Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Νέα έρευνα υπόσχεται ελπίδα στη μάχη κατά της παιδικής άνοιας

Νέα έρευνα υπόσχεται ελπίδα στη μάχη κατά της παιδικής άνοιας

Οι περισσότεροι τύποι παιδικής άνοιας προκαλούνται από μεταλλάξεις (ή λάθη) στο DNA μας. Αυτά τα λάθη οδηγούν σε μια σειρά από σπάνιες γενετικές διαταραχές, οι οποίες με τη σειρά τους προκαλούν παιδική άνοια. 


«Παιδική ηλικία» και «άνοια» είναι δύο λέξεις που θα θέλαμε να μην χρειαστεί να χρησιμοποιήσουμε μαζί. Αλλά δυστυχώς, περίπου 1.400 παιδιά και νέοι από την Αυστραλία ζουν με μη θεραπεύσιμη παιδική άνοια. Σε γενικές γραμμές, η παιδική άνοια προκαλείται από οποιαδήποτε από τις περισσότερες από 100 σπάνιες γενετικές διαταραχές. Αν και τα αίτια διαφέρουν από την άνοια που αποκτήθηκε αργότερα στη ζωή, η προοδευτική φύση της ασθένειας είναι η ίδια. Τα μισά βρέφη και παιδιά που έχουν διαγνωστεί με παιδική άνοια δεν θα συμπληρώσουν τα δέκατα γενέθλιά τους και τα περισσότερα θα πεθάνουν πριν κλείσουν τα 18. Ωστόσο, αυτή η καταστροφική κατάσταση δεν έχει επίγνωση και, κυρίως, η ερευνητική προσοχή που απαιτείται για να εργαστούν για θεραπείες και θεραπεία.

Περισσότερα για τις αιτίες

Οι περισσότεροι τύποι παιδικής άνοιας προκαλούνται από μεταλλάξεις (ή λάθη) στο DNA μας. Αυτά τα λάθη οδηγούν σε μια σειρά από σπάνιες γενετικές διαταραχές, οι οποίες με τη σειρά τους προκαλούν παιδική άνοια. Τα δύο τρίτα των διαταραχών της παιδικής άνοιας προκαλούνται από «εγγενή σφάλματα μεταβολισμού». Αυτό σημαίνει ότι οι μεταβολικές οδοί που εμπλέκονται στη διάσπαση των υδατανθράκων, των λιπιδίων, των λιπαρών οξέων και των πρωτεϊνών στο σώμα αποτυγχάνουν. Ως αποτέλεσμα, οι νευρικές οδοί αποτυγχάνουν να λειτουργήσουν, οι νευρώνες (νευρικά κύτταρα που στέλνουν μηνύματα σε όλο το σώμα) πεθαίνουν και εμφανίζεται προοδευτική γνωστική έκπτωση.

Τι συμβαίνει στα παιδιά με παιδική άνοια;

Τα περισσότερα παιδιά αρχικά φαίνονται ανεπηρέαστα. Αλλά μετά από μια περίοδο φαινομενικά φυσιολογικής ανάπτυξης, τα παιδιά με παιδική άνοια χάνουν προοδευτικά όλες τις δεξιότητες και ικανότητες που είχαν αποκτήσει προηγουμένως, όπως η ομιλία, το περπάτημα, η μάθηση, η μνήμη και η λογική. Η παιδική άνοια οδηγεί επίσης σε σημαντικές αλλαγές στη συμπεριφορά, όπως η επιθετικότητα και η υπερκινητικότητα. Η σοβαρή διαταραχή του ύπνου είναι συχνή και μπορεί επίσης να επηρεαστεί η όραση και η ακοή. Πολλά παιδιά έχουν επιληπτικές κρίσεις. Η ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει, εν μέρει ανάλογα με τη συγκεκριμένη γενετική διαταραχή που προκαλεί την άνοια, αλλά ο μέσος όρος είναι περίπου δύο ετών. Τα συμπτώματα προκαλούνται από σημαντική, προοδευτική εγκεφαλική βλάβη.

Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες;

Οι θεραπείες παιδικής άνοιας επί του παρόντος υπό αξιολόγηση ή έγκριση αφορούν έναν πολύ περιορισμένο αριθμό διαταραχών και είναι διαθέσιμες μόνο σε ορισμένα μέρη του κόσμου. Αυτές περιλαμβάνουν γονιδιακή αντικατάσταση, γονιδιακά τροποποιημένη κυτταρική θεραπεία και θεραπεία αντικατάστασης πρωτεϊνών ή ενζύμων. Η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης είναι διαθέσιμη στην Αυστραλία για μια μορφή παιδικής άνοιας. Αυτές οι θεραπείες προσπαθούν να «διορθώσουν» τα προβλήματα που προκαλούν τη νόσο και έχουν δείξει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα. Άλλες πειραματικές θεραπείες περιλαμβάνουν αυτές που στοχεύουν στην ελαττωματική παραγωγή πρωτεΐνης ή μειώνουν τη φλεγμονή στον εγκέφαλο.

Η ερευνητική προσοχή λείπει

Τα ποσοστά θανάτου για παιδιά από την Αυστραλία με καρκίνο σχεδόν στο μισό μειώθηκαν μεταξύ 1997 και 2017 χάρη στην έρευνα που επέτρεψε την ανάπτυξη πολλαπλών θεραπειών. Αλλά τις τελευταίες δεκαετίες, τίποτα δεν έχει αλλάξει για τα παιδιά με άνοια. Το 2017-2023, η έρευνα για τον παιδικό καρκίνο έλαβε πάνω από τέσσερις φορές περισσότερη χρηματοδότηση ανά ασθενή σε σύγκριση με τη χρηματοδότηση για την παιδική άνοια. Αυτό συμβαίνει παρά το γεγονός ότι η παιδική άνοια προκαλεί παρόμοιο αριθμό θανάτων κάθε χρόνο με τον παιδικό καρκίνο.

Η επιτυχία για τους πάσχοντες από καρκίνο της παιδικής ηλικίας τις τελευταίες δεκαετίες δείχνει πώς η επαρκής χρηματοδότηση της ιατρικής έρευνας μπορεί να οδηγήσει σε βελτιώσεις στα αποτελέσματα των ασθενών. Ένα άλλο σημείο συμφόρησης για τους ασθενείς με παιδική άνοια στην Αυστραλία είναι η έλλειψη πρόσβασης σε κλινικές δοκιμές. Μια ανάλυση που δημοσιεύθηκε τον Μάρτιο του τρέχοντος έτους έδειξε ότι τον Δεκέμβριο του 2023, μόνο δύο κλινικές δοκιμές στρατολογούσαν ασθενείς με παιδική άνοια στην Αυστραλία.

Σε όλο τον κόσμο, ωστόσο, στρατολογήθηκαν 54 δοκιμές, πράγμα που σημαίνει ότι οι Αυστραλοί ασθενείς και οι οικογένειές τους αφήνονται να παρακολουθούν ασθενείς σε άλλα μέρη του κόσμου να λαμβάνουν δυνητικά σωτήριες θεραπείες, χωρίς οι ίδιοι να καταφύγουν. Τούτου λεχθέντος, έχουμε δει μια επιβράδυνση στην καθιέρωση κλινικών δοκιμών για την παιδική άνοια σε όλο τον κόσμο τα τελευταία χρόνια. Επιπλέον, γνωρίζουμε από διαβουλεύσεις με οικογένειες ότι τα τρέχοντα συστήματα φροντίδας και υποστήριξης δεν καλύπτουν τις ανάγκες των παιδιών με άνοια και των οικογενειών τους.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Φορητές συσκευές εξετάζουν την παρορμητικότητα των παιδιών

Η επιδημία μοναξιάς είναι βαθιά ανάμεσα στους γονείς

Γονείς: Μην" βιάζεστε" να σώσετε το παιδί από τις δυσκολίες 

Πώς να θωρακίσετε συναισθηματικά το παιδί για να αντιμετωπίσει τον σχολικό εκφοβισμό 

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τι είναι το σύνδρομο parent trap;

Σύνδρομο Parent trap: Το σύνδρομο "Parent Trap" αναφέρεται σε μια ψυχολογική κατάσταση όπου τα παιδιά χρησιμοποιούν την τεχνική της "διάσπασης" για να προκαλέσουν σύγκρουση ή να διαχειριστούν τις σχέσεις μεταξύ των γονιών τους.

Τι σκέφτονται τα άτομα με άνοια

Άνοια σκέψεις: Οι αλλαγές στο περιβάλλον τους, όπως η μετακόμιση σε ένα γηροκομείο ή η απώλεια αγαπημένων προσώπων, μπορεί να τους προκαλέσουν αναστάτωση και άγχος.

Συκώτι: 5 Σημάδια που υποδηλώνουν ασθένεια του ήπατος

Συκώτι: Η ασθένεια του ήπατος μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ασαφή στην αρχή. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά σημάδια που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το ήπαρ δεν λειτουργεί σωστά.

Πονοκέφαλος: Τι θα βοηθήσει στην αναγώριση της αιτίας του πονοκέφαλου;

Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι είναι ένα συχνό πρόβλημα που μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Κατανοώντας τα χαρακτηριστικά τους, μπορείτε να εντοπίσετε την πιθανή αιτία

Αλωπεκία: Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλωπεκία

Αλωπεκία: Η αλωπεκία είναι η υπερβολική τριχόπτωση, που μπορεί να οδηγήσει σε αραίωση ή ακόμα και σε πλήρη απώλεια των μαλλιών σε ορισμένες περιοχές του κεφαλιού ή του σώματος. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλωπεκίας

Μπορεί ο παιδικός θυμός να είναι ένδειξη ευφυΐας;

Παιδικός θυμός: Ο θυμός είναι ένα φυσιολογικό συναίσθημα που όλοι μας βιώνουμε, και τα παιδιά δεν αποτελούν εξαίρεση. Ωστόσο, αν και συχνά τον συνδέουμε με αρνητικές καταστάσεις, μελέτες δείχνουν ότι ο θυμός

Ποιοι νευρώνες μας βοηθούν να θυμόμαστε καλύτερα 

Μνήμη: Εάν μπορέσουμε να κατανοήσουμε ακριβώς πώς λειτουργούν αυτοί οι νευρώνες, ίσως μπορέσουμε να αναπτύξουμε στρατηγικές ή φάρμακα που θα ενισχύσουν τη λειτουργία τους ή θα αποκαταστήσουν τη μνήμη.

6 συμπτώματα που υποδηλώνουν έλλειψη ασβεστίου

Έλλειψη ασβεστίου: Το ασβέστιο είναι ένα βασικό μέταλλο για την υγεία των οστών, των δοντιών, των μυών και του νευρικού συστήματος. Η έλλειψη ασβεστίου (υπασβεστιαιμία) μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα, που επιδεινώνονται

Close Icon