Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Παιδιά επιληψία γενετική: Ο γενετικός έλεγχος επηρεάζει την ιατρική διαχείριση της επιληψίας

Παιδιά επιληψία γενετική: Ο γενετικός έλεγχος επηρεάζει την ιατρική διαχείριση της επιληψίας

Παιδιά επιληψία γενετική: Περίπου τα δύο τρίτα της παιδιατρικής επιληψίας είναι ανεξήγητα και σε αυτές τις περιπτώσεις θα πρέπει να προσφέρεται γενετικός έλεγχος λόγω του σημαντικού δυνητικού αντίκτυπου στη διαχείριση της νόσου.


Τα παιδιά με ανεξήγητη επιληψία θα πρέπει να υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο, επειδή τα αποτελέσματα μπορεί να επηρεάσουν την ιατρική τους διαχείριση, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας, προτείνει μια μελέτη που παρουσιάζεται στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Επιληψίας. Η μελέτη είναι η πρώτη που αναφέρει την επίδραση μιας γενετικής διάγνωσης στην ιατρική αντιμετώπιση της παιδιατρικής επιληψίας σε κλινικό περιβάλλον. “Μια γενετική διάγνωση επηρέασε την ιατρική διαχείριση για σχεδόν τρία στα τέσσερα παιδιά στη μελέτη μας”, δήλωσε η Isabel Haviland, M.D., επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης και μεταδιδακτορική ερευνήτρια στη νευρολογία/νευροβιολογία στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης και στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ.

Λεπτομέρειες για την μελέτη

“Περίπου τα δύο τρίτα της παιδιατρικής επιληψίας είναι ανεξήγητα και σε αυτές τις περιπτώσεις θα πρέπει να προσφέρεται γενετικός έλεγχος λόγω του σημαντικού δυνητικού αντίκτυπου στη διαχείριση, συμπεριλαμβανομένης της κλινικής θεραπείας και της καταλληλότητας για κλινικές μελέτες”. Στη μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν τα ιατρικά αρχεία 152 παιδιών με επιληψία που εξετάστηκαν μεταξύ 2012 και 2019 σε ένα ίδρυμα και έλαβαν γενετική διάγνωση. Διαπίστωσαν ότι το 72% είχε επακόλουθο αντίκτυπο σε τουλάχιστον μία από τις τέσσερις κατηγορίες ιατρικής διαχείρισης: συντονισμός φροντίδας, που σημαίνει ότι παραπέμφθηκαν σε ειδικούς ή/και για διαγνωστικές εξετάσεις λόγω προβλημάτων υγείας που σχετίζονται με το εύρημα (48%), θεραπεία (45 %), πρόγνωση ή προοπτική για την πορεία της πάθησης (28%) και διάγνωση (1%). Από αυτούς των οποίων η θεραπεία επηρεάστηκε:

  • Το 36% είχε αντίκτυπο στην επιλογή αντισπασμωδικών φαρμάκων.
  • Το 10% ήταν επιλέξιμο για γονιδιακές κλινικές δοκιμές ή για ερευνητική χρήση νέων φαρμάκων.
  • Το 7% ξεκίνησε με γονιδιακές θεραπείες βιταμινών ή μεταβολισμού, όπως η κετογονική δίαιτα.
  • Το 3% έλαβε θεραπεία με ένα φάρμακο εκτός ετικέτας, που σημαίνει ότι ένα φάρμακο που δεν είχε λάβει ακόμη έγκριση από την FDA για τον τύπο της επιληψίας τους.

Η σημασία των ευρημάτων

Η αλλαγή στην πορεία θεραπείας μπορεί να κάνει σημαντική διαφορά στη ζωή του παιδιού, σημείωσε η Δρ Χάβιλαντ. Για παράδειγμα, η βιταμίνη Β6 είναι σημαντική για την ανάπτυξη του εγκεφάλου, αλλά ορισμένες γενετικές διαταραχές επηρεάζουν την πορεία της στον εγκέφαλο. Συμπληρώματα ή σχετικές βιταμίνες μπορεί να διορθώσουν εν μέρει το πρόβλημα και να αντιμετωπίσουν την επιληψία. Ένα παιδί στη μελέτη βρέθηκε να έχει μια παραλλαγή σε ένα γονίδιο (PRRT2) που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην απελευθέρωση νευροδιαβιβαστών στον εγκέφαλο και άλλαξε ένα διαφορετικό φάρμακο κατά των επιληπτικών κρίσεων που είναι αποτελεσματικό για την επιληψία που σχετίζεται με αυτή τη διαταραχή και τελικά έγινε χωρίς επιληπτικές κρίσεις.

Ένα άλλο παιδί βρέθηκε να έχει μια παραλλαγή σε ένα γονίδιο που εμπλέκεται στην επικοινωνία των εγκεφαλικών κυττάρων (GRIN2A) και υποβλήθηκε σε θεραπεία με μεμαντίνη, η οποία είναι εγκεκριμένη μόνο για τη νόσο του Αλτσχάιμερ και δεν θα είχε ληφθεί υπόψη χωρίς γενετική διάγνωση. “Διαπιστώσαμε ότι ο αντίκτυπος μιας γενετικής διάγνωσης ήταν ακόμη υψηλότερος στα παιδιά των οποίων η επιληψία ξεκίνησε πριν συμπληρώσουν τα 2 έτη”, είπε η Δρ Χάβιλαντ. “Οι γενετικοί έλεγχοι πρέπει να αποτελούν μέρος της τυπικής αξιολόγησης των παιδιών με ανεξήγητη επιληψία”.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Η έλλειψη πρωτεΐνης οδηγεί σε επιληπτικές κρίσεις και αυτισμό

Πώς μπορεί να επηρεάσει η κλιματική αλλαγή άτομα με νευρολογικές παθήσεις;

Η υψηλή αρτηριακή πίεση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο επιληψίας, σύμφωνα με νέα έρευνα

Η κετογονική δίαιτα,θα μπορούσε συχνά να λειτουργήσει όταν άλλες προσεγγίσεις αποτυγχάνουν στις κρίσεις επιληψίας

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Βελτιώνοντας τη διάγνωση και την κατανόηση των καρκινικών κυττάρων με τη διάσπαση όγκων

Διάσπαση όγκων: Οι μέθοδοι διάσπασης όγκων σε στερεούς ιστούς είναι ένα σημαντικό κομμάτι της έρευνας για τον καρκίνο, διότι επιτρέπουν στους επιστήμονες να μελετούν τα κυτταρικά συστατικά των όγκων με μεγαλύτερη λεπτομέρεια.

Τα αυτιστικά τρανς άτομα αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στην υγειονομική περίθαλψη

Υγειονομική περίθαλψη: Μελέτη αποκαλύπτει ότι τα άτομα που είναι τόσο αυτιστικά όσο και τρανς ή έμφυλα διαφοροποιημένα βιώνουν φτωχότερα αποτελέσματα υγείας και αντιμετωπίζουν σημαντικά εμπόδια στην πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη.

Είναι η διαλείπουσα νηστεία η νέα τάση στη διατροφή που αντικαθιστά τις κλασικές δίαιτες;

Διαλείπουσα νηστεία: Μια νέα μελέτη υποδεικνύει ότι η διαλείπουσα νηστεία μπορεί να είναι μια πιο αποτελεσματική εναλλακτική σε σχέση με τα παραδοσιακά διαιτητικά προγράμματα, αμφισβητώντας τις συμβατικές μεθόδους διαχείρισης του βάρους.

Ποιοι παράγοντες διαφοροποιούν ανδρική και γυναικεία εκδήλωση του συνδρόμου Τουρέτ:

Σύνδρομο Τουρέτ: Παρόλο που η διαταραχή είναι σχετικά σπάνια, επηρεάζοντας περίπου το 1% του πληθυσμού, συχνά παρεξηγείται, ιδιαίτερα ως προς τον τρόπο που εκδηλώνεται διαφορετικά μεταξύ ανδρών και γυναικών.

Είναι οι λιπώδεις μύες ο κρυφός κίνδυνος για την καρδιά ανεξάρτητα από το βάρος σώματος;

Λιπώδεις μύες: Μια πρόσφατη μελέτη αποκάλυψε μια ανησυχητική σύνδεση μεταξύ των λιπώδους μυών και αυξημένου κινδύνου καρδιοπαθειών, ανεξάρτητα από το συνολικό σωματικό βάρος ενός ατόμου.

Τι μπορεί να οδηγήσει σε νόσο του Crohn

Νόσος του Crohn: Η ασθένεια του Crohn είναι μια χρόνια φλεγμονώδης πάθηση του πεπτικού συστήματος, η οποία μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε τμήμα του, από το στόμα έως τον πρωκτό. Παρόλο που η ακριβής αιτία της νόσου παραμένει άγνωστη,

Ποια είναι τα στάδια του ύπνου;

Ύπνος: Ο ύπνος αποτελεί μια σύνθετη διαδικασία που περιλαμβάνει διάφορες φάσεις ή στάδια, καθένα από τα οποία έχει διαφορετικά χαρακτηριστικά και σημαντικό ρόλο στην αποκατάσταση του οργανισμού. Οι φάσεις του ύπνου

Close Icon