Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Οικογενής υπερχοληστεριναιμία: Η πιο κοινή κληρονομική νόσος

Οικογενής υπερχοληστεριναιμία: Η πιο κοινή κληρονομική νόσος

Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία (FH; Familiar Hypercholesterolemia) είναι μία κληρονομική νόσος του μεταβολισμού στην οποία ένα γενετικό πρόβλημα προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερίνη και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσα σε μία οικογένεια.

Το είδος της χοληστερίνης που αυξάνεται στην οικογενή υπερχοληστεριναιμία είναι η κακή χοληστερίνη (LDL). Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία είναι ένα από τα πιο συχνά κληρονομικά νοσήματα. Εάν ένας γονιός έχει οικογενή υπερχοληστεριναιμία τότε υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει αυτή τη διαταραχή στο παιδί του.

Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου και μάλιστα σε σχετικά μικρή ηλικία. Αυτός ο αυξημένος καρδιαγγειακός κίνδυνος ποικίλλει από οικογένεια σε οικογένεια και εξαρτάται από πόσο υψηλά είναι τα επίπεδα της χοληστερίνης, από το φύλο (άνδρας ή γυναίκα), από άλλους γενετικούς παράγοντες, καθώς και από παράγοντες του τρόπου ζωής, όπως η δίαιτα, το κάπνισμα και η σωματική άσκηση.

Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων LDL- χοληστερόλης από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος του 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες. Η εμφάνιση της καρδιαγγειακής νόσου στις γυναίκες συνήθως καθυστερεί κατά περίπου 10 έτη σε σύγκριση με τους άνδρες.

Συνήθως η διάγνωση της νόσου γίνεται όταν σε μία εξέταση αίματος βρεθούν πολύ υψηλά επίπεδα LDL- χοληστερόλης και συγκεκριμένα πάνω από 190 mg% στους ενήλικες και πάνω από 160 mg% στα παιδιά. Στη διάγνωση βοηθά πολύ η γνώση του οικογενειακού ιστορικού υπερχοληστερολαιμίας ενώ μπορεί να επιβεβαιωθεί με ειδική γενετική ανάλυση. Η χορήγηση έγκαιρης και κατάλληλης θεραπείας μπορεί να μειώσει σημαντικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο σε άτομα με οικογενή υπερχοληστεριναιμία.

Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν τουλάχιστον 40.000 ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η οποία είναι η πιο συχνή γενετική νόσος.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Γιατί τα δημόσια νοσοκομεία προτιμούν τον φυσικό τοκετό και τα ιδιωτικά την καισαρική;

Μειώνει η μέτρια άσκηση τη γκρελίνη και αυξάνει το αίσθημα κορεσμού;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πώς η ζέστη και η βροχή ευνοούν την ανάπτυξή της σαλμονέλας

Σαλμονέλα: Μια πρόσφατη μελέτη έχει ρίξει φως στη σχέση μεταξύ των καιρικών συνθηκών και της εμφάνισης επιδημιών από Σαλμονέλα, προσφέροντας πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με το πώς οι κλιματικές συνθήκες μπορεί να επηρεάσουν την εξάπλωση αυτού του επικίνδυνου παθογόνου οργανισμού.

Μπορεί η προπόνηση με αντίσταση να βοηθήσει στις σωματικές αλλαγές της εμμηνόπαυσης;

Προπόνηση με αντίσταση: Μια καινοτόμος μελέτη αποκάλυψε ότι η προπόνηση με αντίσταση μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τη σωματική λειτουργία κατά τη διάρκεια της εμμηνόπαυσης.

Το άτμισμα μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εμβρύου και την υγεία της εγκύου;

Άτμισμα: Μια πρόσφατη μελέτη αποκαλύπτει τους κινδύνους του άτμισματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δείχνοντας ότι έχει σημαντικούς κινδύνους τόσο για τις μητέρες όσο και για τα μωρά τους.

Η φυτική διατροφή επηρεάζει θετικά τη χοληστερόλη και την απώλεια βάρους;

Φυτική διατροφή: Πρόσφατες μελέτες αναδεικνύουν συνεχώς τα οφέλη για την υγεία που προσφέρει η υιοθέτηση φυτικών διατροφών, ιδίως όσον αφορά την καρδιοαγγειακή υγεία και τη διαχείριση του βάρους.

Ο κίνδυνοι από ασυμφωνίες στις τοξικολογικές εξετάσεις

Τοξικολογικές εξετάσεις: Μια πρόσφατη μελέτη αποκάλυψε σημαντικές ασυμφωνίες στις τοξικολογικές εξετάσεις των νοσοκομείων μετά από τροχαία ατυχήματα, εγείροντας ανησυχίες για την αξιοπιστία και την αποτελεσματικότητα αυτών των εξετάσεων σε κρίσιμες στιγμές.

Παρά τα συμπιεσμένα ωράρια οι εργαζόμενοι είναι πιο ξεκούραστοι, αλλά εξίσου εξαντλημένοι

Συμπιεσμένα ωράρια: Μελέτη αποκάλυψε ότι τα συμπιεσμένα εργασιακά ωράρια μπορούν να βοηθήσουν τους εργαζομένους να αποσυνδέονται καλύτερα από τη δουλειά τους κατά τη διάρκεια του ελεύθερου χρόνου τους.

Η εργασία από το σπίτι προσφέρει στους νέους καλύτερο ύπνο και ευεξία;

Εργασία από το σπίτι: Έρευνες δείχνουν ότι οι νέοι ενήλικες τείνουν να γίνονται πιο σωματικά δραστήριοι μετά την έναρξη της επαγγελματικής τους καριέρας. Ωστόσο, αυτή η αύξηση της δραστηριότητας συχνά συνοδεύεται από λιγότερο ύπνο, εκτός εάν εργάζονται από το σπίτι.

Πώς ο εγκέφαλος αποκαθιστά τις βλάβες του μετά από εγκεφαλικό επεισόδιο;

Εγκέφαλος: Παρά τις σοβαρές συνέπειες, η αξιοθαύμαστη ικανότητα του εγκεφάλου να προσαρμόζεται και να επανορθώνεται μετά από ένα εγκεφαλικό επεισόδιο αποτελεί αντικείμενο αυξανόμενης επιστημονικής έρευνας.

Close Icon