Νόσος Rylae-Ann: Η πολλά υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία παρέχει θεραπεία απευθείας στον εγκέφαλο

Νόσος Rylae-Ann: Πολλοί επωφελήθηκαν από έναν νέο τρόπο παροχής γονιδιακής θεραπείας για την νόσο Rylae-Ann.

Ένα κοριτσάκι ενός έτους από την Μπανκόγκ, δεν σέρνονταν ούτε έβγαζε λεξούλες όπως τα άλλα παιδιά της ηλικίας της. Μια σπάνια γενετική διαταραχή την εμπόδισε ακόμη και να σηκώσει το κεφάλι της. Οι γονείς της την κρατούσαν εναλλάξ όρθια τη νύχτα για να αναπνέει άνετα και να κοιμάται. Αρκετούς μήνες μετά, οι γιατροί παρέδωσαν γονιδιακή θεραπεία απευθείας στον εγκέφαλό της. Σήμερα η 4χρονη περπατά, τρέχει, κολυμπάει, διαβάζει και ιππεύει άλογα. Αυτό το κοριτσάκι ήταν μεταξύ των πρώτων που επωφελήθηκαν από έναν νέο τρόπο παροχής γονιδιακής θεραπείας που πήρε και το όνομά της, νόσος Rylae-Ann, με επίθεση σε ασθένειες μέσα στον εγκέφαλο, που οι ειδικοί πιστεύουν ότι υπόσχεται πολλά για τη θεραπεία μιας σειράς εγκεφαλικών διαταραχών. Η θεραπεία της έγινε πρόσφατα η πρώτη γονιδιακή θεραπεία που χορηγήθηκε στον εγκέφαλο μετά την έγκρισή της στην Ευρώπη και το Ηνωμένο Βασίλειο για ανεπάρκεια AADC, μια διαταραχή που παρεμβαίνει στον τρόπο επικοινωνίας των κυττάρων στο νευρικό σύστημα.

Εν τω μεταξύ, περίπου 30 αμερικανικές μελέτες που δοκιμάζουν τη γονιδιακή θεραπεία στον εγκέφαλο για διάφορες διαταραχές βρίσκονται σε εξέλιξη, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Το ένα, με επικεφαλής τον Δρ. Krystof Bankiewicz στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο του Οχάιο, στοχεύει επίσης την ανεπάρκεια AADC. Άλλοι δοκιμάζουν θεραπείες για διαταραχές όπως το Αλτσχάιμερ, το Πάρκινσον και το Χάντινγκτον. Οι προκλήσεις παραμένουν, ειδικά με ασθένειες που προκαλούνται από περισσότερα από ένα γονίδια. Αλλά οι επιστήμονες λένε ότι τα στοιχεία που υποστηρίζουν αυτή την προσέγγιση αυξάνονται, ανοίγοντας ένα νέο σύνορο στον αγώνα κατά των διαταραχών που πλήττουν το πιο περίπλοκο και μυστηριώδες όργανό μας.

Οι πιο δραματικές από αυτές τις ανακαλύψεις αφορούν τη νόσο Rylae-Ann, η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που απαιτείται για ένα ένζυμο που βοηθά στη δημιουργία νευροδιαβιβαστών όπως η ντοπαμίνη και η σεροτονίνη, οι χημικοί αγγελιοφόροι του σώματος. Η εφάπαξ θεραπεία παρέχει μια λειτουργική έκδοση του γονιδίου. Σε ηλικία περίπου 3 μηνών, στην Rylae-Ann παρατηρήθηκαν φαινόμενα όπως ότι τα μάτια της γύριζαν πίσω και οι μύες της τεντώνονταν κάτι που έκανε τους γονείς της να πιστεύσουν ότι ήταν επιληπτική. Μερικές φορές υγρό έμπαινε στους πνεύμονές της μετά το τάισμα, στέλνοντάς την στα επείγοντα. Οι γιατροί νόμιζαν ότι μπορεί να έχει επιληψία ή εγκεφαλική παράλυση.

Η εξαιρετικά σπάνια διαταραχή ταλαιπωρεί περίπου 135 παιδιά σε όλο τον κόσμο, πολλά στην Μπανκόγκ και όταν διαγνωστούν περνούν από μία σειρά εξετάσεων για να δουν οι γιατροί αν πληρούν τις προϋποθέσεις για κλινική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας στην Ταϊβάν. Αν και αρχικά ήταν νευρικοί για την προοπτική της χειρουργικής επέμβασης στον εγκέφαλο, συνειδητοποίησαν ότι πιθανότατα δεν θα ζούσε με αυτήν από την ηλικία των 4 χρόνων και μετά.

Πώς συνδέεται το αυτοάνοσο νόσημα με την απώλεια ακοής;

Ποια είναι τα συμπτώματα των νευρομυϊκών διαταραχών;

Ιχθύωση: Μια σπάνια κληρονομική δερματική νόσος

Τι είναι η νόσος Morgellons και τι ισχυρίζονται οι επιστήμονες;