Σύνδρομο Down: Υπάρχουν προγεννητικές εξετάσεις «Screening» και «Diagnostic» για την ανίχνευση του συνδρόμου Down σε ένα έμβρυο
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική πάθηση. Ένα μωρό κληρονομεί 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα και άλλα 23 από τον πατέρα. Η αιτία αυτού είναι ένα σφάλμα τυχαίας κυτταρικής διαίρεσης που προκαλεί ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Αυτό το σφάλμα έχει τρεις παραλλαγές «πλήρης τρισωμία 21», μωσαϊκή τρισωμία 21 και «τρισωμία μετατόπισης 21». Μέχρι σήμερα, η έρευνα δεν έχει βρει κανένα μεμονωμένο πράγμα ως αιτία για αυτό το σφάλμα να είναι περιβαλλοντικοί παράγοντες ή γονικό λάθος. Είναι η πιο κοινή γενετική πάθηση, με συχνότητα εμφάνισης 1 στις 700 γεννήσεις, σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου Νοσημάτων το 2021.
Πώς μπορεί να εντοπιστεί το σύνδρομο Down;
Υπάρχουν προγεννητικές εξετάσεις «Screening» και «Diagnostic» για την ανίχνευση του συνδρόμου Down σε ένα έμβρυο.
- Το A’ Nuchal Translucency Scan μετρά τον καθαρό χώρο στις πτυχές των ιστών πίσω από τον λαιμό του αναπτυσσόμενου μωρού. Τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν συσσώρευση υγρών εκεί, με αποτέλεσμα να φαίνεται μεγαλύτερο. Για να υπολογίσουν τις πιθανότητες του συνδρόμου Down σε αυτό το μωρό, οι γιατροί υπολογίζουν την ηλικία της μητέρας, την ηλικία κύησης και τη μέτρηση αυτού του χώρου . Ένα πιο ευαίσθητο τεστ για την εύρεση της τρισωμίας 21 είναι η «Ανάλυση Εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα».
- Αυτά τα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου δεν δίνουν οριστική απάντηση, αλλά υποδεικνύουν εάν πρέπει να πάτε για «διαγνωστικές εξετάσεις». Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν τη λήψη του γενετικού υλικού του μωρού ενώ είναι ακόμα μέσα στη μήτρα, προκαλώντας κίνδυνο αποβολής και άλλων επιπλοκών. Μερικές από αυτές τις εξετάσεις είναι η «Δειγματοληψία χοριακής λάχνης», η «αμνιοπαρακέντηση» και η «κορδοπαρακέντηση». Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Down μετά τη γέννηση ενός μωρού, μια εξέταση καρυότυπου με δείγμα αίματος μπορεί εύκολα να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν τυπικές σωματικές εμφανίσεις, όπως επίπεδες γεφυρωμένες μύτες, κλίση προς τα πάνω στα μάτια και μικρά αυτιά. Παρουσιάζουν επίσης καθυστερήσεις στα ορόσημα της κίνησης και της ομιλίας. Ο χαμηλός μυϊκός τόνος συχνά προκαλεί αυτή την καθυστέρηση στο κάθισμα, το μπουσούλημα και το περπάτημα, αν και μπορούν να το κάνουν σε μεταγενέστερη ηλικία από την ούρηση με τις σωστές παρεμβάσεις.
- Ο χαμηλός στοματικός τόνος προκαλεί δυσκολίες στο πιπίλισμα και στη σίτιση περιορίζοντας τις ικανότητές τους στο πιπίλισμα, τη μάσηση και το δάγκωμα. Συχνά δείχνουν αισθητηριακή ευαισθησία σε διάφορες μυρωδιές και υφές τροφίμων και τρώνε πολτοποιημένο φαγητό πέρα από την τυπική ηλικία. Μπορεί επίσης να προκαλέσει γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και δυσκοιλιότητα.
- Στην ανάπτυξη του λόγου, μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες στη σαφήνεια και στην ανάπτυξη της γλώσσας. Η Λογοθεραπεία ως μέρος ενός προγράμματος πρώιμης παρέμβασης βοηθάει πολύ στην επίτευξη της ανάπτυξης του λόγου και της γλώσσας.
- Μερικές φορές, διανοητικοί περιορισμοί παρατηρούνται σε αυτά τα παιδιά. Μαθαίνουν τις γνωστικές έννοιες με διαφορετικό τρόπο και μέσω της ενισχυτικής εκπαίδευσης . Μπορεί επίσης να έχουν όραση, καρδιά, άπνοια ύπνου, απώλεια ακοής και λοιμώξεις του αυτιού.
Το σύνδρομο Down ανιχνεύεται κατά τη γέννηση, αν όχι νωρίτερα, και οι γονείς ενημερώνονται για διάφορες υποστήριξη και θεραπείες στις οποίες πρέπει να υποβληθεί το παιδί για να αναπληρώσει την αναπτυξιακή καθυστέρηση. Η θεραπεία ολοκλήρωσης, η θεραπεία σίτισης και η επανορθωτική εκπαίδευση αποτελούν βασικά συστατικά του Προγράμματος Πρώιμης Παρέμβασης και μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τις ανάγκες του παιδιού. Με την απαραίτητη παρέμβαση και υποστήριξη, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν ευτυχισμένη και γεμάτη ζωή.
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
