Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Παιδιά γεννημένα με κώφωση άκουσαν για πρώτη φορά χάρη σε πειραματική γονιδιακή θεραπεία

Παιδιά γεννημένα με κώφωση άκουσαν για πρώτη φορά χάρη σε πειραματική γονιδιακή θεραπεία

Ο Ζενγκ-Γι Τσεν, σημείωσε στην εφημερίδα Times πώς ένα μικρό παιδί είχε πλέον μάθει να μιλάει και ανταποκρινόταν για πρώτη φορά στον ήχο της φωνής των γονέων του, χάρη στη γονιδιακή θεραπεία.


Μια νέα γονιδιακή μέθοδο, η οποία αποκατέστησε την ακοή σε παιδιά που είχαν γεννηθεί με κώφωση, ανακάλυψαν Κινέζοι επιστήμονες. Πιο συγκεκριμένα, σε νέα μελέτη που διεξήχθη από μια ομάδα με επικεφαλής τον Ζενγκ-Γι Τσεν, από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και από συνεργάτες στο Fudan’s Eye & ENT Hospital, οι ερευνητές περιέθαλψαν έξι παιδιά ηλικίας 1 έως 7 ετών που είχαν γεννηθεί με κώφωσηΠέντε από τα έξι παιδιά στην Κίνα, στα οποία χορηγήθηκε η γονιδιακή θεραπεία, παρουσίασαν βελτίωση στην ακοή τους.

 

 

 

Η θεραπεία

Η απώλεια ακοής επηρεάζει περισσότερους από 1,5 δισεκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως, ενώ σε αυτούς τους αριθμούς περιλαμβάνονται περίπου 30 εκατομμύρια περιπτώσεις γενετικής εξασθένισης στα παιδιά. Σύμφωνα με τον ο Ζενγκ-Γι Τσεν, όσα παιδιά συμμετείχαν στην τρέχουσα δοκιμή έπασχαν από μια πάθηση που ονομάζεται DFNB9 και οδηγεί σε ολική κώφωση, λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο OTOF. Αυτό το γονίδιο, κωδικοποιεί την πρωτεΐνη που ονομάζεται οτοφερλίνη, η οποία παράγεται από κύτταρα σε ένα τμήμα του εσωτερικού αυτιού, τον κοχλία. Στον κοχλία, τα ηχητικά κύματα μεταφράζονται σε ηλεκτρικούς παλμούς που μεταφέρονται από νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και στη συνέχεια ερμηνεύονται ως ήχος. Η οτοφερλίνη διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στη μετάδοση των παλμών από τα κοχλιακά κύτταρα στα νεύρα και, χωρίς αυτήν, ο ήχος μεταφράζεται σε ηλεκτρικά σήματα αλλά δεν φτάνει ποτέ στον εγκέφαλο. Σε όλα τα παιδιά που συμμετείχαν στη μελέτη, χορηγήθηκαν δύο τύποι αβλαβών ιών στον κοχλία στο εσωτερικό του αυτιού. Κάθε ιός είχε τροποποιηθεί με τέτοιο τρόπο ώστε να φέρει κομμάτια γενετικού κώδικα που έδιναν οδηγίες στα κύτταρα του αυτιού, ώστε να παράγουν την οτοφερλίνη.

 

Τα αποτελέσματα

Ο Ζενγκ-Γι Τσεν, σημείωσε στην εφημερίδα Times πώς ένα μικρό παιδί είχε πλέον μάθει να μιλάει και ανταποκρινόταν για πρώτη φορά στον ήχο της φωνής των γονέων του, χάρη στη γονιδιακή θεραπεία. Παράλληλα, σημείωσε πως τέσσερα από τα παιδιά, είχαν προηγουμένως αντιληφθεί ήχους χρησιμοποιώντας κοχλιακά εμφυτεύματα. Έξι μήνες μετά τη θεραπεία, η ακοή των δύο από αυτά είχε βελτιωθεί και έτσι μπορούσαν να παρακολουθήσουν μια απλή συζήτηση σε ένα θορυβώδες δωμάτιο με τα εμφυτεύματα απενεργοποιημένα.

Ακόμα ένα ελπιδοφόρο παράδειγμα, είναι ο 11χρονος Αϊσάμ Νταμ, ο οποίος υποβλήθηκε στην ίδια θεραπεία στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας στις ΗΠΑ. Ο Αϊσάμ, είχε μια σπάνια μορφή κληρονομικής κώφωσης, αλλά «άκουγε ήχο για πρώτη φορά στη ζωή του», σύμφωνα με τους ερευνητές.

Ο επικεφαλής της έρευνας, δήλωσε ότι αυτά τα αποτέλεσμα είναι «ισχυρά» και αποτελούν σημαντική απόδειξη πως όσα είχαν επιτευχθεί προηγουμένως σε μελέτες σε ζώα, μπορούν να μεταφερθούν στους ανθρώπους. «Αυτό ανοίγει πραγματικά την πόρτα για την ανάπτυξη άλλων θεραπειών για διάφορα είδη γενετικής κώφωσης», δήλωσε.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ποια η συμβολή της τεχνητής νοημοσύνης στον τομέα κατασκευής παπουτσιών για καλύτερη στάση σώματος

Οφέλη της τεχνικής HypnoBirthing για τον τοκετό.

Ταχύτερη δοκιμή mpox μέσω της τεχνολογίας CRISPR

Πώς η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να βοηθήσει τους κοινωνικά ασταθείς;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τι είναι η αισθητηριακή υπερφόρτωση στον αυτισμό

Αυτισμός: Η αισθητηριακή υπερφόρτωση είναι ένα συχνό φαινόμενο στα άτομα με Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ). Πρόκειται για μια κατάσταση όπου το άτομο λαμβάνει περισσότερα αισθητηριακά ερεθίσματα

Τι είναι το σύνδρομο parent trap;

Σύνδρομο Parent trap: Το σύνδρομο "Parent Trap" αναφέρεται σε μια ψυχολογική κατάσταση όπου τα παιδιά χρησιμοποιούν την τεχνική της "διάσπασης" για να προκαλέσουν σύγκρουση ή να διαχειριστούν τις σχέσεις μεταξύ των γονιών τους.

Τι σκέφτονται τα άτομα με άνοια

Άνοια σκέψεις: Οι αλλαγές στο περιβάλλον τους, όπως η μετακόμιση σε ένα γηροκομείο ή η απώλεια αγαπημένων προσώπων, μπορεί να τους προκαλέσουν αναστάτωση και άγχος.

Συκώτι: 5 Σημάδια που υποδηλώνουν ασθένεια του ήπατος

Συκώτι: Η ασθένεια του ήπατος μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ασαφή στην αρχή. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά σημάδια που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το ήπαρ δεν λειτουργεί σωστά.

Πονοκέφαλος: Τι θα βοηθήσει στην αναγώριση της αιτίας του πονοκέφαλου;

Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι είναι ένα συχνό πρόβλημα που μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Κατανοώντας τα χαρακτηριστικά τους, μπορείτε να εντοπίσετε την πιθανή αιτία

Αλωπεκία: Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλωπεκία

Αλωπεκία: Η αλωπεκία είναι η υπερβολική τριχόπτωση, που μπορεί να οδηγήσει σε αραίωση ή ακόμα και σε πλήρη απώλεια των μαλλιών σε ορισμένες περιοχές του κεφαλιού ή του σώματος. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλωπεκίας

Μπορεί ο παιδικός θυμός να είναι ένδειξη ευφυΐας;

Παιδικός θυμός: Ο θυμός είναι ένα φυσιολογικό συναίσθημα που όλοι μας βιώνουμε, και τα παιδιά δεν αποτελούν εξαίρεση. Ωστόσο, αν και συχνά τον συνδέουμε με αρνητικές καταστάσεις, μελέτες δείχνουν ότι ο θυμός

Ποιοι νευρώνες μας βοηθούν να θυμόμαστε καλύτερα 

Μνήμη: Εάν μπορέσουμε να κατανοήσουμε ακριβώς πώς λειτουργούν αυτοί οι νευρώνες, ίσως μπορέσουμε να αναπτύξουμε στρατηγικές ή φάρμακα που θα ενισχύσουν τη λειτουργία τους ή θα αποκαταστήσουν τη μνήμη.

Close Icon