Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Πανεπιστήμιο Queen Mary: Προσδιορισμός των γονιδίων που ελέγχουν τη “μεταβολική μας ατομικότητα” και τον κίνδυνο εμφάνισης ασθενειών

Πανεπιστήμιο Queen Mary: Προσδιορισμός των γονιδίων που ελέγχουν τη “μεταβολική μας ατομικότητα” και τον κίνδυνο εμφάνισης ασθενειών

Είναι συναρπαστικό ότι οι πληροφορίες σχετικά με το χημικό αποτύπωμα ενός ατόμου και τις γονιδιωματικές παραλλαγές που το στηρίζουν θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους κλινικούς γιατρούς να προσαρμόζουν αποτελεσματικότερα τις θεραπείες στους μεμονωμένους ασθενείς και ο καθηγητής Langenberg ηγείται ήδη μιας νέας πρωτοβουλίας για την υποστήριξη αυτού του στόχου


Πανεπιστήμιο Queen Mary: Μια νέα μελέτη υπό τη συνδιοίκηση της καθηγήτριας Claudia Langenberg του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, νεοδιορισθείσας διευθύντριας του Πανεπιστημιακού Ερευνητικού Ινστιτούτου Ακριβείας Υγείας, η οποία είχε αναλάβει προηγούμενους ρόλους στο Ινστιτούτο Υγείας του Βερολίνου στο Charité (BIH) και στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ, και του καθηγητή Adam Butterworth του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, ανακάλυψε περισσότερες από 300 περιοχές στο γονιδίωμα που συμβάλλουν στο “χημικό αποτύπωμα” ενός ατόμου. Όλοι έχουν ένα “χημικό αποτύπωμα” που χαρακτηρίζεται από τη σύνθεση των μικρών μορίων στο αίμα, όπως τα λίπη ή τα σάκχαρα. Καθορίζεται τόσο από τα γονίδιά μας όσο και από εξωτερικούς παράγοντες και συμβάλλει στο σε ποιες ασθένειες είμαστε ευάλωτοι, καθώς και στο πόσο σοβαρή θα είναι μια ασθένεια. Στη νέα μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Nature Medicine, η διεθνής ομάδα ανακάλυψε σπάνιες και κοινές αλλαγές στον γενετικό κώδικα που επηρεάζουν αυτή τη μεταβολική ατομικότητα και τις επιπτώσεις της στην υγεία και την ασθένεια.

Ο Adam Butterworth εξηγεί: “Με τη μελέτη μας, φωτίζουμε επιτέλους τον γενετικό έλεγχο του μεταβολισμού μας που βασίζεται σε πολλές εκατοντάδες μικρά κυκλοφορούντα μόρια και αποδεικνύουμε πώς οι μεταβολές αυτές επηρεάζουν την εμφάνιση διαφόρων ασθενειών”. Οι επιστήμονες μέτρησαν τα επίπεδα περισσότερων από 900 μικρών μορίων σε δείγματα αίματος από περισσότερους από 14.000 συμμετέχοντες σε δύο μεγάλες πληθυσμιακές μελέτες του Ηνωμένου Βασιλείου – τη μελέτη INTERVAL και τη μελέτη EPIC-Norfolk – των οποίων ο γενετικός κώδικας είχε επίσης αναλυθεί. Εντόπισαν 330 περιοχές στο γονιδίωμα που συνδέονται με τα επίπεδα 646 διαφορετικών μεταβολιτών, με τις περισσότερες περιοχές να συνδέονται με πολλούς μεταβολίτες και αντίστροφα. Το κρίσιμο είναι ότι τα νέα ευρήματα επέτρεψαν στους ερευνητές να δείξουν ποιες αλλαγές στο μεταβολισμό συμβάλλουν στην ανάπτυξη μεμονωμένων ασθενειών. Η Claudia Langenberg δήλωσε: “Αυτά τα μεταβολικά “καυτά σημεία” στο γονιδίωμά μας βοήθησαν να κατανοήσουμε καλύτερα ποια γονίδια σχετίζονται με τις μεταβαλλόμενες ποσότητες μορίων στο αίμα, με αυτά τα νέα ευρήματα, μπορέσαμε στη συνέχεια να δείξουμε ποιες αλλαγές στο μεταβολισμό συμβάλλουν στην ανάπτυξη μεμονωμένων ασθενειών, όπως ο καρκίνος του μαστού”.

Μεταβολισμός και αντιδράσεις στη θεραπεία

Οι μεταβολές στα μεταβολικά “καυτά σημεία” του γονιδιώματος δεν παίζουν ρόλο μόνο σε έναν υγιή μεταβολισμό ή στην ευαισθησία σε ασθένειες. Οι επιστήμονες εντόπισαν επίσης παραλλαγές που επηρεάζουν το πόσο επιδραστικά είναι τα φάρμακα και τη σοβαρότητα των βλαβερών επιπτώσεών τους. Για παράδειγμα, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι περίπου το ένα πέμπτο των συμμετεχόντων στη μελέτη είχε παραλλαγές στον γενετικό κώδικα κοντά στο γονίδιο DPYD. Το DPYD κωδικοποιεί ένα ένζυμο που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση ορισμένων κοινών φαρμάκων χημειοθεραπείας για τον καρκίνο. Τα άτομα με αυτές τις γενετικές παραλλαγές διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο συσσώρευσης αυξημένων επιπέδων αυτών των φαρμάκων και κατά συνέπεια πιο σοβαρών επιπτώσεων. Η Claudia Langenberg πρόσθεσε: “Οι παραλλαγές κοντά σε γονίδια που αποτελούν επίσης στόχο φαρμάκων μπορούν να μας δώσουν ενδείξεις για πιθανές ανεπιθύμητες παρενέργειες. Για παράδειγμα, καταφέραμε να δείξουμε ότι τα φάρμακα που μειώνουν τη μετατροπή των στεροειδών ορμονών στο σώμα και έτσι εξουδετερώνουν την ανδρική τριχόπτωση και τη διεύρυνση του προστάτη μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο κατάθλιψης, γεγονός που συνάδει με αναφορές από μελέτες φαρμάκων”.

Είναι συναρπαστικό ότι οι πληροφορίες σχετικά με το χημικό αποτύπωμα ενός ατόμου και τις γονιδιωματικές παραλλαγές που το στηρίζουν θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους κλινικούς γιατρούς να προσαρμόζουν αποτελεσματικότερα τις θεραπείες στους μεμονωμένους ασθενείς και ο καθηγητής Langenberg ηγείται ήδη μιας νέας πρωτοβουλίας για την υποστήριξη αυτού του στόχου, λέγοντας: “Χρειαζόμαστε μεγαλύτερες μελέτες που να χαρτογραφούν καλύτερα τη γενετική ποικιλομορφία διαφορετικών πληθυσμών για να κατανοήσουμε τη βιολογική και κλινική επίδραση των γενετικών παραλλαγών που διαφέρουν μεταξύ ορισμένων πληθυσμών”.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Βρισκόμαστε σε μια νέα εποχή έρευνας για τον καρκίνο;

Οι ασθενείς με σήψη και COVID-19 που διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο προβλέπονται με γενετικό μοντέλο

Ηλικία vs γενετικής: Τι προσδιορίζει το πώς γερνάμε περισσότερο;

Οι επιστήμονες εντοπίζουν πάνω από 12.000 παραλλαγές που καθορίζουν το ύψος

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αλλεργικός Πονοκέφαλος: 8 Σημάδια πως ο πονοκέφαλος σας είναι αλλεργικός

Αλλεργικός Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι έχουν πολλές αιτίες – από την ένταση και την αφυδάτωση μέχρι την ημικρανία. Ωστόσο, ένας τύπος που συχνά παραβλέπεται είναι ο αλλεργικός πονοκέφαλος. Προκαλείται από την αντίδραση του οργανισμού

Γλυκόζη: Τι πρέπει να γνωρίζετε για τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα

Γλυκόζη: Η γλυκόζη είναι ένας απλός υδατάνθρακας και η βασική μορφή σακχάρου στο αίμα μας. Αποτελεί την κύρια πηγή ενέργειας για τα κύτταρα του οργανισμού και είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία του εγκεφάλου

Τι πρέπει να ξέρετε για την ανεμοβλογιά

Ανεμοβλογιά: Η ανεμοβλογιά  είναι μια εξαιρετικά μεταδοτική ιογενής νόσος που προκαλείται από τον ιό της ανεμοβλογιάς-έρπητα ζωστήρα. Παρόλο που είναι πιο συχνή στα παιδιά, μπορεί να προσβάλει και ενήλικες, συχνά με πιο σοβαρά συμπτώματα.

Τι μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα IBS;

IBS: Το Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου (IBS) είναι μια χρόνια κατάσταση του πεπτικού συστήματος που επηρεάζει την ποιότητα ζωής. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν φούσκωμα, πόνο στην κοιλιά, αέρια, διάρροια ή δυσκοιλιότητα.

Αϋπνία συμπτώματα: Μπορεί η αϋπνία να προκαλέσει τριχόπτωση;

Αϋπνία συμπτώματα: Η αϋπνία είναι ένα κοινό πρόβλημα που επηρεάζει χιλιάδες ανθρώπους παγκοσμίως, προκαλώντας διάφορα σωματικά και ψυχικά συμπτώματα. Ένα από τα πιο συχνά ερωτήματα που τίθεται

Νοσταλγία εγκέφαλος: Ενεργοποιεί αυτές τις περιοχές του εγκεφάλου

Νοσταλγία εγκέφαλος: Η νοσταλγία δεν είναι απλώς ένα “ταξίδι” στο παρελθόν. Είναι μια σύνθετη συναισθηματική εμπειρία που επηρεάζει τον εγκέφαλο με πολύ πιο ουσιαστικό τρόπο απ’ όσο νομίζουμε. Όταν θυμόμαστε κάτι από τα παλιά

Close Icon