Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Σύνδρομο Zellweger: Σπάνιες γενετικές αλλαγές σε οποιοδήποτε γονίδιο

Σύνδρομο Zellweger: Σπάνιες γενετικές αλλαγές σε οποιοδήποτε γονίδιο

Σύνδρομο Zellweger: Τα συμπτώματα του συνδρόμου Zellweger εμφανίζονται συνήθως κατά τη νεογνική περίοδο και μπορεί να περιλαμβάνουν κακό μυϊκό τόνο (υποτονία), κακή σίτιση, επιληπτικές κρίσεις, απώλεια ακοής, απώλεια όρασης, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και σκελετικές ανωμαλίες.


Το σύνδρομο Zellweger είναι η πιο σοβαρή μορφή ενός φάσματος παθήσεων που ονομάζεται φάσμα Zellweger. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Zellweger εμφανίζονται συνήθως κατά τη νεογνική περίοδο και μπορεί να περιλαμβάνουν κακό μυϊκό τόνο (υποτονία), κακή σίτιση, επιληπτικές κρίσεις, απώλεια ακοής, απώλεια όρασης, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και σκελετικές ανωμαλίες. Τα προσβεβλημένα παιδιά αναπτύσσουν επίσης απειλητικά για τη ζωή προβλήματα σε άλλα όργανα και ιστούς, όπως το ήπαρ, την καρδιά και τα νεφρά. Το σύνδρομο Zellweger προκαλείται από γενετικές αλλαγές σε οποιοδήποτε από τα τουλάχιστον 12 γονίδια. Οι γενετικές αλλαγές στο γονίδιο PEX1 είναι η πιο κοινή αιτία. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Πότε ξεκινούν τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Οι πιο συνηθισμένες ηλικίες για την έναρξη των συμπτωμάτων μιας ασθένειας ονομάζεται ηλικία έναρξης. Η ηλικία έναρξης μπορεί να ποικίλλει για διάφορες ασθένειες και μπορεί να χρησιμοποιηθεί από γιατρό για να καθορίσει τη διάγνωση. Για ορισμένες ασθένειες, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν σε ένα μόνο ηλικιακό εύρος ή σε πολλές ηλικίες. Για άλλες ασθένειες, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου.

  • Γνωστική δυσλειτουργία: Μη φυσιολογική γνωστική λειτουργία με ελλείμματα στη σκέψη, τη λογική ή τη μνήμη.
  • Αδιαφάνεια του κερατοειδούς: Μείωση της διαύγειας του κερατοειδούς.
  • Καταθλιπτική ρινική γέφυρα: Οπίσθια τοποθέτηση της ρινικής ρίζας σε σχέση με το συνολικό προφίλ του προσώπου για την ηλικία.
  • Επίκανθος: Μια πτυχή δέρματος που ξεκινά πάνω από την έσω όψη του άνω βλεφάρου και καμπυλώνεται προς τα κάτω για να καλύψει, περνώντας μπροστά και πλευρικά του έσω κανθού.
  • Επιφυσιακό στίλβωμα: Η παρουσία μη φυσιολογικών σημείων (στικτωδών, κουκκίδων) αποτιτανώσεων σε μία ή περισσότερες επιφύσεις.
  • Δυσπλασία του εξωτερικού αυτιού
  • Δυσκολίες σίτισης στη βρεφική ηλικία: Μειωμένη απόδοση σίτισης ενός βρέφους όπως εκδηλώνεται με δυσκολίες όπως αδύναμο και αναποτελεσματικό πιπίλισμα, σύντομες εκρήξεις πιπιλίσματος και αποκοιμιασμό κατά το πιπίλισμα. Μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες με το μάσημα ή τη διατήρηση της προσοχής.
  • Επίπεδο πρόσωπο: Απουσία κοιλότητας ή κυρτότητας του προσώπου κατά την προβολή σε προφίλ.
  • Ηπατική ανεπάρκεια
  • Ηπατομεγαλία

Το σύνδρομο Zellweger είναι μια γενετική ασθένεια, που σημαίνει ότι προκαλείται από ένα ή περισσότερα γονίδια που δεν λειτουργούν σωστά.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ρευματικές παθήσεις: Άσκηση και η ΓΣ θεραπεία μειώνουν την κόπωση

Το κρύο είναι σύμμαχός σας στην απώλεια βάρους-Μελέτη

Σύνδρομο Marfan: Μια διαταραχή των συνδετικών ιστών του σώματος

Συγγενής καρδιοπάθεια: Καινοτόμα μελέτη ανοίγει την πόρτα σε νέες θεραπείες

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Γλυκόζη: Τι πρέπει να γνωρίζετε για τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα

Γλυκόζη: Η γλυκόζη είναι ένας απλός υδατάνθρακας και η βασική μορφή σακχάρου στο αίμα μας. Αποτελεί την κύρια πηγή ενέργειας για τα κύτταρα του οργανισμού και είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία του εγκεφάλου

Τι πρέπει να ξέρετε για την ανεμοβλογιά

Ανεμοβλογιά: Η ανεμοβλογιά  είναι μια εξαιρετικά μεταδοτική ιογενής νόσος που προκαλείται από τον ιό της ανεμοβλογιάς-έρπητα ζωστήρα. Παρόλο που είναι πιο συχνή στα παιδιά, μπορεί να προσβάλει και ενήλικες, συχνά με πιο σοβαρά συμπτώματα.

Τι μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα IBS;

IBS: Το Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου (IBS) είναι μια χρόνια κατάσταση του πεπτικού συστήματος που επηρεάζει την ποιότητα ζωής. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν φούσκωμα, πόνο στην κοιλιά, αέρια, διάρροια ή δυσκοιλιότητα.

Αϋπνία συμπτώματα: Μπορεί η αϋπνία να προκαλέσει τριχόπτωση;

Αϋπνία συμπτώματα: Η αϋπνία είναι ένα κοινό πρόβλημα που επηρεάζει χιλιάδες ανθρώπους παγκοσμίως, προκαλώντας διάφορα σωματικά και ψυχικά συμπτώματα. Ένα από τα πιο συχνά ερωτήματα που τίθεται

Νοσταλγία εγκέφαλος: Ενεργοποιεί αυτές τις περιοχές του εγκεφάλου

Νοσταλγία εγκέφαλος: Η νοσταλγία δεν είναι απλώς ένα “ταξίδι” στο παρελθόν. Είναι μια σύνθετη συναισθηματική εμπειρία που επηρεάζει τον εγκέφαλο με πολύ πιο ουσιαστικό τρόπο απ’ όσο νομίζουμε. Όταν θυμόμαστε κάτι από τα παλιά

Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τον ιό έρπητα

Έρπης: Ο έρπης είναι μια κοινή ιογενής λοίμωξη που προκαλείται από τον ιό του έρπητα (HSV). Υπάρχουν δύο τύποι ιού του έρπητα: ο τύπος 1 (HSV-1), που προκαλεί κυρίως πληγές στο στόμα, και ο τύπος 2

Close Icon