Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Σύνδρομο WIlliams: Τι είναι το σύνδρομο Williams και ποια είναι τα συμπτώματα;

Σύνδρομο WIlliams: Τι είναι το σύνδρομο Williams και ποια είναι τα συμπτώματα;

Σύνδρομο WIlliams: Το σύνδρομο Williams είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί ποικίλα συμπτώματα και προβλήματα μάθησης.



Το σύνδρομο Williams είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί ποικίλα συμπτώματα και προβλήματα μάθησης. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν προβλήματα με την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, τα νεφρά και άλλα όργανα. Η μύτη, το στόμα και άλλα χαρακτηριστικά του προσώπου τους μπορεί να είναι μοναδικά. Μερικές φορές δυσκολεύονται να μάθουν. Τα παιδιά με σύνδρομο Williams θα χρειαστεί να δουν πολλούς γιατρούς σε όλη τους τη ζωή. Αλλά με τη σωστή θεραπεία, μπορούν να παραμείνουν υγιείς και να τα πάνε καλά στο σχολείο.


Αιτίες

Τα μωρά με σύνδρομο Williams γεννιούνται χωρίς συγκεκριμένα γονίδια. Τα συμπτώματα που έχουν εξαρτώνται από τα γονίδια που τους λείπουν. Για παράδειγμα, κάποιος που γεννιέται χωρίς ένα γονίδιο που ονομάζεται ELN θα έχει προβλήματα με την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Τα γονίδια συνήθως λείπουν στο σπέρμα ή στο ωάριο πριν συναντηθούν για να σχηματίσουν το μωρό. Σε μικρό αριθμό περιπτώσεων, τα μωρά κληρονομούν τη γενετική διαγραφή από έναν γονέα με την πάθηση, αλλά είναι συνήθως μια τυχαία διαταραχή στα γονίδια.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Williams μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως το πρόσωπο, την καρδιά και άλλα όργανα. Μπορεί επίσης να επηρεάσει την ικανότητα του παιδιού να μάθει.

Τα χαρακτηριστικά του προσώπου

Τα παιδιά με σύνδρομο Williams έχουν μοναδικά χαρακτηριστικά προσώπου που μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Φαρδύ μέτωπο
  • Η γέφυρα της μύτης είναι πεπλατυσμένη
  • Κοντή μύτη με μεγάλη άκρη
  • Φαρδύ στόμα με γεμάτα χείλη
  • Μικρό πηγούνι
  • Μικρά δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους
  • Δόντια που λείπουν ή είναι στραβά
  • Ανώμαλα μάτια
  • Διπλώνει στις γωνίες των ματιών
  • Μακρύ πρόσωπο και λαιμό (στην ενήλικη ζωή)
  • Καρδιά και αιμοφόρα αγγεία
  • Πολλοί με σύνδρομο Williams έχουν προβλήματα με την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία τους.

Η αορτή, η κύρια αρτηρία που μεταφέρει το αίμα από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα, μπορεί να στενέψει. Οι πνευμονικές αρτηρίες που μεταφέρουν αίμα από την καρδιά στους πνεύμονες μπορεί επίσης να στενέψουν.

Η υψηλή αρτηριακή πίεση είναι συχνή.

Οι στενεμένες αρτηρίες δεν αφήνουν τόσο πολύ αίμα πλούσιο σε οξυγόνο να φτάσει στην καρδιά και το σώμα. Η υψηλή αρτηριακή πίεση και η μειωμένη ροή αίματος μπορεί να βλάψουν την καρδιά.

Προβλήματα Ανάπτυξης

Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Williams μπορεί να είναι πολύ μικρά. Μπορεί να έχουν πρόβλημα στο φαγητό και μπορεί να μην παίρνουν βάρος ή να μην μεγαλώνουν τόσο γρήγορα όσο άλλα παιδιά. Ως ενήλικες, είναι συχνά πιο κοντοί από τους περισσότερους ανθρώπους.

Προσωπικότητα

Τα παιδιά με σύνδρομο Williams μπορεί να είναι ανήσυχα, αλλά τείνουν επίσης να είναι πολύ φιλικά και εξωστρεφή.

Μαθησιακά Προβλήματα

Τα μαθησιακά προβλήματα είναι κοινά σε παιδιά με σύνδρομο Williams. Κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές. Τα παιδιά είναι πιο αργά στο να περπατούν, να μιλάνε και να αποκτούν νέες δεξιότητες σε σύγκριση με άλλα παιδιά της ηλικίας τους. Μπορεί να έχουν μια μαθησιακή διαταραχή όπως η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας (ADHD). Από την άλλη πλευρά, πολλά παιδιά με σύνδρομο Williams έχουν πολύ καλές αναμνήσεις και μαθαίνουν νέα πράγματα γρήγορα. Τείνουν να μιλούν και να διαβάζουν καλά και συχνά έχουν μουσικό ταλέντο.

Άλλα πιθανά συμπτώματα

  • Καμπύλη σπονδυλική στήλη, που ονομάζεται σκολίωση
  • Μολύνσεις αυτιών
  • Πρώιμη εφηβεία
  • Πρεσβυωπία
  • Κήλη
  • Υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα
  • Βραχνή φωνή
  • Προβλήματα στις αρθρώσεις και στα οστά
  • Προβλήματα στα νεφρά
  • Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος

Διάγνωση

Το σύνδρομο Williams συνήθως διαγιγνώσκεται πριν το παιδί είναι 4 ετών. Ο γιατρός σας θα κάνει μια εξέταση και θα ρωτήσει για το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα ψάξει για χαρακτηριστικά του προσώπου όπως μια γυρισμένη μύτη, φαρδύ μέτωπο και μικρά δόντια. Ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) ή υπερηχογράφημα μπορεί να ελέγξει για καρδιακά προβλήματα. Ένα υπερηχογράφημα ουροδόχου κύστης και νεφρών μπορεί να ελέγξει για παθήσεις του ουροποιητικού συστήματος.

Το παιδί σας μπορεί να κάνει μια εξέταση αίματος που ονομάζεται FISH, ή υβριδισμός φθορισμού in situ, για να δει εάν λείπουν γονίδια. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Williams δεν θα έχουν το γονίδιο ELN. Επειδή αυτά τα ζητήματα μπορεί να αναπτυχθούν με την πάροδο του χρόνου, οι γιατροί θα θέλουν να βλέπουν το παιδί σας τακτικά.

 

Θεραπεία

Πολλοί διαφορετικοί φροντιστές μπορούν να συμμετάσχουν στη φροντίδα του παιδιού σας, όπως:

  • Καρδιολόγος
  • Ενδοκρινολόγος
  • Γαστρεντερολόγος
  • Οφθαλμίατρος
  • Ψυχολόγος
  • Λογοθεραπευτής
  • Εργοθεραπευτής
  • Φυσιοθεραπευτής

Ζώντας με το σύνδρομο Williams

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε τον κίνδυνο της οικογένειάς σας για σύνδρομο Williams. Αυτό μπορεί να είναι χρήσιμο εάν σκοπεύετε να κάνετε παιδιά. Το σύνδρομο Williams δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν με τα συμπτώματα και τα μαθησιακά προβλήματα. Κάθε παιδί με σύνδρομο Williams είναι διαφορετικό. Μερικοί μπορούν να ζήσουν μια πολύ φυσιολογική ζωή. Άλλοι έχουν πιο σοβαρά προβλήματα υγείας και μάθησης. Μπορεί να χρειάζονται δια βίου ιατρική φροντίδα.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς να βοηθήσω το παιδί μου να νιώσει καλύτερα με πυρετό;

Τι είναι το σύνδρομο Raynaud και πώς μας επηρεάζει;

Γιατί οι μητέρες πιστεύουν ότι πρέπει να κάνουν τα πάντα μόνες τους;

Τέσσερα από τα πιο σπάνια σύνδρομα στον κόσμο

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Όταν η μια ασθένεια εμποδίζει την άλλη

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παραμένουν κρίσιμης σημασίας. Οι κλινικές μελέτες συνεχίζουν να διερευνούν τη σχέση μεταξύ των δύο αυτών ασθενών, προσπαθώντας να κατανοήσουν τους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης και γονιδιακής προδιάθεσης.

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Πώς η σωματική δραστηριότητα επηρεάζει την εργασιακή μνήμη

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι οι αθλητές έχουν γενικά πολύ καλύτερη εργασιακή μνήμη σε σύγκριση με τα άτομα που ζουν καθιστική ζωή.

Ορμονικές αλλαγές: Κάνουν τις γυναίκες να ξυπνούν περισσότερο τη νύχτα;

Ορμονικές αλλαγές: Ο ύπνος είναι κρίσιμης σημασίας για την υγεία, ωστόσο, νέες έρευνες αποκαλύπτουν ότι οι γυναίκες κοιμούνται λιγότερο και ξυπνούν πιο συχνά κατά τη διάρκεια της νύχτας σε σχέση με τους άνδρες.

Υγιείς γυναίκες: Μπορεί να φέρουν κύτταρα παρόμοια με καρκίνο του μαστού;

Υγιείς γυναίκες: Μια νέα μελέτη έχει αποκαλύψει ότι οι υγιείς γυναίκες μπορεί να έχουν κύτταρα που μοιάζουν με εκείνα που βρίσκονται σε καρκίνο του μαστού, προσφέροντας πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση του καρκίνου και του κινδύνου που διατρέχουν οι γυναίκες.

Αυτό το είδος καρκίνου απειλεί περισσότερο τους άνδρες μετά τον καρκίνο του προστάτη

Εκτός από τον καρκίνο του προστάτη, ο πιο κοινός καρκίνος που πλήττει τους άνδρες είναι ο καρκίνος του πνεύμονα. Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι η δεύτερη πιο συχνή διάγνωση καρκίνου στους άνδρες και η κύρια αιτία θανάτου.

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια ασπίδα για τη ψυχική υγεία των εφήβων

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια πρόσφατη μελέτη αναδεικνύει τις θετικές επιπτώσεις των κατασκηνώσεων που εστιάζουν στη δημιουργικότητα στη ψυχική υγεία και την ευεξία των εφήβων.

Η συνείδηση ​​κρύβεται στα ηλεκτρικά πεδία του εγκεφάλου μας 

Τα βήτα κύματα σχετίζονται με καταστάσεις εγρήγορσης και οξύτητας της σκέψης, ενώ τα άλφα κύματα συνδέονται με χαλάρωση και τη μείωση του άγχους. Τα θήτα και δέλτα κύματα σχετίζονται, αντίστοιχα, με τον ύπνο και τις βαθιές καταστάσεις ηρεμίας.

Βήχας: Ποια είδη υπάρχουν και τι σημαίνει το καθένα;

Βήχας: Ο βήχας είναι ένα κοινό σύμπτωμα που μπορεί να προκληθεί από διάφορες αιτίες και να έχει διαφορετικούς τύπους, ανάλογα με τη φύση του και την υποκείμενη πάθηση. Εδώ παρατίθενται οι πιο συνηθισμένοι τύποι βήχα

Close Icon