Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Ποια η σχέση μεταξύ της ηλικίας των γονέων και των συγγενών διαταραχών;

Ποια η σχέση μεταξύ της ηλικίας των γονέων και των συγγενών διαταραχών;

Η καθυστερημένη πατρότητα οδηγεί σε υψηλότερο κίνδυνο κληρονομικότητας μιας νέας μετάλλαξης που μπορεί να οδηγήσει σε συγγενή διαταραχή στα παιδιά.


Μια νέα εργασία στο Genome Biology and Evolution διαπιστώνει ότι η σχέση μεταξύ της πατρικής ηλικίας και των σπάνιων συγγενών διαταραχών είναι πιο περίπλοκη από ό,τι πίστευαν προηγουμένως οι επιστήμονες. Ενώ οι ερευνητές έχουν εδώ και καιρό συνειδητοποιήσει ότι οι μεγαλύτεροι πατέρες είναι πιο πιθανό να έχουν παιδιά με δυσπλασίες οστών και καρδιάς, όπως αχονδροπλασία, σύνδρομο Apert ή Noonan ή νευροαναπτυξιακές διαταραχές, σχιζοφρένεια και αυτισμό, νέα εξέταση δείχνει ότι ενώ η σχέση μεταξύ ορισμένων παθογόνων μεταλλάξεων αυξάνεται με την πατρική ηλικία, άλλα δεν εμφανίζονται και μπορεί ακόμη και να εμφανιστούν στον όρχι του πατέρα πριν από τη σεξουαλική ωριμότητα.

Η καθυστερημένη πατρότητα οδηγεί σε υψηλότερο κίνδυνο κληρονομικότητας μιας νέας μετάλλαξης που μπορεί να οδηγήσει σε συγγενή διαταραχή στα παιδιά. Ο υποδοχέας 3 του αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών (FGFR3) είναι μια πρωτεΐνη στον άνθρωπο που εκφράζεται σε ιστούς συμπεριλαμβανομένου του χόνδρου και του εγκεφάλου, των εντέρων και των νεφρών. Οι οδηγικές ή εγωιστικές μεταλλάξεις, που μπορεί να οδηγήσουν σε συγγενείς διαταραχές, είναι πιο συχνές στην ανδρική βλαστική σειρά, τάξεις μεγέθους υψηλότερες από τον εκτιμώμενο μέσο ρυθμό μετάλλαξης του ανθρώπινου γονιδιώματος ανά κυτταρική διαίρεση ανά γενιά. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι πιο συχνές στο σπέρμα των ηλικιωμένων ανδρών.

Παρά τη σημασία των μεταλλάξεων οδηγών στην αρσενική βλαστική σειρά λόγω της υψηλής συχνότητάς τους και της αυξημένης συχνότητάς τους, καθώς και των πιθανών παθογόνων επιπτώσεών τους, οι ερευνητές δεν καταλαβαίνουν από πού προέρχονται πραγματικά οι μεταλλάξεις και γιατί εντοπίζονται τόσο συχνά. Αυτές οι μεταλλάξεις διαδίδονται κυρίως εντός της σεξουαλικά ώριμης βλαστικής σειράς, οδηγώντας σε αυξημένο βάρος μετάλλαξης στον πληθυσμό καθώς οι άνδρες γερνούν; Ή θα μπορούσαν οι μεταλλάξεις στο σπέρμα των νεαρών ανδρών να είναι ήδη πολύ υψηλότερες σε αριθμό από ό,τι αναμενόταν μέχρι τώρα, με τον κίνδυνο οι νεαροί μπαμπάδες να έχουν ένα ή και περισσότερα προσβεβλημένα παιδιά;

Για αυτήν τη μελέτη, οι ερευνητές συνέλεξαν δείγματα σπέρματος από ανώνυμους δότες σε κλινικές στην Αυστρία και ερεύνησαν τη συχνότητα παραλλαγής για γενετικές μεταλλάξεις για δέκα διαφορετικές παραλλαγές FGFR3 σε άνδρες ηλικίας 23 έως 59 ετών. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η παραλλαγή FGFR3 που σχετίζεται με την αχονδροπλασία, την πιο κοινή μορφή νανισμού με κοντά άκρα, αυξάνεται με την ηλικία του πατέρα. Μια άλλη παραλλαγή, αυτή που σχετίζεται με Θανατοφορική δυσπλασία – μια σοβαρή και συνήθως θανατηφόρα σκελετική διαταραχή σε παιδιά που χαρακτηρίζεται από δυσανάλογα μικρό θώρακα και εξαιρετικά κοντά άκρα – αυξανόταν επίσης με την ηλικία του πατέρα.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι πολλές άλλες παραλλαγές του FGFR3 δεν είχαν σχέση με την ηλικία του πατέρα. Συγκεκριμένα, η παραλλαγή που σχετίζεται με το σύνδρομο CATSHL (καμπτοδακτυλία-ψηλό ανάστημα-σκολίωση-απώλεια ακοής) δεν ήταν πιο συχνή στο σπέρμα των ηλικιωμένων ανδρών σε σύγκριση με τους νεότερους άνδρες. «Οι νεαροί μπαμπάδες αντιμετωπίζουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο να κάνουν παιδιά με παθογόνες μεταλλάξεις», δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας της εφημερίδας, Irene Tiemann-Boege.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ηρεμήστε το θυμωμένο παιδί σας με τον σωστό τρόπο

Πώς να επιλέξετε το κατάλληλο σχολείο για τα παιδιά σας;

Πώς να τονώσουμε την αυτοπεποίθηση των παιδιών μας;

Γιατί είναι καλύτερο να εξηγείτε πράγματα στο παιδί σας από το να λέτε απευθείας όχι

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τι είναι η αισθητηριακή υπερφόρτωση στον αυτισμό

Αυτισμός: Η αισθητηριακή υπερφόρτωση είναι ένα συχνό φαινόμενο στα άτομα με Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ). Πρόκειται για μια κατάσταση όπου το άτομο λαμβάνει περισσότερα αισθητηριακά ερεθίσματα

Τι είναι το σύνδρομο parent trap;

Σύνδρομο Parent trap: Το σύνδρομο "Parent Trap" αναφέρεται σε μια ψυχολογική κατάσταση όπου τα παιδιά χρησιμοποιούν την τεχνική της "διάσπασης" για να προκαλέσουν σύγκρουση ή να διαχειριστούν τις σχέσεις μεταξύ των γονιών τους.

Τι σκέφτονται τα άτομα με άνοια

Άνοια σκέψεις: Οι αλλαγές στο περιβάλλον τους, όπως η μετακόμιση σε ένα γηροκομείο ή η απώλεια αγαπημένων προσώπων, μπορεί να τους προκαλέσουν αναστάτωση και άγχος.

Συκώτι: 5 Σημάδια που υποδηλώνουν ασθένεια του ήπατος

Συκώτι: Η ασθένεια του ήπατος μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ασαφή στην αρχή. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά σημάδια που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το ήπαρ δεν λειτουργεί σωστά.

Πονοκέφαλος: Τι θα βοηθήσει στην αναγώριση της αιτίας του πονοκέφαλου;

Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι είναι ένα συχνό πρόβλημα που μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Κατανοώντας τα χαρακτηριστικά τους, μπορείτε να εντοπίσετε την πιθανή αιτία

Αλωπεκία: Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλωπεκία

Αλωπεκία: Η αλωπεκία είναι η υπερβολική τριχόπτωση, που μπορεί να οδηγήσει σε αραίωση ή ακόμα και σε πλήρη απώλεια των μαλλιών σε ορισμένες περιοχές του κεφαλιού ή του σώματος. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλωπεκίας

Μπορεί ο παιδικός θυμός να είναι ένδειξη ευφυΐας;

Παιδικός θυμός: Ο θυμός είναι ένα φυσιολογικό συναίσθημα που όλοι μας βιώνουμε, και τα παιδιά δεν αποτελούν εξαίρεση. Ωστόσο, αν και συχνά τον συνδέουμε με αρνητικές καταστάσεις, μελέτες δείχνουν ότι ο θυμός

Ποιοι νευρώνες μας βοηθούν να θυμόμαστε καλύτερα 

Μνήμη: Εάν μπορέσουμε να κατανοήσουμε ακριβώς πώς λειτουργούν αυτοί οι νευρώνες, ίσως μπορέσουμε να αναπτύξουμε στρατηγικές ή φάρμακα που θα ενισχύσουν τη λειτουργία τους ή θα αποκαταστήσουν τη μνήμη.

Close Icon