Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Νόσος Πάρκινσον: Αποκωδικοποιώντας τις γενετικές αιτίες της νόσου

Νόσος Πάρκινσον: Αποκωδικοποιώντας τις γενετικές αιτίες της νόσου

Νόσος Πάρκινσον: Σε δύο νέες εργασίες, οι επιστήμονες παρέχουν πληροφορίες για τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται VPS13C, υπεύθυνης για τη νόσο του Πάρκινσον, μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτες κινήσεις, όπως τρόμος, δυσκαμψία και απώλεια ισορροπίας.


Παραλλαγές τουλάχιστον 20 διαφορετικών γονιδίων έχουν συνδεθεί στενά με την ανάπτυξη της νόσου του Πάρκινσον, αλλά οι επιστήμονες εξακολουθούν να ερευνούν πώς ακριβώς προκαλούν τη σοβαρή και ανίατη κινητική διαταραχή που ταλαιπωρεί περίπου 1 εκατομμύριο ανθρώπους μόνο στις ΗΠΑ. Νέα έρευνα από ερευνητές του Yale προσφέρει σημαντικές ενδείξεις. Σε δύο νέες εργασίες, οι επιστήμονες παρέχουν πληροφορίες για τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται VPS13C, υπεύθυνης για τη νόσο του Πάρκινσον, μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτες κινήσεις, όπως τρόμος, δυσκαμψία και απώλεια ισορροπίας.

«Υπάρχουν πολλοί δρόμοι προς τη Ρώμη, επίσης υπάρχουν πολλοί δρόμοι που οδηγούν στη νόσο του Πάρκινσον», δήλωσε ο Πιέτρο Ντε Καμίλι, καθηγητής Νευροεπιστήμης στο John Klingenstein και καθηγητής κυτταρικής βιολογίας στο Yale και ερευνητής του Ιατρικού Ινστιτούτου Howard Hughes. “Τα εργαστήρια στο Yale σημειώνουν πρόοδο προς την αποσαφήνιση ορισμένων από αυτές τις διαδρομές.” Ο De Camilli είναι ο ανώτερος συγγραφέας των δύο νέων εργασιών, οι οποίες δημοσιεύονται στο Journal of Cell Biology and Proceedings of the National Academy of Science (PNAS).

Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι μεταλλάξεις του γονιδίου VPS13C προκαλούν σπάνιες περιπτώσεις κληρονομικής νόσου Πάρκινσον ή αυξημένο κίνδυνο της νόσου. Για να κατανοήσουν καλύτερα τους λόγους που συμβαίναι αυτό, ο De Camilli και οι συνεργάτες του διερεύνησαν τους μηχανισμούς με τους οποίους αυτές οι μεταλλάξεις οδηγούν σε δυσλειτουργία σε κυτταρικό επίπεδο. Το 2018 ανέφεραν ότι το VPS13C σχηματίζει μια γέφυρα μεταξύ δύο υποκυτταρικών οργανιδίων – του ενδοπλασματικού δικτύου και του λυσοσώματος. Το ενδοπλασματικό δίκτυο είναι το οργανίδιο που ρυθμίζει τη σύνθεση των περισσότερων φωσφολιπιδίων, λιπαρών μορίων που είναι απαραίτητα για την κατασκευή των κυτταρικών μεμβρανών. Το λυσόσωμα δρα ως το πεπτικό σύστημα ενός κυττάρου. Έδειξαν επίσης ότι το VPS13C μπορεί να μεταφέρει λιπίδια, υποδηλώνοντας ότι μπορεί να σχηματίσει έναν αγωγό για την κυκλοφορία λιπιδίων μεταξύ αυτών των δύο οργανιδίων.

Μια από τις εργασίες του εργαστηρίου του De Camilli καταδεικνύει ότι η έλλειψη VPS13C επηρεάζει τη λιπιδική σύνθεση και τις ιδιότητες των λυσοσωμάτων. Επιπλέον, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι σε μια ανθρώπινη κυτταρική σειρά αυτές οι διαταραχές ενεργοποιούν μια έμφυτη ανοσία. Μια τέτοια ενεργοποίηση, εάν συμβεί στον εγκεφαλικό ιστό, θα πυροδοτούσε νευροφλεγμονή, μια διαδικασία που εμπλέκεται στη νόσο του Πάρκινσον. Η δεύτερη εργασία του De Camilli χρησιμοποιεί τεχνικές κρυοηλεκτρονικής τομογραφίας τελευταίας τεχνολογίας για να αποκαλύψει την αρχιτεκτονική της πρωτεΐνης στο φυσικό της περιβάλλον υποστηρίζοντας ένα μοντέλο γέφυρας μεταφοράς λιπιδίων. Η κατανόηση αυτών των μοριακών λεπτομερειών θα είναι κρίσιμη για την κατανόηση τουλάχιστον ενός από τους δρόμους που οδηγούν στη νόσο του Πάρκινσον και μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό θεραπευτικών στόχων για την πρόληψη ή την επιβράδυνση της νόσου, λένε οι ερευνητές.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Νόσος Πάρκινσον: Ένας συνδυασμός περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων

Νέο παράθυρο στη θεραπεία της νόσου Πάρκινσον

Ανακαλύφθηκαν νέοι DNA παράγοντες κινδύνου για Πάρκινσον

Τα άσχημα όνειρα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι για τη νόσο Πάρκινσον

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

3 παράγοντες κινδύνου στον καρκίνο ωοθηκών

Καρκίνος ωοθηκών: Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι ένας από τους πιο δύσκολους καρκίνους να διαγνωστούν σε πρώιμο στάδιο, καθώς τα συμπτώματα συχνά είναι ασαφή και μη ειδικά.

Τι είναι η αισθητηριακή υπερφόρτωση στον αυτισμό

Αυτισμός: Η αισθητηριακή υπερφόρτωση είναι ένα συχνό φαινόμενο στα άτομα με Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ). Πρόκειται για μια κατάσταση όπου το άτομο λαμβάνει περισσότερα αισθητηριακά ερεθίσματα

Τι είναι το σύνδρομο parent trap;

Σύνδρομο Parent trap: Το σύνδρομο "Parent Trap" αναφέρεται σε μια ψυχολογική κατάσταση όπου τα παιδιά χρησιμοποιούν την τεχνική της "διάσπασης" για να προκαλέσουν σύγκρουση ή να διαχειριστούν τις σχέσεις μεταξύ των γονιών τους.

Τι σκέφτονται τα άτομα με άνοια

Άνοια σκέψεις: Οι αλλαγές στο περιβάλλον τους, όπως η μετακόμιση σε ένα γηροκομείο ή η απώλεια αγαπημένων προσώπων, μπορεί να τους προκαλέσουν αναστάτωση και άγχος.

Συκώτι: 5 Σημάδια που υποδηλώνουν ασθένεια του ήπατος

Συκώτι: Η ασθένεια του ήπατος μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ασαφή στην αρχή. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά σημάδια που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το ήπαρ δεν λειτουργεί σωστά.

Πονοκέφαλος: Τι θα βοηθήσει στην αναγώριση της αιτίας του πονοκέφαλου;

Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι είναι ένα συχνό πρόβλημα που μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Κατανοώντας τα χαρακτηριστικά τους, μπορείτε να εντοπίσετε την πιθανή αιτία

Αλωπεκία: Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλωπεκία

Αλωπεκία: Η αλωπεκία είναι η υπερβολική τριχόπτωση, που μπορεί να οδηγήσει σε αραίωση ή ακόμα και σε πλήρη απώλεια των μαλλιών σε ορισμένες περιοχές του κεφαλιού ή του σώματος. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλωπεκίας

Μπορεί ο παιδικός θυμός να είναι ένδειξη ευφυΐας;

Παιδικός θυμός: Ο θυμός είναι ένα φυσιολογικό συναίσθημα που όλοι μας βιώνουμε, και τα παιδιά δεν αποτελούν εξαίρεση. Ωστόσο, αν και συχνά τον συνδέουμε με αρνητικές καταστάσεις, μελέτες δείχνουν ότι ο θυμός

Close Icon