Αυστραλοί επιστήμονες ανακάλυψαν τα πρώτα στοιχεία των γονιδίων που προκαλούν τελαγγειεκτασία της ωχράς τύπου 2 (MACTEL), μιας εκφυλιστικής νόσου των οφθαλμών που οδηγεί σε τύφλωση και ακόμα είναι ανίατη. Τα ευρήματα της ομάδας καθορίζουν πέντε βασικές περιοχές στο γονιδίωμα που είναι πιο πιθανό να επηρεάζουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει MACTEL. Το εύρημα θα επιτρέψει στους ερευνητές να κατανοήσουν καλύτερα τη νόσο και να αναζητήσουν τρόπους για να αποτρέψουν ή να σταματήσουν την εξέλιξη της. Η μελέτη, που δημοσιεύεται στο Nature Genetics , ήταν μια διεθνής συνεργασία με επικεφαλής την καθηγήτρια βιοπληροφορικής Melanie Bahlo και τον ο Δρ Τhomas Scerri από το Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας Walter και Eliza Hall. στη Μελβούρνη.
Η MACTEL είναι μια σπάνια και πολύπλοκη νόσος που προσβάλλει κυρίως άτομα από την ηλικία των 40 και άνω. Η νόσος προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων στην ωχρά κηλίδα. Οι ασθενείς βιώνουν απώλεια της κεντρικής όρασης – ζωτικής σημασίας για εργασίες που απαιτούν προσοχή, όπως η οδήγηση ή η ανάγνωση – χωρίς να υπάρχει καμία διαθέσιμη θεραπεία για να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου. Η καθηγήτρια Bahlo είπε ότι η μελέτη αφορούσε λεπτομερή γενετική ανάλυση ασθενών με MACTEL από όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένης της Αυστραλίας, χρησιμοποιώντας μεγάλες μελέτες συσχέτισης γονιδιώματος (GWAS).
«Αναλύσαμε περισσότερα από έξι εκατομμύρια γενετικών δεικτών και προσδιορίσαμε πέντε παρόμοιους τόπους, σε όλο το γονιδίωμα σε άτομα με τη νόσο, αλλά όχι σε υγιή άτομα», είπε η καθηγήτρια Bahlo. «Αυτοί οι πέντε τόποι γενετικού κινδύνου είναι ο χάρτης του θησαυρού μας, μας λένε πού να «συνεχίσουμε το σκάψιμο», προκειμένου να ανακαλύψουμε πιο συγκεκριμένα τα ακριβή γονίδια που εμπλέκονται στην MACTEL». Η καθηγήτρια Bahlo είπε ότι η ομάδα συνεργάστηκε με ερευνητές στο Λονδίνο και στη Νέα Υόρκη για να αναλύσει γενετικά δεδομένα από 476 άτομα με MACTEL και 1733 άτομα χωρίς τη νόσο, ως ομάδα ελέγχου. «Ήμασταν ενθουσιασμένοι όταν τα αποτελέσματά μας επιβεβαιώθηκαν από δύο ακόμη ανεξάρτητες μελέτες επικύρωσης,» είπε. Η ανάλυση έδειξε επίσης ότι τα άτομα με MACTEL εμφάνιζαν μεταβολές στο μεταβολισμό τους, ειδικά στα επίπεδα γλυκίνης και σερίνης. Η καθηγήτρια Bahlo σημείωσε ότι θα μπορούσε να υπάρχει σημαντική σχέση μεταξύ των επιπέδων γλυκίνης και σερίνης στο σώμα, και της εκδήλωσης της νόσου.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
