Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Νόσος Πάρκινσον: Αποκωδικοποιώντας τις γενετικές αιτίες της νόσου

Νόσος Πάρκινσον: Αποκωδικοποιώντας τις γενετικές αιτίες της νόσου

Νόσος Πάρκινσον: Σε δύο νέες εργασίες, οι επιστήμονες παρέχουν πληροφορίες για τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται VPS13C, υπεύθυνης για τη νόσο του Πάρκινσον, μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτες κινήσεις, όπως τρόμος, δυσκαμψία και απώλεια ισορροπίας.



Παραλλαγές τουλάχιστον 20 διαφορετικών γονιδίων έχουν συνδεθεί στενά με την ανάπτυξη της νόσου του Πάρκινσον, αλλά οι επιστήμονες εξακολουθούν να ερευνούν πώς ακριβώς προκαλούν τη σοβαρή και ανίατη κινητική διαταραχή που ταλαιπωρεί περίπου 1 εκατομμύριο ανθρώπους μόνο στις ΗΠΑ. Νέα έρευνα από ερευνητές του Yale προσφέρει σημαντικές ενδείξεις. Σε δύο νέες εργασίες, οι επιστήμονες παρέχουν πληροφορίες για τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται VPS13C, υπεύθυνης για τη νόσο του Πάρκινσον, μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτες κινήσεις, όπως τρόμος, δυσκαμψία και απώλεια ισορροπίας.


«Υπάρχουν πολλοί δρόμοι προς τη Ρώμη, επίσης υπάρχουν πολλοί δρόμοι που οδηγούν στη νόσο του Πάρκινσον», δήλωσε ο Πιέτρο Ντε Καμίλι, καθηγητής Νευροεπιστήμης στο John Klingenstein και καθηγητής κυτταρικής βιολογίας στο Yale και ερευνητής του Ιατρικού Ινστιτούτου Howard Hughes. “Τα εργαστήρια στο Yale σημειώνουν πρόοδο προς την αποσαφήνιση ορισμένων από αυτές τις διαδρομές.” Ο De Camilli είναι ο ανώτερος συγγραφέας των δύο νέων εργασιών, οι οποίες δημοσιεύονται στο Journal of Cell Biology and Proceedings of the National Academy of Science (PNAS).

Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι μεταλλάξεις του γονιδίου VPS13C προκαλούν σπάνιες περιπτώσεις κληρονομικής νόσου Πάρκινσον ή αυξημένο κίνδυνο της νόσου. Για να κατανοήσουν καλύτερα τους λόγους που συμβαίναι αυτό, ο De Camilli και οι συνεργάτες του διερεύνησαν τους μηχανισμούς με τους οποίους αυτές οι μεταλλάξεις οδηγούν σε δυσλειτουργία σε κυτταρικό επίπεδο. Το 2018 ανέφεραν ότι το VPS13C σχηματίζει μια γέφυρα μεταξύ δύο υποκυτταρικών οργανιδίων – του ενδοπλασματικού δικτύου και του λυσοσώματος. Το ενδοπλασματικό δίκτυο είναι το οργανίδιο που ρυθμίζει τη σύνθεση των περισσότερων φωσφολιπιδίων, λιπαρών μορίων που είναι απαραίτητα για την κατασκευή των κυτταρικών μεμβρανών. Το λυσόσωμα δρα ως το πεπτικό σύστημα ενός κυττάρου. Έδειξαν επίσης ότι το VPS13C μπορεί να μεταφέρει λιπίδια, υποδηλώνοντας ότι μπορεί να σχηματίσει έναν αγωγό για την κυκλοφορία λιπιδίων μεταξύ αυτών των δύο οργανιδίων.

Μια από τις εργασίες του εργαστηρίου του De Camilli καταδεικνύει ότι η έλλειψη VPS13C επηρεάζει τη λιπιδική σύνθεση και τις ιδιότητες των λυσοσωμάτων. Επιπλέον, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι σε μια ανθρώπινη κυτταρική σειρά αυτές οι διαταραχές ενεργοποιούν μια έμφυτη ανοσία. Μια τέτοια ενεργοποίηση, εάν συμβεί στον εγκεφαλικό ιστό, θα πυροδοτούσε νευροφλεγμονή, μια διαδικασία που εμπλέκεται στη νόσο του Πάρκινσον. Η δεύτερη εργασία του De Camilli χρησιμοποιεί τεχνικές κρυοηλεκτρονικής τομογραφίας τελευταίας τεχνολογίας για να αποκαλύψει την αρχιτεκτονική της πρωτεΐνης στο φυσικό της περιβάλλον υποστηρίζοντας ένα μοντέλο γέφυρας μεταφοράς λιπιδίων. Η κατανόηση αυτών των μοριακών λεπτομερειών θα είναι κρίσιμη για την κατανόηση τουλάχιστον ενός από τους δρόμους που οδηγούν στη νόσο του Πάρκινσον και μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό θεραπευτικών στόχων για την πρόληψη ή την επιβράδυνση της νόσου, λένε οι ερευνητές.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Νόσος Πάρκινσον: Ένας συνδυασμός περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων

Νέο παράθυρο στη θεραπεία της νόσου Πάρκινσον

Ανακαλύφθηκαν νέοι DNA παράγοντες κινδύνου για Πάρκινσον

Τα άσχημα όνειρα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι για τη νόσο Πάρκινσον

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Όταν η μια ασθένεια εμποδίζει την άλλη

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παραμένουν κρίσιμης σημασίας. Οι κλινικές μελέτες συνεχίζουν να διερευνούν τη σχέση μεταξύ των δύο αυτών ασθενών, προσπαθώντας να κατανοήσουν τους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης και γονιδιακής προδιάθεσης.

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Πώς η σωματική δραστηριότητα επηρεάζει την εργασιακή μνήμη

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι οι αθλητές έχουν γενικά πολύ καλύτερη εργασιακή μνήμη σε σύγκριση με τα άτομα που ζουν καθιστική ζωή.

Ορμονικές αλλαγές: Κάνουν τις γυναίκες να ξυπνούν περισσότερο τη νύχτα;

Ορμονικές αλλαγές: Ο ύπνος είναι κρίσιμης σημασίας για την υγεία, ωστόσο, νέες έρευνες αποκαλύπτουν ότι οι γυναίκες κοιμούνται λιγότερο και ξυπνούν πιο συχνά κατά τη διάρκεια της νύχτας σε σχέση με τους άνδρες.

Υγιείς γυναίκες: Μπορεί να φέρουν κύτταρα παρόμοια με καρκίνο του μαστού;

Υγιείς γυναίκες: Μια νέα μελέτη έχει αποκαλύψει ότι οι υγιείς γυναίκες μπορεί να έχουν κύτταρα που μοιάζουν με εκείνα που βρίσκονται σε καρκίνο του μαστού, προσφέροντας πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση του καρκίνου και του κινδύνου που διατρέχουν οι γυναίκες.

Αυτό το είδος καρκίνου απειλεί περισσότερο τους άνδρες μετά τον καρκίνο του προστάτη

Εκτός από τον καρκίνο του προστάτη, ο πιο κοινός καρκίνος που πλήττει τους άνδρες είναι ο καρκίνος του πνεύμονα. Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι η δεύτερη πιο συχνή διάγνωση καρκίνου στους άνδρες και η κύρια αιτία θανάτου.

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια ασπίδα για τη ψυχική υγεία των εφήβων

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια πρόσφατη μελέτη αναδεικνύει τις θετικές επιπτώσεις των κατασκηνώσεων που εστιάζουν στη δημιουργικότητα στη ψυχική υγεία και την ευεξία των εφήβων.

Η συνείδηση ​​κρύβεται στα ηλεκτρικά πεδία του εγκεφάλου μας 

Τα βήτα κύματα σχετίζονται με καταστάσεις εγρήγορσης και οξύτητας της σκέψης, ενώ τα άλφα κύματα συνδέονται με χαλάρωση και τη μείωση του άγχους. Τα θήτα και δέλτα κύματα σχετίζονται, αντίστοιχα, με τον ύπνο και τις βαθιές καταστάσεις ηρεμίας.

Βήχας: Ποια είδη υπάρχουν και τι σημαίνει το καθένα;

Βήχας: Ο βήχας είναι ένα κοινό σύμπτωμα που μπορεί να προκληθεί από διάφορες αιτίες και να έχει διαφορετικούς τύπους, ανάλογα με τη φύση του και την υποκείμενη πάθηση. Εδώ παρατίθενται οι πιο συνηθισμένοι τύποι βήχα

Close Icon