Η νόσος του Huntington είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος που είναι προς το παρόν ανίατη. Επιστήμονες σε όλο τον κόσμο ερευνούν τα αίτια και σχετικές μοριακές διαδικασίες στην προσπάθεια να βρεθεί μια θεραπεία.
Πρόσφατη πολυκεντρική μελέτη με επικεφαλής την Eulàlia Marti, σε συνεργασία με ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Βαρκελώνης (UB) έφερε στο φως νέες πληροφορίες σχετικά με τους μοριακούς μηχανισμούς που προκαλούν τη νόσο του Huntington, και καθορίζει νέες θεραπευτικές οδούς. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύονται στο τεύχος Νοεμβρίου του περιοδικού Journal of Clinical Investigation. Η νόσος του Huntington προκαλείται από την υπερβολική επανάληψη μιας νουκλεοτιδικής τριπλέτας (CAG) στο γονίδιο Huntingtin. Ο αριθμός των επαναλήψεων CAG ποικίλει από άτομο σε άτομο. Υγιή άτομα μπορεί να έχουν μέχρι 35 επαναλήψεις. Σε άτομα με 36-40 επαναλήψεις μπορεί να εκδηλωθεί νόσος, ενώ με άνω των 40 έως και 120 επαναλήψεις η νόσος εκδηλώνεται. Η άμεση συνέπεια αυτής της υπέρβασης των επαναλήψεων είναι η σύνθεση μιας μεταλλαγμένης πρωτεΐνης-διαφορετική από αυτήν που θα παραγόταν χωρίς τις πρόσθετες επαναλήψεις CAG, η οποία έχει θεωρηθεί η κύρια αιτία της νόσου για τα τελευταία 20 χρόνια.
Σε αντίθεση με τις περισσότερες άλλες ερευνητικές ομάδες, η ομάδα της Eulàlia Μarti επεδίωξε να προσδιορίσει αν το πρόβλημα εδράζεται στο αγγελιαφόρο RNA – το οποίο θα είναι υπεύθυνο για την κατασκευή της πρωτεΐνης – ή στην προκύπτουσα πρωτεΐνη. Το mRNA οδηγεί, εκτός από την ελαττωματική πρωτεΐνη, και σε άλλες βλάβες. Τελικά αποδείχθηκε ότι είναι το mRNA που έχει τον καθοριστικό ρόλο στην παθογένεση της νόσου του Huntington. «Αυτό που έχουμε παρατηρήσει στη μελέτη μας είναι ότι το μεταλλαγμένο θραύσμα που ενεργεί ως μεταφορέας-το λεγόμενο messenger RNA-είναι το κλειδί στην παθογένεση» λέει η Δρ Eulàlia Μαρτι, επικεφαλής της έρευνας. «Η έρευνα για αυτή τη νόσο γίνεται από πολλές ομάδες σε όλο τον κόσμο που αναζητούν νέες θεραπευτικές στρατηγικές με επικέντρωση στην προσπάθεια να αποτραπεί η έκφραση της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης. Η εργασία μας δείχνει ότι αναστέλλοντας τη δράση του αγγελιοφόρου RNA (« μεταφορέα »), θα ήταν αρκετό για να αναστραφούν οι μεταβολές που σχετίζονται με τη νόσο του Huntington». Θα πρέπει να διερευνηθεί κατά πόσο είναι δυνατόν να αναστραφούν οι επιπτώσεις της νόσου του Huntington σε ασθενείς, όπως έδειξαν ερευνητές σε μοντέλα ποντικού.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
