Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Νόσος Byler: Κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο

Νόσος Byler: Κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο

Νόσος Byler: Σε παιδιά με νόσο Byler, τα κύτταρα στο ήπαρ δεν μπορούν να απελευθερώσουν χολή, ένα υγρό που βοηθά το σώμα να αφομοιώσει την τροφή.


Η νόσος Byler είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο. Σε παιδιά με νόσο Byler, τα κύτταρα στο ήπαρ δεν μπορούν να απελευθερώσουν χολή, ένα υγρό που βοηθά το σώμα να αφομοιώσει την τροφή. Ως αποτέλεσμα, η χολή συσσωρεύεται στο ήπαρ, οδηγώντας σε συμπτώματα όπως ίκτερο, κνησμό, μειωμένη ανάπτυξη και καθυστερημένη εφηβεία. Η νόσος Byler ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που είναι γνωστές ως προοδευτική οικογενής ενδοηπατική χολόσταση.

  • Προοδευτική: χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου.
  • Οικογενής: λειτουργεί σε οικογένειες.
  • Ενδοηπατική: εμφανίζεται μέσα στο ήπαρ.
  • Χολόσταση: κακή ροή χολής.

Τα παιδιά είναι συνήθως περίπου 3 μηνών όταν διαγνωστούν με τη νόσο Byler. Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με νόσο Byler, θέλουμε να γνωρίζετε ότι δεν είστε μόνοι – το Κέντρο Θεραπείας Σπάνιων Ασθενειών είναι εδώ για να σας βοηθήσει. Δείτε τι μπορείτε να περιμένετε όταν κανονίσετε μια διαβούλευση.

Πόσο γρήγορα μπορούμε να κλείσουμε ραντεβού;

Ένα ραντεβού με έναν από τους παιδιατρικούς ηπατολόγους μας θα προγραμματιστεί σε εύλογο χρονικό διάστημα με βάση την κατάσταση του παιδιού μας. Θα απαιτήσουμε ένα αντίγραφο των ιατρικών αρχείων του παιδιού σας και θα καθορίσουμε πόσο σύντομα θα πρέπει να εξεταστεί το παιδί σας με βάση τις ιατρικές του πληροφορίες. Η εξέταση των αρχείων του παιδιού σας πριν από το πρώτο ραντεβού μας επιτρέπει να αποφύγουμε την επανάληψη των εξετάσεων που έχει ήδη κάνει το παιδί σας και να συντονίσουμε τις επισκέψεις με άλλους ειδικούς όπως απαιτείται.

Πόσο καιρό θα πρέπει να περιμένουμε να διαρκέσει η πρώτη μας επίσκεψη με τον γιατρό; Αναμένετε ότι η πρώτη σας επίσκεψη θα διαρκέσει περίπου 3 έως 4 ώρες. Τι θα συμβεί κατά την πρώτη μας επίσκεψη; Το παιδί σας θα λάβει μια πλήρη αξιολόγηση για να καθορίσει ή να επιβεβαιώσει μια ακριβή διάγνωση και να καθορίσει πόσο έχει επηρεάσει η ασθένεια το παιδί.

Όλη η οικογένεια επηρεάζεται όταν ένα παιδί έχει μια σπάνια ασθένεια. Η καλύτερη προσέγγιση για τη φροντίδα ενός παιδιού με μια σπάνια ασθένεια προκύπτει όταν συνδυάζουμε τη βαθιά εμπειρία σε σπάνιες ασθένειες με την εξειδίκευσή σας σε ό,τι είναι καλύτερο για το παιδί σας. Μέχρι το τέλος της επίσκεψής σας, θα έχετε ένα σχέδιο φροντίδας προσαρμοσμένο στις ανάγκες του παιδιού σας και ένα ραντεβού για μια επίσκεψη παρακολούθησης σε 3 μήνες.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ερευνητές αναγεννούν τα κύτταρα της καρδιάς

Νόσος EVALI: Τι γνωρίζουμε για την πνευμονική βλάβη από το άτμισμα

Συχνοί εφιάλτες μπορεί να δεικνύουν έναρξη Πάρκινσον

Μελέτη αποκαλύπτει ισχυρούς δεσμούς μεταξύ κατάθλιψης, νόσου Crohn & κολίτιδας

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ο κουρκουμάς συμβάλλει στην πρόληψη του Αλτσχάιμερ;

Κουρκουμάς: Ο κουρκουμάς, γνωστός για τις ισχυρές αντιφλεγμονώδεις και αντιοξειδωτικές του ιδιότητες, έχει αποδειχθεί ότι προσφέρει σημαντικά οφέλη και για την υγεία του εγκεφάλου. Η κύρια δραστική ένωση του κουρκουμά, η κουρκουμίνη

3 σιωπηλές αιτίες της φλεγμονής

Φλεγμονή: Η χρόνια φλεγμονή μπορεί να παραμένει αόρατη για μεγάλο χρονικό διάστημα, επηρεάζοντας αρνητικά την υγεία χωρίς εμφανή συμπτώματα. Υπάρχουν τρεις κύριες «σιωπηλές» αιτίες που την πυροδοτούν,

3 παράγοντες κινδύνου στον καρκίνο ωοθηκών

Καρκίνος ωοθηκών: Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι ένας από τους πιο δύσκολους καρκίνους να διαγνωστούν σε πρώιμο στάδιο, καθώς τα συμπτώματα συχνά είναι ασαφή και μη ειδικά.

Τι είναι η αισθητηριακή υπερφόρτωση στον αυτισμό

Αυτισμός: Η αισθητηριακή υπερφόρτωση είναι ένα συχνό φαινόμενο στα άτομα με Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ). Πρόκειται για μια κατάσταση όπου το άτομο λαμβάνει περισσότερα αισθητηριακά ερεθίσματα

Τι είναι το σύνδρομο parent trap;

Σύνδρομο Parent trap: Το σύνδρομο "Parent Trap" αναφέρεται σε μια ψυχολογική κατάσταση όπου τα παιδιά χρησιμοποιούν την τεχνική της "διάσπασης" για να προκαλέσουν σύγκρουση ή να διαχειριστούν τις σχέσεις μεταξύ των γονιών τους.

Τι σκέφτονται τα άτομα με άνοια

Άνοια σκέψεις: Οι αλλαγές στο περιβάλλον τους, όπως η μετακόμιση σε ένα γηροκομείο ή η απώλεια αγαπημένων προσώπων, μπορεί να τους προκαλέσουν αναστάτωση και άγχος.

Συκώτι: 5 Σημάδια που υποδηλώνουν ασθένεια του ήπατος

Συκώτι: Η ασθένεια του ήπατος μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ασαφή στην αρχή. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά σημάδια που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το ήπαρ δεν λειτουργεί σωστά.

Πονοκέφαλος: Τι θα βοηθήσει στην αναγώριση της αιτίας του πονοκέφαλου;

Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι είναι ένα συχνό πρόβλημα που μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Κατανοώντας τα χαρακτηριστικά τους, μπορείτε να εντοπίσετε την πιθανή αιτία

Close Icon