Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Παιδιά γεννημένα με κώφωση άκουσαν για πρώτη φορά χάρη σε πειραματική γονιδιακή θεραπεία

Παιδιά γεννημένα με κώφωση άκουσαν για πρώτη φορά χάρη σε πειραματική γονιδιακή θεραπεία

Ο Ζενγκ-Γι Τσεν, σημείωσε στην εφημερίδα Times πώς ένα μικρό παιδί είχε πλέον μάθει να μιλάει και ανταποκρινόταν για πρώτη φορά στον ήχο της φωνής των γονέων του, χάρη στη γονιδιακή θεραπεία.


Μια νέα γονιδιακή μέθοδο, η οποία αποκατέστησε την ακοή σε παιδιά που είχαν γεννηθεί με κώφωση, ανακάλυψαν Κινέζοι επιστήμονες. Πιο συγκεκριμένα, σε νέα μελέτη που διεξήχθη από μια ομάδα με επικεφαλής τον Ζενγκ-Γι Τσεν, από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και από συνεργάτες στο Fudan’s Eye & ENT Hospital, οι ερευνητές περιέθαλψαν έξι παιδιά ηλικίας 1 έως 7 ετών που είχαν γεννηθεί με κώφωσηΠέντε από τα έξι παιδιά στην Κίνα, στα οποία χορηγήθηκε η γονιδιακή θεραπεία, παρουσίασαν βελτίωση στην ακοή τους.

 

 

 

Η θεραπεία

Η απώλεια ακοής επηρεάζει περισσότερους από 1,5 δισεκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως, ενώ σε αυτούς τους αριθμούς περιλαμβάνονται περίπου 30 εκατομμύρια περιπτώσεις γενετικής εξασθένισης στα παιδιά. Σύμφωνα με τον ο Ζενγκ-Γι Τσεν, όσα παιδιά συμμετείχαν στην τρέχουσα δοκιμή έπασχαν από μια πάθηση που ονομάζεται DFNB9 και οδηγεί σε ολική κώφωση, λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο OTOF. Αυτό το γονίδιο, κωδικοποιεί την πρωτεΐνη που ονομάζεται οτοφερλίνη, η οποία παράγεται από κύτταρα σε ένα τμήμα του εσωτερικού αυτιού, τον κοχλία. Στον κοχλία, τα ηχητικά κύματα μεταφράζονται σε ηλεκτρικούς παλμούς που μεταφέρονται από νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και στη συνέχεια ερμηνεύονται ως ήχος. Η οτοφερλίνη διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στη μετάδοση των παλμών από τα κοχλιακά κύτταρα στα νεύρα και, χωρίς αυτήν, ο ήχος μεταφράζεται σε ηλεκτρικά σήματα αλλά δεν φτάνει ποτέ στον εγκέφαλο. Σε όλα τα παιδιά που συμμετείχαν στη μελέτη, χορηγήθηκαν δύο τύποι αβλαβών ιών στον κοχλία στο εσωτερικό του αυτιού. Κάθε ιός είχε τροποποιηθεί με τέτοιο τρόπο ώστε να φέρει κομμάτια γενετικού κώδικα που έδιναν οδηγίες στα κύτταρα του αυτιού, ώστε να παράγουν την οτοφερλίνη.

 

Τα αποτελέσματα

Ο Ζενγκ-Γι Τσεν, σημείωσε στην εφημερίδα Times πώς ένα μικρό παιδί είχε πλέον μάθει να μιλάει και ανταποκρινόταν για πρώτη φορά στον ήχο της φωνής των γονέων του, χάρη στη γονιδιακή θεραπεία. Παράλληλα, σημείωσε πως τέσσερα από τα παιδιά, είχαν προηγουμένως αντιληφθεί ήχους χρησιμοποιώντας κοχλιακά εμφυτεύματα. Έξι μήνες μετά τη θεραπεία, η ακοή των δύο από αυτά είχε βελτιωθεί και έτσι μπορούσαν να παρακολουθήσουν μια απλή συζήτηση σε ένα θορυβώδες δωμάτιο με τα εμφυτεύματα απενεργοποιημένα.

Ακόμα ένα ελπιδοφόρο παράδειγμα, είναι ο 11χρονος Αϊσάμ Νταμ, ο οποίος υποβλήθηκε στην ίδια θεραπεία στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας στις ΗΠΑ. Ο Αϊσάμ, είχε μια σπάνια μορφή κληρονομικής κώφωσης, αλλά «άκουγε ήχο για πρώτη φορά στη ζωή του», σύμφωνα με τους ερευνητές.

Ο επικεφαλής της έρευνας, δήλωσε ότι αυτά τα αποτέλεσμα είναι «ισχυρά» και αποτελούν σημαντική απόδειξη πως όσα είχαν επιτευχθεί προηγουμένως σε μελέτες σε ζώα, μπορούν να μεταφερθούν στους ανθρώπους. «Αυτό ανοίγει πραγματικά την πόρτα για την ανάπτυξη άλλων θεραπειών για διάφορα είδη γενετικής κώφωσης», δήλωσε.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ποια η συμβολή της τεχνητής νοημοσύνης στον τομέα κατασκευής παπουτσιών για καλύτερη στάση σώματος

Οφέλη της τεχνικής HypnoBirthing για τον τοκετό.

Ταχύτερη δοκιμή mpox μέσω της τεχνολογίας CRISPR

Πώς η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να βοηθήσει τους κοινωνικά ασταθείς;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αϋπνία συμπτώματα: Μπορεί η αϋπνία να προκαλέσει τριχόπτωση;

Αϋπνία συμπτώματα: Η αϋπνία είναι ένα κοινό πρόβλημα που επηρεάζει χιλιάδες ανθρώπους παγκοσμίως, προκαλώντας διάφορα σωματικά και ψυχικά συμπτώματα. Ένα από τα πιο συχνά ερωτήματα που τίθεται

Νοσταλγία εγκέφαλος: Ενεργοποιεί αυτές τις περιοχές του εγκεφάλου

Νοσταλγία εγκέφαλος: Η νοσταλγία δεν είναι απλώς ένα “ταξίδι” στο παρελθόν. Είναι μια σύνθετη συναισθηματική εμπειρία που επηρεάζει τον εγκέφαλο με πολύ πιο ουσιαστικό τρόπο απ’ όσο νομίζουμε. Όταν θυμόμαστε κάτι από τα παλιά

Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τον ιό έρπητα

Έρπης: Ο έρπης είναι μια κοινή ιογενής λοίμωξη που προκαλείται από τον ιό του έρπητα (HSV). Υπάρχουν δύο τύποι ιού του έρπητα: ο τύπος 1 (HSV-1), που προκαλεί κυρίως πληγές στο στόμα, και ο τύπος 2

Τι αν κάνετε αν δεν υποχωρεί ο βήχας

Βήχας: Ο βήχας είναι ένας φυσικός μηχανισμός άμυνας του οργανισμού που βοηθά στον καθαρισμό των αεραγωγών. Όταν όμως επιμένει για μέρες ή και εβδομάδες, μπορεί να γίνει πολύ ενοχλητικός και να επηρεάσει την καθημερινότητα

Διαταραχές ύπνου παιδιά: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Διαταραχές ύπνου παιδιά: Οι διαταραχές ύπνου είναι κοινές στα παιδιά και μπορούν να επηρεάσουν τη γενική τους υγεία και ευημερία. Ο ύπνος είναι απαραίτητος για τη σωματική και ψυχική ανάπτυξη, και η έλλειψη καλής ποιότητας ύπνου

Close Icon