Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Μυϊκή δυστροφία: Σύνδεση της μυοπάθειας με τα σφιγγολιπίδια και άνοιγμα στη θεραπεία

Μυϊκή δυστροφία: Σύνδεση της μυοπάθειας με τα σφιγγολιπίδια και άνοιγμα στη θεραπεία

Μυϊκή δυστροφία: Η μελέτη προσδιορίζει την αναστολή της σύνθεσης σφιγγολιπιδίων, στοχεύοντας πολλαπλά παθογενετικά μονοπάτια, ταυτόχρονα, ως ισχυρό υποψήφιο για τη θεραπεία μυϊκών δυστροφιών.

Σε μια νέα μελέτη, η ομάδα του Johan Auwerx στο School of Life Sciences του EPFL έκανε την πρώτη σύνδεση μεταξύ της μυϊκής δυστροφίας και των σφιγγολιπιδίων, μιας ομάδας βιοενεργών λιπιδίων. Η μελέτη δημοσιεύεται στο Science Advances. Η μυϊκή δυστροφία είναι ένας γενικός όρος για ασθένειες όπου οι γονιδιακές μεταλλάξεις οδηγούν σε προοδευτική αδυναμία και διάσπαση των σκελετικών μυών. Περίπου οι μισές από όλες τις περιπτώσεις μυϊκής δυστροφίας αφορούν τη μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD). Προκύπτει από μια μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί τη δυστροφίνη, μια πρωτεΐνη που υποστηρίζει τη μυϊκή δομή αγκυροβολώντας τον κυτταροσκελετό των μυϊκών κυττάρων με το κυτταρόπλασμά τους, το σαρκόλημμα.

Οι μεταλλάξεις της δυστροφίνης επηρεάζουν διάφορες βιολογικές οδούς προκαλώντας τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne:

  • μειωμένη ακεραιότητα της μεμβράνης των κυττάρων
  • ανώμαλη ομοιόσταση ασβεστίου
  • χρόνια φλεγμονή,
  • ίνωση
  • μειωμένη αναδιαμόρφωση ιστών

Σύνδεση με τα σφιγγολιπίδια

Τα σφιγγολιπίδια ανακαλύφθηκαν το 1870 και πήραν το όνομά τους από τη διάσημη Σφίγγα. Πρόκειται για μια ομάδα βιοενεργών λιπιδίων που πιστεύεται ότι εμπλέκονται στη σηματοδότηση των κυττάρων και, παραδόξως, πολλά από τα συμπτώματα που υπάρχουν στο DMD. Ως εκ τούτου, οι ερευνητές ρώτησαν εάν η σύνθεση των σφιγγολιπιδίων μπορεί να μεταβληθεί στο DMD – και εάν ναι, εάν μπορούν να εμπλέκονται αιτιολογικά στην παθογένεση του DMD. Για να απαντήσουν σε αυτό, οι ερευνητές μελέτησαν ένα μοντέλο μυϊκής δυστροφίας σε ποντίκια. Ο αποκλεισμός των σφιγγολιπιδίων εξουδετερώνει το DMD
Πρώτον, βρήκαν ότι τα ποντίκια με DMD παρουσιάζουν συσσώρευση ενδιάμεσων βιοσύνθεσης σφιγγολιπιδίων. Αυτό ήταν ήδη μια ένδειξη ότι ο μεταβολισμός των σφιγγολιπιδίων είναι ασυνήθιστα αυξημένος στο πλαίσιο της μυϊκής δυστροφίας.

Στη συνέχεια, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν την ένωση μυριοσίνη για να μπλοκάρουν ένα από τα βασικά ένζυμα της οδού σύνθεσης σφιγγολιπιδίων de novo. Η αναστολή της σύνθεσης σφιγγολιπιδίων εξουδετέρωσε την απώλεια μυϊκής λειτουργίας που σχετίζεται με το DMD στα ποντίκια. Σκάβοντας βαθύτερα, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η μυριοσίνη σταθεροποίησε τον κύκλο εργασιών του μυϊκού ασβεστίου και ανέστρεψε την ίνωση στο διάφραγμα και τον καρδιακό μυ. Ταυτόχρονα, η παρεμπόδιση της σύνθεσης των σφιγγολιπιδίων μείωσε επίσης τη φλεγμονή που σχετίζεται με το DMD στους μύες μετακινώντας τα κύτταρα του ανοσοποιητικού μακροφάγου από την προφλεγμονώδη κατάστασή τους και ωθώντας τα προς μια αντιφλεγμονώδη κατάσταση.

Σημασία των ευρημάτων

“Η μελέτη μας προσδιορίζει την αναστολή της σύνθεσης σφιγγολιπιδίων, στοχεύοντας πολλαπλά παθογενετικά μονοπάτια, ταυτόχρονα, ως ισχυρό υποψήφιο για τη θεραπεία μυϊκών δυστροφιών”, αναφέρουν οι συγγραφείς. Η μελέτη ακολουθεί μια άλλη εργασία σχετικά με τη γήρανση των μυών από την ομάδα του Auwerx, που δείχνει την επίδραση της άσκησης σε μη κωδικοποιητικά γονίδια RNA στους σκελετικούς μυς. Η επιδείνωση της γήρανσης των μυών οδηγεί σε μια ασθένεια που ονομάζεται σαρκοπενία, η οποία χαρακτηρίζεται από σημαντικά μειωμένη μυϊκή μάζα και μυϊκή λειτουργία σε ηλικιωμένα άτομα. Οι ερευνητές του EPFL ανακάλυψαν το μακρύ μη κωδικοποιητικό RNA “CYTOR” και διερεύνησαν τον ρόλο του στους σαρκοπενικούς μύες των τρωκτικών, των σκουληκιών και των ανθρώπινων κυττάρων. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Science Translational Medicine.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Νέα ελπίδα για την συγγενή μυϊκή δυστροφία του Fukuyama (FCMD)

Lavipharm: Μεγάλος χορηγός στην πρωτοβουλία ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Μυϊκή Δυστροφία Duchenne: 7 Σεπτεμβρίου - Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης

Προσδόκιμο ζωής : Δείτε πως κλιμακώνετε στα άτομα με μυϊκή δυστροφία

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πώς η αρθρίτιδα επηρεάζει την όραση μας;

Αρθρίτιδα υγεία ματιών: Η αρθρίτιδα είναι μια πάθηση που επηρεάζει κυρίως τις αρθρώσεις, αλλά μπορεί να έχει και σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία των ματιών. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αρθρίτιδας, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα και η ψωριασική αρθρίτιδα

Σκλήρυνση κατά Πλάκας: Πώς διαφέρει μεταξύ των φύλων;

Σκλήρυνση κατά Πλάκας: Η σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣΚΠ) είναι μια χρόνια νευρολογική πάθηση που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αν και μπορεί να προσβάλλει και τα δύο φύλα, υπάρχει μια σημαντική διαφορά στην επίπτωσή της.

Κοινωνικοοικονομικοί παράγοντες: Πώς διαμορφώνουν τον κίνδυνο γνωστικής απώλειας;

Κοινωνικοοικονομικοί παράγοντες: Μια πρόσφατη μελέτη αναδεικνύει πώς παράγοντες όπως η εκπαίδευση, το είδος της εργασίας και η οικονομική κατάσταση επηρεάζουν τον κίνδυνο γνωστικής εξασθένισης.

Υπνική άπνοια: Πώς μπορεί να επηρεάσει τη γνωστική υγεία στις γυναίκες της τρίτης ηλικίας;

Υπνική άπνοια: Νέα ερευνητικά δεδομένα δείχνουν ότι η υπνική άπνοια συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο άνοιας στους ηλικιωμένους, και ο κίνδυνος αυτός φαίνεται να είναι μεγαλύτερος στις γυναίκες.

Καρδιακή Προσβολή vs Καρδιακή Ανακοπή: Οι βασικές διαφορές

Καρδιακή Προσβολή vs Καρδιακή Ανακοπή: Η καρδιακή προσβολή και η καρδιακή ανακοπή είναι δύο σοβαρές καρδιοαγγειακές καταστάσεις, αλλά έχουν σημαντικές διαφορές ως προς την αιτία, τα συμπτώματα

Στηθάγχη: Όλα όσα χρειάζεται να γνωρίζετε για να είστε προετοιμασμένοι

Στηθάγχη: Η στηθάγχη είναι ένα σύμπτωμα που σχετίζεται με τη στεφανιαία καρδιοπάθεια και χαρακτηρίζεται από πόνο ή δυσφορία στο στήθος. Προκαλείται συνήθως από την περιορισμένη ροή αίματος προς την καρδιά,

Πιθανές συνέπειες που ίσως δεν γνωρίζετε

Τατουάζ παρενέργειες: Τα τατουάζ είναι μια δημοφιλής μορφή αυτοέκφρασης, αλλά η διαδικασία του τατουάζ και οι συνέπειές του μπορεί να κρύβουν κινδύνους που δεν γνωρίζουμε πάντα. Ακολουθούν μερικές συνέπειες

Close Icon