Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Νευροεκφυλιστική διαταραχή: Θεραπευτική πρόοδος σε μία δύσκολη ασθένεια

Νευροεκφυλιστική διαταραχή: Θεραπευτική πρόοδος σε μία δύσκολη ασθένεια

Οι ερευνητές της κλινικής Mayo, μαζί με εθνικούς και παγκόσμιους συνεργάτες, έχουν αναπτύξει μια πιθανή δοκιμή για τη νόσο Machado-Joseph ή τη σπινθηροεγκελαλική αταξία τύπου 3 (SCA3) - μια ασθένεια που δεν έχει καμία θεραπεία



Νευροεκφυλιστική διαταραχή: Οι ερευνητές της κλινικής Mayo, μαζί με εθνικούς και παγκόσμιους συνεργάτες, έχουν αναπτύξει μια πιθανή δοκιμή για τη νόσο Machado-Joseph ή τη σπινθηροεγκελαλική αταξία τύπου 3 (SCA3) – μια ασθένεια που δεν έχει καμία θεραπεία. Έχουν επίσης αποσαφηνίσει το ρόλο ενός γονιδιακού στόχου που σχετίζεται με την ασθένεια. Η κληρονομική ασθένεια συνδέεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATXN3. Αυτή η μετάλλαξη, η οποία επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 40 και 70, και χαρακτηρίζεται από ένα σταθερό βάδισμα, απώλεια ελέγχου των μυών και μείωση των κινητικών και αισθητηρίων νεύρων. Τα συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με αυτά της νόσου του Πάρκινσον ή της σκλήρυνσης κατά πλάκας. Οι ερευνητές παρουσιάζουν τα ευρήματά τους στην Επιστημονική Μεταφραστική Ιατρική. Στην αναδρομική μελέτη, οι ερευνητές ξεκίνησαν να βρουν έναν μοριακό στόχο για να αξιολογήσουν τις πιθανές θεραπείες για το SCA3 και την ομάδα των νευροεκφυλιστικών ασθενειών στις οποίες κατηγοριοποιείται. Η καθοδήγηση των ερευνητών σε αυτήν την προσπάθεια ήταν η προηγούμενη εργασία στην κλινική Mayo για τη νόσο του Lou Gehrig – επίσης γνωστή ως αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση – καθώς και μετωπική άνοια με μεταλλάξεις στο γονίδιο C9orf72.

Το SCA3 ορίζεται από τη χαρακτηριστική συσσώρευση μιας μεταλλαγμένης πρωτεΐνης: polyQ ataxin-3. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η πρωτεΐνη συσσωρεύεται μέσα στο κύτταρο και προκαλεί τοξικότητα παρεμβαίνοντας στις κυτταρικές δράσεις με διάφορους τρόπους. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το SCA3, ο στόχος είναι να μειωθεί η συσσώρευση πρωτεϊνών. “Ήμασταν σε θέση να αναπτύξουμε μια ανοσοδοκιμασία, ή μια δοκιμή, που μπορεί να ποσοτικοποιήσει την ποσότητα μεταλλαγμένης πρωτεΐνης σε ανθρώπινα βιορευστά, όπως εγκεφαλονωτιαίο υγρό και αίμα ασθενών με SCA3”, λέει ο Mercedes Prudencio, Ph.D., πρώτος συγγραφέας της μελέτης . “Μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε το τεστ για να προσδιορίσουμε την αποτελεσματικότητα των νέων θεραπειών που στοχεύουν στη μείωση της ποσότητας των μεταλλαγμένων πρωτεϊνών.” Ο Δρ. Prudencio είναι επίκουρος καθηγητής νευροεπιστήμης, Mayo Clinic College of Medicine and Science.


“Υπάρχει μια ανεκπλήρωτη ανάγκη για ασθενείς για βιοδείκτες για το SCA3 που μπορούν να μας πουν εάν οι θεραπείες που στοχεύουν τις πρωτεΐνες polyQ ATXN3 λειτουργούν”, λέει ο Leonard Petrucelli, Ph.D., ένας από τους ανώτερους συγγραφείς της εφημερίδας. “Εάν οι θεραπείες μπορούν να στοχεύουν περισσότερο στη μείωση της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης, παρά στην κανονική πρωτεΐνη, αυτό θα έχει μεγάλες επιπτώσεις στο πεδίο.” Ο Δρ Petrucelli είναι ο Ralph B. και Ruth K. Abrams Καθηγητής Νευροεπιστήμης. Οι ερευνητές διευκρίνισαν επίσης ότι μια γενετική αλλοίωση, που ονομάζεται πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου, που προηγουμένως ταυτοποιήθηκε και συνδέθηκε με το SCA3, συσχετίστηκε έντονα με το μεταλλαγμένο γονίδιο ATXN3 μεταξύ των δειγμάτων της μελέτης.

«Ενώ τα επίπεδα των μεταλλαγμένων πρωτεϊνών μπορεί να χρησιμεύσουν ως δείκτης για την αξιολόγηση του κατά πόσον ορισμένες θεραπείες SCA3 λειτουργούν, η γενετική αλλοίωση που σχετίζεται στενά με αυτή τη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη προσφέρει μια νέα ευκαιρία για ανάπτυξη θεραπειών που στοχεύουν συγκεκριμένα», λέει ο Δρ Prudencio. Τα αποτελέσματα της μελέτης ανοίγουν το δρόμο για επιταχυνόμενες κλινικές δοκιμές που περιλαμβάνουν θεραπείες SCA3. Ιστορικά, το SCA3 ήταν πιο συχνό σε άτομα από τις Αζόρες και την Πορτογαλία. Ωστόσο, περιπτώσεις της διαταραχής έχουν βρεθεί σε άτομα σε όλη την Ευρώπη, την Ασία και την Αμερική. Η κοόρτη της μελέτης περιλάμβανε δείγματα ασθενών από όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένης της Ιαπωνίας, του Μεξικού, των Κάτω Χωρών, της Νορβηγίας, της Πορτογαλίας, της Σουηδίας και των ΗΠΑ. Τα ευρήματα επικυρώθηκαν μέσω μιας συλλογής δειγμάτων SCA3 από ευρωπαϊκές χώρες κατά τη διάρκεια πολλών ετών από το Ataxia Center , που σχετίζεται με το University College London.

“Αυτή ήταν πραγματικά μια διεθνής προσπάθεια στην ομαδική επιστήμη”, λέει ο Zbigniew Wszolek, MD, ανώτερος συγγραφέας. “Το SCA3 είναι μια σπάνια και περίπλοκη διαταραχή, και η συνεργασία σε αυτό το έργο προχωρεί σε μεγάλο βαθμό στο να μπορεί τελικά να βοηθήσει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους που υποφέρουν.” Ο Δρ Wszolek είναι καθηγητής νευρολογίας, στη Mayo Clinic College of Medicine and Science και καθηγητής  σε νευροεκφυλιστικές ασθένειες. Οι ερευνητές της Mayo Clinic σκοπεύουν να παρακολουθήσουν ασθενείς με SCA3 μέσω του προγράμματος Mayo Clinic Ataxia ως ένα επόμενο βήμα στην προώθηση των μελετών γύρω από αυτήν τη νευροεκφυλιστική διαταραχή.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Πως η νόσος Αλτσχάιμερ καταστρέφει τους νευρώνες που μας κρατούν ξύπνιους

Η τεχνολογία των βλαστοκυττάρων προσφέρει νέα γνώση για τους κινητικούς νευρώνες

Ισχυρά μόρια παρέχουν νέα ευρήματα για τη νόσο του Huntington

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Ψυχική υγεία: Αλλοιώνει το στοματικό μικροβίωμα και επηρεάζει την υγεία της εγκύου;

Ψυχική υγεία: Μια πρόσφατη μελέτη αποκαλύπτει τη σημαντική σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης του στοματικού μικροβιώματος και της ψυχικής υγείας κατά την εγκυμοσύνη, δείχνοντας ότι το άγχος και τα ψυχικά συμπτώματα μπορούν να επηρεάσουν τη μικροβιακή κοινότητα στο στόμα της γυναίκας.

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Όταν η μια ασθένεια εμποδίζει την άλλη

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παραμένουν κρίσιμης σημασίας. Οι κλινικές μελέτες συνεχίζουν να διερευνούν τη σχέση μεταξύ των δύο αυτών ασθενών, προσπαθώντας να κατανοήσουν τους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης και γονιδιακής προδιάθεσης.

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Πώς η σωματική δραστηριότητα επηρεάζει την εργασιακή μνήμη

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι οι αθλητές έχουν γενικά πολύ καλύτερη εργασιακή μνήμη σε σύγκριση με τα άτομα που ζουν καθιστική ζωή.

Ορμονικές αλλαγές: Κάνουν τις γυναίκες να ξυπνούν περισσότερο τη νύχτα;

Ορμονικές αλλαγές: Ο ύπνος είναι κρίσιμης σημασίας για την υγεία, ωστόσο, νέες έρευνες αποκαλύπτουν ότι οι γυναίκες κοιμούνται λιγότερο και ξυπνούν πιο συχνά κατά τη διάρκεια της νύχτας σε σχέση με τους άνδρες.

Υγιείς γυναίκες: Μπορεί να φέρουν κύτταρα παρόμοια με καρκίνο του μαστού;

Υγιείς γυναίκες: Μια νέα μελέτη έχει αποκαλύψει ότι οι υγιείς γυναίκες μπορεί να έχουν κύτταρα που μοιάζουν με εκείνα που βρίσκονται σε καρκίνο του μαστού, προσφέροντας πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση του καρκίνου και του κινδύνου που διατρέχουν οι γυναίκες.

Αυτό το είδος καρκίνου απειλεί περισσότερο τους άνδρες μετά τον καρκίνο του προστάτη

Εκτός από τον καρκίνο του προστάτη, ο πιο κοινός καρκίνος που πλήττει τους άνδρες είναι ο καρκίνος του πνεύμονα. Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι η δεύτερη πιο συχνή διάγνωση καρκίνου στους άνδρες και η κύρια αιτία θανάτου.

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια ασπίδα για τη ψυχική υγεία των εφήβων

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια πρόσφατη μελέτη αναδεικνύει τις θετικές επιπτώσεις των κατασκηνώσεων που εστιάζουν στη δημιουργικότητα στη ψυχική υγεία και την ευεξία των εφήβων.

Close Icon