Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Νόσος Pompe: Τι είναι η νόσος Pompe και τι προκαλεί στον οργανισμό μας;

Νόσος Pompe:  Τι είναι η νόσος Pompe και τι προκαλεί στον οργανισμό μας;

Νόσος Pompe:Η ασθένεια οφείλεται σε ανεπαρκή δραστικότητα της άλφα-1,4-γλυκοσιδάσης, η οποία καταλύει την υδρόλυση του γλυκογόνου σε γλυκόζη.


Η νόσος POMPE ή Γλυκογονίαση τύπου 2 (GSD ΙΙ) είναι μια λυσοσωμιακή νόσος που προσβάλλει κατά κύριο λόγο τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες με ποικίλη βαρύτητα και η οποία, στην παιδική μορφή, συνδυάζεται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

τι προκαλεί η νόσος Pompe στον οργανισμό μας;

Η επίπτωση υπολογίζεται σε περίπου 1 / 57, 000 για τoν τύπο ενηλίκων και 1 / 138, 000 για τον βρεφικό τύπο. Ο βρεφικός τύπος της νόσου αρχίζει πριν από την ηλικία των 3 μηνών με εκσεσημασμένη υποτονία, δυσκολία θηλασμού και κατάποσης, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και προοδευτική ηπατομεγαλία.

Στον τύπο ενηλίκου εμφανίζεται προϊούσα μυοπάθεια της πυέλου και των κάτω άκρων αρχίζοντας από τα κάτω άκρα, αλλά προσβάλλεται και το αναπνευστικό σύστημα, το οποίο μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι της ασθένειας. Μεταξύ αυτών των δύο άκρων υπάρχει μεγάλο φάσμα ενδιάμεσων μορφών.

Η ασθένεια οφείλεται σε ανεπαρκή δραστικότητα της άλφα-1,4-γλυκοσιδάσης, η οποία καταλύει την υδρόλυση του γλυκογόνου σε γλυκόζη. Η ανεπάρκεια του ενζύμου οδηγεί σε συσσώρευση γλυκογόνου στα λυσοσωμάτια και αν και καθολική εκφράζεται στα κύτταρα ορισμένων οργάνων (καρδιά ή / και σκελετικούς μύες). Το γονίδιο (GAA) βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17q23. Η μετάδοση γίνεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.

Η κλινική ετερογένεια της νόσου είχε ως αποτέλεσμα την έρευνα και τον εντοπισμό πολλών μεταλλάξεων, αν και μερικές είναι πιο συχνές από ό,τι άλλες. Η εργαστηριακή διάγνωση βασίζεται στη μέτρηση ανεπαρκούς δραστικότητας του ενζύμου (στα λεμφοκύτταρα, σε ξηρές κηλίδες αίματος, ινοβλάστες ή πρόσφατα ληφθέν δείγμα τροφοβλάστης). Στον βρεφικό τύπο, η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει κυρίως τη νόσο Werdnig-Hoffman, την ιδιοπαθή υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ή μυοκαρδιοπάθεια από μεταβολικά αίτια. Η έναρξη της νόσου στη νεανική ηλικία προσομοιάζει την ασθένεια Danon .

Για τον τύπο ενηλίκου, η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει άλλα αίτια μυοπάθειας. Έλεγχος φορέων είναι δυνατός, όταν σε ασθενή έχουν εντοπιστεί και οι δύο μεταλλάξεις. Προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με τη μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου σε πρόσφατο δείγμα χοριακής λάχνης, καθώς και με ανίχνευση εντοπισμένων μεταλλάξεων στα εμβρυϊκά κύτταρα του ασθενούς. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, η προγεννητική διάγνωση περιπλέκεται από ψευδή ανεπάρκεια του ενζύμου.

Εκτός από τη συμπτωματική θεραπεία, θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης είναι διαθέσιμη. Τον Μάρτιο του 2006 η αλγλυκοσιδάση πήρε ευρωπαϊκή άδεια κυκλοφορίας ως ορφανό φάρμακο για τη θεραπεία των ασθενών με νόσο Pompe. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας υποκατάστασης με ανασυνδυασμένο ένζυμο για τις μορφές νόσου με όψιμη έναρξη, δεν έχει ακόμη εδραιωθεί. Οι ασθενείς με βρεφικού τύπο νόσο χωρίς θεραπεία κινδυνεύουν να καταλήξουν στα πρώτα δύο χρόνια ζωής λόγω καρδιο-αναπνευστικής ανεπάρκειας. Οι ασθενείς που εμφανίζουν την νόσο αργότερα, χωρίς θεραπεία καταλήγουν σε αναπνευστική ανεπάρκεια ή κινητική αναπηρία.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Το Αλτσχάιμερ θεωρείται μία από τις σημαντικότερες αιτίες θανάτου

Νικόλαος Τεντολούρης: Η συχνότητα του διαβήτη είναι 12% στην Ελλάδα

Προβιοτικά: Πολλά υποσχόμενα στη θεραπεία φλεγμονωδών παθήσεων του εντέρου

Νέα θεραπεία για μία σπάνια θανατηφόρα ασθένεια

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ο κουρκουμάς συμβάλλει στην πρόληψη του Αλτσχάιμερ;

Κουρκουμάς: Ο κουρκουμάς, γνωστός για τις ισχυρές αντιφλεγμονώδεις και αντιοξειδωτικές του ιδιότητες, έχει αποδειχθεί ότι προσφέρει σημαντικά οφέλη και για την υγεία του εγκεφάλου. Η κύρια δραστική ένωση του κουρκουμά, η κουρκουμίνη

3 σιωπηλές αιτίες της φλεγμονής

Φλεγμονή: Η χρόνια φλεγμονή μπορεί να παραμένει αόρατη για μεγάλο χρονικό διάστημα, επηρεάζοντας αρνητικά την υγεία χωρίς εμφανή συμπτώματα. Υπάρχουν τρεις κύριες «σιωπηλές» αιτίες που την πυροδοτούν,

3 παράγοντες κινδύνου στον καρκίνο ωοθηκών

Καρκίνος ωοθηκών: Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι ένας από τους πιο δύσκολους καρκίνους να διαγνωστούν σε πρώιμο στάδιο, καθώς τα συμπτώματα συχνά είναι ασαφή και μη ειδικά.

Τι είναι η αισθητηριακή υπερφόρτωση στον αυτισμό

Αυτισμός: Η αισθητηριακή υπερφόρτωση είναι ένα συχνό φαινόμενο στα άτομα με Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ). Πρόκειται για μια κατάσταση όπου το άτομο λαμβάνει περισσότερα αισθητηριακά ερεθίσματα

Τι είναι το σύνδρομο parent trap;

Σύνδρομο Parent trap: Το σύνδρομο "Parent Trap" αναφέρεται σε μια ψυχολογική κατάσταση όπου τα παιδιά χρησιμοποιούν την τεχνική της "διάσπασης" για να προκαλέσουν σύγκρουση ή να διαχειριστούν τις σχέσεις μεταξύ των γονιών τους.

Τι σκέφτονται τα άτομα με άνοια

Άνοια σκέψεις: Οι αλλαγές στο περιβάλλον τους, όπως η μετακόμιση σε ένα γηροκομείο ή η απώλεια αγαπημένων προσώπων, μπορεί να τους προκαλέσουν αναστάτωση και άγχος.

Συκώτι: 5 Σημάδια που υποδηλώνουν ασθένεια του ήπατος

Συκώτι: Η ασθένεια του ήπατος μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ασαφή στην αρχή. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά σημάδια που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το ήπαρ δεν λειτουργεί σωστά.

Πονοκέφαλος: Τι θα βοηθήσει στην αναγώριση της αιτίας του πονοκέφαλου;

Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι είναι ένα συχνό πρόβλημα που μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Κατανοώντας τα χαρακτηριστικά τους, μπορείτε να εντοπίσετε την πιθανή αιτία

Close Icon