Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Αλτσχάιμερ: Τι αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο πρώιμης έναρξης;

Αλτσχάιμερ: Τι αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο πρώιμης έναρξης;

Αλτσχάιμερ: Οι ερευνητές μας φέρνουν πιο κοντά στο ξεκλείδωμα νέων θεραπειών και ενδεχομένως στην πρόληψη ή τον μετριασμό των καταστροφικών επιπτώσεων του Αλτσχάιμερ.


Ερευνητές έκαναν μια πρωτοποριακή ανακάλυψη που σχετίζεται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ, χάρη σε έναν ανώνυμο Κολομβιανό ασθενή από μια οικογένεια γνωστή για την ευαισθησία του στην πάθηση. Συνήθως, τα μέλη αυτής της οικογένειας αρχίζουν να εμφανίζουν σημάδια Αλτσχάιμερ στα 40 τους, εξελίσσοντας γρήγορα σε άνοια και θάνατο στα 60 τους. Ωστόσο, αυτός ο συγκεκριμένος ασθενής αψήφησε τις προσδοκίες και δεν παρουσίασε γνωστική έκπτωση μέχρι την ηλικία των 67 ετών. Παρόλο που τελικά διαγνώστηκε με ήπια γνωστική εξασθένηση στα 70, απεικονιστικές σαρώσεις που έγιναν στα 73 αποκάλυψαν την παρουσία των πλακών αμυλοειδούς και τα μπερδέματα ταυ χαρακτηριστικών του Αλτσχάιμερ.

Έρευνα για τη νόσο του Αλτσχάιμερ

Περαιτέρω έρευνα μετά τον θάνατό του αποκάλυψε ότι ο ασθενής έφερε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση της ρελίνης, μιας πρωτεΐνης ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη των εγκεφαλικών κυττάρων. Η μετάλλαξη ενίσχυσε τη λειτουργία της ρελίνης, η οποία φυσικά εμποδίζει τη διαδικασία που προκαλεί τη συσσώρευση των πρωτεϊνών ταυ σε μπερδέματα, εμποδίζοντας έτσι τη λειτουργία του εγκεφάλου. Αυτή η μετάλλαξη κέρδους-λειτουργίας φάνηκε να έχει μειώσει τη συσσώρευση μπερδέματος ταυ στον ενδορινικό φλοιό του ασθενούς, μια περιοχή του εγκεφάλου ζωτικής σημασίας για τη μνήμη και τη μάθηση. Η ταυτοποίηση αυτού του προστατευτικού γονιδίου ρεελίνης και της στοχευμένης περιοχής του εγκεφάλου του παρουσιάζει μια πολλά υποσχόμενη οδό στη μάχη κατά του Αλτσχάιμερ, συμπληρώνοντας τις τρέχουσες προσπάθειες που επικεντρώνονται στην πρόληψη των πλακών πρωτεΐνης βήτα αμυλοειδούς.

Αυτό το πρωτοποριακό εύρημα βασίζεται στη συνεχιζόμενη έρευνα μιας κολομβιανής οικογένειας 6.000 ατόμων με μια γενετική παραλλαγή γνωστή ως μετάλλαξη «Paisa», η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο πρώιμης έναρξης του Αλτσχάιμερ. Το 2019, μια άλλη προστατευτική γενετική μετάλλαξη ανακαλύφθηκε σε μια γυναίκα από την ίδια οικογένεια που παρέμεινε ανέπαφη μέχρι τα 70 της. Έφερε δύο αντίγραφα μιας παραλλαγής γνωστής ως APOE3-Christchurch, η οποία επίσης αναστέλλει την ανάπτυξη μπερδέματος ταυ. Η πρόσφατα εντοπισμένη μετάλλαξη ρεελίνης αντιπροσωπεύει τον δεύτερο σημαντικό προστατευτικό παράγοντα σε αυτήν την οικογένεια που σχετίζεται με πρώιμη έναρξη του Αλτσχάιμερ.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η ίδια η ρελίνη θα μπορούσε ενδεχομένως να χρησιμοποιηθεί ως θεραπεία για να μπλοκάρει ένα από τα μονοπάτια μέσω των οποίων εξελίσσεται η νόσος του Αλτσχάιμερ. Με τη χορήγηση περισσότερης ρελίνης, ο στόχος είναι να εξουδετερωθεί η συσσώρευση μπερδέματος ταυ. Τα ευρήματα υπογραμμίζουν τη σημασία της μελέτης του tau ως παράγοντα που συμβάλλει στη νόσο του Αλτσχάιμερ, καθώς συνδέεται στενά με την εκδήλωση και το χρόνο των συμπτωμάτων. Η στόχευση του tau για θεραπεία και η τροποποίηση της επιβάρυνσης του tau θα μπορούσαν να προσφέρουν μια πολλά υποσχόμενη προσέγγιση για την καταπολέμηση της νόσου.

Αυτή η σημαντική ανακάλυψη όχι μόνο ρίχνει φως σε πιθανές θεραπευτικές στρατηγικές, αλλά υπογραμμίζει επίσης τη σημασία της κατανόησης των γενετικών παραγόντων που εμπλέκονται στη νόσο του Αλτσχάιμερ. Αποκαλύπτοντας τους μηχανισμούς και τις προστατευτικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο, οι ερευνητές μας φέρνουν πιο κοντά στο ξεκλείδωμα νέων θεραπειών και ενδεχομένως στην πρόληψη ή τον μετριασμό των καταστροφικών επιπτώσεων του Αλτσχάιμερ.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Η εισπνοή μολυσμένου αέρα οδηγεί σε νευρολογική βλάβη

Προσθέστε τα καρύδια στο καθημερινά σας σνακ

Μπορεί το διαδίκτυο να μειώσει τον κίνδυνο της άνοιας;

Νέα διαγνωστική τεχνική χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό νευροεκφυλιστικών ασθενειών

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τι αν κάνετε αν δεν υποχωρεί ο βήχας

Βήχας: Ο βήχας είναι ένας φυσικός μηχανισμός άμυνας του οργανισμού που βοηθά στον καθαρισμό των αεραγωγών. Όταν όμως επιμένει για μέρες ή και εβδομάδες, μπορεί να γίνει πολύ ενοχλητικός και να επηρεάσει την καθημερινότητα

Διαταραχές ύπνου παιδιά: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Διαταραχές ύπνου παιδιά: Οι διαταραχές ύπνου είναι κοινές στα παιδιά και μπορούν να επηρεάσουν τη γενική τους υγεία και ευημερία. Ο ύπνος είναι απαραίτητος για τη σωματική και ψυχική ανάπτυξη, και η έλλειψη καλής ποιότητας ύπνου

Ο πιο σημαντικός παράγοντας κινδύνου αιμορροφιλίας

Αιμορροφιλία: Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος, η οποία επηρεάζει κυρίως άνδρες και προκαλεί παρατεταμένες ή αυτόματες αιμορραγίες. Αν και η ιατρική έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο

Πώς το παιχνίδι χτίζει το μυαλό των παιδιών

Παιχνίδι: Το παιχνίδι δεν είναι απλώς διασκέδαση για το παιδί — είναι ένα πολύτιμο εργαλείο μάθησης και ανάπτυξης. Μέσα από το παιχνίδι, το παιδί εξερευνά τον κόσμο, καλλιεργεί δεξιότητες και μαθαίνει να σκέφτεται,

Τι μπορεί να επιδεινώσει την αλλεργία

Αλλεργία: Οι αλλεργίες είναι μια κοινή πάθηση, ειδικά κατά τις εποχές με υψηλή γύρη ή αλλαγές στις καιρικές συνθήκες. Αν και πολλοί άνθρωποι προσπαθούν να ανακουφιστούν από τα συμπτώματα των αλλεργιών,

Close Icon