Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ: Αλληλούχιση RNA κυττάρων αμνιακού υγρού για προγεννητική διάγνωση

Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ: Αλληλούχιση RNA κυττάρων αμνιακού υγρού για προγεννητική διάγνωση

Τα ευρήματα αυτής της μελέτης έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην επίλυση των αδιάγνωστων σπάνιων ασθενειών στο Χονγκ Κονγκ. Είναι η πρώτη φορά που αναφέρεται στη βιβλιογραφία ότι η αλληλουχία RNA των κυττάρων αμνιακού υγρού παρέχει δυνητική κλινική χρησιμότητα στην προγεννητική διάγνωση. Με τον εντοπισμό της γενετικής αιτίας, είναι δυνατή η ιατρική ακριβείας, όπως η προσαρμοσμένη κλινική διαχείριση και η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για οικογένειες με οικογενειακό ιστορικό.



Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ: Μια κλινική ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ (HKUMed) χρησιμοποίησε κύτταρα αμνιακού υγρού που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια των 16-24 εβδομάδων της εγκυμοσύνης ως νέο τύπο δείγματος για την αλληλούχιση RNA στην προγεννητική διάγνωση, ώστε να βοηθήσει περισσότερες οικογένειες με προσαρμοσμένη κλινική διαχείριση. Πρόκειται για την πρώτη μελέτη απόδειξης της αρχής που καταδεικνύει τη δυνητική κλινική χρησιμότητα της αλληλούχισης RNA των κυττάρων αμνιακού υγρού. Τα ευρήματα έχουν δημοσιευθεί στο περιοδικό npj Genomic Medicine. Οι σπάνιες ασθένειες είναι συνήθως γενετικής προέλευσης. Αν και μεμονωμένα σπάνιες, συλλογικά οι σπάνιες ασθένειες βρέθηκαν να είναι 1 στις 67 στον πληθυσμό του Χονγκ Κονγκ, με βάση προηγούμενη μελέτη της ομάδας. Ο εντοπισμός της γενετικής αιτίας στις σπάνιες ασθένειες μπορεί να παρέχει ακριβείς συμβουλές για καλύτερη κλινική διαχείριση και μελλοντικό σχεδιασμό της εγκυμοσύνης, κάτι που είναι απαραίτητο για την υποστήριξη των ασθενών. Οι τρέχουσες τεχνολογίες για την προγεννητική διάγνωση βασίζονται σε μεγάλο βαθμό στο DNA, με ένα μεγάλο ποσοστό (60-70%) να παραμένει αδιάγνωστο, οδηγώντας σε κλινική αβεβαιότητα και γονική ανησυχία.


Πρόσφατα διαπιστώθηκε ότι η αλληλουχία RNA αυξάνει τη διαγνωστική απόδοση κατά 10% έως 36%- ωστόσο, καμία από αυτές τις μελέτες δεν εστίασε στην προγεννητική διάγνωση. Επιπλέον, παρά τη διαθεσιμότητα καθιερωμένων μεγάλων βάσεων δεδομένων που καταγράφουν το προφίλ γονιδιακής έκφρασης διαφόρων ιστών για τους ενήλικες, δεν υπάρχει παρόμοιο διαθέσιμο στο κοινό σύνολο δεδομένων για κύτταρα αμνιακού υγρού που να αντικατοπτρίζει το εμβρυολογικό και εμβρυϊκό στάδιο. Συνεπώς, είναι αναγκαία η περαιτέρω μελέτη και έρευνα σχετικά με την αλληλουχία RNA σε προγεννητικό περιβάλλον. Η ερευνητική ομάδα κατέδειξε τη δυνητική κλινική χρησιμότητα της αλληλούχισης RNA των κυττάρων αμνιακού υγρού. Δημιουργήθηκε μια βασική γραμμή για το προφίλ γονιδιακής έκφρασης των κυττάρων αμνιακού υγρού με τη διενέργεια αλληλούχισης RNA σε πάνω από 50 δείγματα αμνιακού υγρού. Ο καθορισμός του προφίλ γονιδιακής έκφρασης ήταν ένα ουσιαστικό βήμα για την εφαρμογή της αλληλούχισης RNA στην τρέχουσα επιλεγμένη ροή εργασίας κλινικής διάγνωσης.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ο αριθμός των καλά εκφραζόμενων γονιδίων στα κύτταρα αμνιακού υγρού ήταν συγκρίσιμος με άλλους κλινικά προσβάσιμους ιστούς που χρησιμοποιούνται συνήθως για γενετική διάγνωση σε διάφορες κατηγορίες ασθενειών. Η ερευνητική ομάδα συνέκρινε επίσης τα δεδομένα RNA-ακολουθίας τεσσάρων προσβεβλημένων εμβρύων με δομικές συγγενείς ανωμαλίες με την καθιερωμένη βασική γραμμή για τον εντοπισμό πιθανών ακραίων τιμών. Σε συνεργασία με το Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου στη Γερμανία, προσαρμόστηκε ένας αγωγός βιοπληροφορικής για την ενίσχυση της ανίχνευσης των ακραίων τιμών για την επακόλουθη ανάλυση. Περαιτέρω εμπεριστατωμένη επιμέλεια έδειξε ότι οι ακραίες τιμές μπορούν να εντοπιστούν σε γονίδια που σχετίζονται με τις αντίστοιχες δομικές συγγενείς ανωμαλίες και στα τέσσερα προσβεβλημένα έμβρυα. Ο εντοπισμός των ακραίων τιμών παρέχει περισσότερα στοιχεία σε επίπεδο RNA για να βοηθήσει στη διάγνωση.

Τα ευρήματα αυτής της μελέτης έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην επίλυση των αδιάγνωστων σπάνιων ασθενειών στο Χονγκ Κονγκ. Είναι η πρώτη φορά που αναφέρεται στη βιβλιογραφία ότι η αλληλουχία RNA των κυττάρων αμνιακού υγρού παρέχει δυνητική κλινική χρησιμότητα στην προγεννητική διάγνωση. Με τον εντοπισμό της γενετικής αιτίας, είναι δυνατή η ιατρική ακριβείας, όπως η προσαρμοσμένη κλινική διαχείριση και η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για οικογένειες με οικογενειακό ιστορικό.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Κατακόρυφη πτώση της περιγεννητικής θνησιμότητας στην Ελλάδα

Νέο αποτελεσματικό τεστ για τον διαβήτη κύησης

Νέο τεστ αίματος για τη διάγνωση του συνδρόμου Down

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Όταν η μια ασθένεια εμποδίζει την άλλη

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παραμένουν κρίσιμης σημασίας. Οι κλινικές μελέτες συνεχίζουν να διερευνούν τη σχέση μεταξύ των δύο αυτών ασθενών, προσπαθώντας να κατανοήσουν τους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης και γονιδιακής προδιάθεσης.

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Πώς η σωματική δραστηριότητα επηρεάζει την εργασιακή μνήμη

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι οι αθλητές έχουν γενικά πολύ καλύτερη εργασιακή μνήμη σε σύγκριση με τα άτομα που ζουν καθιστική ζωή.

Ορμονικές αλλαγές: Κάνουν τις γυναίκες να ξυπνούν περισσότερο τη νύχτα;

Ορμονικές αλλαγές: Ο ύπνος είναι κρίσιμης σημασίας για την υγεία, ωστόσο, νέες έρευνες αποκαλύπτουν ότι οι γυναίκες κοιμούνται λιγότερο και ξυπνούν πιο συχνά κατά τη διάρκεια της νύχτας σε σχέση με τους άνδρες.

Υγιείς γυναίκες: Μπορεί να φέρουν κύτταρα παρόμοια με καρκίνο του μαστού;

Υγιείς γυναίκες: Μια νέα μελέτη έχει αποκαλύψει ότι οι υγιείς γυναίκες μπορεί να έχουν κύτταρα που μοιάζουν με εκείνα που βρίσκονται σε καρκίνο του μαστού, προσφέροντας πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση του καρκίνου και του κινδύνου που διατρέχουν οι γυναίκες.

Αυτό το είδος καρκίνου απειλεί περισσότερο τους άνδρες μετά τον καρκίνο του προστάτη

Εκτός από τον καρκίνο του προστάτη, ο πιο κοινός καρκίνος που πλήττει τους άνδρες είναι ο καρκίνος του πνεύμονα. Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι η δεύτερη πιο συχνή διάγνωση καρκίνου στους άνδρες και η κύρια αιτία θανάτου.

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια ασπίδα για τη ψυχική υγεία των εφήβων

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια πρόσφατη μελέτη αναδεικνύει τις θετικές επιπτώσεις των κατασκηνώσεων που εστιάζουν στη δημιουργικότητα στη ψυχική υγεία και την ευεξία των εφήβων.

Η συνείδηση ​​κρύβεται στα ηλεκτρικά πεδία του εγκεφάλου μας 

Τα βήτα κύματα σχετίζονται με καταστάσεις εγρήγορσης και οξύτητας της σκέψης, ενώ τα άλφα κύματα συνδέονται με χαλάρωση και τη μείωση του άγχους. Τα θήτα και δέλτα κύματα σχετίζονται, αντίστοιχα, με τον ύπνο και τις βαθιές καταστάσεις ηρεμίας.

Βήχας: Ποια είδη υπάρχουν και τι σημαίνει το καθένα;

Βήχας: Ο βήχας είναι ένα κοινό σύμπτωμα που μπορεί να προκληθεί από διάφορες αιτίες και να έχει διαφορετικούς τύπους, ανάλογα με τη φύση του και την υποκείμενη πάθηση. Εδώ παρατίθενται οι πιο συνηθισμένοι τύποι βήχα

Close Icon