Σύνδρομο Dravet: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε 

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Dravet περιλαμβάνουν:

1. Επιληπτικές κρίσεις: Οι κρίσεις μπορεί να είναι γενικευμένες ή εστιακές και συχνά προκαλούνται από πυρετό ή άλλες παραγόντες. Οι κρίσεις συνήθως είναι πιο σοβαρές και διαρκούν περισσότερο από τις κρίσεις άλλων τύπων επιληψίας.
2. Αναπτυξιακές καθυστερήσεις: Πολλά παιδιά με σύνδρομο Dravet παρουσιάζουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξή τους, με δυσκολίες στην ομιλία, την κίνηση και τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.
3. Συμπεριφορικές και ψυχιατρικές διαταραχές: Μπορεί να παρατηρηθούν προβλήματα συμπεριφοράς, όπως άγχος, κατάθλιψη και αυτιστικά χαρακτηριστικά.
4. Φυσικά προβλήματα: Ορισμένα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν επιπλοκές, όπως προβλήματα με την καρδιά, τη θερμορύθμιση και την αναπνοή.

Προφίλ ασθενών

Το σύνδρομο Dravet πλήττει κυρίως παιδιά, με την πλειονότητα των περιπτώσεων να εμφανίζεται πριν την ηλικία των 12 μηνών. Συχνά, οι γονείς παρατηρούν την εμφάνιση των πρώτων κρίσεων σε σχέση με πυρετούς ή λοιμώξεις. Η γενετική ανάλυση μπορεί να αποκαλύψει μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN1A, το οποίο σχετίζεται με την ανάπτυξη του συνδρόμου.

Νέες προοπτικές

Η θεραπεία του συνδρόμου Dravet είναι συνήθως πολυδιάστατη και περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, διατροφή (όπως η κετογονική δίαιτα) και θεραπείες υποστήριξης. Πρόσφατα, έχουν γίνει σημαντικά βήματα στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων, όπως οι κανναβινοειδείς θεραπείες, που έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές στη μείωση της συχνότητας των κρίσεων.

Τα ερευνητικά προγράμματα συνεχίζουν να αναζητούν νέες στρατηγικές και θεραπείες, με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Με την κατάλληλη υποστήριξη, πολλά παιδιά με σύνδρομο Dravet μπορούν να έχουν μια αξέχαστη και παραγωγική ζωή.