Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Νόσος Πάρκινσον: Αποκωδικοποιώντας τις γενετικές αιτίες της νόσου

Νόσος Πάρκινσον: Αποκωδικοποιώντας τις γενετικές αιτίες της νόσου

Νόσος Πάρκινσον: Σε δύο νέες εργασίες, οι επιστήμονες παρέχουν πληροφορίες για τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται VPS13C, υπεύθυνης για τη νόσο του Πάρκινσον, μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτες κινήσεις, όπως τρόμος, δυσκαμψία και απώλεια ισορροπίας.


Παραλλαγές τουλάχιστον 20 διαφορετικών γονιδίων έχουν συνδεθεί στενά με την ανάπτυξη της νόσου του Πάρκινσον, αλλά οι επιστήμονες εξακολουθούν να ερευνούν πώς ακριβώς προκαλούν τη σοβαρή και ανίατη κινητική διαταραχή που ταλαιπωρεί περίπου 1 εκατομμύριο ανθρώπους μόνο στις ΗΠΑ. Νέα έρευνα από ερευνητές του Yale προσφέρει σημαντικές ενδείξεις. Σε δύο νέες εργασίες, οι επιστήμονες παρέχουν πληροφορίες για τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται VPS13C, υπεύθυνης για τη νόσο του Πάρκινσον, μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτες κινήσεις, όπως τρόμος, δυσκαμψία και απώλεια ισορροπίας.

«Υπάρχουν πολλοί δρόμοι προς τη Ρώμη, επίσης υπάρχουν πολλοί δρόμοι που οδηγούν στη νόσο του Πάρκινσον», δήλωσε ο Πιέτρο Ντε Καμίλι, καθηγητής Νευροεπιστήμης στο John Klingenstein και καθηγητής κυτταρικής βιολογίας στο Yale και ερευνητής του Ιατρικού Ινστιτούτου Howard Hughes. “Τα εργαστήρια στο Yale σημειώνουν πρόοδο προς την αποσαφήνιση ορισμένων από αυτές τις διαδρομές.” Ο De Camilli είναι ο ανώτερος συγγραφέας των δύο νέων εργασιών, οι οποίες δημοσιεύονται στο Journal of Cell Biology and Proceedings of the National Academy of Science (PNAS).

Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι μεταλλάξεις του γονιδίου VPS13C προκαλούν σπάνιες περιπτώσεις κληρονομικής νόσου Πάρκινσον ή αυξημένο κίνδυνο της νόσου. Για να κατανοήσουν καλύτερα τους λόγους που συμβαίναι αυτό, ο De Camilli και οι συνεργάτες του διερεύνησαν τους μηχανισμούς με τους οποίους αυτές οι μεταλλάξεις οδηγούν σε δυσλειτουργία σε κυτταρικό επίπεδο. Το 2018 ανέφεραν ότι το VPS13C σχηματίζει μια γέφυρα μεταξύ δύο υποκυτταρικών οργανιδίων – του ενδοπλασματικού δικτύου και του λυσοσώματος. Το ενδοπλασματικό δίκτυο είναι το οργανίδιο που ρυθμίζει τη σύνθεση των περισσότερων φωσφολιπιδίων, λιπαρών μορίων που είναι απαραίτητα για την κατασκευή των κυτταρικών μεμβρανών. Το λυσόσωμα δρα ως το πεπτικό σύστημα ενός κυττάρου. Έδειξαν επίσης ότι το VPS13C μπορεί να μεταφέρει λιπίδια, υποδηλώνοντας ότι μπορεί να σχηματίσει έναν αγωγό για την κυκλοφορία λιπιδίων μεταξύ αυτών των δύο οργανιδίων.

Μια από τις εργασίες του εργαστηρίου του De Camilli καταδεικνύει ότι η έλλειψη VPS13C επηρεάζει τη λιπιδική σύνθεση και τις ιδιότητες των λυσοσωμάτων. Επιπλέον, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι σε μια ανθρώπινη κυτταρική σειρά αυτές οι διαταραχές ενεργοποιούν μια έμφυτη ανοσία. Μια τέτοια ενεργοποίηση, εάν συμβεί στον εγκεφαλικό ιστό, θα πυροδοτούσε νευροφλεγμονή, μια διαδικασία που εμπλέκεται στη νόσο του Πάρκινσον. Η δεύτερη εργασία του De Camilli χρησιμοποιεί τεχνικές κρυοηλεκτρονικής τομογραφίας τελευταίας τεχνολογίας για να αποκαλύψει την αρχιτεκτονική της πρωτεΐνης στο φυσικό της περιβάλλον υποστηρίζοντας ένα μοντέλο γέφυρας μεταφοράς λιπιδίων. Η κατανόηση αυτών των μοριακών λεπτομερειών θα είναι κρίσιμη για την κατανόηση τουλάχιστον ενός από τους δρόμους που οδηγούν στη νόσο του Πάρκινσον και μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό θεραπευτικών στόχων για την πρόληψη ή την επιβράδυνση της νόσου, λένε οι ερευνητές.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Νόσος Πάρκινσον: Ένας συνδυασμός περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων

Νέο παράθυρο στη θεραπεία της νόσου Πάρκινσον

Ανακαλύφθηκαν νέοι DNA παράγοντες κινδύνου για Πάρκινσον

Τα άσχημα όνειρα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι για τη νόσο Πάρκινσον

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Περιοραΐκή δερματίτιδα: Τι είναι και τι πρέπει να προσέξετε

Περιοραΐκή δερματίτιδα: Η περιοραΐκή δερματίτιδα είναι μια κοινή, αλλά συχνά παραγνωρισμένη δερματική πάθηση που εμφανίζεται κυρίως γύρω από το στόμα, ενώ μπορεί να επεκταθεί και γύρω από τη μύτη ή τα μάτια.

Ξαφνική Ζάλη: Πότε χρειάζεται να ανησυχήσετε

Ξαφνική Ζάλη: Η ξαφνική ζαλάδα είναι ένα κοινό σύμπτωμα που μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υποδεικνύει σοβαρότερο πρόβλημα υγείας. Η ζαλάδα μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες

Άνοια: Επιτίθεται σε αυτό το είδος μνήμης

Άνοια: Η άνοια είναι μια νευρολογική κατάσταση που επηρεάζει τις γνωστικές λειτουργίες του εγκεφάλου, όπως τη μνήμη, την κρίση και τις δεξιότητες επικοινωνίας. Ειδικά η μνήμη επηρεάζεται σημαντικά σε άτομα με άνοια

Αλλεργίες: Πώς να ανακουφιστείτε με φυσικό τρόπο

Αλλεργίες: Οι αλλεργίες μπορεί να προκαλέσουν σημαντική ενόχληση, με συμπτώματα όπως φτέρνισμα, καταρροή, φαγούρα στα μάτια και συμφόρηση. Παρόλο που υπάρχουν φαρμακευτικές λύσεις, πολλοί άνθρωποι αναζητούν φυσικούς τρόπους

Πώς να αντιμετωπίσετε τον κνησμό στο έκζεμα

Έκζεμα: Ο κνησμός είναι ένα από τα πιο ενοχλητικά συμπτώματα του εκζέματος και μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ποιότητα ζωής. Η σωστή αντιμετώπιση του κνησμού είναι βασική για τη διαχείριση της νόσου και την αποφυγή επιπλοκών

Οι αλλεργίες μπορούν να προκαλέσουν υπνηλία;

Αλλεργίες: Οι αλλεργίες είναι μια υπεραντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος σε ουσίες που κατά κανόνα είναι αβλαβείς, όπως η γύρη, η σκόνη ή ορισμένα τρόφιμα. Εκτός από τα κλασικά συμπτώματα όπως καταρροή

Πώς προκαλεί άγχος η φλεγμονή;

Άγχος: Το άγχος είναι μια φυσιολογική αντίδραση του οργανισμού σε καταστάσεις πίεσης ή κινδύνου. Όταν όμως γίνεται χρόνιο, μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την υγεία μας

Καρκίνος ωοθηκών και οι πιο συχνές παρανοήσεις

Καρκίνος ωοθηκών: Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι μια σοβαρή ασθένεια που συνοδεύεται από πολλές παρανοήσεις και μύθους. Ακολουθούν μερικοί από τους πιο κοινούς μύθους σχετικά με τον καρκίνο

Close Icon