Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Σύνδρομο Zellweger: Σπάνιες γενετικές αλλαγές σε οποιοδήποτε γονίδιο

Σύνδρομο Zellweger: Σπάνιες γενετικές αλλαγές σε οποιοδήποτε γονίδιο

Σύνδρομο Zellweger: Τα συμπτώματα του συνδρόμου Zellweger εμφανίζονται συνήθως κατά τη νεογνική περίοδο και μπορεί να περιλαμβάνουν κακό μυϊκό τόνο (υποτονία), κακή σίτιση, επιληπτικές κρίσεις, απώλεια ακοής, απώλεια όρασης, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και σκελετικές ανωμαλίες.


Το σύνδρομο Zellweger είναι η πιο σοβαρή μορφή ενός φάσματος παθήσεων που ονομάζεται φάσμα Zellweger. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Zellweger εμφανίζονται συνήθως κατά τη νεογνική περίοδο και μπορεί να περιλαμβάνουν κακό μυϊκό τόνο (υποτονία), κακή σίτιση, επιληπτικές κρίσεις, απώλεια ακοής, απώλεια όρασης, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και σκελετικές ανωμαλίες. Τα προσβεβλημένα παιδιά αναπτύσσουν επίσης απειλητικά για τη ζωή προβλήματα σε άλλα όργανα και ιστούς, όπως το ήπαρ, την καρδιά και τα νεφρά. Το σύνδρομο Zellweger προκαλείται από γενετικές αλλαγές σε οποιοδήποτε από τα τουλάχιστον 12 γονίδια. Οι γενετικές αλλαγές στο γονίδιο PEX1 είναι η πιο κοινή αιτία. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Πότε ξεκινούν τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Οι πιο συνηθισμένες ηλικίες για την έναρξη των συμπτωμάτων μιας ασθένειας ονομάζεται ηλικία έναρξης. Η ηλικία έναρξης μπορεί να ποικίλλει για διάφορες ασθένειες και μπορεί να χρησιμοποιηθεί από γιατρό για να καθορίσει τη διάγνωση. Για ορισμένες ασθένειες, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν σε ένα μόνο ηλικιακό εύρος ή σε πολλές ηλικίες. Για άλλες ασθένειες, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου.

  • Γνωστική δυσλειτουργία: Μη φυσιολογική γνωστική λειτουργία με ελλείμματα στη σκέψη, τη λογική ή τη μνήμη.
  • Αδιαφάνεια του κερατοειδούς: Μείωση της διαύγειας του κερατοειδούς.
  • Καταθλιπτική ρινική γέφυρα: Οπίσθια τοποθέτηση της ρινικής ρίζας σε σχέση με το συνολικό προφίλ του προσώπου για την ηλικία.
  • Επίκανθος: Μια πτυχή δέρματος που ξεκινά πάνω από την έσω όψη του άνω βλεφάρου και καμπυλώνεται προς τα κάτω για να καλύψει, περνώντας μπροστά και πλευρικά του έσω κανθού.
  • Επιφυσιακό στίλβωμα: Η παρουσία μη φυσιολογικών σημείων (στικτωδών, κουκκίδων) αποτιτανώσεων σε μία ή περισσότερες επιφύσεις.
  • Δυσπλασία του εξωτερικού αυτιού
  • Δυσκολίες σίτισης στη βρεφική ηλικία: Μειωμένη απόδοση σίτισης ενός βρέφους όπως εκδηλώνεται με δυσκολίες όπως αδύναμο και αναποτελεσματικό πιπίλισμα, σύντομες εκρήξεις πιπιλίσματος και αποκοιμιασμό κατά το πιπίλισμα. Μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες με το μάσημα ή τη διατήρηση της προσοχής.
  • Επίπεδο πρόσωπο: Απουσία κοιλότητας ή κυρτότητας του προσώπου κατά την προβολή σε προφίλ.
  • Ηπατική ανεπάρκεια
  • Ηπατομεγαλία

Το σύνδρομο Zellweger είναι μια γενετική ασθένεια, που σημαίνει ότι προκαλείται από ένα ή περισσότερα γονίδια που δεν λειτουργούν σωστά.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ρευματικές παθήσεις: Άσκηση και η ΓΣ θεραπεία μειώνουν την κόπωση

Το κρύο είναι σύμμαχός σας στην απώλεια βάρους-Μελέτη

Σύνδρομο Marfan: Μια διαταραχή των συνδετικών ιστών του σώματος

Συγγενής καρδιοπάθεια: Καινοτόμα μελέτη ανοίγει την πόρτα σε νέες θεραπείες

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

3 σιωπηλές αιτίες της φλεγμονής

Φλεγμονή: Η χρόνια φλεγμονή μπορεί να παραμένει αόρατη για μεγάλο χρονικό διάστημα, επηρεάζοντας αρνητικά την υγεία χωρίς εμφανή συμπτώματα. Υπάρχουν τρεις κύριες «σιωπηλές» αιτίες που την πυροδοτούν,

3 παράγοντες κινδύνου στον καρκίνο ωοθηκών

Καρκίνος ωοθηκών: Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι ένας από τους πιο δύσκολους καρκίνους να διαγνωστούν σε πρώιμο στάδιο, καθώς τα συμπτώματα συχνά είναι ασαφή και μη ειδικά.

Τι είναι η αισθητηριακή υπερφόρτωση στον αυτισμό

Αυτισμός: Η αισθητηριακή υπερφόρτωση είναι ένα συχνό φαινόμενο στα άτομα με Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ). Πρόκειται για μια κατάσταση όπου το άτομο λαμβάνει περισσότερα αισθητηριακά ερεθίσματα

Τι είναι το σύνδρομο parent trap;

Σύνδρομο Parent trap: Το σύνδρομο "Parent Trap" αναφέρεται σε μια ψυχολογική κατάσταση όπου τα παιδιά χρησιμοποιούν την τεχνική της "διάσπασης" για να προκαλέσουν σύγκρουση ή να διαχειριστούν τις σχέσεις μεταξύ των γονιών τους.

Τι σκέφτονται τα άτομα με άνοια

Άνοια σκέψεις: Οι αλλαγές στο περιβάλλον τους, όπως η μετακόμιση σε ένα γηροκομείο ή η απώλεια αγαπημένων προσώπων, μπορεί να τους προκαλέσουν αναστάτωση και άγχος.

Συκώτι: 5 Σημάδια που υποδηλώνουν ασθένεια του ήπατος

Συκώτι: Η ασθένεια του ήπατος μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ασαφή στην αρχή. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά σημάδια που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το ήπαρ δεν λειτουργεί σωστά.

Πονοκέφαλος: Τι θα βοηθήσει στην αναγώριση της αιτίας του πονοκέφαλου;

Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι είναι ένα συχνό πρόβλημα που μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Κατανοώντας τα χαρακτηριστικά τους, μπορείτε να εντοπίσετε την πιθανή αιτία

Αλωπεκία: Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλωπεκία

Αλωπεκία: Η αλωπεκία είναι η υπερβολική τριχόπτωση, που μπορεί να οδηγήσει σε αραίωση ή ακόμα και σε πλήρη απώλεια των μαλλιών σε ορισμένες περιοχές του κεφαλιού ή του σώματος. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλωπεκίας

Close Icon