Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Αλτσχάιμερ: Τι αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο πρώιμης έναρξης;

Αλτσχάιμερ: Τι αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο πρώιμης έναρξης;

Αλτσχάιμερ: Οι ερευνητές μας φέρνουν πιο κοντά στο ξεκλείδωμα νέων θεραπειών και ενδεχομένως στην πρόληψη ή τον μετριασμό των καταστροφικών επιπτώσεων του Αλτσχάιμερ.


Ερευνητές έκαναν μια πρωτοποριακή ανακάλυψη που σχετίζεται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ, χάρη σε έναν ανώνυμο Κολομβιανό ασθενή από μια οικογένεια γνωστή για την ευαισθησία του στην πάθηση. Συνήθως, τα μέλη αυτής της οικογένειας αρχίζουν να εμφανίζουν σημάδια Αλτσχάιμερ στα 40 τους, εξελίσσοντας γρήγορα σε άνοια και θάνατο στα 60 τους. Ωστόσο, αυτός ο συγκεκριμένος ασθενής αψήφησε τις προσδοκίες και δεν παρουσίασε γνωστική έκπτωση μέχρι την ηλικία των 67 ετών. Παρόλο που τελικά διαγνώστηκε με ήπια γνωστική εξασθένηση στα 70, απεικονιστικές σαρώσεις που έγιναν στα 73 αποκάλυψαν την παρουσία των πλακών αμυλοειδούς και τα μπερδέματα ταυ χαρακτηριστικών του Αλτσχάιμερ.

Έρευνα για τη νόσο του Αλτσχάιμερ

Περαιτέρω έρευνα μετά τον θάνατό του αποκάλυψε ότι ο ασθενής έφερε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση της ρελίνης, μιας πρωτεΐνης ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη των εγκεφαλικών κυττάρων. Η μετάλλαξη ενίσχυσε τη λειτουργία της ρελίνης, η οποία φυσικά εμποδίζει τη διαδικασία που προκαλεί τη συσσώρευση των πρωτεϊνών ταυ σε μπερδέματα, εμποδίζοντας έτσι τη λειτουργία του εγκεφάλου. Αυτή η μετάλλαξη κέρδους-λειτουργίας φάνηκε να έχει μειώσει τη συσσώρευση μπερδέματος ταυ στον ενδορινικό φλοιό του ασθενούς, μια περιοχή του εγκεφάλου ζωτικής σημασίας για τη μνήμη και τη μάθηση. Η ταυτοποίηση αυτού του προστατευτικού γονιδίου ρεελίνης και της στοχευμένης περιοχής του εγκεφάλου του παρουσιάζει μια πολλά υποσχόμενη οδό στη μάχη κατά του Αλτσχάιμερ, συμπληρώνοντας τις τρέχουσες προσπάθειες που επικεντρώνονται στην πρόληψη των πλακών πρωτεΐνης βήτα αμυλοειδούς.

Αυτό το πρωτοποριακό εύρημα βασίζεται στη συνεχιζόμενη έρευνα μιας κολομβιανής οικογένειας 6.000 ατόμων με μια γενετική παραλλαγή γνωστή ως μετάλλαξη «Paisa», η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο πρώιμης έναρξης του Αλτσχάιμερ. Το 2019, μια άλλη προστατευτική γενετική μετάλλαξη ανακαλύφθηκε σε μια γυναίκα από την ίδια οικογένεια που παρέμεινε ανέπαφη μέχρι τα 70 της. Έφερε δύο αντίγραφα μιας παραλλαγής γνωστής ως APOE3-Christchurch, η οποία επίσης αναστέλλει την ανάπτυξη μπερδέματος ταυ. Η πρόσφατα εντοπισμένη μετάλλαξη ρεελίνης αντιπροσωπεύει τον δεύτερο σημαντικό προστατευτικό παράγοντα σε αυτήν την οικογένεια που σχετίζεται με πρώιμη έναρξη του Αλτσχάιμερ.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η ίδια η ρελίνη θα μπορούσε ενδεχομένως να χρησιμοποιηθεί ως θεραπεία για να μπλοκάρει ένα από τα μονοπάτια μέσω των οποίων εξελίσσεται η νόσος του Αλτσχάιμερ. Με τη χορήγηση περισσότερης ρελίνης, ο στόχος είναι να εξουδετερωθεί η συσσώρευση μπερδέματος ταυ. Τα ευρήματα υπογραμμίζουν τη σημασία της μελέτης του tau ως παράγοντα που συμβάλλει στη νόσο του Αλτσχάιμερ, καθώς συνδέεται στενά με την εκδήλωση και το χρόνο των συμπτωμάτων. Η στόχευση του tau για θεραπεία και η τροποποίηση της επιβάρυνσης του tau θα μπορούσαν να προσφέρουν μια πολλά υποσχόμενη προσέγγιση για την καταπολέμηση της νόσου.

Αυτή η σημαντική ανακάλυψη όχι μόνο ρίχνει φως σε πιθανές θεραπευτικές στρατηγικές, αλλά υπογραμμίζει επίσης τη σημασία της κατανόησης των γενετικών παραγόντων που εμπλέκονται στη νόσο του Αλτσχάιμερ. Αποκαλύπτοντας τους μηχανισμούς και τις προστατευτικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο, οι ερευνητές μας φέρνουν πιο κοντά στο ξεκλείδωμα νέων θεραπειών και ενδεχομένως στην πρόληψη ή τον μετριασμό των καταστροφικών επιπτώσεων του Αλτσχάιμερ.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Η εισπνοή μολυσμένου αέρα οδηγεί σε νευρολογική βλάβη

Προσθέστε τα καρύδια στο καθημερινά σας σνακ

Μπορεί το διαδίκτυο να μειώσει τον κίνδυνο της άνοιας;

Νέα διαγνωστική τεχνική χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό νευροεκφυλιστικών ασθενειών

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Μπορεί ο παιδικός θυμός να είναι ένδειξη ευφυΐας;

Παιδικός θυμός: Ο θυμός είναι ένα φυσιολογικό συναίσθημα που όλοι μας βιώνουμε, και τα παιδιά δεν αποτελούν εξαίρεση. Ωστόσο, αν και συχνά τον συνδέουμε με αρνητικές καταστάσεις, μελέτες δείχνουν ότι ο θυμός

Ποιοι νευρώνες μας βοηθούν να θυμόμαστε καλύτερα 

Μνήμη: Εάν μπορέσουμε να κατανοήσουμε ακριβώς πώς λειτουργούν αυτοί οι νευρώνες, ίσως μπορέσουμε να αναπτύξουμε στρατηγικές ή φάρμακα που θα ενισχύσουν τη λειτουργία τους ή θα αποκαταστήσουν τη μνήμη.

6 συμπτώματα που υποδηλώνουν έλλειψη ασβεστίου

Έλλειψη ασβεστίου: Το ασβέστιο είναι ένα βασικό μέταλλο για την υγεία των οστών, των δοντιών, των μυών και του νευρικού συστήματος. Η έλλειψη ασβεστίου (υπασβεστιαιμία) μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα, που επιδεινώνονται

Πότε να σταματήσετε τον θηλασμό;

Θηλασμός: Ο θηλασμός είναι μια εξαιρετικά προσωπική επιλογή για κάθε μητέρα και μπορεί να διαρκέσει από λίγους μήνες έως και αρκετά χρόνια, ανάλογα με τις ανάγκες της οικογένειας.

Πότε ένας πονοκέφαλος εγείρει ανησυχία;

Πονοκέφαλοι είναι συχνά ένα κοινό πρόβλημα που μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες, όπως άγχος, κούραση ή ακόμα και αλλαγές στη διατροφή.

Οι ψυχολογικές προκλήσεις του αυτισμού

Αυτισμός: Ο αυτισμός είναι μια διαταραχή του αυτιστικού φάσματος που επηρεάζει τη νοητική, κοινωνική και συναισθηματική ανάπτυξη ενός ατόμου. Για πολλά άτομα με αυτισμό, η καθημερινότητα αποτελεί μια συνεχιζόμενη νοητική μάχη.

Close Icon