Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Νέο τεστ αίματος για τη διάγνωση του συνδρόμου Down

Νέο τεστ αίματος για τη διάγνωση του συνδρόμου Down

Περισσότερη ακρίβεια στην προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down υπόσχεται ένα νέο διαγνωστικό τεστ, το οποίο αναλύει το εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας.

Αμερικανοί επιστήμονες δοκίμασαν με επιτυχία ένα νέο μη επεμβατικό τεστ αίματος – DNA, το οποίο μπορεί να διαγνώσει με μεγαλύτερη ακρίβεια αν το έμβρυο μιας εγκύου γυναίκας έχει σύνδρομο Ντάουν.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Σαν Φρανσίσκο της Καλιφόρνια, με επικεφαλής τη δρα Μαίρη Νόρτον, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό “New England Journal of Medicine”, σύμφωνα με το BBC και το πρακτορείο Ρόιτερς, έλεγξαν σχεδόν 16.000 γυναίκες με μέση ηλικία 30 ετών και ανίχνευσαν στο αίμα τους με ακρίβεια 38 περιπτώσεις συνδρόμου Ντάουν, έναντι μόνο 30 περιπτώσεων που εντόπισαν τα παραδοσιακά διαγνωστικά τεστ. Τα ψευδώς θετικά (δηλαδή παραπλανητικά) αποτελέσματα του νέου τεστ ήσαν μόλις 0,05% έναντι 5,4% των συμβατικών μεθόδων.

Το νέο τεστ με την ονομασία “Harmony” (Αρμονία), που αναπτύχθηκε από την φαρμακευτική εταιρεία Roche, αναλύει τμήματα γενετικού υλικού (DNA) από τον πλακούντα, τα οποία εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Το τεστ μπορεί μελλοντικά να αντικαταστήσει τις υπάρχουσες προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους, όπως είναι οι υπέρηχοι, καθώς και η λήψη και ανάλυση αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση). Η τελευταία, λόγω της επεμβατικής φύσης της όλης διαδικασίας, ενέχει τον κίνδυνο αποβολής του εμβρύου σε περίπου μία γυναίκα στις 600.

Το ″σύνδρομο Ντάουν″ ή ″τρισωμία 21″ είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από ένα έξτρα αντίγραφο μιας μεγάλης περιοχής γενετικού υλικού, κάτι που είναι δυνατό να εντοπιστεί στο μητρικό αίμα.

Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι το νέο αιματολογικό – γενετικό τεστ είναι αποτελεσματικό στις μεγαλύτερης ηλικίας γυναίκες υψηλού κινδύνου (συνήθως άνω των 35 ετών). Όμως, η νέα έρευνα δείχνει ότι το πολλά υποσχόμενο τεστ μπορεί να επεκταθεί τελικά σε όλες τις γυναίκες, ανεξαρτήτως της ηλικίας τους και του πόσο κινδυνεύουν να γεννήσουν παιδί με Ντάουν.

Σε πρώτη φάση, πάντως, θεωρείται πιθανότερο ότι το νέο τεστ θα εφαρμόζεται σε εκείνες τις γυναίκες που ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου, προτού υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση. Μόνον όσες είναι θετικές στο πρώτο τεστ, θα συνεχίζουν με την εξέταση του αμνιακού υγρού, ενώ όσες είναι αρνητικές, θα αποφεύγουν την αμνιοπαρακέντηση. Με αυτό τον τρόπο, εκτιμάται ότι θα μειωθεί αισθητά ο αριθμός των γυναικών που θα υποχρεώνονται στην εν λόγω επεμβατική εξέταση.

Όμως και το νέο τεστ, δεν είναι τέλειο. Αν και περιορίζει τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα, δεν τα εξαλείφει πλήρως. Επίσης, σε σχεδόν 500 γυναίκες από τις 16.000 το τεστ αίματος – DNA δεν κατέστη δυνατό να παράξει αποτελέσματα, διότι δεν υπήρχε επαρκές εμβρυικό γενετικό υλικό που να κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, έτσι ώστε να είναι ανιχνεύσιμο. Ακόμα, το 2,7% των εμβρύων είχαν άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πέρα από το σύνδρομο Ντάουν, τις οποίες δεν μπόρεσε να ανιχνεύσει το νέο τεστ.

Η κατάσταση αυτή περιπλέκει τα πράγματα, καθώς ήδη διάφορες εταιρείες σπεύδουν να αναπτύξουν και να κυκλοφορήσουν στην αγορά τέτοια αιματολογικά-γενετικά τεστ. Προς το παρόν, η αρμόδια εποπτική Αρχή των ΗΠΑ, η Αρχή Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), εξετάζει κατά πόσο θα έπρεπε να επιβάλει ρυθμιστικούς κανόνες στα νέα τεστ.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Διαδικτυακή γιόγκα: Το μυστικό για ανακούφιση από τον χρόνιο πόνο

Πώς δρα διαφορετικά στα δύο φύλα το Αλτσχάιμερ;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ποια η σύνδεση μεταξύ εγκεφάλου και συκωτιού;

Συκώτι εγκέφαλος: Η υγεία του ήπατος είναι κρίσιμη για τη γενική ευημερία του οργανισμού και επηρεάζει άμεσα και την υγεία του εγκεφάλου. Το ήπαρ, ως το μεγαλύτερο εσωτερικό όργανο, παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία αποτοξίνωσης

Τι μπορεί να σημαίνει ο χρόνιος στομαχόπονος;

Χρόνιος στομαχόπονος: Ο συνεχής πόνος στην κοιλιά μπορεί να υποδηλώνει διάφορες καταστάσεις, και είναι σημαντικό να μην τον αγνοείτε. Ένας από τους πιο συνηθισμένους λόγους για κοιλιακό άλγος είναι η γαστρεντερίτιδα,

Βήχας: Γιατί επιδεινώνεται το βράδυ;

Βήχας: Ο βήχας που επιδεινώνεται τη νύχτα μπορεί να έχει αρκετές αιτίες, και συχνά σχετίζεται με φυσιολογικές και περιβαλλοντικές αλλαγές

Γρίπη: Οι παρανοήσεις που πρέπει να σταματήσουν

Γρίπη: Η γρίπη είναι μια ιογενής λοίμωξη που επηρεάζει το αναπνευστικό σύστημα, αλλά γύρω από αυτήν έχουν αναπτυχθεί πολλές μυθολογίες και παρανοήσεις. Ακολουθούν μερικοί από τους πιο κοινούς μύθους

Αθηροσκλήρωση: Η σοβαρή πάθηση που θέτει την καρδιά μας σε κίνδυνο

Αθηροσκλήρωση: Η αθηροσκλήρωση είναι μια πάθηση που επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία, χαρακτηριζόμενη από τη συσσώρευση λιπαρών ουσιών, χοληστερόλης και άλλων στοιχείων στα τοιχώματα των αρτηριών. Αυτή η διαδικασία οδηγεί στη δημιουργία πλάκας,

Πυρετός: Μπορεί να πυροδοτήσει ένα εγκεφαλικό επεισόδιο;

Πυρετός: Ο υψηλός πυρετός, συνήθως προκαλούμενος από λοίμωξη ή άλλη ασθένεια, μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία. Υπάρχει μια ανησυχία σχετικά με τη σύνδεση μεταξύ υψηλού πυρετού και εγκεφαλικών επεισοδίων

Close Icon