Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Ο γονιδιακός έλεγχος εντοπίζει έγκαιρα τον κληρονομικό κίνδυνo

Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Ο γονιδιακός έλεγχος εντοπίζει έγκαιρα τον κληρονομικό κίνδυνo

Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Ένας συνδυασμός γενετικών δοκιμών και δεδομένων υγείας θα μπορούσε να εντοπίσει μεγάλο ποσοστό ενηλίκων με κληρονομικό κίνδυνο για διαταραχή της χοληστερόλης που αυξάνει τους κινδύνους για πρόωρη καρδιακή προσβολή και θάνατο, σύμφωνα με νέα μελέτη.


Περίπου 1 στους 250 Αμερικανούς μπορεί να έχει τουλάχιστον ένα γονίδιο για οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η οποία μπορεί να προκαλέσει αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας (LDL) στο αίμα, που συχνά ονομάζεται “κακή χοληστερόλη”. «Προς το παρόν, τα περισσότερα άτομα δεν διαγιγνώσκονται με οικογενή υπερχοληστερολαιμία παρά μόνο στα 50 τους», δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας Brandon Bellows, επίκουρος καθηγητής ιατρικών επιστημών στο Πανεπιστήμιο Columbia. «Εάν ένας νεαρός ενήλικας διαγνωστεί με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, πιθανότατα θα ωφεληθεί από την θεραπεία για την πρόληψη της καρδιακής προσβολής και του εγκεφαλικού».

Μεταξύ των ανθρώπων που φέρουν ένα γονίδιο που συνδέεται με τη διαταραχή, εάν η πάθηση δεν αντιμετωπιστεί, η μέση ηλικία για ένα πρώτο έμφραγμα είναι τα 50 έτη για τους άνδρες και τα 60 για τις γυναίκες, όταν τα αντίστοιχα ποσοστά στον γενικό πληθυσμό είναι τα 66 έτη για τους άνδρες και τα 72 για τις γυναίκες. Όσοι έχουν δύο γονίδια (ένα από κάθε γονέα) για οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν πολύ υψηλότερα επίπεδα κακής χοληστερόλης και καρδιακών παθήσεων που ξεκινούν κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία τους, σύμφωνα με τους ερευνητές. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στις 18 Μαΐου στο Journal of the American Heart Association.

Η Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία (AHA) συνιστά σε κάθε άτομο ηλικίας 20 ετών και άνω να ελέγχει τη χοληστερόλη και άλλους παράγοντες κινδύνου για την καρδιά κάθε τέσσερα έως έξι χρόνια, εάν ο κίνδυνος παραμένει χαμηλός. Αλλά ο προσυμπτωματικός έλεγχος για την εξέταση οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας δεν είναι τυπικός. Ο γενετικός έλεγχος είναι διαθέσιμος αλλά μπορεί να μην είναι οικονομικά προσιτός. Το AHA λέει ότι ο γενετικός έλεγχος για καρδιαγγειακές παθήσεις θα πρέπει συνήθως να περιορίζεται σε άτομα με επιβεβαιωμένη ή ύποπτη διάγνωση πάθησης και σε άτομα που φέρουν το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο στην οικογένειά τους.

Αυτή η μελέτη εξέτασε τον αντίκτυπο του προσυμπτωματικού ελέγχου για οικογενή υπερχοληστερολαιμία χρησιμοποιώντας παράγοντες κινδύνου όπως τα επίπεδα χοληστερόλης και η πρώιμη καρδιακή νόσος σε ένα άτομο ή σε στενό μέλος της οικογένειας (γονέα, αδερφό ή παιδί), τόσο με όσο και χωρίς γενετικό έλεγχο. Χρησιμοποιώντας αρχεία υγείας και τα αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων από περίπου 50.000 άτομα ηλικίας 40 έως 69 ετών στο Ηνωμένο Βασίλειο, οι ερευνητές υπολόγισαν το ποσοστό που είχε γονίδιο οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Στη συνέχεια χρησιμοποίησαν τις σχέσεις που βρέθηκαν στα δεδομένα του Ηνωμένου Βασιλείου για να υπολογίσουν το ποσοστό των ατόμων με αυξημένο κίνδυνο στις ΗΠΑ: σχεδόν 40.000 ενήλικες στις ΗΠΑ 20 ετών και άνω, χωρίς αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων.

Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι μόνο ο προληπτικός έλεγχος θα εντόπιζε 3,7 περιπτώσεις οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας για κάθε 1.000 ενήλικες στις ΗΠΑ. Ο γενετικός έλεγχος θα εντόπιζε 3,8 περιπτώσεις ανά 1.000. Όταν συνδυάζονταν τόσο τα κλινικά κριτήρια όσο και οι γενετικές δοκιμές, θα προσδιορίζονταν 6,6 περιπτώσεις ανά 1.000 ενήλικες, σύμφωνα με τη μελέτη. Μεταξύ των νεότερων Αμερικανών ηλικίας 20 έως 39 ετών, μόνο ο έλεγχος θα εντόπιζε 1,3 περιπτώσεις ανά 1.000 άτομα. Η προσθήκη γενετικών δοκιμών θα ανέβαζε το ποσοστό διαγνώσεων σε 4,2 ανά 1.000, είπαν οι ερευνητές. «Πρέπει να κάνουμε περισσότερα για να υποστηρίξουμε τα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας», δήλωσε ο Bellows.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Υπερχοληστερολαιμία: Ποιος ο ρόλος της κληρονομικότητας;

O FDA ενέκρινε το evolocumab για χρήση ως πρόσθετη θεραπεία μόνο στη δίαιτα ή με άλλες θεραπείες για παιδιά ηλικίας 10 ετών και άνω

Nέα μελέτη διερεύνησε αν η προσθήκη καρυδιών στην καθημερινή διατροφή για 2 χρόνια επηρεάζει τα επίπεδα χοληστερόλης.

Πώς τα καρύδια καταπολεμούν την χοληστερόλη

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τι σκέφτονται τα άτομα με άνοια

Άνοια σκέψεις: Οι αλλαγές στο περιβάλλον τους, όπως η μετακόμιση σε ένα γηροκομείο ή η απώλεια αγαπημένων προσώπων, μπορεί να τους προκαλέσουν αναστάτωση και άγχος.

Συκώτι: 5 Σημάδια που υποδηλώνουν ασθένεια του ήπατος

Συκώτι: Η ασθένεια του ήπατος μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ασαφή στην αρχή. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά σημάδια που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το ήπαρ δεν λειτουργεί σωστά.

Πονοκέφαλος: Τι θα βοηθήσει στην αναγώριση της αιτίας του πονοκέφαλου;

Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι είναι ένα συχνό πρόβλημα που μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Κατανοώντας τα χαρακτηριστικά τους, μπορείτε να εντοπίσετε την πιθανή αιτία

Αλωπεκία: Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλωπεκία

Αλωπεκία: Η αλωπεκία είναι η υπερβολική τριχόπτωση, που μπορεί να οδηγήσει σε αραίωση ή ακόμα και σε πλήρη απώλεια των μαλλιών σε ορισμένες περιοχές του κεφαλιού ή του σώματος. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλωπεκίας

Μπορεί ο παιδικός θυμός να είναι ένδειξη ευφυΐας;

Παιδικός θυμός: Ο θυμός είναι ένα φυσιολογικό συναίσθημα που όλοι μας βιώνουμε, και τα παιδιά δεν αποτελούν εξαίρεση. Ωστόσο, αν και συχνά τον συνδέουμε με αρνητικές καταστάσεις, μελέτες δείχνουν ότι ο θυμός

Ποιοι νευρώνες μας βοηθούν να θυμόμαστε καλύτερα 

Μνήμη: Εάν μπορέσουμε να κατανοήσουμε ακριβώς πώς λειτουργούν αυτοί οι νευρώνες, ίσως μπορέσουμε να αναπτύξουμε στρατηγικές ή φάρμακα που θα ενισχύσουν τη λειτουργία τους ή θα αποκαταστήσουν τη μνήμη.

6 συμπτώματα που υποδηλώνουν έλλειψη ασβεστίου

Έλλειψη ασβεστίου: Το ασβέστιο είναι ένα βασικό μέταλλο για την υγεία των οστών, των δοντιών, των μυών και του νευρικού συστήματος. Η έλλειψη ασβεστίου (υπασβεστιαιμία) μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα, που επιδεινώνονται

Πότε να σταματήσετε τον θηλασμό;

Θηλασμός: Ο θηλασμός είναι μια εξαιρετικά προσωπική επιλογή για κάθε μητέρα και μπορεί να διαρκέσει από λίγους μήνες έως και αρκετά χρόνια, ανάλογα με τις ανάγκες της οικογένειας.

Close Icon