Σύνδρομο Aagenaes: Το σύνδρομο Aagenaes διαγιγνώσκεται με αξιολόγηση των συμπτωμάτων και των συννοσηροτήτων όπως το λεμφοίδημα.
Η απόφραξη της έκκρισης της χολής (ηπατική χολόσταση) έχει ως αποτέλεσμα οίδημα και κατακράτηση υγρών (λεμφοίδημα) στα κάτω άκρα. Η νεογνική χολόσταση σε ασθενείς με σύνδρομο Aagenaes συνήθως μειώνεται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά παραμένει διαλείπουσας φύσης. Παρόλα αυτά, το σύνδρομο Aagenaes συχνά εξελίσσεται σταδιακά σε κίρρωση του ήπατος και γιγαντοκυτταρική ηπατίτιδα που συνοδεύεται από ουλές στους ιστούς της πυλαίας οδού. Η διαταραχή αναφέρεται επίσης ως σύνδρομο χολόστασης λεμφοιδήματος (LSC1) ή σύνδρομο χολόστασης-λεμφοιδήματος (CLS).
Συμπτώματα και διάγνωση του συνδρόμου Aagenaes
Σύμφωνα με τη βάση δεδομένων Human Phenotype Ontology (HPO), τα πιο συχνά συμπτώματα του συνδρόμου Aagenaes είναι κοιλιακό άλγος, πρησμένα πόδια, αποφρακτική ηπατική νόσο, ανωμαλία της ομοιόστασης των ούρων, αργιλόχρωμα (αχολικά) κόπρανα και κόπωση. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν διόγκωση του ήπατος, ηπατικές ουλές, μη φυσιολογικό μεταβολισμό των λιπιδίων και ανωμαλίες της χοληφόρου οδού. Δυστυχώς, επί του παρόντος δεν υπάρχουν επικυρωμένες διαγνωστικές εξετάσεις για την πάθηση. Το σύνδρομο Aagenaes διαγιγνώσκεται με αξιολόγηση των συμπτωμάτων και των συννοσηροτήτων όπως το λεμφοίδημα.
Πρόγνωση του συνδρόμου Aagenaes
Η διαταραχή είναι ιδιοπαθούς και οικογενειακής φύσης. Η ακριβής γενετική αιτία παραμένει ασαφής. Ωστόσο, θεωρείται ότι κληρονομείται υπολειπόμενα. Το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15q. Η πάθηση παρατηρείται κυρίως σε βρέφη νορβηγικής καταγωγής, με περισσότερα από 50% περιπτώσεις να παρατηρούνται στη νότια Νορβηγία. Ωστόσο, είναι επίσης διαδεδομένο σε άτομα από άλλες ευρωπαϊκές περιοχές και τις Ηνωμένες Πολιτείες.
Έρευνα για το σύνδρομο Aagenaes
Σε μια ανάλυση οθόνης ολόκληρου του γονιδιώματος από τους Bull et al. (2000), εντοπίστηκαν οι περιοχές που θεωρήθηκαν παρόμοιες στους ασθενείς με σύνδρομο Aagenaes. Οι πιο υποσχόμενες περιοχές χαρτογραφήθηκαν περαιτέρω σε μεγαλύτερα σύνολα Νορβηγών ατόμων, αξιολογήθηκαν δείγματα DNA από 8 ασθενείς και 7 μη συμπτωματικούς συγγενείς τους από την ίδια προγονική γενεαλογία. Τα αποτελέσματα αποκάλυψαν μια εκτεταμένη ομοιότητα στα αλληλόμορφα και τον απλοειδές γονότυπο των ασθενών σε μια περιοχή στο χρωμόσωμα 15q μεταξύ των δεικτών D15S979 και D15S652, το χαρακτηριστικό που απουσίαζε στους μη προσβεβλημένους συγγενείς. Αυτό το εύρημα υποδηλώνει ότι όλοι οι Νορβηγοί ασθενείς με σύνδρομο Aagenaes θα μπορούσαν να είναι ομόζυγοι με παρόμοια γονιδιακή μετάλλαξη που κληρονομείται σε λανθάνουσα μορφή μέσω ενός κοινού προγόνου.
Αντιμετώπιση του συνδρόμου Aagenaes
Δεν υπάρχουν καθιερωμένες θεραπευτικές επιλογές διαθέσιμες για τη θεραπεία αυτής της διαταραχής. Οι θεραπείες στοχεύουν κυρίως σε συγκεκριμένα συμπτώματα, ιδίως όσον αφορά το λεμφοίδημα. Η ζωή με μια γενετική ή σπάνια ασθένεια μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την καθημερινή ζωή των ασθενών και των οικογενειών τους. Καθώς υπάρχει τεράστιο περιθώριο για περαιτέρω έρευνα για την εύρεση οριστικής θεραπείας για αυτήν την πάθηση, οι ομάδες κοινοτικής φροντίδας και υποστήριξης είναι ζωτικής σημασίας. Οι ομάδες υποστήριξης και υπεράσπισης μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να συνδεθούν με άλλους με παρόμοια πάθηση. Αυτές οι ομάδες παρέχουν πληροφορίες με επίκεντρο τον ασθενή και αποτελούν την κινητήρια δύναμη πίσω από την έρευνα για καλύτερες θεραπείες και πιθανές θεραπείες. Οι σύμβουλοι σε αυτές τις ομάδες βοηθούν να κατευθύνουν τους ασθενείς και τα μέλη της οικογένειάς τους σε έρευνα, πόρους και υπηρεσίες που σχετίζονται με αυτή τη διαταραχή.
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
