρμάκων που μειώνουν τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθούν και άλλες θεραπείες, όπως η LDL αφαίρεση ή η χρήση φαρμάκων που μπλοκάρουν την απορρόφηση της χοληστερόλης. Ο τρόπος ζωής, συμπεριλαμβανομένης της διατροφής και της άσκησης, παίζει επίσης σημαντικό ρόλο στη διαχείριση της κατάστασης.

Η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση είναι κρίσιμες για την πρόληψη των καρδιοαγγειακών επιπλοκών. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για τα μέλη της οικογένειας των ασθενών, προκειμένου να κατανοήσουν τον κίνδυνο και να υποβληθούν σε εξετάσεις. Η FH είναι μια σοβαρή αλλά διαχειρίσιμη κατάσταση, και η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση είναι απαραίτητες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Είναι τα βιοδιασπώμενα ηλεκτρόδια η λύση στην αποκατάσταση του εγκεφάλου χωρίς χειρουργείο;

Είναι τα βιομηχανικά αγγεία η υποσχόμενη λύση για τραυματίες με σοβαρές αγγειακές βλάβες;

Νέα τεχνολογία λέιζερ βελτιώνει την αποτελεσματικότητα του stent στις αγγειακές θεραπείες

Βλαστοκύτταρα αποκαθιστούν τη λειτουργία των νεύρων του προσώπου

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τον ιό έρπητα

Έρπης: Ο έρπης είναι μια κοινή ιογενής λοίμωξη που προκαλείται από τον ιό του έρπητα (HSV). Υπάρχουν δύο τύποι ιού του έρπητα: ο τύπος 1 (HSV-1), που προκαλεί κυρίως πληγές στο στόμα, και ο τύπος 2

Τι αν κάνετε αν δεν υποχωρεί ο βήχας

Βήχας: Ο βήχας είναι ένας φυσικός μηχανισμός άμυνας του οργανισμού που βοηθά στον καθαρισμό των αεραγωγών. Όταν όμως επιμένει για μέρες ή και εβδομάδες, μπορεί να γίνει πολύ ενοχλητικός και να επηρεάσει την καθημερινότητα

Διαταραχές ύπνου παιδιά: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Διαταραχές ύπνου παιδιά: Οι διαταραχές ύπνου είναι κοινές στα παιδιά και μπορούν να επηρεάσουν τη γενική τους υγεία και ευημερία. Ο ύπνος είναι απαραίτητος για τη σωματική και ψυχική ανάπτυξη, και η έλλειψη καλής ποιότητας ύπνου

Ο πιο σημαντικός παράγοντας κινδύνου αιμορροφιλίας

Αιμορροφιλία: Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος, η οποία επηρεάζει κυρίως άνδρες και προκαλεί παρατεταμένες ή αυτόματες αιμορραγίες. Αν και η ιατρική έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο

Close Icon