Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Νευροεκφυλιστική διαταραχή: Θεραπευτική πρόοδος σε μία δύσκολη ασθένεια

Νευροεκφυλιστική διαταραχή: Θεραπευτική πρόοδος σε μία δύσκολη ασθένεια

Οι ερευνητές της κλινικής Mayo, μαζί με εθνικούς και παγκόσμιους συνεργάτες, έχουν αναπτύξει μια πιθανή δοκιμή για τη νόσο Machado-Joseph ή τη σπινθηροεγκελαλική αταξία τύπου 3 (SCA3) - μια ασθένεια που δεν έχει καμία θεραπεία

Νευροεκφυλιστική διαταραχή: Οι ερευνητές της κλινικής Mayo, μαζί με εθνικούς και παγκόσμιους συνεργάτες, έχουν αναπτύξει μια πιθανή δοκιμή για τη νόσο Machado-Joseph ή τη σπινθηροεγκελαλική αταξία τύπου 3 (SCA3) – μια ασθένεια που δεν έχει καμία θεραπεία. Έχουν επίσης αποσαφηνίσει το ρόλο ενός γονιδιακού στόχου που σχετίζεται με την ασθένεια. Η κληρονομική ασθένεια συνδέεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATXN3. Αυτή η μετάλλαξη, η οποία επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 40 και 70, και χαρακτηρίζεται από ένα σταθερό βάδισμα, απώλεια ελέγχου των μυών και μείωση των κινητικών και αισθητηρίων νεύρων. Τα συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με αυτά της νόσου του Πάρκινσον ή της σκλήρυνσης κατά πλάκας. Οι ερευνητές παρουσιάζουν τα ευρήματά τους στην Επιστημονική Μεταφραστική Ιατρική. Στην αναδρομική μελέτη, οι ερευνητές ξεκίνησαν να βρουν έναν μοριακό στόχο για να αξιολογήσουν τις πιθανές θεραπείες για το SCA3 και την ομάδα των νευροεκφυλιστικών ασθενειών στις οποίες κατηγοριοποιείται. Η καθοδήγηση των ερευνητών σε αυτήν την προσπάθεια ήταν η προηγούμενη εργασία στην κλινική Mayo για τη νόσο του Lou Gehrig – επίσης γνωστή ως αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση – καθώς και μετωπική άνοια με μεταλλάξεις στο γονίδιο C9orf72.

Το SCA3 ορίζεται από τη χαρακτηριστική συσσώρευση μιας μεταλλαγμένης πρωτεΐνης: polyQ ataxin-3. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η πρωτεΐνη συσσωρεύεται μέσα στο κύτταρο και προκαλεί τοξικότητα παρεμβαίνοντας στις κυτταρικές δράσεις με διάφορους τρόπους. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το SCA3, ο στόχος είναι να μειωθεί η συσσώρευση πρωτεϊνών. “Ήμασταν σε θέση να αναπτύξουμε μια ανοσοδοκιμασία, ή μια δοκιμή, που μπορεί να ποσοτικοποιήσει την ποσότητα μεταλλαγμένης πρωτεΐνης σε ανθρώπινα βιορευστά, όπως εγκεφαλονωτιαίο υγρό και αίμα ασθενών με SCA3”, λέει ο Mercedes Prudencio, Ph.D., πρώτος συγγραφέας της μελέτης . “Μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε το τεστ για να προσδιορίσουμε την αποτελεσματικότητα των νέων θεραπειών που στοχεύουν στη μείωση της ποσότητας των μεταλλαγμένων πρωτεϊνών.” Ο Δρ. Prudencio είναι επίκουρος καθηγητής νευροεπιστήμης, Mayo Clinic College of Medicine and Science.

“Υπάρχει μια ανεκπλήρωτη ανάγκη για ασθενείς για βιοδείκτες για το SCA3 που μπορούν να μας πουν εάν οι θεραπείες που στοχεύουν τις πρωτεΐνες polyQ ATXN3 λειτουργούν”, λέει ο Leonard Petrucelli, Ph.D., ένας από τους ανώτερους συγγραφείς της εφημερίδας. “Εάν οι θεραπείες μπορούν να στοχεύουν περισσότερο στη μείωση της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης, παρά στην κανονική πρωτεΐνη, αυτό θα έχει μεγάλες επιπτώσεις στο πεδίο.” Ο Δρ Petrucelli είναι ο Ralph B. και Ruth K. Abrams Καθηγητής Νευροεπιστήμης. Οι ερευνητές διευκρίνισαν επίσης ότι μια γενετική αλλοίωση, που ονομάζεται πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου, που προηγουμένως ταυτοποιήθηκε και συνδέθηκε με το SCA3, συσχετίστηκε έντονα με το μεταλλαγμένο γονίδιο ATXN3 μεταξύ των δειγμάτων της μελέτης.

«Ενώ τα επίπεδα των μεταλλαγμένων πρωτεϊνών μπορεί να χρησιμεύσουν ως δείκτης για την αξιολόγηση του κατά πόσον ορισμένες θεραπείες SCA3 λειτουργούν, η γενετική αλλοίωση που σχετίζεται στενά με αυτή τη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη προσφέρει μια νέα ευκαιρία για ανάπτυξη θεραπειών που στοχεύουν συγκεκριμένα», λέει ο Δρ Prudencio. Τα αποτελέσματα της μελέτης ανοίγουν το δρόμο για επιταχυνόμενες κλινικές δοκιμές που περιλαμβάνουν θεραπείες SCA3. Ιστορικά, το SCA3 ήταν πιο συχνό σε άτομα από τις Αζόρες και την Πορτογαλία. Ωστόσο, περιπτώσεις της διαταραχής έχουν βρεθεί σε άτομα σε όλη την Ευρώπη, την Ασία και την Αμερική. Η κοόρτη της μελέτης περιλάμβανε δείγματα ασθενών από όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένης της Ιαπωνίας, του Μεξικού, των Κάτω Χωρών, της Νορβηγίας, της Πορτογαλίας, της Σουηδίας και των ΗΠΑ. Τα ευρήματα επικυρώθηκαν μέσω μιας συλλογής δειγμάτων SCA3 από ευρωπαϊκές χώρες κατά τη διάρκεια πολλών ετών από το Ataxia Center , που σχετίζεται με το University College London.

“Αυτή ήταν πραγματικά μια διεθνής προσπάθεια στην ομαδική επιστήμη”, λέει ο Zbigniew Wszolek, MD, ανώτερος συγγραφέας. “Το SCA3 είναι μια σπάνια και περίπλοκη διαταραχή, και η συνεργασία σε αυτό το έργο προχωρεί σε μεγάλο βαθμό στο να μπορεί τελικά να βοηθήσει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους που υποφέρουν.” Ο Δρ Wszolek είναι καθηγητής νευρολογίας, στη Mayo Clinic College of Medicine and Science και καθηγητής  σε νευροεκφυλιστικές ασθένειες. Οι ερευνητές της Mayo Clinic σκοπεύουν να παρακολουθήσουν ασθενείς με SCA3 μέσω του προγράμματος Mayo Clinic Ataxia ως ένα επόμενο βήμα στην προώθηση των μελετών γύρω από αυτήν τη νευροεκφυλιστική διαταραχή.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Πως η νόσος Αλτσχάιμερ καταστρέφει τους νευρώνες που μας κρατούν ξύπνιους

Η τεχνολογία των βλαστοκυττάρων προσφέρει νέα γνώση για τους κινητικούς νευρώνες

Ισχυρά μόρια παρέχουν νέα ευρήματα για τη νόσο του Huntington

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Βήχας: Γιατί επιδεινώνεται το βράδυ;

Βήχας: Ο βήχας που επιδεινώνεται τη νύχτα μπορεί να έχει αρκετές αιτίες, και συχνά σχετίζεται με φυσιολογικές και περιβαλλοντικές αλλαγές

Γρίπη: Οι παρανοήσεις που πρέπει να σταματήσουν

Γρίπη: Η γρίπη είναι μια ιογενής λοίμωξη που επηρεάζει το αναπνευστικό σύστημα, αλλά γύρω από αυτήν έχουν αναπτυχθεί πολλές μυθολογίες και παρανοήσεις. Ακολουθούν μερικοί από τους πιο κοινούς μύθους

Αθηροσκλήρωση: Η σοβαρή πάθηση που θέτει την καρδιά μας σε κίνδυνο

Αθηροσκλήρωση: Η αθηροσκλήρωση είναι μια πάθηση που επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία, χαρακτηριζόμενη από τη συσσώρευση λιπαρών ουσιών, χοληστερόλης και άλλων στοιχείων στα τοιχώματα των αρτηριών. Αυτή η διαδικασία οδηγεί στη δημιουργία πλάκας,

Πυρετός: Μπορεί να πυροδοτήσει ένα εγκεφαλικό επεισόδιο;

Πυρετός: Ο υψηλός πυρετός, συνήθως προκαλούμενος από λοίμωξη ή άλλη ασθένεια, μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία. Υπάρχει μια ανησυχία σχετικά με τη σύνδεση μεταξύ υψηλού πυρετού και εγκεφαλικών επεισοδίων

Ινίδια: Νέο κλειδί στην κατανόηση των μηχανισμών των νευροεκφυλιστικών νοσημάτων

Ινίδια: Η πρόσφατη έρευνα που επικεντρώνεται στη δομή και τη λειτουργία των ινιδίων προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τους μηχανισμούς που οδηγούν σε νευροεκφυλιστικές ασθένειες, όπως η νόσος του Alzheimer και η νόσος του Parkinson.

Πώς η αρθρίτιδα επηρεάζει την όραση μας;

Αρθρίτιδα υγεία ματιών: Η αρθρίτιδα είναι μια πάθηση που επηρεάζει κυρίως τις αρθρώσεις, αλλά μπορεί να έχει και σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία των ματιών. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αρθρίτιδας, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα και η ψωριασική αρθρίτιδα

Close Icon