Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Σύνδρομο Williams: Ανάπτυξη, σύνθεση σώματος και ενδοκρινικά προβλήματα

Σύνδρομο Williams: Ανάπτυξη, σύνθεση σώματος και ενδοκρινικά προβλήματα

Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά με WS αναπτύσσονται με γενικά μειωμένη λιπώδη μάζα. Ωστόσο, αρκετά δεδομένα για ενήλικες με WS δείχνουν ότι, ξεκινώντας ήδη από τη νεαρή ενήλικη ζωή, τουλάχιστον το 50% είναι είτε υπέρβαροι, είτε παχύσαρκοι.



Το σύνδρομο Williams (WS) έχει πολλαπλές ενδοκρινικές εκδηλώσεις που απαιτούν παρακολούθηση. Πρόκειται για μία συγγενή ανωμαλία που οφείλεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος 7. Η διαταραχή αρχικά συνδέθηκε με βρεφική υπερασβεστιαιμία. Ο εκτιμώμενος επιπολασμός του WS είναι περίπου 1/10.000. Η διάγνωση γίνεται πιο συχνά στη νεαρή παιδική ηλικία.

 


Μερικά από τα μη ενδοκρινικά χαρακτηριστικά του WS περιλαμβάνουν:

  • Μια διακριτή αλλά λεπτή δυσμορφολογία του προσώπου
  • Καρδιαγγειακές ανωμαλίες (ιδίως αγγειακές στενώσεις και υπέρταση)
  • Προβλήματα γαστρεντερικού συστήματος
  • Οδοντικές ανωμαλίες
  • Αναπτυξιακή καθυστέρηση
  • Αγχώδεις διαταραχές και ΔΕΠΥ

Σύνθεση Σώματος, Παχυσαρκία και Φαινότυπος Λιποιδήματος

Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά με WS αναπτύσσονται με γενικά μειωμένη λιπώδη μάζα. Ωστόσο, αρκετά δεδομένα για ενήλικες με WS δείχνουν ότι, ξεκινώντας ήδη από τη νεαρή ενήλικη ζωή, τουλάχιστον το 50% είναι είτε υπέρβαροι, είτε παχύσαρκοι. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες για την αύξηση βάρους στο WS. Το 25-30% των ενηλίκων με WS έχουν φαινότυπο λιποιδήματος, με συσσώρευση υποδόριου λιπώδους ιστού κατά προτίμηση στα κάτω άκρα. Ενώ η αιτιολογία του λιποιδήματος στο WS είναι επίσης άγνωστη, ένα ή περισσότερα 26-28 γονίδια που έχουν διαγραφεί στο WS διερευνώνται ως παράγοντας κινδύνου.

.

Ανωμαλίες του θυρεοειδούς

Περίπου 5-10% των ασθενών διαγιγνώσκονται με συγγενή υποθυρεοειδισμό και ξεκινούν με συμπλήρωμα θυρεοειδικών ορμονών. Πολύ πιο συχνός από τον εμφανή υποθυρεοειδισμό είναι ο υποκλινικός υποθυρεοειδισμός ο οποίος ανιχνεύεται στο 15-30% και χαρακτηρίζεται από ήπια αυξημένη θυρεοειδοτρόπο ορμόνη (TSH) στο πλαίσιο φυσιολογικών επιπέδων θυροξίνης (T4).

Διαταραγμένη ανοχή στη γλυκόζη

Οι έφηβοι και οι ενήλικες με WS έχουν υψηλό επιπολασμό διαταραγμένης ανοχής στη γλυκόζη ή διαβήτη, ακόμη και απουσία υπέρβαρου ή παχυσαρκίας, και απαιτούν ετήσια παρακολούθηση της γλυκόζης νηστείας με από του στόματος δοκιμασία ανοχής γλυκόζης εάν η γλυκόζη νηστείας είναι μη φυσιολογική. Δεν έχουν αναφερθεί θετικοί δείκτες αυτοανοσίας νησίδων σε ασθενείς με WS, γεγονός που υποδηλώνει ότι ο διαβήτης στο WS είναι πιθανόν εντός του φάσματος του διαβήτη τύπου 2.

Ασβέστιο και βιταμίνη D

Τα βρέφη και τα παιδιά παρουσιάζουν συχνότερα ήπιες αυξήσεις στο ασβέστιο του ορού. Ως «ενεργή υπερασβεστιαιμία» θεωρείται οι τιμές ασβεστίου τουλάχιστον 0,5 mg/dL πάνω από τα φυσιολογικά όρια για την ηλικία τους. Η υπερασβεστιαιμία σε βρέφη και μικρά παιδιά μπορεί επίσης να εκδηλωθεί με ευερεθιστότητα, έμετο ή δυσκοιλιότητα, αν και η εμφάνιση είναι πιο συχνά ήπια και ασυμπτωματική. Η αιτιολογία της υπερασβεστιαιμίας στο WS παραμένει αβέβαιη. Ωστόσο, η αυξημένη απορρόφηση ασβεστίου από το έντερο, που σχετίζεται με απλοανεπάρκεια του γενικού μεταγραφικού παράγοντα II-I (GTF2I )[γονίδιο στην περιοχή που έχει διαγραφεί από το WS], μπορεί να παίξει κάποιο ρόλο.

.

Διαχείριση ασβεστίου και βιταμίνης D

Οι πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες της Αμερικανικής Ακαδημίας Παιδιατρικής προτείνουν την αποφυγή συμπληρωμάτων βιταμίνης D σε βρέφη με WS, αλλά το διαιτητικό ασβέστιο δεν πρέπει να περιορίζεται παρά μόνο υπό ιατρική επίβλεψη. Η τακτική παρακολούθηση των επιπέδων 25-υδροξυβιταμίνης D σε παιδιά και ενήλικες μπορεί να είναι κατάλληλη, με ήπια συμπλήρωση βιταμίνης D (χοληκαλσιφερόλη ή εργοκαλσιφερόλη) για να διασφαλιστεί ότι και το ασβέστιο και η βιταμίνη D βρίσκονται στα φυσιολογικά όρια.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Μια σπάνια μυκητιασική λοίμωξη εμφανίζεται στις ΗΠΑ

Γιατί το εύρος προσοχής μας φαίνεται να συρρικνώνεται;

Χολαγγειοκαρκίνωμα: Νέο τσιπ στοχεύει στην επιτάχυνση της εξατομικευμένης ιατρικής

Πώς βοηθά η τεχνητή νοημοσύνη στη γλώσσα των μωρών;

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Ψυχική υγεία: Αλλοιώνει το στοματικό μικροβίωμα και επηρεάζει την υγεία της εγκύου;

Ψυχική υγεία: Μια πρόσφατη μελέτη αποκαλύπτει τη σημαντική σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης του στοματικού μικροβιώματος και της ψυχικής υγείας κατά την εγκυμοσύνη, δείχνοντας ότι το άγχος και τα ψυχικά συμπτώματα μπορούν να επηρεάσουν τη μικροβιακή κοινότητα στο στόμα της γυναίκας.

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Όταν η μια ασθένεια εμποδίζει την άλλη

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παραμένουν κρίσιμης σημασίας. Οι κλινικές μελέτες συνεχίζουν να διερευνούν τη σχέση μεταξύ των δύο αυτών ασθενών, προσπαθώντας να κατανοήσουν τους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης και γονιδιακής προδιάθεσης.

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Πώς η σωματική δραστηριότητα επηρεάζει την εργασιακή μνήμη

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι οι αθλητές έχουν γενικά πολύ καλύτερη εργασιακή μνήμη σε σύγκριση με τα άτομα που ζουν καθιστική ζωή.

Ορμονικές αλλαγές: Κάνουν τις γυναίκες να ξυπνούν περισσότερο τη νύχτα;

Ορμονικές αλλαγές: Ο ύπνος είναι κρίσιμης σημασίας για την υγεία, ωστόσο, νέες έρευνες αποκαλύπτουν ότι οι γυναίκες κοιμούνται λιγότερο και ξυπνούν πιο συχνά κατά τη διάρκεια της νύχτας σε σχέση με τους άνδρες.

Υγιείς γυναίκες: Μπορεί να φέρουν κύτταρα παρόμοια με καρκίνο του μαστού;

Υγιείς γυναίκες: Μια νέα μελέτη έχει αποκαλύψει ότι οι υγιείς γυναίκες μπορεί να έχουν κύτταρα που μοιάζουν με εκείνα που βρίσκονται σε καρκίνο του μαστού, προσφέροντας πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση του καρκίνου και του κινδύνου που διατρέχουν οι γυναίκες.

Αυτό το είδος καρκίνου απειλεί περισσότερο τους άνδρες μετά τον καρκίνο του προστάτη

Εκτός από τον καρκίνο του προστάτη, ο πιο κοινός καρκίνος που πλήττει τους άνδρες είναι ο καρκίνος του πνεύμονα. Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι η δεύτερη πιο συχνή διάγνωση καρκίνου στους άνδρες και η κύρια αιτία θανάτου.

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια ασπίδα για τη ψυχική υγεία των εφήβων

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια πρόσφατη μελέτη αναδεικνύει τις θετικές επιπτώσεις των κατασκηνώσεων που εστιάζουν στη δημιουργικότητα στη ψυχική υγεία και την ευεξία των εφήβων.

Η συνείδηση ​​κρύβεται στα ηλεκτρικά πεδία του εγκεφάλου μας 

Τα βήτα κύματα σχετίζονται με καταστάσεις εγρήγορσης και οξύτητας της σκέψης, ενώ τα άλφα κύματα συνδέονται με χαλάρωση και τη μείωση του άγχους. Τα θήτα και δέλτα κύματα σχετίζονται, αντίστοιχα, με τον ύπνο και τις βαθιές καταστάσεις ηρεμίας.

Close Icon