Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Οστεοαρθρίτιδα: Γενετική ανακάλυψη ανιχνεύει την οστεοαρθρίτιδα προσυμπτωματικά

Οστεοαρθρίτιδα: Γενετική ανακάλυψη ανιχνεύει την οστεοαρθρίτιδα προσυμπτωματικά

Οστεοαρθρίτιδα: Ένα ελάττωμα που εντοπίστηκε πρόσφατα σε μια οδό γενετικής σηματοδότησης που οδηγεί σε μια υπερενεργή φλεγμονώδη απόκριση θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί ορισμένοι άνθρωποι είναι πιο επιρρεπείς να αναπτύξουν σοβαρή οστεοαρθρίτιδα από άλλους, σύμφωνα με επιστήμονες του Πανεπιστημίου της Γιούτα. H ανακάλυψη αυτή θα μπορούσε τελικά να οδηγήσει σε νέους τρόπους ανίχνευσης της πρώιμης έναρξης της νόσου -ακόμα και πριν εμφανιστούν συμπτώματα- και στην ανάπτυξη νέων θεραπειών.


Η μελέτη εμφανίζεται στο Annals of the Rheumatic Diseases και βασίζεται σε μελέτες σε ποντίκια και ανάλυση οικογενειακών πληροφοριών που προέρχονται από τη βάση δεδομένων πληθυσμού της Γιούτα. «Οι ερευνητές γνώριζαν από καιρό ότι η φλεγμονή είναι μέρος της οστεοαρθρίτιδας, αλλά κανείς δεν είχε αποδείξει με σιγουριά ότι η αλλαγή της φλεγμονώδους διαδικασίας είναι ένας παράγοντας έναρξης στην εμφάνιση της νόσου», λέει ο Michael Jurynec, Ph.D., επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης. και επίκουρος καθηγητής στο Τμήμα Ορθοπαιδικής και Ανθρώπινης Γενετικής. “Αλλά αυτό ακριβώς προτείνει η μελέτη μας. Μαθαίνοντας όσα περισσότερα μπορούμε για αυτή τη διαδικασία θα μπορούσαμε να προβλέψουμε ποιος είναι ευαίσθητος στην οστεοαρθρίτιδα και να βρούμε φάρμακα που θα αναστέλλουν αυτή τη μοριακή οδό.”

Η οστεοαρθρίτιδα είναι η πιο κοινή μορφή αρθρίτιδας. Η ασθένεια διαταράσσει τη φυσιολογική λειτουργία της άρθρωσης και εμφανίζεται συχνότερα στα χέρια, τους γοφούς και τα γόνατα. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, ο χόνδρος μέσα σε μια άρθρωση αρχίζει να καταρρέει και το υποκείμενο οστό αρχίζει να αλλάζει. Ως αποτέλεσμα, προκαλείται πόνος, δυσκαμψία και πρήξιμο. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν την ηλικία, την παχυσαρκία και τη γενετική. Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για την οστεοαρθρίτιδα, αλλά η άσκηση, η φυσικοθεραπεία, τα φάρμακα για τον πόνο και η απώλεια βάρους μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Προηγουμένως, ο Jurynec και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ρυθμίζει τη φλεγμονή, που ονομάζεται RIPK2, που συσχετίστηκε με οστεοαρθρίτιδα στο μεγάλο δάχτυλο του ποδιού σε αρκετές γενιές μιας οικογένειας στη βάση δεδομένων πληθυσμού της Γιούτα. Σε αυτή τη νέα μελέτη, οι ερευνητές ανέλυσαν τα γονιδιώματα 150 οικογενειών στη βάση δεδομένων που είχαν ένα μοτίβο κληρονομικής οστεοαρθρίτιδας που επηρεάζει αρκετές αρθρώσεις. Συνολικά, βρήκαν έξι γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν τις πρωτεΐνες στο μονοπάτι σηματοδότησης NOD/RIPK2. Κανονικά, αυτή η οδός, η οποία βρίσκεται σε όλο το σώμα, βοηθά το ανοσοποιητικό σύστημα να αποκρούσει τις βακτηριακές λοιμώξεις. Όταν ενεργοποιείται, προκαλεί προσωρινά φλεγμονή κοντά ή γύρω από μια μόλυνση ή τραυματισμό.

Βασιζόμενοι σε αυτό το εύρημα, ο Jurynec και οι συνεργάτες του θεώρησαν ότι οι γενετικές μεταλλάξεις σε αυτό το μονοπάτι θα μπορούσαν να ενισχύσουν ή να παρατείνουν τη φλεγμονώδη απόκριση του μονοπατιού NOD/RIPK2 στη βλάβη των αρθρώσεων και να συμβάλουν στην ανάπτυξη οστεοαρθρίτιδας. «Απλώς η ανακάλυψη των γονιδίων σε αυτές τις οικογένειες δεν αποδεικνύει απαραίτητα ότι είναι αίτια της οστεοαρθρίτιδας», λέει ο Jurynec. «Γι’ αυτό επιλέξαμε να κάνουμε μελέτες σε ζώα, ώστε να καταλάβουμε πώς η απορρύθμιση αυτής της οδού μπορεί να αυξήσει την ευαισθησία στην ασθένεια».

Για να προσδιορίσουν εάν η μετάλλαξη στο RIPK2 είναι επαρκής για να προκαλέσει ευαισθησία στην οστεοαρθρίτιδα, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν την τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων CRISPR/Cas9 για να εισαγάγουν το ελαττωματικό ανθρώπινο αμινοξύ σε ποντίκια εργαστηρίου. Στη συνέχεια τραυμάτισαν το γόνατο τους για να προκαλέσουν οστεοαρθρίτιδα. Μετά από οκτώ εβδομάδες, τα ποντίκια με την ανθρώπινη μετάλλαξη παρουσίασαν επίσης μεγαλύτερη δραστηριότητα στο μονοπάτι NOD/RIPK2 από την ομάδα ελέγχου, υποδηλώνοντας ότι παίζει πρωταρχικό ρόλο στα πρώιμα σημάδια οστεοαρθρίτιδας.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ποια είναι τα είδη της αρθρίτιδας;

Οστεοαρθρίτιδα:αίτια,συμπτώματα,θεραπεία

Τεχνική AMIS: Η πλέον φιλική προς τον ασθενή θεραπεία της οστεοαρθρίτιδας

Ο πόνος στο γόνατο από την αρθρίτιδα μπορεί να προληφθεί με το περπάτημα, λέει η μελέτη

Εμμηνοπαυσιακή αρθρίτιδα-Ασκήσεις & tips που ανακουφίζουν τον πόνο

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τι είναι το σύνδρομο parent trap;

Σύνδρομο Parent trap: Το σύνδρομο "Parent Trap" αναφέρεται σε μια ψυχολογική κατάσταση όπου τα παιδιά χρησιμοποιούν την τεχνική της "διάσπασης" για να προκαλέσουν σύγκρουση ή να διαχειριστούν τις σχέσεις μεταξύ των γονιών τους.

Τι σκέφτονται τα άτομα με άνοια

Άνοια σκέψεις: Οι αλλαγές στο περιβάλλον τους, όπως η μετακόμιση σε ένα γηροκομείο ή η απώλεια αγαπημένων προσώπων, μπορεί να τους προκαλέσουν αναστάτωση και άγχος.

Συκώτι: 5 Σημάδια που υποδηλώνουν ασθένεια του ήπατος

Συκώτι: Η ασθένεια του ήπατος μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ασαφή στην αρχή. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά σημάδια που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το ήπαρ δεν λειτουργεί σωστά.

Πονοκέφαλος: Τι θα βοηθήσει στην αναγώριση της αιτίας του πονοκέφαλου;

Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι είναι ένα συχνό πρόβλημα που μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Κατανοώντας τα χαρακτηριστικά τους, μπορείτε να εντοπίσετε την πιθανή αιτία

Αλωπεκία: Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλωπεκία

Αλωπεκία: Η αλωπεκία είναι η υπερβολική τριχόπτωση, που μπορεί να οδηγήσει σε αραίωση ή ακόμα και σε πλήρη απώλεια των μαλλιών σε ορισμένες περιοχές του κεφαλιού ή του σώματος. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλωπεκίας

Μπορεί ο παιδικός θυμός να είναι ένδειξη ευφυΐας;

Παιδικός θυμός: Ο θυμός είναι ένα φυσιολογικό συναίσθημα που όλοι μας βιώνουμε, και τα παιδιά δεν αποτελούν εξαίρεση. Ωστόσο, αν και συχνά τον συνδέουμε με αρνητικές καταστάσεις, μελέτες δείχνουν ότι ο θυμός

Ποιοι νευρώνες μας βοηθούν να θυμόμαστε καλύτερα 

Μνήμη: Εάν μπορέσουμε να κατανοήσουμε ακριβώς πώς λειτουργούν αυτοί οι νευρώνες, ίσως μπορέσουμε να αναπτύξουμε στρατηγικές ή φάρμακα που θα ενισχύσουν τη λειτουργία τους ή θα αποκαταστήσουν τη μνήμη.

6 συμπτώματα που υποδηλώνουν έλλειψη ασβεστίου

Έλλειψη ασβεστίου: Το ασβέστιο είναι ένα βασικό μέταλλο για την υγεία των οστών, των δοντιών, των μυών και του νευρικού συστήματος. Η έλλειψη ασβεστίου (υπασβεστιαιμία) μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα, που επιδεινώνονται

Close Icon