Τα άτομα με σύνδρομο Down που επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση αντιμετωπίζουν την πρόσθετη πρόκληση της πρώιμης έναρξης της άνοιας, λόγο της συσσώρευσης στον εγκέφαλο τοξικών αμυλοειδών πλακών. Η κατάσταση είναι εντυπωσιακά όμοια με τη νόσο του Αλτσχάιμερ και όπως δείχνει νέα έρευνα με επικεφαλή τον Lewis Katz της Ιατρικής Σχολής στο Πανεπιστήμιο Temple (LKSOM), η άνοια στο σύνδρομο Down συνεπάγεται βλάβες σε ένα ρυθμιστικό ένζυμο γνωστό ως γ-σεκρετάση πρωτεΐνη ενεργοποίησης (GSAP ), το οποίο επίσης παρουσιάζει δυσλειτουργία στη νόσο του Alzheimer.
Στον τομέα της έρευνας για το σύνδρομο Down, τα νέα ευρήματα είναι πρωτοποριακά και σύμφωνα με τον Domenico Pratico, MD, καθηγητή στα Τμήματα της Φαρμακολογίας και Μικροβιολογίας και στο Κέντρο Μεταγραφικής Ιατρικής στο LKSOM, η έρευνα, θα μπορούσε να οδηγήσει σύντομα στην ανάπτυξη μιας ειδικής στοχευμένης θεραπείας η οποία είναι ικανή με ασφάλεια να μετριάσει την άνοια στο σύνδρομο Down.
Η μελέτη, η οποία δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Annals of Neurology, είναι η πρώτη που συνδέει την γ-σεκρετάση πρωτεΐνη ενεργοποίησης (GSAP ) και την υπερβολική επεξεργασία της πρόδρομης πρωτεΐνης Αβ (APP) – πρωτεΐνη υπεύθυνη για την τελική διαμόρφωση του βήτα αμυλοειδούς – στο σύνδρομο Down. Ο Δρ Pratico και οι συνεργάτες του έκαναν την ανακάλυψη μετά την εξέταση ιστών από τους εγκεφάλους των ασθενών που απεβίωσαν από το σύνδρομο Down, σε σχέση με μεταθανάτιο εγκεφαλικό ιστό από υγιή άτομα. Τα δείγματα από άτομα με σύνδρομο Down έδειξαν σημαντικά αυξημένα επίπεδα τόσο της πρωτεΐνης GSAP, όσο και τη δράση της.
Η ομάδα Δρ Pratico διαπίστωσε επίσης ότι η υπερδραστηριότητα της GSAP σχετίζεται με ανωμαλίες στον παράγοντα μεταγραφής GATA1, η οποία ελέγχει την παραγωγή της GSAP.
Στο σύνδρομο Down, η υπερέκφραση ΑΡΡ είναι ακραία, φθάνοντας σε επίπεδα στον εγκέφαλο που είναι τέσσερις έως πέντε φορές υψηλότερη από το κανονικό. Τα επίπεδα αυτά, είναι μια άμεση συνέπεια του τριπλούν αντιγράφου στο 21ο χρωμόσωμα, τα οποία προκαλούν όχι μόνο το σύνδρομο, αλλά και την υπερέκφραση της πρωτεΐνης Αβ (APP).
“Τα υψηλότερα επίπεδα της ΑΡΡ σε ασθενείς με σύνδρομο Down προκαλεί αυξημένο σχηματισμό αμυλοειδών βήτα πεπτιδίων τα οποία στη συνέχεια εγκαθίστανται στις αμυλοειδείς πλάκες του εγκέφαλο πολύ νωρίτερα στη ζωή,” όπως εξήγησε ο Dr. Pratico. “Οι αμυλοειδείς πλάκες αρχίζουν να σχηματίζονται στον εγκέφαλο των ασθενών με το σύνδρομο Down στο τέλος της εφηβείας , ενώ τα συμπτώματα της άνοιας προκύπτουν μερικά χρόνια αργότερα.
Τα νέα ευρήματα θα μπορούσαν να σηματοδοτήσουν ένα σημείο καμπής για τους επιζώντες με σύνδρομο Down. «Έχουμε δείξει ότι η αναστολή GSAP μειώνει την παραγωγή αμυλοειδούς, και επειδή ο GSAP αφορά τον σχηματισμό του αμυλοειδούς, χωρίς να επηρεάζει άλλα μονοπάτια, θα πρέπει να είναι μια ασφαλής εναλλακτική λύση σε άλλες στρατηγικές της άμεσης αναστολής της γ-σεκρετάσης αναστολή,” όπως τόνισε ο Δρ Pratico .
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
