Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Μυϊκή δυστροφία: Σύνδεση της μυοπάθειας με τα σφιγγολιπίδια και άνοιγμα στη θεραπεία

Μυϊκή δυστροφία: Σύνδεση της μυοπάθειας με τα σφιγγολιπίδια και άνοιγμα στη θεραπεία

Μυϊκή δυστροφία: Η μελέτη προσδιορίζει την αναστολή της σύνθεσης σφιγγολιπιδίων, στοχεύοντας πολλαπλά παθογενετικά μονοπάτια, ταυτόχρονα, ως ισχυρό υποψήφιο για τη θεραπεία μυϊκών δυστροφιών.



Σε μια νέα μελέτη, η ομάδα του Johan Auwerx στο School of Life Sciences του EPFL έκανε την πρώτη σύνδεση μεταξύ της μυϊκής δυστροφίας και των σφιγγολιπιδίων, μιας ομάδας βιοενεργών λιπιδίων. Η μελέτη δημοσιεύεται στο Science Advances. Η μυϊκή δυστροφία είναι ένας γενικός όρος για ασθένειες όπου οι γονιδιακές μεταλλάξεις οδηγούν σε προοδευτική αδυναμία και διάσπαση των σκελετικών μυών. Περίπου οι μισές από όλες τις περιπτώσεις μυϊκής δυστροφίας αφορούν τη μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD). Προκύπτει από μια μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί τη δυστροφίνη, μια πρωτεΐνη που υποστηρίζει τη μυϊκή δομή αγκυροβολώντας τον κυτταροσκελετό των μυϊκών κυττάρων με το κυτταρόπλασμά τους, το σαρκόλημμα.


Οι μεταλλάξεις της δυστροφίνης επηρεάζουν διάφορες βιολογικές οδούς προκαλώντας τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne:

  • μειωμένη ακεραιότητα της μεμβράνης των κυττάρων
  • ανώμαλη ομοιόσταση ασβεστίου
  • χρόνια φλεγμονή,
  • ίνωση
  • μειωμένη αναδιαμόρφωση ιστών

Σύνδεση με τα σφιγγολιπίδια

Τα σφιγγολιπίδια ανακαλύφθηκαν το 1870 και πήραν το όνομά τους από τη διάσημη Σφίγγα. Πρόκειται για μια ομάδα βιοενεργών λιπιδίων που πιστεύεται ότι εμπλέκονται στη σηματοδότηση των κυττάρων και, παραδόξως, πολλά από τα συμπτώματα που υπάρχουν στο DMD. Ως εκ τούτου, οι ερευνητές ρώτησαν εάν η σύνθεση των σφιγγολιπιδίων μπορεί να μεταβληθεί στο DMD – και εάν ναι, εάν μπορούν να εμπλέκονται αιτιολογικά στην παθογένεση του DMD. Για να απαντήσουν σε αυτό, οι ερευνητές μελέτησαν ένα μοντέλο μυϊκής δυστροφίας σε ποντίκια. Ο αποκλεισμός των σφιγγολιπιδίων εξουδετερώνει το DMD
Πρώτον, βρήκαν ότι τα ποντίκια με DMD παρουσιάζουν συσσώρευση ενδιάμεσων βιοσύνθεσης σφιγγολιπιδίων. Αυτό ήταν ήδη μια ένδειξη ότι ο μεταβολισμός των σφιγγολιπιδίων είναι ασυνήθιστα αυξημένος στο πλαίσιο της μυϊκής δυστροφίας.

Στη συνέχεια, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν την ένωση μυριοσίνη για να μπλοκάρουν ένα από τα βασικά ένζυμα της οδού σύνθεσης σφιγγολιπιδίων de novo. Η αναστολή της σύνθεσης σφιγγολιπιδίων εξουδετέρωσε την απώλεια μυϊκής λειτουργίας που σχετίζεται με το DMD στα ποντίκια. Σκάβοντας βαθύτερα, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η μυριοσίνη σταθεροποίησε τον κύκλο εργασιών του μυϊκού ασβεστίου και ανέστρεψε την ίνωση στο διάφραγμα και τον καρδιακό μυ. Ταυτόχρονα, η παρεμπόδιση της σύνθεσης των σφιγγολιπιδίων μείωσε επίσης τη φλεγμονή που σχετίζεται με το DMD στους μύες μετακινώντας τα κύτταρα του ανοσοποιητικού μακροφάγου από την προφλεγμονώδη κατάστασή τους και ωθώντας τα προς μια αντιφλεγμονώδη κατάσταση.

Σημασία των ευρημάτων

“Η μελέτη μας προσδιορίζει την αναστολή της σύνθεσης σφιγγολιπιδίων, στοχεύοντας πολλαπλά παθογενετικά μονοπάτια, ταυτόχρονα, ως ισχυρό υποψήφιο για τη θεραπεία μυϊκών δυστροφιών”, αναφέρουν οι συγγραφείς. Η μελέτη ακολουθεί μια άλλη εργασία σχετικά με τη γήρανση των μυών από την ομάδα του Auwerx, που δείχνει την επίδραση της άσκησης σε μη κωδικοποιητικά γονίδια RNA στους σκελετικούς μυς. Η επιδείνωση της γήρανσης των μυών οδηγεί σε μια ασθένεια που ονομάζεται σαρκοπενία, η οποία χαρακτηρίζεται από σημαντικά μειωμένη μυϊκή μάζα και μυϊκή λειτουργία σε ηλικιωμένα άτομα. Οι ερευνητές του EPFL ανακάλυψαν το μακρύ μη κωδικοποιητικό RNA “CYTOR” και διερεύνησαν τον ρόλο του στους σαρκοπενικούς μύες των τρωκτικών, των σκουληκιών και των ανθρώπινων κυττάρων. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Science Translational Medicine.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Νέα ελπίδα για την συγγενή μυϊκή δυστροφία του Fukuyama (FCMD)

Lavipharm: Μεγάλος χορηγός στην πρωτοβουλία ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Μυϊκή Δυστροφία Duchenne: 7 Σεπτεμβρίου - Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης

Προσδόκιμο ζωής : Δείτε πως κλιμακώνετε στα άτομα με μυϊκή δυστροφία

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Ψυχική υγεία: Αλλοιώνει το στοματικό μικροβίωμα και επηρεάζει την υγεία της εγκύου;

Ψυχική υγεία: Μια πρόσφατη μελέτη αποκαλύπτει τη σημαντική σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης του στοματικού μικροβιώματος και της ψυχικής υγείας κατά την εγκυμοσύνη, δείχνοντας ότι το άγχος και τα ψυχικά συμπτώματα μπορούν να επηρεάσουν τη μικροβιακή κοινότητα στο στόμα της γυναίκας.

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Όταν η μια ασθένεια εμποδίζει την άλλη

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παραμένουν κρίσιμης σημασίας. Οι κλινικές μελέτες συνεχίζουν να διερευνούν τη σχέση μεταξύ των δύο αυτών ασθενών, προσπαθώντας να κατανοήσουν τους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης και γονιδιακής προδιάθεσης.

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Πώς η σωματική δραστηριότητα επηρεάζει την εργασιακή μνήμη

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι οι αθλητές έχουν γενικά πολύ καλύτερη εργασιακή μνήμη σε σύγκριση με τα άτομα που ζουν καθιστική ζωή.

Ορμονικές αλλαγές: Κάνουν τις γυναίκες να ξυπνούν περισσότερο τη νύχτα;

Ορμονικές αλλαγές: Ο ύπνος είναι κρίσιμης σημασίας για την υγεία, ωστόσο, νέες έρευνες αποκαλύπτουν ότι οι γυναίκες κοιμούνται λιγότερο και ξυπνούν πιο συχνά κατά τη διάρκεια της νύχτας σε σχέση με τους άνδρες.

Υγιείς γυναίκες: Μπορεί να φέρουν κύτταρα παρόμοια με καρκίνο του μαστού;

Υγιείς γυναίκες: Μια νέα μελέτη έχει αποκαλύψει ότι οι υγιείς γυναίκες μπορεί να έχουν κύτταρα που μοιάζουν με εκείνα που βρίσκονται σε καρκίνο του μαστού, προσφέροντας πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση του καρκίνου και του κινδύνου που διατρέχουν οι γυναίκες.

Αυτό το είδος καρκίνου απειλεί περισσότερο τους άνδρες μετά τον καρκίνο του προστάτη

Εκτός από τον καρκίνο του προστάτη, ο πιο κοινός καρκίνος που πλήττει τους άνδρες είναι ο καρκίνος του πνεύμονα. Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι η δεύτερη πιο συχνή διάγνωση καρκίνου στους άνδρες και η κύρια αιτία θανάτου.

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια ασπίδα για τη ψυχική υγεία των εφήβων

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια πρόσφατη μελέτη αναδεικνύει τις θετικές επιπτώσεις των κατασκηνώσεων που εστιάζουν στη δημιουργικότητα στη ψυχική υγεία και την ευεξία των εφήβων.

Close Icon