Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Τι είναι η κληρονομούμενη υπερχοληστερολαιμία 

Τι είναι η κληρονομούμενη υπερχοληστερολαιμία 

Οι ασθενείς με FH έχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρδιοαγγειακών παθήσεων σε νεαρή ηλικία, καθώς η υπερχοληστερολαιμία μπορεί να προκαλέσει αθηροσκλήρωση και καρδιοπάθειες.


Η κληρονομούμενη υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων, που οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα. Αυτή η κατάσταση προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται στη ρύθμιση της χοληστερόλης, όπως το γονίδιο LDLR, που κωδικοποιεί τον υποδοχέα LDL. Οι ασθενείς με FH έχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρδιοαγγειακών παθήσεων σε νεαρή ηλικία, καθώς η υπερχοληστερολαιμία μπορεί να προκαλέσει αθηροσκλήρωση και καρδιοπάθειες.

Η FH διακρίνεται σε δύο κύριες μορφές: την ομόζυγη και την ετερόζυγη. Η ομόζυγη μορφή, που είναι σπανιότερη, εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο ανώμαλα γονίδια, ένα από κάθε γονέα. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή αρχίζουν να παρουσιάζουν σοβαρά καρδιοαγγειακά προβλήματα ήδη από την παιδική ηλικία. Αντίθετα, η ετερόζυγη μορφή είναι πιο κοινή και εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει μόνο ένα ανώμαλο γονίδιο. Αυτή η μορφή είναι λιγότερο σοβαρή, αλλά οι ασθενείς εξακολουθούν να έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρδιοαγγειακές παθήσεις.

Η διάγνωση της FH βασίζεται σε κλινικά κριτήρια, οικογενειακό ιστορικό και βιοχημικές εξετάσεις. Οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν πολύ υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης, που μπορεί να φτάσουν ή να ξεπεράσουν τα 190 mg/dL στην ετερόζυγη μορφή και τα 400 mg/dL στην ομόζυγη μορφή. Η οικογενειακή ιστορία είναι επίσης σημαντική, καθώς η FH έχει αυξημένη πιθανότητα μετάδοσης σε πρώτου βαθμού συγγενείς.

Η θεραπεία της FH περιλαμβάνει κυρίως τη χορήγηση στατινών, φαρμάκων που μειώνουν τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθούν και άλλες θεραπείες, όπως η LDL αφαίρεση ή η χρήση φαρμάκων που μπλοκάρουν την απορρόφηση της χοληστερόλης. Ο τρόπος ζωής, συμπεριλαμβανομένης της διατροφής και της άσκησης, παίζει επίσης σημαντικό ρόλο στη διαχείριση της κατάστασης.

Η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση είναι κρίσιμες για την πρόληψη των καρδιοαγγειακών επιπλοκών. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για τα μέλη της οικογένειας των ασθενών, προκειμένου να κατανοήσουν τον κίνδυνο και να υποβληθούν σε εξετάσεις. Η FH είναι μια σοβαρή αλλά διαχειρίσιμη κατάσταση, και η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση είναι απαραίτητες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Είναι τα βιοδιασπώμενα ηλεκτρόδια η λύση στην αποκατάσταση του εγκεφάλου χωρίς χειρουργείο;

Είναι τα βιομηχανικά αγγεία η υποσχόμενη λύση για τραυματίες με σοβαρές αγγειακές βλάβες;

Νέα τεχνολογία λέιζερ βελτιώνει την αποτελεσματικότητα του stent στις αγγειακές θεραπείες

Βλαστοκύτταρα αποκαθιστούν τη λειτουργία των νεύρων του προσώπου

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πονοκέφαλος: Τι θα βοηθήσει στην αναγώριση της αιτίας του πονοκέφαλου;

Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι είναι ένα συχνό πρόβλημα που μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Κατανοώντας τα χαρακτηριστικά τους, μπορείτε να εντοπίσετε την πιθανή αιτία

Αλωπεκία: Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλωπεκία

Αλωπεκία: Η αλωπεκία είναι η υπερβολική τριχόπτωση, που μπορεί να οδηγήσει σε αραίωση ή ακόμα και σε πλήρη απώλεια των μαλλιών σε ορισμένες περιοχές του κεφαλιού ή του σώματος. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλωπεκίας

Μπορεί ο παιδικός θυμός να είναι ένδειξη ευφυΐας;

Παιδικός θυμός: Ο θυμός είναι ένα φυσιολογικό συναίσθημα που όλοι μας βιώνουμε, και τα παιδιά δεν αποτελούν εξαίρεση. Ωστόσο, αν και συχνά τον συνδέουμε με αρνητικές καταστάσεις, μελέτες δείχνουν ότι ο θυμός

Ποιοι νευρώνες μας βοηθούν να θυμόμαστε καλύτερα 

Μνήμη: Εάν μπορέσουμε να κατανοήσουμε ακριβώς πώς λειτουργούν αυτοί οι νευρώνες, ίσως μπορέσουμε να αναπτύξουμε στρατηγικές ή φάρμακα που θα ενισχύσουν τη λειτουργία τους ή θα αποκαταστήσουν τη μνήμη.

6 συμπτώματα που υποδηλώνουν έλλειψη ασβεστίου

Έλλειψη ασβεστίου: Το ασβέστιο είναι ένα βασικό μέταλλο για την υγεία των οστών, των δοντιών, των μυών και του νευρικού συστήματος. Η έλλειψη ασβεστίου (υπασβεστιαιμία) μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα, που επιδεινώνονται

Πότε να σταματήσετε τον θηλασμό;

Θηλασμός: Ο θηλασμός είναι μια εξαιρετικά προσωπική επιλογή για κάθε μητέρα και μπορεί να διαρκέσει από λίγους μήνες έως και αρκετά χρόνια, ανάλογα με τις ανάγκες της οικογένειας.

Πότε ένας πονοκέφαλος εγείρει ανησυχία;

Πονοκέφαλοι είναι συχνά ένα κοινό πρόβλημα που μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες, όπως άγχος, κούραση ή ακόμα και αλλαγές στη διατροφή.

Οι ψυχολογικές προκλήσεις του αυτισμού

Αυτισμός: Ο αυτισμός είναι μια διαταραχή του αυτιστικού φάσματος που επηρεάζει τη νοητική, κοινωνική και συναισθηματική ανάπτυξη ενός ατόμου. Για πολλά άτομα με αυτισμό, η καθημερινότητα αποτελεί μια συνεχιζόμενη νοητική μάχη.

Close Icon