Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Σύνδρομο Williams: Ανάπτυξη, σύνθεση σώματος και ενδοκρινικά προβλήματα

Σύνδρομο Williams: Ανάπτυξη, σύνθεση σώματος και ενδοκρινικά προβλήματα

Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά με WS αναπτύσσονται με γενικά μειωμένη λιπώδη μάζα. Ωστόσο, αρκετά δεδομένα για ενήλικες με WS δείχνουν ότι, ξεκινώντας ήδη από τη νεαρή ενήλικη ζωή, τουλάχιστον το 50% είναι είτε υπέρβαροι, είτε παχύσαρκοι.

Το σύνδρομο Williams (WS) έχει πολλαπλές ενδοκρινικές εκδηλώσεις που απαιτούν παρακολούθηση. Πρόκειται για μία συγγενή ανωμαλία που οφείλεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος 7. Η διαταραχή αρχικά συνδέθηκε με βρεφική υπερασβεστιαιμία. Ο εκτιμώμενος επιπολασμός του WS είναι περίπου 1/10.000. Η διάγνωση γίνεται πιο συχνά στη νεαρή παιδική ηλικία.

 

Μερικά από τα μη ενδοκρινικά χαρακτηριστικά του WS περιλαμβάνουν:

  • Μια διακριτή αλλά λεπτή δυσμορφολογία του προσώπου
  • Καρδιαγγειακές ανωμαλίες (ιδίως αγγειακές στενώσεις και υπέρταση)
  • Προβλήματα γαστρεντερικού συστήματος
  • Οδοντικές ανωμαλίες
  • Αναπτυξιακή καθυστέρηση
  • Αγχώδεις διαταραχές και ΔΕΠΥ

Σύνθεση Σώματος, Παχυσαρκία και Φαινότυπος Λιποιδήματος

Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά με WS αναπτύσσονται με γενικά μειωμένη λιπώδη μάζα. Ωστόσο, αρκετά δεδομένα για ενήλικες με WS δείχνουν ότι, ξεκινώντας ήδη από τη νεαρή ενήλικη ζωή, τουλάχιστον το 50% είναι είτε υπέρβαροι, είτε παχύσαρκοι. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες για την αύξηση βάρους στο WS. Το 25-30% των ενηλίκων με WS έχουν φαινότυπο λιποιδήματος, με συσσώρευση υποδόριου λιπώδους ιστού κατά προτίμηση στα κάτω άκρα. Ενώ η αιτιολογία του λιποιδήματος στο WS είναι επίσης άγνωστη, ένα ή περισσότερα 26-28 γονίδια που έχουν διαγραφεί στο WS διερευνώνται ως παράγοντας κινδύνου.

.

Ανωμαλίες του θυρεοειδούς

Περίπου 5-10% των ασθενών διαγιγνώσκονται με συγγενή υποθυρεοειδισμό και ξεκινούν με συμπλήρωμα θυρεοειδικών ορμονών. Πολύ πιο συχνός από τον εμφανή υποθυρεοειδισμό είναι ο υποκλινικός υποθυρεοειδισμός ο οποίος ανιχνεύεται στο 15-30% και χαρακτηρίζεται από ήπια αυξημένη θυρεοειδοτρόπο ορμόνη (TSH) στο πλαίσιο φυσιολογικών επιπέδων θυροξίνης (T4).

Διαταραγμένη ανοχή στη γλυκόζη

Οι έφηβοι και οι ενήλικες με WS έχουν υψηλό επιπολασμό διαταραγμένης ανοχής στη γλυκόζη ή διαβήτη, ακόμη και απουσία υπέρβαρου ή παχυσαρκίας, και απαιτούν ετήσια παρακολούθηση της γλυκόζης νηστείας με από του στόματος δοκιμασία ανοχής γλυκόζης εάν η γλυκόζη νηστείας είναι μη φυσιολογική. Δεν έχουν αναφερθεί θετικοί δείκτες αυτοανοσίας νησίδων σε ασθενείς με WS, γεγονός που υποδηλώνει ότι ο διαβήτης στο WS είναι πιθανόν εντός του φάσματος του διαβήτη τύπου 2.

Ασβέστιο και βιταμίνη D

Τα βρέφη και τα παιδιά παρουσιάζουν συχνότερα ήπιες αυξήσεις στο ασβέστιο του ορού. Ως «ενεργή υπερασβεστιαιμία» θεωρείται οι τιμές ασβεστίου τουλάχιστον 0,5 mg/dL πάνω από τα φυσιολογικά όρια για την ηλικία τους. Η υπερασβεστιαιμία σε βρέφη και μικρά παιδιά μπορεί επίσης να εκδηλωθεί με ευερεθιστότητα, έμετο ή δυσκοιλιότητα, αν και η εμφάνιση είναι πιο συχνά ήπια και ασυμπτωματική. Η αιτιολογία της υπερασβεστιαιμίας στο WS παραμένει αβέβαιη. Ωστόσο, η αυξημένη απορρόφηση ασβεστίου από το έντερο, που σχετίζεται με απλοανεπάρκεια του γενικού μεταγραφικού παράγοντα II-I (GTF2I )[γονίδιο στην περιοχή που έχει διαγραφεί από το WS], μπορεί να παίξει κάποιο ρόλο.

.

Διαχείριση ασβεστίου και βιταμίνης D

Οι πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες της Αμερικανικής Ακαδημίας Παιδιατρικής προτείνουν την αποφυγή συμπληρωμάτων βιταμίνης D σε βρέφη με WS, αλλά το διαιτητικό ασβέστιο δεν πρέπει να περιορίζεται παρά μόνο υπό ιατρική επίβλεψη. Η τακτική παρακολούθηση των επιπέδων 25-υδροξυβιταμίνης D σε παιδιά και ενήλικες μπορεί να είναι κατάλληλη, με ήπια συμπλήρωση βιταμίνης D (χοληκαλσιφερόλη ή εργοκαλσιφερόλη) για να διασφαλιστεί ότι και το ασβέστιο και η βιταμίνη D βρίσκονται στα φυσιολογικά όρια.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Μια σπάνια μυκητιασική λοίμωξη εμφανίζεται στις ΗΠΑ

Γιατί το εύρος προσοχής μας φαίνεται να συρρικνώνεται;

Χολαγγειοκαρκίνωμα: Νέο τσιπ στοχεύει στην επιτάχυνση της εξατομικευμένης ιατρικής

Πώς βοηθά η τεχνητή νοημοσύνη στη γλώσσα των μωρών;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πώς δρα διαφορετικά στα δύο φύλα το Αλτσχάιμερ;

Νόσος Αλτσχάιμερ: Η νόσος Alzheimer είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τη μνήμη, τη σκέψη και τη συμπεριφορά. Αν και η νόσος πλήττει άνδρες και γυναίκες, υπάρχουν κάποιες σημαντικές διαφορές

Ποια η σύνδεση μεταξύ εγκεφάλου και συκωτιού;

Συκώτι εγκέφαλος: Η υγεία του ήπατος είναι κρίσιμη για τη γενική ευημερία του οργανισμού και επηρεάζει άμεσα και την υγεία του εγκεφάλου. Το ήπαρ, ως το μεγαλύτερο εσωτερικό όργανο, παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία αποτοξίνωσης

Τι μπορεί να σημαίνει ο χρόνιος στομαχόπονος;

Χρόνιος στομαχόπονος: Ο συνεχής πόνος στην κοιλιά μπορεί να υποδηλώνει διάφορες καταστάσεις, και είναι σημαντικό να μην τον αγνοείτε. Ένας από τους πιο συνηθισμένους λόγους για κοιλιακό άλγος είναι η γαστρεντερίτιδα,

Βήχας: Γιατί επιδεινώνεται το βράδυ;

Βήχας: Ο βήχας που επιδεινώνεται τη νύχτα μπορεί να έχει αρκετές αιτίες, και συχνά σχετίζεται με φυσιολογικές και περιβαλλοντικές αλλαγές

Γρίπη: Οι παρανοήσεις που πρέπει να σταματήσουν

Γρίπη: Η γρίπη είναι μια ιογενής λοίμωξη που επηρεάζει το αναπνευστικό σύστημα, αλλά γύρω από αυτήν έχουν αναπτυχθεί πολλές μυθολογίες και παρανοήσεις. Ακολουθούν μερικοί από τους πιο κοινούς μύθους

Αθηροσκλήρωση: Η σοβαρή πάθηση που θέτει την καρδιά μας σε κίνδυνο

Αθηροσκλήρωση: Η αθηροσκλήρωση είναι μια πάθηση που επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία, χαρακτηριζόμενη από τη συσσώρευση λιπαρών ουσιών, χοληστερόλης και άλλων στοιχείων στα τοιχώματα των αρτηριών. Αυτή η διαδικασία οδηγεί στη δημιουργία πλάκας,

Close Icon