Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Σύνδρομο Williams: Ανάπτυξη, σύνθεση σώματος και ενδοκρινικά προβλήματα

Σύνδρομο Williams: Ανάπτυξη, σύνθεση σώματος και ενδοκρινικά προβλήματα

Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά με WS αναπτύσσονται με γενικά μειωμένη λιπώδη μάζα. Ωστόσο, αρκετά δεδομένα για ενήλικες με WS δείχνουν ότι, ξεκινώντας ήδη από τη νεαρή ενήλικη ζωή, τουλάχιστον το 50% είναι είτε υπέρβαροι, είτε παχύσαρκοι.


Το σύνδρομο Williams (WS) έχει πολλαπλές ενδοκρινικές εκδηλώσεις που απαιτούν παρακολούθηση. Πρόκειται για μία συγγενή ανωμαλία που οφείλεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος 7. Η διαταραχή αρχικά συνδέθηκε με βρεφική υπερασβεστιαιμία. Ο εκτιμώμενος επιπολασμός του WS είναι περίπου 1/10.000. Η διάγνωση γίνεται πιο συχνά στη νεαρή παιδική ηλικία.

 

Μερικά από τα μη ενδοκρινικά χαρακτηριστικά του WS περιλαμβάνουν:

  • Μια διακριτή αλλά λεπτή δυσμορφολογία του προσώπου
  • Καρδιαγγειακές ανωμαλίες (ιδίως αγγειακές στενώσεις και υπέρταση)
  • Προβλήματα γαστρεντερικού συστήματος
  • Οδοντικές ανωμαλίες
  • Αναπτυξιακή καθυστέρηση
  • Αγχώδεις διαταραχές και ΔΕΠΥ

Σύνθεση Σώματος, Παχυσαρκία και Φαινότυπος Λιποιδήματος

Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά με WS αναπτύσσονται με γενικά μειωμένη λιπώδη μάζα. Ωστόσο, αρκετά δεδομένα για ενήλικες με WS δείχνουν ότι, ξεκινώντας ήδη από τη νεαρή ενήλικη ζωή, τουλάχιστον το 50% είναι είτε υπέρβαροι, είτε παχύσαρκοι. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες για την αύξηση βάρους στο WS. Το 25-30% των ενηλίκων με WS έχουν φαινότυπο λιποιδήματος, με συσσώρευση υποδόριου λιπώδους ιστού κατά προτίμηση στα κάτω άκρα. Ενώ η αιτιολογία του λιποιδήματος στο WS είναι επίσης άγνωστη, ένα ή περισσότερα 26-28 γονίδια που έχουν διαγραφεί στο WS διερευνώνται ως παράγοντας κινδύνου.

.

Ανωμαλίες του θυρεοειδούς

Περίπου 5-10% των ασθενών διαγιγνώσκονται με συγγενή υποθυρεοειδισμό και ξεκινούν με συμπλήρωμα θυρεοειδικών ορμονών. Πολύ πιο συχνός από τον εμφανή υποθυρεοειδισμό είναι ο υποκλινικός υποθυρεοειδισμός ο οποίος ανιχνεύεται στο 15-30% και χαρακτηρίζεται από ήπια αυξημένη θυρεοειδοτρόπο ορμόνη (TSH) στο πλαίσιο φυσιολογικών επιπέδων θυροξίνης (T4).

Διαταραγμένη ανοχή στη γλυκόζη

Οι έφηβοι και οι ενήλικες με WS έχουν υψηλό επιπολασμό διαταραγμένης ανοχής στη γλυκόζη ή διαβήτη, ακόμη και απουσία υπέρβαρου ή παχυσαρκίας, και απαιτούν ετήσια παρακολούθηση της γλυκόζης νηστείας με από του στόματος δοκιμασία ανοχής γλυκόζης εάν η γλυκόζη νηστείας είναι μη φυσιολογική. Δεν έχουν αναφερθεί θετικοί δείκτες αυτοανοσίας νησίδων σε ασθενείς με WS, γεγονός που υποδηλώνει ότι ο διαβήτης στο WS είναι πιθανόν εντός του φάσματος του διαβήτη τύπου 2.

Ασβέστιο και βιταμίνη D

Τα βρέφη και τα παιδιά παρουσιάζουν συχνότερα ήπιες αυξήσεις στο ασβέστιο του ορού. Ως «ενεργή υπερασβεστιαιμία» θεωρείται οι τιμές ασβεστίου τουλάχιστον 0,5 mg/dL πάνω από τα φυσιολογικά όρια για την ηλικία τους. Η υπερασβεστιαιμία σε βρέφη και μικρά παιδιά μπορεί επίσης να εκδηλωθεί με ευερεθιστότητα, έμετο ή δυσκοιλιότητα, αν και η εμφάνιση είναι πιο συχνά ήπια και ασυμπτωματική. Η αιτιολογία της υπερασβεστιαιμίας στο WS παραμένει αβέβαιη. Ωστόσο, η αυξημένη απορρόφηση ασβεστίου από το έντερο, που σχετίζεται με απλοανεπάρκεια του γενικού μεταγραφικού παράγοντα II-I (GTF2I )[γονίδιο στην περιοχή που έχει διαγραφεί από το WS], μπορεί να παίξει κάποιο ρόλο.

.

Διαχείριση ασβεστίου και βιταμίνης D

Οι πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες της Αμερικανικής Ακαδημίας Παιδιατρικής προτείνουν την αποφυγή συμπληρωμάτων βιταμίνης D σε βρέφη με WS, αλλά το διαιτητικό ασβέστιο δεν πρέπει να περιορίζεται παρά μόνο υπό ιατρική επίβλεψη. Η τακτική παρακολούθηση των επιπέδων 25-υδροξυβιταμίνης D σε παιδιά και ενήλικες μπορεί να είναι κατάλληλη, με ήπια συμπλήρωση βιταμίνης D (χοληκαλσιφερόλη ή εργοκαλσιφερόλη) για να διασφαλιστεί ότι και το ασβέστιο και η βιταμίνη D βρίσκονται στα φυσιολογικά όρια.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Μια σπάνια μυκητιασική λοίμωξη εμφανίζεται στις ΗΠΑ

Γιατί το εύρος προσοχής μας φαίνεται να συρρικνώνεται;

Χολαγγειοκαρκίνωμα: Νέο τσιπ στοχεύει στην επιτάχυνση της εξατομικευμένης ιατρικής

Πώς βοηθά η τεχνητή νοημοσύνη στη γλώσσα των μωρών;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αλλεργικός Πονοκέφαλος: 8 Σημάδια πως ο πονοκέφαλος σας είναι αλλεργικός

Αλλεργικός Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι έχουν πολλές αιτίες – από την ένταση και την αφυδάτωση μέχρι την ημικρανία. Ωστόσο, ένας τύπος που συχνά παραβλέπεται είναι ο αλλεργικός πονοκέφαλος. Προκαλείται από την αντίδραση του οργανισμού

Γλυκόζη: Τι πρέπει να γνωρίζετε για τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα

Γλυκόζη: Η γλυκόζη είναι ένας απλός υδατάνθρακας και η βασική μορφή σακχάρου στο αίμα μας. Αποτελεί την κύρια πηγή ενέργειας για τα κύτταρα του οργανισμού και είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία του εγκεφάλου

Τι πρέπει να ξέρετε για την ανεμοβλογιά

Ανεμοβλογιά: Η ανεμοβλογιά  είναι μια εξαιρετικά μεταδοτική ιογενής νόσος που προκαλείται από τον ιό της ανεμοβλογιάς-έρπητα ζωστήρα. Παρόλο που είναι πιο συχνή στα παιδιά, μπορεί να προσβάλει και ενήλικες, συχνά με πιο σοβαρά συμπτώματα.

Τι μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα IBS;

IBS: Το Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου (IBS) είναι μια χρόνια κατάσταση του πεπτικού συστήματος που επηρεάζει την ποιότητα ζωής. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν φούσκωμα, πόνο στην κοιλιά, αέρια, διάρροια ή δυσκοιλιότητα.

Αϋπνία συμπτώματα: Μπορεί η αϋπνία να προκαλέσει τριχόπτωση;

Αϋπνία συμπτώματα: Η αϋπνία είναι ένα κοινό πρόβλημα που επηρεάζει χιλιάδες ανθρώπους παγκοσμίως, προκαλώντας διάφορα σωματικά και ψυχικά συμπτώματα. Ένα από τα πιο συχνά ερωτήματα που τίθεται

Νοσταλγία εγκέφαλος: Ενεργοποιεί αυτές τις περιοχές του εγκεφάλου

Νοσταλγία εγκέφαλος: Η νοσταλγία δεν είναι απλώς ένα “ταξίδι” στο παρελθόν. Είναι μια σύνθετη συναισθηματική εμπειρία που επηρεάζει τον εγκέφαλο με πολύ πιο ουσιαστικό τρόπο απ’ όσο νομίζουμε. Όταν θυμόμαστε κάτι από τα παλιά

Close Icon