Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Νόσος Byler: Κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο

Νόσος Byler: Κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο

Νόσος Byler: Σε παιδιά με νόσο Byler, τα κύτταρα στο ήπαρ δεν μπορούν να απελευθερώσουν χολή, ένα υγρό που βοηθά το σώμα να αφομοιώσει την τροφή.


Η νόσος Byler είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο. Σε παιδιά με νόσο Byler, τα κύτταρα στο ήπαρ δεν μπορούν να απελευθερώσουν χολή, ένα υγρό που βοηθά το σώμα να αφομοιώσει την τροφή. Ως αποτέλεσμα, η χολή συσσωρεύεται στο ήπαρ, οδηγώντας σε συμπτώματα όπως ίκτερο, κνησμό, μειωμένη ανάπτυξη και καθυστερημένη εφηβεία. Η νόσος Byler ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που είναι γνωστές ως προοδευτική οικογενής ενδοηπατική χολόσταση.

  • Προοδευτική: χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου.
  • Οικογενής: λειτουργεί σε οικογένειες.
  • Ενδοηπατική: εμφανίζεται μέσα στο ήπαρ.
  • Χολόσταση: κακή ροή χολής.

Τα παιδιά είναι συνήθως περίπου 3 μηνών όταν διαγνωστούν με τη νόσο Byler. Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με νόσο Byler, θέλουμε να γνωρίζετε ότι δεν είστε μόνοι – το Κέντρο Θεραπείας Σπάνιων Ασθενειών είναι εδώ για να σας βοηθήσει. Δείτε τι μπορείτε να περιμένετε όταν κανονίσετε μια διαβούλευση.

Πόσο γρήγορα μπορούμε να κλείσουμε ραντεβού;

Ένα ραντεβού με έναν από τους παιδιατρικούς ηπατολόγους μας θα προγραμματιστεί σε εύλογο χρονικό διάστημα με βάση την κατάσταση του παιδιού μας. Θα απαιτήσουμε ένα αντίγραφο των ιατρικών αρχείων του παιδιού σας και θα καθορίσουμε πόσο σύντομα θα πρέπει να εξεταστεί το παιδί σας με βάση τις ιατρικές του πληροφορίες. Η εξέταση των αρχείων του παιδιού σας πριν από το πρώτο ραντεβού μας επιτρέπει να αποφύγουμε την επανάληψη των εξετάσεων που έχει ήδη κάνει το παιδί σας και να συντονίσουμε τις επισκέψεις με άλλους ειδικούς όπως απαιτείται.

Πόσο καιρό θα πρέπει να περιμένουμε να διαρκέσει η πρώτη μας επίσκεψη με τον γιατρό; Αναμένετε ότι η πρώτη σας επίσκεψη θα διαρκέσει περίπου 3 έως 4 ώρες. Τι θα συμβεί κατά την πρώτη μας επίσκεψη; Το παιδί σας θα λάβει μια πλήρη αξιολόγηση για να καθορίσει ή να επιβεβαιώσει μια ακριβή διάγνωση και να καθορίσει πόσο έχει επηρεάσει η ασθένεια το παιδί.

Όλη η οικογένεια επηρεάζεται όταν ένα παιδί έχει μια σπάνια ασθένεια. Η καλύτερη προσέγγιση για τη φροντίδα ενός παιδιού με μια σπάνια ασθένεια προκύπτει όταν συνδυάζουμε τη βαθιά εμπειρία σε σπάνιες ασθένειες με την εξειδίκευσή σας σε ό,τι είναι καλύτερο για το παιδί σας. Μέχρι το τέλος της επίσκεψής σας, θα έχετε ένα σχέδιο φροντίδας προσαρμοσμένο στις ανάγκες του παιδιού σας και ένα ραντεβού για μια επίσκεψη παρακολούθησης σε 3 μήνες.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ερευνητές αναγεννούν τα κύτταρα της καρδιάς

Νόσος EVALI: Τι γνωρίζουμε για την πνευμονική βλάβη από το άτμισμα

Συχνοί εφιάλτες μπορεί να δεικνύουν έναρξη Πάρκινσον

Μελέτη αποκαλύπτει ισχυρούς δεσμούς μεταξύ κατάθλιψης, νόσου Crohn & κολίτιδας

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Γλυκόζη: Τι πρέπει να γνωρίζετε για τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα

Γλυκόζη: Η γλυκόζη είναι ένας απλός υδατάνθρακας και η βασική μορφή σακχάρου στο αίμα μας. Αποτελεί την κύρια πηγή ενέργειας για τα κύτταρα του οργανισμού και είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία του εγκεφάλου

Τι πρέπει να ξέρετε για την ανεμοβλογιά

Ανεμοβλογιά: Η ανεμοβλογιά  είναι μια εξαιρετικά μεταδοτική ιογενής νόσος που προκαλείται από τον ιό της ανεμοβλογιάς-έρπητα ζωστήρα. Παρόλο που είναι πιο συχνή στα παιδιά, μπορεί να προσβάλει και ενήλικες, συχνά με πιο σοβαρά συμπτώματα.

Τι μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα IBS;

IBS: Το Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου (IBS) είναι μια χρόνια κατάσταση του πεπτικού συστήματος που επηρεάζει την ποιότητα ζωής. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν φούσκωμα, πόνο στην κοιλιά, αέρια, διάρροια ή δυσκοιλιότητα.

Αϋπνία συμπτώματα: Μπορεί η αϋπνία να προκαλέσει τριχόπτωση;

Αϋπνία συμπτώματα: Η αϋπνία είναι ένα κοινό πρόβλημα που επηρεάζει χιλιάδες ανθρώπους παγκοσμίως, προκαλώντας διάφορα σωματικά και ψυχικά συμπτώματα. Ένα από τα πιο συχνά ερωτήματα που τίθεται

Νοσταλγία εγκέφαλος: Ενεργοποιεί αυτές τις περιοχές του εγκεφάλου

Νοσταλγία εγκέφαλος: Η νοσταλγία δεν είναι απλώς ένα “ταξίδι” στο παρελθόν. Είναι μια σύνθετη συναισθηματική εμπειρία που επηρεάζει τον εγκέφαλο με πολύ πιο ουσιαστικό τρόπο απ’ όσο νομίζουμε. Όταν θυμόμαστε κάτι από τα παλιά

Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τον ιό έρπητα

Έρπης: Ο έρπης είναι μια κοινή ιογενής λοίμωξη που προκαλείται από τον ιό του έρπητα (HSV). Υπάρχουν δύο τύποι ιού του έρπητα: ο τύπος 1 (HSV-1), που προκαλεί κυρίως πληγές στο στόμα, και ο τύπος 2

Close Icon